Chediak—Higashi综合征一例

患者　男 ,4岁。因生后 3个月体检发现心脏杂音收治入院。 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 30 0 0 g,否认窒息抢救史。体检 :身高 98cm,体重 13kg,头围 46 cm,前额宽 ,内眦赘皮 ,两颊饱满 ,宽嘴 ,唇厚 ,无双弓形上唇 ,长人中 ,小下颌。外耳廓上尖下圆 ,左耳廓前有一先天性窦道开口 ,曾有分泌物溢出 ,齿缝较大。胸骨左缘第 3、4肋间可闻及 / 喷射性收缩期杂音 ,左右肘关节活动受限 ,步态蹒跚。过去史 :4个月时因剪手指甲时受伤持续出血 4小时。 11个月时因外伤局部缝合 ,伤口处持续渗血。2岁起右膝关节时有肿块 ,每次持续 2周后自然消失。16个…     

Chediak-Higashi综合征伴先天性房间隔缺损一例

患儿　男 ,4岁 ,因持续发热半个月入院。患儿系第 1胎第1产 ,于生后 1个月出现面、颈、四肢等暴露部位皮肤逐渐呈黑褐色 ,头发颜色逐渐变浅呈银灰色 ,自幼易患“感冒”。查体 :T38℃ ,发育、营养中等 ,神志清 ,精神差 ,智力正常。双眼畏光 ,眼球水平震颤 ,虹膜浅灰色 ,有颗粒状色素沉着 ,视力低下。头发呈银灰色 ,面、颈、四肢皮肤呈黑褐色 ,全身皮肤有散在色素脱失斑 ,未见出血点及瘀斑 ,手掌、脚掌色泽正常。颈部、腹股沟可触及数个蚕豆大小的淋巴结。心律齐 ,胸骨左缘 2、3肋间可闻及 级收缩期杂音。肺部正常 ,肝肋下 2 cm,脾肋下 3.5 …     

Holt-Oram综合征一例

患儿　女 ,5个月 ,气急 ,哭闹时面色发绀 1月余 ,经口服药物治疗无效 ,今发热、喘憋、呼吸困难就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,其母孕期无病毒感染史 ,无服药史及 X线接触史 ,其父母健康 ,家族中无类似病史。查体 :T38℃ ,P180次 /分 ,R6 6次 /分 ,体重 3.5 kg。发育落后 ,营养较差 ,神志清 ,精神差 ,呼吸稍急 ,全身皮肤黏膜无黄染和出血点 ,浅表淋巴结无增大 ,头颅无畸形 ,前囟门平坦 ,张力不高。双眼睑无浮肿 ,双瞳孔等大等圆 ,对光反射正常。外耳道无脓性分泌物 ,鼻翼扇动 ,口周发绀 ,口腔黏膜光滑。颈软 ,气管居中 ,甲状腺无肿大 ,颈静脉…     

Peutz-Jeghers综合征一家族3例

ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ综合征(简称ＰＪＳ),又称皮肤粘膜色素斑胃肠道多发性息肉综合征,是指胃肠道有散在息肉,同时伴有口周雀斑,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病[1]。息肉多发生在小肠,而胃、结肠很少发生,现我院收治一家族性ＰＪＳ,以消化道出血为主要临床表现,报告如下。病例资料病例1:患儿,男,13岁,入院前2小时自觉左下腹痛伴呕吐1次,呕吐为胃内容物,排鲜血便1次,量较多约300ｍｌ,1小时后又出现上述症状并排鲜血便1次,以“下消化道出血原因待查”收住院。查体:中度贫血外观,消瘦,血压9/6ｋｐａ,上、下唇、颊粘膜及齿龈可见圆形及…     

Chediak-Higashi综合征的分子遗传学研究进展

Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特点表现为严重的免疫缺陷，不同程度的眼部皮肤白化病，出血倾向，进行性神经系统病变，其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒。加速期出现的时间是决定预后的关键因素。人CHS的致病基因一溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene，LYST)定位于1q42，cDNA全长13．5kb，编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。蛋白质截短检测法(protein truncation test，PTT)为CHS截短突变提供了快速而有效的检测方法。CHS基因型与临床表型之间存在一定的相关关系，但也存在表型异质性。选择LYST基因所在染色体区域1q42内的多态性标记进行单体型分析将为CHS高危家系的产前诊断带来希望。     

一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析

目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果。结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常。父母亲无黄疸症状,平素身体健康。基因分析证实,2例患儿均为ABCC2两个位点的复合杂合突变,一个来源于父亲chr10:101603625c. 3811CT(p. Arg1271Stop),为无义突变,一个来源于母亲chr10:101605417c. 4024TC(P. Ser1342Pro),为错义突变。由于基因突变,使得多药耐药相关蛋白2(MRP2)合成障碍,丧失对非胆汁酸有机阴离子的转运功能。结论 ABCC2是DJS的致病基因,属于常染色体隐性遗传。     

Sjogren-Larsson综合征一家系二例报告

Sjogren-Larsson综合征(SLS)是一罕见的常染色体隐性遗传性神经鱼鳞病样综合征.临床以先天性鱼鳞病、痉挛性双下肢瘫或四肢瘫及智力障碍为特点.在因定位于17p11.2[1].现将我院所见2例报告如下.     

Nijmegen断裂综合征的研究进展

Nijmegen断裂综合征（NBS）是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等。现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括，旨在了解NBS发病机制和基因组不稳定性及细胞辐射敏感性的遗传和分子基础，从而为NBS临床治疗和肿瘤放化疗提供新理论依据。     

Sturge-Weber综合征一例

病例 :　患儿 ,男 ,4岁半。因反复抽搐伴右侧肢体活动障碍 4年多于 2 0 0 1年 3月 2 6日入院。患儿出生时即发现左面部大片红斑并延及耳廓和颈部 ,新生儿期一般情况尚好 ,出生 4个月之后反复出现无诱因抽搐 ,每次均为右侧肢体及面部抽动 ,平均每月发作十数次不等 ,一直中药治疗     

幼儿石骨症一例

患儿　男 ,18个月。因面色苍白 3月 ,双下肢瘀斑 10余天 ,鼻衄半天入院。生后母乳喂养至 8月 ,6月加辅食 ,10月出牙。不能行走 ,不会说话。父母体健 ,非近亲婚配 ,家族中无类似患者。查体 :发育迟缓 ,重度贫血貌 ,双下肢散在瘀斑 ,颈、腋下、腹股沟区均可扪及数个蚕豆大小淋巴结 ,方颅 ,前囟已闭 ,乳牙 8颗 ,心、肺无异常 ,腹稍膨隆 ,肝肋下 2 .5 cm,脾肋下 5 cm。实验室检查 :WBC44 .1× 10 9/ L ,Hb45 g/ L ,Plt18× 10 9/ L ,Ret0 .31,幼稚粒细胞 0 .0 5 ,幼稚红细胞 0 .44。染色体未见异常。入院后骨穿两次 ,均感进针困难 ,骨质硬 ,…     

先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…     

复合性羧化酶缺乏症一例

患儿　女 ,5个月。因嗜睡半个月、气喘 1天、肢体抖动数次 ,门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时开始出长气。约 70天时出现喷射状呕吐 ,耳内常有严重湿疹 ,头、脸及腰部亦有散在湿疹。 4个月时出现摇头动作 ,并伴有嗜睡、尖叫及发育倒退。患儿系第 3胎 ,第 2产 ,孕 37周剖腹产。父母非近亲结婚。查体 :T36 .5℃ ,P12 0次 /分 ,R42次 /分 ,体重 8kg,呻吟状、呼吸急促 ,出气凉 ,下颌抖动。头发黄 ,极少 ,睫毛、眉毛呈浅黄色 ,皮肤白 ,未见湿疹。双肺呼吸音粗 ,心音低钝 ,肝脾未触及 ,双膝腱反射正常 ,颈强 (…     

白化病连续传递一例

白化病(oculatneous albinism,OCA)是1种黑色素代谢紊乱所致的遗传性疾病.OCA是属于常染色体的隐性遗传(AR),本病大多为隔代遗传,连续传递为少见,现将我站发现1例报告如下.     

马凡氏综合征一家系4代6例报告

病例与家系 先证者Ⅳ，男，13岁，学生，困消瘦，乏力、视物不清就诊。     

Marchesani氏综合征一家系17例

先证者 ( 7)　男 ,5 7岁。因“右眼晶状体前脱位继发青光眼”入院。视力 :右眼一尺指数 ,左眼 0 .1。眼压 :右眼 6 .75 k Pa(6 9cm H2 O) ,左眼 2 .74 k Pa(2 8cm H2 O) ,右眼球结膜混合充血 ,角膜轻度水肿 ,前房消失 ,瞳孔直径 8mm,晶状体透明且大部分脱入前房 ,晶体呈球型 ,赤道部可见灰白色絮状物 ,眼底窥不清。左眼角膜透明 ,裂隙灯下晶状体之光学面近似球形 ,未见晶体异位。用 - 7.0 0 DS方能窥清眼底 ,眼底正常。入院后行右眼晶状摘除术 ,术后证实晶体为球形。术后两年患者又以“左眼晶体前脱位、继发青光眼”再次入院。眼部情况…     

罕见多发骨畸形一例

患者　男 ,2 5岁。颈短 ,头向右侧倾斜 ,后发际低 ,颈部活动受限。左前臂较右前臂短 ,左前臂后长 14 4 mm,前长 2 9mm,左腕关节向掌侧屈曲 ,不能运动。左手与左前臂约呈 4 5°夹角。左手掌窄长 ,拇指缺失 ,其余 4指均呈半屈曲展开状态 ,掌指关节与指间关节不能运动。X线摄片可见脊柱颈段与上胸段呈 S形弯曲 ,脊柱颈段向左凸出 ,上胸段向右后凸出 ,全部颈椎绕中轴左转 90°,上部胸椎绕中轴左转 4 5°,第 5～ 7颈椎及第 1胸椎呈半椎体畸形 ,第 6颈椎椎体呈楔形嵌于第 5颈椎与第 7颈椎椎体之间 ,下部颈椎与上部胸椎椎体部分融合。由于颈段脊柱…     

14例粘多糖病的家系调查与其遗传学分析

在我市８００万人口的遗传病普查中，共发现粘多糖９个家系１４例患者。本文探讨了该病遗传方式，按Ｗｅｉｂｅｒｇ先证法ｆ＝０．２６９，基本符合常染色体隐性遗传，但经显性分离分析ｘ２＝０．２９，Ｐ＞０．０１提示该病亦符合常染色体显性遗传。本病在我市群体发病率为０．１７５／１０万，低于文献报告。我们资料以Ⅰ型最多（８５．７％），平均死亡年龄为１０．５７±３．５岁，与国外文献相符。目前本病无特殊治疗，家族发病率又高，对有家族史者应劝其绝育为佳。     

先天性皮肤松弛症一例及文献回顾

先天性皮肤松弛症是由于皮肤弹力纤维先天性发育缺陷而引起的以皮肤松弛下垂为特征的疾病。临床分型为常染色体显性、常染色体隐性和性连遗传三种。多数学者认为其发病与基因突变有关。显性遗传性皮肤松弛症多为良性疾病,通常病情较轻,预后较好,隐性遗传性皮肤松弛症表现为高度异质性,常伴有脏器的并发症,预后差。本病尚无特殊治疗方法,目前主要通过整形外科手术治疗。     

先天性上睑下垂一家系七例

先证者 ( 1 )　男 ,2 4岁。生后即发现睑裂较正常人小 ,双眼间距离较大 ,其家长未引起重视 ,也未行任何治疗。现要求行整容手术而就诊。查体 :双眼平视时上睑遮盖瞳孔的约 5 0 % ,睑裂长 0 .8cm(正常 1.0～ 1.2 5 cm) ,宽 2 .8cm(正常 3.0～ 3.4cm) ,内眦间距 4 .8cm(正常 3.0～ 3.6 cm) ,有明显内眦赘皮。双眼视力正常 ,眼球大小基本正常 ,角膜透明 ,结膜无充血 ,巩膜无黄染 ,额肌肌力正常 ,上直肌肌力正常 ,无复视等。入院后在局麻下行双侧上睑下垂矫正 ,内眦赘皮矫正 ,内眦间距缩短术。术后上睑裂宽 3.2 cm,内眦间距 4 .2 cm,效果改善明…     

Laurence-Moon-Biedl综合征三例

Ｌａｕｒｅｎｃｅ Ｍｏｏｎ Ｂｉｅｄｌ综合征。又称性幼稚、色素网膜炎 ,多指畸形综合征。我院门诊遇见 3例 ,现报告如下。病例 :　例 1:男性 ,10岁 ,汉族。患儿肥胖 ,弱视 ,并指畸形 ,反应迟钝 ,学习成绩差 ,留级两年。母孕期正常。否认近婚配 ,家族史。查体 :　肥胖体型。身高 115ｃｍ ,体重5 0ｋｇ ,视力 0 1。心肺 ( )。左手 6指 ,拇指挛缩。智商 6 0 ,染色体检查正常。眼底 :　视网膜变性 ,颅脑拍片 ( )。肾脏Ｂ超 :正常。例 2 :女性 ,14岁 ,汉族。患儿肥胖 ,性格孤僻 ,不善于与人交往。弱视 ,无月经。小学四年级 ,成绩差。母孕期正…