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1.
目的探讨石家庄地区人群对氧磷酶3(PON3)A99A基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链式反应—限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法对209例石家庄地区健康汉族人进行PON3 A99A基因多态性分析。结果石家庄地区汉族人群PON3 A99A基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。石家庄地区人群、海南地区黎族人群、美国人群和意大利人群PON3 A99A基因型分布均各不相同(P0.05)。石家庄地区人群、北京地区人群、海南地区黎族人群、美国人群、英国人群和意大利人群PON3 A99A等位基因分布频率各不相同,差异显著(P0.05)。结论石家庄地区人群PON3A99A基因型频率分布和等位基因频率有其独特性。PON3 A99A的基因多态性在地域和人种中的分布有差异(P0.05)。  相似文献   

2.
5-羟色胺2A受体基因-1438A/G多态性与抑郁症的关联研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨中国汉族人群中抑郁症患者与5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因-1438A/G多态性之间的关系。方法采用高温连接酶检测反应法,检测254例抑郁症患者和231例正常对照者的5-HT2A受体基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因分布。结果(1)5-HT2A受体基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因频率在患者组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。(2)患者组-1438A/G多态性的三种基因型之间的汉密尔顿抑郁量表总分和各因子分的差异无统计学意义(P>0.05)。(3)-1438A/G多态性基因型及等位基因在性别和有无精神病疾病家族史之间无显著差异(P>0.05)。结论在中国汉族人群中未发现5-HT2A受体基因-1438A/G多态性与抑郁症存在关联。  相似文献   

3.
目的 探讨多巴胺D2受体(DRD2)基因TaqI位点多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血发病的相关性.方法 本研究筛选121例脑出血患者,匹配103例正常体检人群为对照,PCR-RFLP检测DRD2 TaqI基因多态性.结果 DRD2 TaqI三种基因型(A1A1,A1 A2,A2A2)频率及两种等位基因(A1,A2)频率在脑出血组和正常对照组分布的差异无统计学意义(P>0.05).脑出血组中高血压亚组、非高血压亚组及对照组三者两两比较DRD2 TaqI基因型频率分布的差异无统计学意义(P>0.05).Logistic回归调整了脑出血环境因素的影响后,DRD2 TaqI基因多态性仍与脑出血的无相关性(P>0.05).结论 DRD2 TaqI基因多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关.  相似文献   

4.
目的探讨去甲肾上腺素转运体(NET)基因T-182C和G1287A多态性与中国汉族人群重性抑郁症(MD)之间的关系。方法采用性别、年龄1∶1配对的病例对照设计,纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)MD诊断标准的患者152例和正常对照152名。应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术,检测NET基因的T-182C和G1287A多态性,并进行关联及单倍型分析。结果①患者组与对照组间T-182C多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著性(Х2=3.934,P>0.05;Х2=1.738,P>0.05),两组间G1287A多态性基因型和等位基因频率分布差异亦无显著性(Х2=2.545,P>0.05;Х2=1.502,P>0.05);②单倍型分析显示两组间上述两个位点的C-A单倍型频率具有显著性差异(Х2=4.045,P<0.05,OR=1.889),患者组C-A单倍型频率明显高于对照组。结论去甲肾上腺素转运体基因可能是中国汉族人群重性抑郁症的易感基因。  相似文献   

5.
目的探讨精神分裂症患者的攻击行为与5-HT2A受体基因T102C和A1438G多态性的相关性。方法采用《修订版外显攻击行为量表》(MOAS)对精神分裂症患者进行评定,MAOS评分≥5分为研究组,MOAS≤4为对照组。并采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测103例伴发攻击行为精神分裂症(研究组)和99例非攻击行为精神分裂症患者(对照组)5-HT2A基因型,并分别比较两组5-HT2A受体基因T102C位点多态性和A1438G位点多态性差异。结果研究组和对照组T102C位点多态性的等位基因频率和基因型频率分布统计学均具有显著性差异(P0.01),研究组基因型T/T频率和等位基因T频率均高于对照组(χ2=10.126,P=0.006),(χ2=8.176,P=0.004);A1438G位点多态性基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05),而等位基因频率分布差异具有统计学意义(P0.05),研究组等位基因A频率高于对照组。结论 5-HT2A受体基因T102C位点和A1438G位点的多态性与精神分裂症的攻击行为均具有相关性,其等位基因T和A可能增加患者攻击行为的风险。  相似文献   

6.
目的探讨新疆维吾尔族、汉族磷酸二酯酶4D基因(phosphodiesterase 4D,PDE4D)SNP83位点与缺血性脑血管疾病(ischemic cerebral vascular disease,ICVD)的关系。方法选取新疆地区缺血性脑血管疾病患者207例(维吾尔族109例,汉族98例)与正常对照组216例(维吾尔族110例,汉族106例),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测PDE4D基因SNP83位点多态性,采用病例-对照的关联分析方法进行基因型和等位基因频率分布。结果新疆维、汉两民族PDE4D基因SNP83的基因型和等位基因频率在病例组与对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05);汉族病例组与对照组的基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。男性病例组中PDE4D基因SNP83基因型分布频率和等位基因频率显著高于男性对照组(P<0.05),并发现携带C等位基因的个体发生缺血性脑血管疾病的危险性显著增加,其OR值为6.486(P<0.05)。结论新疆维吾尔族和汉族之间PDE4D基因SNP83多态性存在差异,并发现在汉族、男性人群中PDE4D基因SNP83多态性与缺血性脑卒中的发病风险存在关联。  相似文献   

7.
目的探讨新疆地区维吾尔族、汉族健康人和脑梗死患者血浆纤维蛋白原Bβ(FgBβ)-455G/A位点基因多态性频率分布以及与血浆纤维蛋白原水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性(PCR—RFLP)方法对新疆地区156例缺血性卒中患者(维吾尔族63例,汉族93例)和143例的正常人(维吾尔族63例,汉族80例),进行融Bβ-455G/A位点单核苷酸多态性(SNP)分析,磁珠法测定血浆Fg水平。结果(1)新疆维吾尔族、汉族之间魄Bβ-455G/A的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P〉0.05);(2)维吾尔族、汉族脑梗死组融Bβ-455G/A基因多态性和等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05);(3)脑梗死组血浆(fibrinogen,Fg)水平高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),维吾尔族、汉族之间飑水平无统计学差异(P〉0.05)。结论新疆地区维吾尔族和汉族脑梗死患者FgBβ-455G/A基因多态性存在差异,Fgβ启动区-455G/A多态性与脑梗死的发生有关联关系,-455G/A+AA是脑梗死的易感基因型,-455A是易感等位基因。  相似文献   

8.
目的探讨中国湖南长沙地区汉族人群中凝血因子Ⅱ(FⅡ)、凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因单核苷酸多态性与脑梗死之间的关联。方法采用PCR及飞行时间质谱技术对351例确诊为脑梗死的汉族患者(病例组)及417例对照组FⅡ基因rs1799963位点、FⅤ基因rs6025位点进行基因分型。结果病例组FⅡ基因rs1799963位点基因型均为G/G,对照组中基因型为G/G和A/G。病例组与对照组中FⅤ基因rs6025位点基因型均为G/G。对基因型及等位基因频率进行χ2检验示,病例组FⅡ基因rs1799963位点的基因型分布与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05);病例组等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析示,FⅡ基因rs1799963位点多态性与脑梗死不相关(P0.05)。结论 FⅡ基因rs1799963位点多态性和FⅤ基因rs6025位点多态性均可能与中国长沙汉族人群脑梗死之间不存在关联。  相似文献   

9.
目的探讨北方汉族人群中5-HT2A、5-HT2C、5-HT1Dβ受体基因与强迫症(OCD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术测定225例强迫症患者和175名正常对照的5-HT2A-1438G/A、5-HT2CCys23Ser、5-HT1DβG861C多态性的基因型,根据强迫症的共病情况、发病年龄、临床表现将OCD划分亚型进行与5-羟色胺受体基因多态性的关联分析。结果OCD组5-HT1Dβ等位基因861C频率与对照组有显著性差异(2=4.39,P=0.04),而5-HT2A、5-HT2C2个位点基因型和等位基因及5-HT1Dβ基因型的频率与对照组之间差异无显著性(P>0.05);OCD共病其他精神障碍组5-HT1Dβ基因型与等位基因频率与对照组有显著性差异(2=7.12,P=0.03;2=7.56,P=0.006),而无共病组3个位点基因型与等位基因频率与对照组无显著性差异(P>0.05);早发OCD组5-HT2A基因型和等位基因频率与对照组有显著性差异(Х2=8.97,P=0.01;Х2=8.05,P=0.005);强迫思维合并强迫行为的患者5-HT2A基因型与等位基因频率与对照组有显著性差异(Х2=9.15,P=0.01;Х2=8.38,P=0.004)。结论5-HT2A-1438G/A多态性与强迫思维合并强迫行为的OCD亚型及早发型OCD的发病存在关联;5-HT1DβG861C多态性与共病其他精神障碍的OCD相关,有/无共病强迫症可能有不同的发病机制。  相似文献   

10.
目的探讨中国新疆地区维吾尔族、汉族人群多巴胺代谢酶-单胺氧化酶B(MAO-B)基因内含子13 G/A多态性与帕金森病(PD)遗传易感性的关系,以及PD患者基因型与临床特点的关系。方法研究对象为中国新疆地区241例PD患者(PD组),其中维吾尔族95例(维吾尔族PD组)、汉族146例(汉族PD组);另选择247名健康对照者(对照组),其中维吾尔族104例、汉族143例。收集并分析PD患者临床资料;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RLFP)进行MAO-B基因多态性分析,研究基因型和等位基因频率分布情况。结果①PD组与对照组MAO-B基因G/A基因型及等位基因频率差异无统计学意义。②维吾尔族PD组和汉族PD组与对照组的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。③男性PD组和女性PD组与相同性别对照组的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义。④发病年龄≤70岁PD患者与对照组基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义;>70岁的PD患者与对照组基因型频率、等位基因频率差异有统计学意义。⑤新疆地区维吾尔族、汉族PD患者的3种基因型的临床特点差异无统计学意义。结论MAO-B基因的AA基因型与A等位基因频率增高是发病年龄>70岁新疆维吾尔族和汉族PD患者的危险因素。PD患者MAO-B基因3种基因型的临床特点无差别。  相似文献   

11.
目的探讨河北汉族人群NQO1基因多态性。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测209例河北汉族人群NQO1基因多态性。结果河北汉族人群NQO1基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。NQO1C/C、C/T、T/T基因型分布频率分别为22.97%、55.98%、21.05%。NQO1基因多态性无显著的性别差异(P(0.05)。结论河北汉族人群NQO1基因存在多态性,本研究结果与国内外相关报道有一定的差异,不同种族、不同地域人群NQO1基因的遗传特征各具特点。  相似文献   

12.
目的探讨湖南长沙地区汉族人群载脂蛋白B(apolipoprotein B,apoB)G12669A、C7673T多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分别检测130例脑梗死患者和100例正常对照的apoB基因G12669A、C7673T多态等位基因频率。结果湖南长沙地区汉族人群存在apoB基因G12669A、C7673T多态性,脑梗死组中apoB基因G12669A、C7673T多态等位基因频率G/A为0.904/0.096,C/T为0.881/0.119,在正常对照G/A为0.955/0.045,C/T为0.960/0.040;脑梗死组apoB基因G12669A多态A等位基因频率及C7673T多态T等位基因频率均显高于正常对照组(P<0.05,P<0.01)。结论apoB G12669A多态A等位基因可能是湖南长沙地区汉族人群脑梗死发病的遗传易感因素。  相似文献   

13.
目的探讨Per2C111G基因多态性与中国湖南地区汉族人群睡眠癫痫的关系。方法选取湖南地区汉族癫痫患者300例及健康对照组100例,癫痫患者按好发时间分为觉醒癫痫组、不定期癫痫组、睡眠癫痫组。采用聚合酶链反应(PCR)和基因测序方法检测Per2基因C111G位点的多态性。结果湖南地区汉族人群中,Per2基因C111G多态位点的基因型频率分别为:CC型87.0%、CG型13.0%、GG型0.0%,等位基因C和G频率分别为93.5%和6.5%。癫痫组和对照组间基因型及等位基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。3个癫痫亚组间基因型及等位基因型频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 Per2基因C111G位点多态性可能与湖南地区汉族人群睡眠癫痫无关。  相似文献   

14.
目的:探讨云南地区汉族人群中5-羟色胺1A(5-HT1A)受体基因C(-1019)G多态性与精神分裂症的关联,及其对症状组成、前额叶执行功能的可能影响. 方法:应用阳性与阴性症状量表(PANSS)、简明精神病评定量表(BPRS)、外显攻击量表(OAS)等评定患者症状,威斯康星卡片分类测验(WCST)评定精神分裂症和正常人前额叶执行功能.142例精神分裂症患者和84名正常对照分别用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行基因分型. 结果:云南地区汉族人群中,5-HT1A受体基因启动子区C(-1019)G多态性在精神分裂症和正常人之间的各量表分差异有显著性(P=0.001).C(-1019)G多态性对PANSS中因子被动淡漠性社会退缩(N4)(P=0.010)、言语缺乏主动性和流畅性(N6)(P=0.004)、阴性症状总分(NT)(P=0.013)、紧张(G4)(P=0.005)、自发社交回避(G16)(P=0.013),以及BPRS中的因子4激活性(P=0.026)等条目得分的形成影响有显著性.C(-1019)G多态性与WCST各条目不相关. 结论:云南地区汉族人群中,5-HT1A受体基因启动子区C(-1019)G多态性与精神分裂症显著相关,对精神分裂症症状组成可能起一定作用,但与WCST反映的前额叶执行功能状态并无显著相关.  相似文献   

15.
脑源性神经营养因子基因单体型与散发性Alzheimer病的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的分析汉族人群中脑源性神经营养因子(BDNF)基因G196A、C270T、G11757C和G712A单核苷酸多态性(SNPs)和单体型频率与散发性Alzheimer病(sAD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测106例sAD患者和110名健康对照者BDNFG196A、C270T、G11757C和G712A基因型和等位基因频率,采用SHEsis软件进行连锁不平衡及单体型分析。结果sAD组及健康对照组C270T位点T等位基因频率分别为0.9%及4.5%,G712A位点GG基因型频率分别为95.4%、91.8%,A等位基因频率分别为0.5%及4.5%;两组比较差异有统计学意义(均P<0.05)。单体型分析显示,sAD组和健康对照组GTGA频率分别为0.5%和3.2%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论BDNF基因多态性可能与中国汉族人群sAD发病有关。  相似文献   

16.
目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因、家庭环境因素及其交互作用与反社会人格障碍(ASPD)的关系.方法 选取TPH2基因rs4290270和rs7305115 2个多态性位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性基因分型技术,测定117例反社会人格障碍患者(ASPD组)和142名健康人(对照组)的TPH2基因多态性分布,并运用家庭环境量表-中文版(Family Environment ScaleChinese Version,FES-CV)评估家庭环境.结果 ASPD组TPH2基因rs4290270、rs7305115 2个多态性位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).ASPD组TA单体型频率显著高于对照组,差异有统计学意义(x2=6.177,P<0.05),相对危险度的估计值(OR)为1.865,95%可信区间(CI)为1.135~3.065;其他单体型在2组间的差异无统计学意义.家庭环境中的情感表达和道德宗教观2个因子与TA单体型存在交互作用(P<0.05),OR值分别为1.122和1.080,95%CI分别为1.043~1.206和1.010~1.155.结论 TPH2单体型TA可能与ASPD的发生有关,负性的家庭环境可能进一步加重携带危险单体型对个体的不利影响,个体发生反社会人格障碍的易感性更高.
Abstract:
objective To study the association of tryptophan hydroxylase 2(TPH2)gene polymorphism and family environment with antisocial personality disorder(ASPD)in Chinese Han population.Methods The single nucleotide polymorphism(SNPs)of TPH2,rs4290270 and rs7305115 were analyzed by PCR-RFLP genotyping assay in 117 ASPD patients and 142 healthy controls.The family Environment Scale-Chinese Version(FES-CV)was used to evaluate the family environment of all subjects.Results There were no significant differences between ASPD and controls in genotype and allele frequencies of rs4290270 and rs7305115.The distributions of TA haplotype was significantly more frequent in patients than in controls[odds ratio(OR)1.865,95%confidence interval(CI)1.135-3.065,P<0.05].Interactions between genetic and environmental(G×E)revealed that expressiveness and moralreligious emphasis increased the risk of ASPD in the presence of TA haplotype[OR=1.122,95%CI 1.043-1.206;OR=1.080,95%CI 1.010-1.155,P<0.05].Conclusion The results suggest that TA haplotype might be with higher susceptibility for ASPD and adversity family environments might increase the risk of ASPD in ones with risk haplotype.  相似文献   

17.
目的 研究血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因启动子区多态与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)发病的关系.方法 用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)或直接测序的方法对北方汉族279例SAD患者和317名健康对照者进行多态分型.采用SPSS 11.5统计学软件包进行等位基因和基因型分布的比较及其与疾病的关联分析.结果 北方汉族人群中VEGF启动子存在3个多态位点:-2578C/A(rs699947)、-2549I/D(rs35569394)和-1154G/A(rs1570360),其中-2549I/D位点为18个碱基的插入或缺失.-2578C/A和-2549I/D存在显著的连锁不平衡,当-2578为A等位基因时,-2549I/D位点有18个碱基的插入,而当-2578是C纯合子时,-2549I/D位点则为18个碱基的缺失.这3个多态位点的基因型频率、等位基因频率以及单体型分布在SAD患者和对照组间差异无统计学意义.用Logistic回归校正年龄、性别和ApoE状态后,-1154G/A的GG基因型增加了SAD的发病风险.在不携带ApoE ε4的亚组中,单体型-2549D/-1154G可能增加SAD的发病风险(OR=1.325,95%CI1.023~1.716,P=0.033).结论 北方汉族人群中VEGF启动子存在3个多态位点-2578C/A、-2549I/D和-1154G/A.-1154G/A的GG基因型增加了SAD的发病风险.在不携带ApoE ε4的情况下,VEGF启动子的-2549D/-1154G单体型可能是SAD发病的危险因素.  相似文献   

18.
目的探讨参与褪黑素合成的乙酰血清素甲基转移酶(acetylserotonin methyltransferase,ASMT)基因启动子和第1外显子区遗传多态性位点与儿童孤独症是否关联。方法对390例儿童孤独症患者和420例正常对照者的ASMT基因启动子和第1外显子区域进行测序。比较该区域5个单核苷酸多态性(single nucl-eotide polymorphisms,SNPs)位点的等位基因频率、基因型频率和单体型频率在患者组与对照组之间的差异。结果患者组和对照组之间,5个SNPs(rs4446909、rs5989681、rs56690322、rs6644635、rs17149149)等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。3个SNPs位点rs4446909、rs5989681和rs6644635之间存在连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)(D’值为0.85-0.98)。但此3个SNPs构成的单体型频率在两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究未发现ASMT基因启动子和第1外显子区域的遗传多态性位点与儿童孤独症关联,提示这些位点可能未参与中国汉族人群孤独症的致病。  相似文献   

19.
目的 探讨趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与中国福建地区汉族人群脑梗死(cerebral infarction,CI)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测200例CI及200名健康对照者趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性分布,对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较.结果 CI组趋化因子受体CCR2b基因G190A多态位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).脑梗死组GG、GA、AA基因型频率分别为83.5%、15.0%、1.5%;G、A等位基因频率分别为91.0%、9.0%.正常对照组GG、GA、AA基因型频率分别为73.0%、22.5%、4.5%;G、A等位基因频率分别为84.3%、15.7%.脑梗死组GG基因型和G等位基因频率高于对照组(P<0.05).结论 趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与脑梗死的发病具有相关性,G等位基因可能是中国福建地区汉族人群脑梗死发病的遗传易感基因.
Abstract:
Objective To investigate the relationship between chemokine receptor CCR2b gene G190A polymorphism and cerebral infarction(CI)of Han population in Chinese Fujian district.Methods The G190A polymorphism in ccr2b gene was detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis(PCR-RFLP)and DNA sequencing in 200 patients with CI(CI group)and 200 normal controls(NC group).Results There were significant differences in frequencies of allele and genotype of CCR2b G190A gene polymorphism between CI and control groups(P<0.05).In CI group,genotypic frequency of GG Was 83.5%,GA wag 15.0%,AA Was 1.5%.The allele frequency of G Was 91.0%and A was 9.0%.In NC group,genotypic frequency of GG WaS 73.0%,GA was 22.5%,AA was 4.5%.The allele frequency of G was 84.3%and A was 15.7%.The frequencies of CCR2b 190GG genetype and G allele in CI group were siginificantly higher than that in NC group(P<0.05).Conclusions There was association between CCR2b gene G190A polymorphism and cerebral infarction(CI)in Chinese Fujian district Han populations.The CCR2b G190 allele may be a genetic risk factor for cerebral infarction of Hart populations in Chinese Fujian district.  相似文献   

20.
目的探讨脑源性神经营养因子(Brain-DerivedNeurotrophicFactor,BDNF)基因多态性与散发性帕金森病(SporadicParkinson'sDisease,SPD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对196例健康人和85例SPD患者进行基因分型;利用x2检验统计分析实验数据。结果两组间BDNF基因G196A和C270T多态性位点各基因型和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论BDNF基因多态性与SPD无显著相关性。  相似文献   

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