小胶质细胞在肌萎缩侧索硬化症研究中的作用

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是以选择性运动神经元变性丢失、进行性瘫痪为特征的慢性退行性疾病,其相关发病机制学说众多,目前尚不明确。近年研究认为,运动神经元与其周围小胶质细胞的相互作用异常参与了ALS发病及病情进展,且小胶质细胞激活参与炎症反应在ALS发病中的作用越来越受到关注。此文就ALS发病中小胶质细胞的激活、作用以及可能作用机制做一综述,通过对小胶质细胞的调控可能为ALS治疗提供新的希望。     

星形胶质细胞与肌萎缩侧索硬化发病机制相关性的研究

肌萎缩侧索硬化(ALS)是以选择性的运动神经元丢失为特征的神经系统变性疾病,目前发病机制不清。星形胶质细胞(astrocytes)在ALS的发病机制中起到关键性作用,释放营养因子和清除突触间隙的谷氨酸,支持和保护运动神经元。星形胶质细胞活化后,其形态功能改变,以及它与运动神经元的相互作用发生紊乱,导致了运动神经元的死亡,加速了ALS的疾病进展。本文就星形胶质细胞与ALS的发病机制相关性做一综述。     

星形胶质细胞在肌萎缩侧索硬化症发病机制中的作用

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是以选择性的运动神经元变性丢失、进行性瘫痪为特点的慢性退行性疾病,目前有关发病机制学说众多,具体机制不明。近年来一个关注的焦点认为并不是单纯的运动神经元损伤导致发病而是运动神经元和周围的星形胶质细胞的相互作用异常参与发病及病情恶化,星形胶质细胞功能异常在ALS致病机制中的作用越来越受关注,我们就有关进展做一综述。     

小胶质细胞极化在肌萎缩侧索硬化发病中的作用研究进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种神经系统慢性进行性变性疾病，其病因及发病机制仍不明确。越来越多证据表明，免疫异常及神经炎症与ALS的发病密切相关，其中小胶质细胞的极化作为神经炎症研究重要组成部分，其与ALS发病及进展密切相关，深入研究小胶质细胞极化在ALS中的作用机制可能为ALS的临床诊断、靶向干预治疗提供线索和思路。现就小胶质细胞极化在ALS发病中的作用研究进展进行综述。     

氧化还原活性铁在肌萎缩侧索硬化发病和治疗中的作用

肌萎缩侧索硬化(amyotrophie lateral sclerosis,ALS)是一种进行性、致死性疾病,以大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元变性为特征.ALS发病率约1/10万,分为散发性ALS ( sporadic ALS,sALS)和家族性ALS( familial ALS,fALS),其中fALS约占全部病例的10％.目前,该病发病机制不明,缺乏有效的治疗方法,患者一般于发病后3～5年死亡.目前证据表明ALS运动神经元变性是由于一些复杂的相互作用的机制所致,包括氧化应激、兴奋性毒作用、线粒体功能不良、细胞骨架异常、蛋白聚集以及遗传因素等[1-2].研究表明这些机制之间并不是相互排斥的,在导致运动神经元死亡的不同机制中氧化应激可能起中心作用.     

运动神经元病认知功能损害研究现状

一、概述目前认为运动神经元病(motorneurondiseases,MND) ,特别是肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是继Alzheimer病、帕金森病之后的第三种最常见的成年发病的进展性神经变性疾病。传统上认为,MND的变性过程仅限于运动神经元,临床表现为进行性致死性肌萎缩、肌无力和肢体僵硬。据流行病学资料ALS发生率1 0～1 8/ 10万,而在生命期(life time)的危险达1/ 10 0 0 ,并发现部分患者在其病程中出现痴呆症状[1] ,逐渐认识到MND是一种以运动系统变性为核心特征的涉及多个系统的变性疾病[2 ] 。本文就MND的认知功能研究状况…     

神经干细胞治疗运动神经元病的研究进展

运动神经元病（motor neuron disease，MND）包括肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、原发性侧索硬化和进行性脊肌萎缩等，是运动神经元选择性变性导致进行性肌无力和死亡，目前尚无有效治疗方法。临床最常见的MND类型是ALS。对运动神经元损伤的细胞机制已经作了很多研究，但既然运动神经元已经变性死亡，一种可能的疗法就是用细胞移植的方法恢复其功能，其中包括基于人类神经于细胞的细胞替代治疗策略。     

肌萎缩侧索硬化症药物治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种运动神经元的进行性变性疾病。其发病机制未明,目前缺乏特效治疗。我们对近年来药物:抗兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子、抗凋亡、抗炎性类药物等治疗ALS的研究进展进行了综述。     

肌萎缩侧索硬化症脑脊液生物学标志物的研究

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以选择性运动神经元变性为特征的神经退行性疾病.其病因和发病机制目前仍不明确,且缺乏客观的诊断标准和有效的治疗手段.脑脊液(CSF)能反映中枢神经系统病理生理改变,进行CSF中ALS生物学标志物的筛选将有助于疾病的诊断,为ALS发病机制的探讨提供线索.本文就近年来对ALS患者CSF中生物学标志物的研究作介绍.     

自噬-溶酶体途径和泛素-蛋白酶体系统在肌萎缩侧索硬化发病中的作用

肌萎缩侧索硬化(ALS)是常见的成人运动神经元疾病。迄今为止,ALS的病因及发病机制尚未完全明确,但是越来越多的证据表明蛋白的错误折叠和清除障碍参与了包括ALS在内的多种神经变性疾病的发生与进展。自噬-溶酶体途径(ALP)和泛素-蛋白酶体系统(UPS)是机体修复或消除异常蛋白质的两种最主要的途径,在神经变性疾病中发挥着重要作用。两者都参与细胞的分化、发育和凋亡,贯穿于细胞生长发育和病理生理过程,任何一种系统受损都会导致细胞功能障碍甚至死亡。本文主要对自噬和UPS在ALS发病中的作用予以综述。     

干细胞治疗肌萎缩侧索硬化的现状和前景展望

<正>肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元病(Motor neuron disease)最常见的类型,是一种病因未明、选择性侵犯脑与脊髓上、下运动神经元的神经系统变性疾病(Neurodegenerative disease)。ALS最早由法国医生Jean-Martin Charcot报道,因此在法国被称为Charcot病^[1]。在美国则被称为Lou Gehrig’s disease^[2]。     

肌萎缩侧索硬化脑脊液生物标记物的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是最常见的运动神经元病,脑、脑干和脊髓运动神经元选择性、进行性变性是其特征.患病率为4～6/10万[1];男性多见,平均发病年龄约为56岁[2].     

逆向轴突运输障碍与肌萎缩侧索硬化

<正>肌萎缩侧索硬化(ALS)是运动神经元变性疾病,特异性损害运动神经细胞。典型临床表现包括肌肉无力、强直以及萎缩,自然病程约2~5年。大部分患者为散发病例,10%的患者属于家族遗传性。迄今为止还没有治疗肌萎缩侧索硬化的有效方法。ALS具体发病机制尚不明确。神经营养因子等经逆向轴突运输由神经末梢输送到神经元胞体,维持神经细胞的存活及功能。在ALS患者及动物模型中都发现了逆向轴     

经颅重复磁刺激对肌萎缩侧索硬化的治疗作用

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral scleroBis,ALS)是一种以中枢神经系统运动神经元变性为特征的致命性疾病,其年发病率约为(0.86～2.40)/10万[1],患者多于发病后3～5年内死亡.谷氨酸介导的兴奋性毒性被认为是ALS的主要发病机制之一.目前除利鲁唑(rilugole)外,尚无特异性治疗方法或药物,因此找到更为有效的治疗方法,延缓疾病进展显得尤为迫切和重要.     

血管生成素基因与肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病,多数患者病情进展较快,于3～5年内死于呼吸衰竭.ALS可分为散发性ALS(sporadicALS,SALS,约占90％)和家族性ALS(familialALS,FALS,约占10％).尽管ALS确切的发病机制仍未明确,越来越多的证据表明血管生成因子可能参与其中.Lambrechts等[1]发现北欧ALS患者中血管内皮生长因子基因启动子的两个单体型与SALS的易患性之间存在相关性.2004年,Greenway等[2]发现血管内皮生长因子的下游效应物——血管生成素(angiogenin,ANG)的编码基因的单核苷酸多态(single nuleotide polymorphism,SNP)rs11701与ALS的疾病易患性相关.随后,Greenway等[3]又在fALS和sALS患者中检测出ANG基因的突变,ANG成为第2个与ALS相关的血管生成因子,ANG基因也被确认为ALS致病相关基因(ALS9)[4].我们就ANG基因与ALS的关系作一综述.     

连枷腿综合征的临床特点(附1例报告及文献复习)

正运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是MND的经典类型~([1])。连枷腿综合征(flail leg syndrome,FLS)是ALS的一种变异型,临床较罕见,至今国内外详细报道的有5例~([2-5]),另有少许相关研究~([6-9])。本文对我院神经内科收治的     

脊髓侧索硬化症遗传学研究方法综述

<正>肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是—种累及脑与脊髓上下运动神经元,导致肌肉无力、萎缩,言语、吞咽、呼吸功能障碍的迟发性神经变性疾病[1]。一般患者的生存期为3~5a,大多死于呼吸衰竭。ALS的发病率为1~6/10万人,终生发病风险约为1∶400,发病风险随年龄而增加,在50~75岁达高峰,此后出现下降。根据发病特     

VAPB与肌萎缩侧索硬化症

正肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓等区域的运动神经元的神经变性疾病~([1])。ALS发病率约为2/10万~4/10万,中老年发病多见,临床上主要表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征等症状,生存期通常为3~5年~([2])。绝大多数ALS病例为散发性,病因不明;仅5%~10%     

肌萎缩侧索硬化基因型和表型研究进展

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病。目前，ALS发病机制不明。虽然大部分是散发病例，但10%～15%的患者具有家族史，已有超过40个基因被认为与ALS发病相关，针对致病基因进行靶向治疗的临床试验，为ALS患者的治疗带来了极大希望，也强调了临床实践中识别遗传性ALS的必要性，因此本文将重点介绍遗传性ALS基因型与表型特征，从而为ALS的临床诊疗提供参考。     

肌萎缩侧索硬化的锌指蛋白512B基因和转化生长因子-β研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是运动神经元病的最常见临床类型,是一种选择性累及运动神经元和进行性恶化的神经系统变性疾病,生存期较短,从症状出现到死亡一般不超过5年。文中回顾ALS发病以及预后相关的基因,评估从全基因组关联研究中收集到的信息。并详细介绍近年ALS基因研究中新的热点基因——锌指蛋白512B(ZNF512B),包括其发现历程及与临床预后的相关性,并探讨该基因如何影响ALS发病及进展。