ACE基因(I/D)多态性与家族性原发性高血压的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系。方法:采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法,检测46例有家族史EH患者(有家族史EH组)及64例无家族史的EH患者(无家族史EH组)和43名健康人群(健康对照组)的ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果:健康对照组、无家族史EH组及有家族史EH组患者ACE基因DD基因型频率分别是11.6%、32.3%、37.0%;D等位基因的分布频率分别是33.7%、52.3%、57.6%。和健康对照组比,无家族史EH组和有家族史EH组患者ACE基因DD基因型和D等位基因频率均明显升高(P<0.05或<0.01),但无家族史EH组和有家族史EH组患者间无统计学差异(P>0.05)。结论:ACE基因DD基因型和D等位基因可能是原发性高血压患者的遗传易感基因,而无家族史的高血压患者和有家族史的高血压患者两组基因构成比无差别。     

血管紧张素转换酶基因多态性与非杓型高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶 ( ACE)基因插入 /缺失 ( I/ D)多态性与非杓型高血压 ( EH)的关系。方法　 1应用聚合酶链反应 ( PCR)方法扩增 5 0例正常人、99例高血压患者的 ACE基因上 2 87bp片段 ,根据插入 ( I)或 /缺失( D)来判断其多态性。 2高血压患者行 2 4h动态血压监测 ( ABPM) ,根据 ABPM结果分为杓型 EH组和非杓型 EH组。结果　 1非杓型组与健康对照组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。 2非杓型组与杓型组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。3杓型组与健康对照组相比 ,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异。结论　ACE基因多态性与非杓型高血压有关联性 ,DD基因型提示可能与高血压昼夜节律改变有关     

ACE基因I/D多态性与原发性高血压和高血压性脑出血的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性的分布及其与原发性高血压（EH）、高血压性脑出血（CH）之间的关系。方法采用常规酚—氯仿抽提法提取外周血基因组DNA,PCR检测ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果 EH、CH患者及健康对照者ACE基因DD基因型频率分别为17.95%、17.55%、6.45%;D等位基因的分布频率分别是45.51%、45.18%、33.06%。与健康对照比较,EH和CH患者间ACE基因DD基因型频率和D等位基因频率均显著增高（P〈0.05）,但EH和CH患者间无统计学差异。结论 ACE基因DD基因型和D等位基因可能是EH和CH的遗传易感基因。     

血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病发病的关系

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法 :以人基因组DNA为模板 ,应用聚合酶链式反应 (PCR)检测 5 0例CHD组和 5 6例正常对照组ACE基因第 16内含子插入 /缺失 (I/D)多态性 ,并按性别分组计算各组基因型和等位基因频率。结果 :①在CHD组中 ,ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别为 36 %和 6 0 % ,正常对照组分别为 16 %和 4 1% ,两者相比差异有统计学意义 (P <0 .0 1)。②男性CHD组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组 (均P <0 .0 5 )。女性CHD组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义。结论 :CHD与ACE基因I/D多态性有显著相关性 ,不论男性和女性 ,ACE基因DD基因型均可能是CHD发生发展过程中重要的危险因素之一。     

ACE基因插入/缺失多态与国人肺血栓栓塞症的关联研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(ID)多态是否与肺血栓栓塞症存在关联,D等位基因是否增加国人肺血栓栓塞的危险。方法放射性核素肺通气-灌注扫描和(或)超高速CT检查并结合临床资料确诊的肺血栓栓塞症患者72例及性别、年龄匹配的健康对照者72名。调查静脉血栓形成和肺栓塞相关危险因素。酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)鉴定ACE基因I/D多态点基因型。结果(1)病例组外伤、手术史及下肢静脉炎、静脉曲张发生率显著高于对照组,肺血栓栓塞家族史、心血管疾病家族史、口服避孕药、吸烟及饮酒史两组间差异无显著性。(2)健康对照组I、D等位基因频率分别为66％和34％,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。Ⅱ、ID和DD基因型及I、D等位基因频率在病例和对照组差异无显著性。(3)进一步分别按显性、隐性和加性作用方式探讨ACE基因I/D多态与肺血栓栓塞症的关系,发现DD基因型个体肺栓塞危险显著增加(OR=2.51,P＜0.05),提示D等位基因为隐性作用方式。(4)将肺血栓栓塞患者按有无明确静脉血栓形成及肺栓塞环境诱因分组,结果显示无明确环境诱因组DD基因型频率显著高于对照组(27.1％vs14.3％;OR=2.64,P＜0.05),而有明确环境诱因组与对照组相比DD基因型频率差异无显著性。将肺血栓栓塞患者按是否合并下肢静脉血栓形成分组,结果显示肺栓塞合并下肢静脉血栓形成组DD基因型频率显著高于健康对照组(32.4％vs14.3％;OR=3.36,P＜0.05),单纯肺栓塞组与健康对照组比较差异无显著性。结论ACE基因I/D多态与国人肺血栓栓塞有关,D等位基因为隐性作用方式。DD基因型显著增加无明确静脉血栓形成及肺栓塞环境诱因个体肺栓塞危险;有下肢静脉血栓形成病史的DD基因型个体肺栓塞危险亦显著增加。     

不同性别血管紧张素转化酶基因型与原发性高血压相关性研究

目的 :探讨男、女不同性别的血管紧张素转化酶 (ACE)基因型与原发性高血压 (EH)的相关关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 12 8例男性 (其中EH患者 73例 ) ,79例女性(其中EH患者 4 3例 )ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性。结果 :男性组EH患者DD基因型频率(0 .35 6 )和D等位基因频率 (0 .5 75 )显著高于对照者 (0 .182和 0 .4 2 7,分别P <0 .0 5 ,<0 .0 2 )。且ACEDD基因型与男性EH患者的收缩压和脉压增高有关 (P <0 .0 5 )。而女性ACE基因型与EH及血压无显著相关性存在 (均P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性对男性EH的发生及血压的增高有显著影响 ,而对女性无此作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗塞发病相关性研究

对104例正常人和97例心肌梗塞患者用PCR方法检测其ACE基因型及血清ACE水平。ACE基因多态性分为DD、ID、II型。结果表明等位基因频率D=0.56,I=0.44,三种基因型之间血脂、脂蛋白、血糖、胰岛素、BMI等无差异。DD、ID、II型ACE水平分别为38.35±10.24u、30.74±9.6u、29.03±5.26u(P<0.01)。ACE DD型与心肌梗塞相关,D等位基因频率梗塞组高于对照组,OR值为1.55(P=0.003)。在低危人群中DD基因型频率梗塞组高于对照组,DD基因型与梗塞的相关性增高,OR值由1.55增高为1.65、1.69。有冠心病家族史者其DD基因型频率高于无冠心病家族史者,OR为1.87(P=0.02)。因此,ACE I/D基因多态性与血清ACE水平相关,ACE DD是冠心病、心肌梗塞的潜在危险因素,尤其对于低危人群。     

血管紧张素转换酶基因缺失多态性与冠状动脉病变

目的 :探讨血管紧张素转换酶 ( ACE)基因的插入 /缺失 ( insertion/deletion,I/D)多态性与冠状动脉病变的相关性。方法 :应用聚合酶链反应 ( PCR)扩增技术检测 86例行冠状动脉造影患者的 ACE基因 I/D多态性。结果 :冠状动脉异常组的 DD基因型频率 0 .41,D等位基因频率 0 .5 2 ,显著高于冠状动脉正常组的 0 .15和 0 .2 9( P <0 .0 5 ) ;DD基因型与冠状动脉病变有关 ( OR=3.97,P<0 .0 5 )。多支病变与 DD基因型的关系更为密切 ( OR=4.72 ,P<0 .0 5 )。冠状动脉正常组、单支病变组和多支病变组的 DD型频率依次为 0 .15、0 .33和 0 .46( P <0 .0 5 ) ,D等位基因频率为 0 .2 9、0 .44和 0 .5 6( P <0 .0 1)。结论 :ACE基因的 I/D多态性与冠状动脉病变及其严重程度相关 ,DD型及 D等位基因频率随冠状动脉病变及其程度的加重而逐渐升高。在冠状动脉病变患者中 DD及 ID型患者的吸烟率、甘油三酯及血压显著低于 型者 ( P <0 .0 5 ) ,说明 D等位基因及 DD基因型可能是冠心病低危人群冠状动脉病变的重要危险因素之一。     

ACE基因、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素I转化酶(ACE)基因/D多态及血管紧张素受体1型(AT1R)A1166C多态性与中国汉族人2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和PCR/DdeI酶切技术,检测93例DN患者(DN组)与94例2型糖尿病患者(DM组)ACE基因及AT1R基因多态基因型。结果DN组ACE基因DD基因型频率(34.4%)、D型等位基因频率(54.3%)较DM组(19.1%,40.4%)均升高(P<0.05,<0.01);两组间AT1R基因A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P>0.05);ACE和AT1R基因多态与DN的分层分析显示,同时携带ACE纯合子缺失基因型(DD)和AT1R突变基因型(AC+CC)者发生DN的危险较大,OR值为8.569。结论ACE基因/D多态性与2型DM并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型DM患者是DN的易感人群。ATlR基因A1166C多态性虽与我国汉族人2型DM并发DN无关,但AT1R与ACE基因多态存在协同效应,携带AC+CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。