重庆地区脑卒中患者Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性研究

目的 研究重庆地区脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布.方法 选取2015年4～11月在该院神经内科住院并诊断为脑卒中的患者共292例,其中排除52例未检测Hcy水平的患者,选取剩余的240例(男116例,女124例)作为本次研究对象.采用酶循环法检测患者Hcy水平.提取患者全血DNA,采用基因芯片技术检测其MTHFR C677T基因的多态性.结果 共检测出3种不同的MTHFR基因型:C677C型、C677T型、T677T型,频率分别为42.9％、44.2％、12.9％,其中C等位基因频率为65％,T等位基因频率为35％.CC基因型在男女之间的分布比较,差异有统计学意义(P=0.003),C等位基因在男性患者中的频率明显高于女性患者(P＜0.05).重庆地区与河南豫北地区脑卒中患者MTHFR C677C基因型与T677T基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).TT型的Hcy水平与CC、CT型比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 重庆地区脑卒中患者MTHFR C677T基因存在多态性分布,且与河南豫北地区存在差异;MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平相关,TT基因型的Hcy水平明显高于CC、CT基因型.     

MTHFR基因C677T多态性与缺血性脑卒中关系的研究

目的：了解亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国人群缺血性脑卒中发病之间的关系。方法：利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例无脑血管病对照者进行MTHFR基因C667T多态性检测和分析。结果：C677T多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论：MTHFR基因C677T多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

MTHFR C677T基因多态性对H型高血压患者血压和HCY水平的影响

目的 ：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)C677T基因多态性对H型高血压患者血压和同型半胱氨酸(homocysteine, HCY)水平的影响。方法 ：选取2021年7月—2022年4月于江苏省如东县人民医院心内科门诊就诊及住院的H型高血压患者162例为观察组,非H型高血压患者154例为对照组。检测MTHFR C677T基因型、血压和血清HCY水平。结果：观察组收缩压和血清HCY水平明显高于对照组,TT基因型和T等位基因频率明显高于对照组。观察组TT型患者收缩压和血清HCY水平均高于CC型患者(均P<0.05)。结论：MTHFR C677T基因多态性可能对H型高血压患者血压和HCY水平产生影响。     

血浆Hcy水平及MTHFR基因C677T多态性与宁夏中青年缺血性脑卒中的关系研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T多态性、血浆同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平与宁夏中青年缺血性脑卒中的关系。方法应用聚和酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性方法（PCR—RFLP）对101例中青年（年龄〈55岁）急性缺血性脑卒中患者和96例中青年健康对照者的MTHFR基因C677T多态性进行研究,并测定血浆Hcy水平。结果病例组血浆Hcy浓度为（12．58±8．86）μmoL／L,显著高于对照组的（8．96±5．76）μmol／L（P=0．001）;两组间基因型分布和等位基因频率无显著性差异（P〉0．05）。结论高Hcy血症是缺血性脑卒中的危险因素,未发现MTHFR基因C677T多态性与宁夏中青年缺血性脑卒中的发生存在明显相关性。     

MTHFR基因C677T多态性与缺血性脑卒中关系的研究

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群缺血性脑卒中发病之间的关系。方法利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例无脑血管病对照者进行MTHFR基因C667T多态性检测和分析。结果C677T多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论MTHFR基因C677T多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

同型半胱氨酸水平与脑梗死患者MTHFR基因C677T多态性之间的相关性研究

目的 探讨研究同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平与脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T的多态性之间的相关性。方法 选择2012年2月~2015年8月期间在笔者医院住院就诊的450例脑梗死患者作为研究组,其中糖尿病患者181例,非糖尿病患者269例,另外选择285例笔者医院门诊部健康的体检人员作为对照组,分别采用焦磷酸测序的方法检测分析MTHFR基因C677T的多态性,并分析各基因型与Hcy水平之间的相关性。结果 脑梗死组与健康对照组的MTHFR基因型分布之间的差异具有统计学意义（P<0.05）,脑梗死组T基因的频率明显比对照组高,差异有统计学意义（χ²=13.67,P=0.00）。脑梗死组患者的Hcy浓度明显高于健康对照组,差异有统计学意义（t=12.71,P=0.00）。脑梗死组患者各MTHFR基因型患者的Hcy水平之间比较,差异有统计学意义（F=17.68,P=0.00）。非糖尿病脑梗死患者的Hcy水平明显高于糖尿病脑梗死患者,差异有统计学意义（t=2.97,P=0.00）,非糖尿病组TT型的Hcy浓度明显高于糖尿病组,CC型的Hcy浓度明显低于糖尿病组,差异均有统计学意义（t=5.67,2.18;P=0.00,0.03）。糖尿病性脑梗死患者和非糖尿病脑梗死患者中,MTHFR基因为TT型的Hcy水平明显高于CC型和CT型,差异均有统计学意义（P<0.05）,而CC型和CT型的Hcy水平之间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 脑梗死患者比健康人的MTHFR基因C677T的T等位基因频率高,且脑梗死患者的MTHFR基因C677T为TT基因型时血清中Hcy的水平更高,由此判断TT基因型可能是脑梗死发生的危险因素。     

H型高血压MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸与肾功能的相关性研究

目的探讨H型高血压亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR) 677C/T多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)与肾功能的关系。方法选择2016年8月至2018年8月在我院确诊的H型高血压患者414例,肾功能正常361例,肾功能异常53例,分析一般临床资料、MTHFR 677C/T基因多态性、血清Hcy、肌酐(Cr)和估算肾小球滤过率(e GFR)。结果肾功能异常组Hcy[(26. 3±9. 5)μmol/L vs.(15. 6±8. 6)μmol/L]和Cr[(179. 6±45. 3)μmol/L vs.(73. 6±43. 6)μmol/L]高于正常组,差异有统计学意义(P<0. 05),正常组eGFR[(71. 8±21. 5) m L/min.1. 73m~2vs.(96. 4±31. 8) m L/min·1. 73m~2]低于异常组,差异有统计学意义(P<0. 05);多元线性回归分析显示Hcy与Cr呈正相关性(P<0. 005),与e GFR呈负相关性(P<0. 005),MTHFR基因分型与Cr和e GFR均无相关性(P>0. 05)。结论 H型高血压血清Hcy升高可增加肾脏损害,应采取积极措施降压、降Hcy,预防肾功能减退。     

武汉市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T基因多态性的分布,及与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法 采用PCR-芯片杂交法技术检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy.根据性...     

MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与动脉硬化的相关性

目的探讨健康体检人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与动脉硬化的相关性。方法选取2018年10月至2019年5月在荆州市中心医院经股颈动脉脉搏波检测诊断为动脉硬化的患者106例(动脉硬化组),及健康体检者345例(对照组),分别检测两组受检者MTHFR C677T基因型及Hcy浓度,运用二元Logistic回归比较MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平与动脉硬化的相关性。结果动脉硬化组人群的血浆Hcy水平为(14.28±9.01)μmol/L,明显高于对照组的(11.41±5.76)μmol/L,差异具有统计学意义(P<0.05);动脉硬化组人群的MTHFR C677T基因CT (53/106)、TT (24/106)两种基因型及T(101/212)等位基因频率明显高于对照组(147/345、53/345、253/690),差异均具有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归结果显示,MTHFR (CT+TT)基因型及Hcy水平为动脉硬化的危险因素(OR=2.769、0.948,P均<0.05)。...     

MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病的相关性研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)影响了缺血性脑卒中发生的各个环节,其位点C677T基因突变会大大降低酶活性和耐热性,致使同型半胱氨酸在体内积蓄,高同型半胱氨酸血症(HHcy)通过损伤血管内皮功能造成靶器官的损害,尤其是对具有明显遗传易感性的脑小血管病(CSVD)。CSVD是导致老年人运动与认知功能障碍的重要危险因素,其在脑磁共振成像上以脑白质高信号、腔隙性脑梗死、血管周围间隙扩大、脑微出血及脑萎缩为特征。近年来,一些研究从MTHFR C677T基因型多态性的角度阐明了HHcy与CSVD各个亚型之间的关系及致病机制,从而为未来CSVD的防治提供了新途径。     

MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenete trahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测141例复发性自然流产患者和160例有正常妊娠史的妇女MTHFRC677T基因多态性。结果复发性自然流产患者MTH-FRC677T位点三个基因型多态性与对照组有显著性差异（χ2=18.33,P〈0.01）;带有TT基因型的个体发生复发性流产的危险度明显增高（OR=8.44,95%CI：2.376-30.007）。结论 MTHFR C677T纯合突变与宁夏汉族复发性自然流产相关,可能是复发性流产的遗传易感性因素。     

MTHFR C677T基因多态性与浙江地区汉族人群大动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与浙江地区汉族人群大动脉粥样硬化性(LAA)脑梗死的相关性.方法 选取2017年1月至2018年6月在我院住院患者及同期体检人员共360例,分为LAA脑梗死组(病例组)180例和对照组180例,应用PCR及TaqMan探针技术对MTHFR C677T进行基因分型检测,分析该基因...     

MTHFR基因C677T位点多态性与风湿性疾病的相关性

目的:检测多种风湿性疾病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性,探讨其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、VitB12及其疾病的关系.方法:测定54例系统性红斑狼疮(SLE)、48例类风湿关节炎(RA)、60例强直性脊柱炎(AS)、30例未分化脊柱关节病(uSpA)患者和62例正常对照者的Hcy、VitB12、叶酸的水平,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因677位的多态性.结果:(1)各疾病组CC基因型频率显著低于正常对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组.(2)MTHFR基因677位C→T的突变使Hcy水平升高[CC型,(13.41±5.78)μmol·L-1;CT型,(16.81±4.22)μmol·L-1;TT型(20.88±6.60)μmol·L-1,P＜0.001].(3)TT基因型是高Hcy血症的易感基因,OR=84.46,P＜0.05;同时还是SLE的易感基因,OR=7.56,P＜0.05.结论:(1)SLE、RA、AS、uSpA 4种疾病患者普遍存在MTHFR基因C677T位突变和高Hcy血症.(2)TT型基因不仅是Hcy异常升高的易感基因,也是SLE的易感基因.     

人类MTHFR和MTRR基因多态性与H型高血压的相关性研究

目的 研究人类5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与H型高血压的相关性.方法 将医院2019年8月—2020年9月收治的36例H型高血压患者纳入研究,记作研究组;另取同期32例健康体检正常人群作为对照组.采用PCR溶解曲线法对2组MTHFR C677T、A1298C基...     

高血压病血瘀证患者MTHFR基因C677T多态性的研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与福建汉族人群高血压病(EH)血瘀证易感性的关系。方法收集高血压病血瘀证患者239例,高血压病非血瘀证患者203例,血压正常对照患者195例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性类型。结果三组间CC、CT和TT基因型构成比分布有显著性差异(2χ=14.268,P=0.006);经进一步卡方分割检验显示高血压病血瘀证组CT TT基因型频率(45.61%)高于高血压病非血瘀证组(35.96%)和对照组(29.23%),差异显著(2χ=10.672,P=0.001),调整相关混杂因素后,CT/TT基因型人群患高血压病血瘀证的相对危险度是CC基因型的1.943倍(95%,CI:1.271~2.970,P=0.002)。结论MTHFR基因CT/TT类型可能是汉族人群高血压病血瘀证发病的易感危险因素之一。     

帕金森病患者血清同型半胱氨酸水平与MTHFR基因C677T多态性的相关性分析

目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法 收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平分为高同型半胱氨酸血症(HHcy)组和正常Hcy组,测定两组的Hcy、叶酸、维生素B12、铁、总铁结合力水平进行统计分析。结果 PD患者中T等位基因、TT基因型频率所占比例高于对照组(P<0.05)。2组C677T位点T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析,TT基因型是Hcy的独立影响因素,伴有TT基因型者HHcy的发生率约是非TT基因型者的4倍(P<0.05);TT基因型是PD患者的独立危险因素,伴有TT基因型者患PD的风险约是非TT基因型者的11倍(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点T等位基因有可能为PD患者伴发HHcy的危险因素。