产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值.方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系.结果:...     

超声筛查在孕产妇胎儿异常发育检测中的有效性评估

目的 探讨孕早期系统超声筛查在孕产妇胎儿异常发育检测中的应用价值,旨在评估该筛查方法的准确性和有效性,以及其对早期干预和治疗的临床意义。方法 选取120例分娩孕产妇,将产前诊断（羊水穿刺、染色体核型分析）结果为胎儿畸形的孕产妇60例作为观察组,产前诊断结果正常的孕产妇60例作为对照组。两组孕产妇均进行超声筛查,对比两组胎儿颈项透明层厚度（NT）值,判断超声筛查胎儿异常发育的准确率。结果 观察组胎儿在11周、12周、13周的NT值均显著高于对照组（P<0.05）。超声诊断孕产妇胎儿异常发育的敏感度、特异度、诊断准确率均为96.67%,误诊率、漏诊率均为3.33%。结论 超声筛查作为一种非侵入性的医学成像技术,在孕产妇胎儿异常发育检测中具有重要作用,能够在早期发现结构异常,为尽早医疗干预提供有利依据,有助于确保母婴健康。     

产前超声筛查胎儿畸形的临床效果评估

产前诊断包括超声检查，孕妇血清学检查估计胎儿染色体异常风险度、染色体核型检查、DNA分析、实验室特殊抗体、激素的测定等。在这些检查方法中，超声检查由于直观、方便，对孕妇无损伤，是产前诊断的主要检查手段。近年来，我国开始重视产前超声筛查，产前诊断法中特别强调超声筛查胎儿大畸形。但同世界上发达国家相比，我国产前筛查起步较晚，大畸形筛查缺乏统一标准，临床效果尚无定论。     

妊娠妇女血清标记物检测与异常胎儿的筛查

妊娠妇女血清标记物检测与异常胎儿的筛查潘红飞杨贵彬利用妊娠妇女外周血清标记物，对有染色体畸变或其他先天性异常的胎儿进行产前筛选是临床医师较为熟悉的非侵入性产前诊断方法之一。本方法的原理是胎儿或胎盘能合成一些特殊的蛋白物质（血清标记物）并进入妊娠妇女外...     

598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系

目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择。方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类。结果:598例孕妇中,染色体异常61例,检出率10.20%,其中三体儿42例,占染色体异常的68.85%;超声结构异常胎儿染色体异常检出率明显高于超声软指标异常胎儿(P0.05);2项、3项及以上超声软指标异常染色体异常检出率明显高于单项软指标异常胎儿(P0.05);鼻骨缺失染色体异常检出率41.67%,单脐动脉染色体异常检出率12.24%;超声异常合并高龄孕妇组染色体异常检出率明显高于合并低孕龄组(P0.05);超声异常合并羊水过多组异常染色体检出率明显高于合并羊水正常组(P0.05)。结论:当有胎儿超声结构异常、超声软指标鼻骨缺失、两项及以上软指标异常、超声软指标异常合并高龄或羊水过多的情况时,染色体异常发生率明显增加,建议行脐血管穿刺染色体检查。     

产前超声诊断胎儿泌尿系统异常

随着超声医学及围产医学的进展 ,超声诊断胎儿泌尿系统异常已成为产前超声检查的重要组成部分。胎儿泌尿系统直接关系到胎儿的生存及预后 ,Ｈｏｌｚｇｒｅｖｅ等[1 ] 认为 ,胎儿肾异常存在着巨大的变异性 ,可从致命性的先天性异常到轻度的泌尿道梗阻 ,同时 ,囊性和梗阻性肾脏疾病也存在极大的变异。病理学家认为 ,一个器官的发育过程越复杂 ,就越容易发生发育不全。因而肾脏的发育不全比其他器官的发育不全的发生率更高[2 ] 。正常情况下 ,使用高分辨率超声仪 ,在孕 10～ 12周时 ,胎儿肾和膀胱即可以显示 ,但在孕 14～ 16周前超声对肾脏内部…     

超声检查在胎儿畸形筛查中的应用

超声技术应用于产科观察胎儿生长状况和诊断胎儿发育畸形,至今已有三十余年的历史,由于其具有安全可靠、快速简便、多平面成像、可多次重复检查等优点,已成为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法.     

产前超声筛查异常胎儿105例染色体核型分析

目的探讨超声系统筛查胎儿畸形与染色体核型异常的关系。方法对经超声筛查的105例畸形胎儿进行脐带血穿刺或羊水穿刺,采用染色体核型分析法分析胎儿染色体核型,并对终止妊娠胎儿进行尸检。结果在105例畸形胎儿中,染色体异常19例(18.10%)。其中多发畸形胎儿染色体核型异常8例(33.33%,8/24),明显高于单发畸形者(14.86%,11/74)。尸检畸形胎儿与超声筛查诊断一致者为87例(82.86%),漏诊率为17.14%。结论超声系统筛查畸形胎儿者染色体核型异常发生率较高,尤其是伴有多发畸形者,对其应进行染色体核型分析做出诊断。     

胎儿染色体异常的超声软指标分析

由于绝大部分染色体异常的胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断,使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方法获得了很大的进步.染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形,随着超声分辨技术和诊断水平的提高,特别是近年来遗传学超声(genetic sonog-raphy)的发展,通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常胎儿愈来愈多.目前,超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要途径.     

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的 探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率.方法 应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超...     

胎儿结构异常的早孕期超声筛查

虽然某些极其严重的胎儿结构异常可以在早早期(妊娠11周之前)通过超声检查发现,如联体双胎等,但目前国际妇产科超声学会(International Society of Ultrasound in Obstetricand Gynecology,ISUOG)和英国胎儿医学基金会(Fetal MedicalFoundation,FMF)把胎儿结构异常的早孕期超声筛查孕周定在孕11周至13周6天[1]。这是因为:此时胎儿已经生长到了一定大小,大部分器官已经分化形成;相当一部分的胎儿结构已能被现有超声仪所辨别;孕11周至13周6天的胎儿基本上还在盆腔内,还能通过高分辨率的经阴道超声检查;该孕周恰为检查胎儿颈项透明层(nu…     

超声诊断胎儿先天发育异常病例研究

B超能够显示胎儿形态学上的改变，形态改变大者，胎儿异常检出率高。形态改变小者，则不易查出。随着超声技术的进展，可从妊娠早期检查出各种先天性畸形和重要疾病。在优生优育方面起着重要的筛选作用，在减低围产期新生儿死亡率方面作出卓越的贡献。     

胎儿异常早期诊断的进展

早期发现胎儿异常对于及时终止妊娠,保障母婴健康极为重要。许多胎儿异常,包括畸形和代谢缺陷均为胚原件,无论是遗传还是环境因素所致,在妊娠头三月内即已发生。本文综述近年超声检查及羊膜囊、绒毛穿刺检查染色体核型和基因分析在产前诊断应用中的一些进展以及对早期诊断胎儿异常的价值。     

胎儿脑内异常的超声诊断

超声可探查出胎儿脑内多种先天性异常,它不仅可以诊断开放性的中枢神经管畸形(如无脑儿等),还可以探查出胎儿多种脑内异常。以下仅介绍除神经管开放畸形外,可以经超声诊断的胎儿主要脑内异常病变。1超声探查胎儿颅脑的方法及正常胎儿脑内结构特点1·1正常胎儿脑内结构简介(1)小     

胎儿超声心动图的研究与应用进展

胎儿心脏异常是所有胎儿先天性畸形中最常见的一种,胎儿心脏超声是胎儿超声检查中最重要且最复杂的一项工作.近年采用胎儿超声心动图技术探索新检查途径、摸索新方法,使胎儿超声心动图在胎儿心脏畸形的产前诊断中获得较高的临床评价.通过对胎儿超声心动图新技术、新途径、新方法的认识与学习,对胎儿心脏畸形的产前诊断水平将会有所提高.     

应用超声检测胎儿心脏异常110例分析

目的探讨各种超声检查方法检测胎儿心脏异常的可行性.方法应用二维超声心动图检测胎儿心脏四腔心切面、左右室流出道切面,观察胎儿心脏解剖结构,必要时作彩色多普勒血流追踪扫查;加用M型超声或多普勒超声心动图观察胎儿心脏传导系统.结果自1983年至1997年期间,应用超声检出胎儿心脏异常110例,其中胎儿心脏解剖结构异常13例,胎儿心脏传导系统异常95侧,心脏解剖结构异常伴传导系统异常2例.由二维超声心动图首先怀疑胎儿心脏解剖结构异常的有14例,占93.33%(14/15),诊断胎儿心脏传导系统异常的有62例,占63.92%(62/97);由二维超声心动图加用彩色多普勒确诊胎儿心脏解剖结构异常的有15例,占100%(15/15);由脉冲多普勒超声诊断胎儿心脏传导系统异常的有35例,占36.08%(35/97).结论产前超声常规应用中档超声仪可筛选大部分胎儿心脏异常,这更符合我国的国情,有助于我国优生事业的发展.     

NT超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中的应用价值

目的 探讨胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法 选取500例行产前检查孕妇,均进行NT超声检查及唐氏筛查。通过筛查结果对比唐氏筛查与NT超声检查的胎儿颈部透明层厚度、胎儿畸形情况及胎儿畸形筛查率。结果 胎儿正常颈部透明层厚412例,胎儿异常颈部透明层厚度88例,胎儿正常颈部透明层厚度明显低于胎儿异常颈部透明层厚度,差异有统计学意义（P<0.05）;唐氏筛查筛查出的胎儿畸形结果为57例,少于NT超声检查筛查出的胎儿畸形结果81例。NT超声检查的胎儿畸形筛查率为16.2%,唐氏筛查的胎儿畸形筛查率为11.4%,唐氏筛查的胎儿畸形筛查率显著低于NT超声检查,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 在早孕期中进行NT超声检查能够及时发现胎儿NT增厚、染色体异常、中枢神经系统异常等胎儿畸形情况,提高早孕期胎儿畸形筛查率,在一定程度上提高了超声诊断水平,具有良好的社会效应,值得临床推广与应用。     

胎儿超声异常行产前筛查与诊断的初步探讨

目的:分析染色体微阵列技术(CMA)检测在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值,以及探讨胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)应用于部分超声软指标异常的可行性.方法:选取2016年1月至2020年6月因胎儿超声异常在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊,接受羊水产前诊断,进行核型分析和(或)CMA检测的单胎孕妇共356例.选取同期...     

胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体数量与结构异常，发生率约占活产新生儿的1／180，因绝大部分染色体异常的胎儿均可通过产前核型分析做出诊断，使产前筛查、评估并诊断胎儿染色体异常的方法有了长足进步。超声波不能直接检测胎儿染色体，但染色体异常的胎儿常合并严重或微小结构畸形，近年随着超声分辨技术和诊断水平的提高，学者们对染色体异常胎儿可能出现的畸形类别、特征及相关联系进行了系统研究，通过产前超声检查首先发现并最终确诊的染色体异常胎儿越来越多。目前，超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要方法。然而，产前确诊仍需通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺或脐带穿刺获取胎儿细胞行核型分析。     

胎儿先天性心脏病的孕期筛查

胎儿先天性心脏病 (简称先心病 )是严重影响围生儿结局的重要原因之一。目前我国每年约有 10余万先心病患儿出生 ,据统计 ,世界上活产婴儿中先心病的发病率为8‰[1] 。近年来 ,随着胎儿超声心动图的开展 ,胎儿先心病的产前诊断已取得了突破性进展 ,先心病的发生率已居新生儿畸形的首位 ,为及早诊断先心病 ,应采用经济、简便、无创伤及安全的超声筛查法 ,以便采取相应措施。1　胎儿先心病的孕期筛查方法　　虽然胎儿先心病的种类繁多 ,但多数先心病表现为四腔心不对称 ,常规的二维超声检查胎儿四腔心方法简便 ,重复性好 ,无创伤并易掌握 ,可…