先天畸形及代谢缺陷

8841078 1例罕见的性染色体异常—45,X/48,XYYY/姚岫岚…∥北京医学。—1988,10(1)。—25男孩,4岁。因患肾病综合征入院。足月第一胎。平时易患呼吸道感染。母娠妊史、家族史无异常。患儿注意力不集中,易激动,智力尚属正常。塌鼻梁,鼻尖扁平,鼻孔前倾;卷发,阴茎小,阴囊中隔凹陷,其间有一盲孔,尿道下裂术后。睾丸小如黄豆粒。左手通关掌。染色体核型(G 带、C 带)为45,X/48,X     

新生儿先天愚型伴骨髓增生异常综合征一例

骨髓增生异常综合征(MDS)是以骨髓病态造血,致外周血细胞质和量异常的一组血液病。临床表现主要是贫血、感染及自发性出血,本症染色体核型异常的发生率高达40～60％。据报道,先天愚型伴MDS的患儿常有伴发疾病如感染,血型不合所致新生儿溶血症、非血型不合所致高胆红素血症、先天性心脏病、肝炎综合征及肝硬化,与本例相同。本病小儿罕见,下面报道一例。患儿,男,21天,主因全身皮肤黄染20天、黑便16天于1989年6月27日入院。患儿     

AIDS相关性逆转录病毒的产后母婴传播

获得性免疫缺陷综合征(AIDS)的病原是一组淋巴细胞病性逆转录病毒,即淋巴结病相关病毒(LAV)、Ⅲ型人类嗜T淋巴细胞病毒(HTLV-Ⅲ)或AIDS相关性逆转录病毒(ARV)。患婴约占AIDS病例的1%,一般为有感染危险的妇女所生,以往报告均提示系在宫内或分娩过程中传播。本文报告1例婴儿直到分娩后患儿母亲无感染源,ARV感染可能经乳汁传播。     

新生儿肝炎伴乙型肝炎抗原

1970年有人报告在无肝炎临床表现或生化改变的小婴儿血内测出乙型肝炎抗原(HBAg)—即澳大利亚抗原。大多数患儿可能是与有症状或无症状而HBAg阳性的母亲接触经口感染而得。对少数HBAg阳性婴儿的随访观察发现有些婴儿有肝脏损害的生化改变,不伴或伴有轻微的临床症状。1970年另有人初次报告1例新生儿肝炎,在婴儿和母亲血内无援测出HBAg。本文报告两例新生儿肝炎均伴有     

额外der(22)t(11;22)综合征1例报告

额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知.其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容.现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位.     

先天愚型伴发Hb Constant Spring-H综合征一例

近年来,我们共检查了先天愚型患儿70例,均经染色体核型分析确诊。其中,1例伴发Hb Constant Spring(Hb CO·SP)-H综合征。此种多发性遗传性病例较特殊,国内外报告甚少,现整理如下。     

儿童神经母细胞瘤染色体分析

目的总结55例神经母细胞瘤（NB）患儿的染色体结果,分析与临床特点及近期治疗效果的关系,提高对伴有染色体异常NB的认识。方法回顾性分析55例NB患儿的临床资料,包括分期分组、肿瘤标记物、染色体结果、治疗方案及近期预后情况。结果55例NB患儿中有4例存在17q获得（7％）,1例患儿同时存在17q获得及1 p缺失（2％）,余50例（91％）患儿染色体检查均正常。伴有染色体异常的5例患儿肿瘤标记物在病初均有不同程度的增高,而且血神经元特异性烯醇化酶（NSE）高于染色体正常组;5例染色体异常患儿均为Ⅳ期、高危组,均伴有MYCN基因获得,其中1例在治疗过程中失访,余4例中有2例肿瘤进展,1例死亡,1例经化疗联合手术切除及自体造血干细胞移植,门诊随访33个月疾病稳定。结论结果提示染色体1 p缺失和17q获得可能是NB的预后不良因素,染色体异常在NB的诊断及预后评估中具有一定临床指导意义。但本研究中的异常染色体检出率偏低,考虑与常规检测的误差有关,方法学有待进一步改进。     

婴儿重症乙型病毒性肝炎

著者报告14例(男8例,女6例)急性病毒性肝炎,年龄为56～150天。患儿分甲、乙两组:甲组8例,生后曾输血或注射Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ因子浓缩剂(其中5例为乙型肝炎表面抗原阳性,2例为乙型肝炎表面抗体阳性);乙组6例婴儿中,5例母亲为慢性乙型肝炎表面抗原携带者(3例婴儿为乙型肝炎表面抗原阳性,1例婴儿为乙型肝炎表面抗体阳性)。至少11例为乙型病毒性肝炎。甲组自输血到出现黄疸平均潜伏期77天(56～104天)。乙组从出生到出现黄疸平均潜伏期为100天(59～150天)。     

胎儿水痘综合征

Fotet和Lynch在1947年首先提出了母亲妊娠早期感染水痘与所生子女先天性畸型之间的联系。Srabstein等在1974年最早提出确立这种综合征的存在。我们提出了确定母亲早期水痘感染与新生儿畸型之间有关的特异标准。方法30名小儿,年龄从1天到15岁,患有与母亲妊娠头6个月感染水痘或带状疱疹有关的先天性异常。确定母亲感染水痘带状疱疹病毒与子女先天异常之间的关系标准如下:(1)母亲在妊娠期间有水痘带状疱疹感染;(2)存在与皮肤分布相一致的先天性皮肤病损。(3)有宫内感染水痘带状疱疹病毒的血     

先天性风疹综合征6例临床分析

目的　分析先天性风疹综合征 (CRS)临床特征及预后 ,探讨血清特异性风疹IgM抗体的诊断价值 ,提高对预防CRS的认识。方法　对 6例新生儿期CRS的临床特征和辅助检查结果进行分析 ,并进行追踪随访。结果　 6例CRS患儿的母亲均未接种风疹疫苗 ,其中 3例母亲孕早期有感染病史。 6例患儿平均入院日龄为 13d ,有 2例患儿为早产儿 ,1例患儿为过期产 ,1例患儿为小于胎龄儿。 6例患儿的主要临床表现为发热、惊厥、黄疸及肝脾肿大。所有 6例患儿及母亲血清风疹IgM抗体均阳性 ,其中 2例患儿脑脊液IgM抗体亦阳性。头颅CT异常 5例 ,脑电图异常 2例 ,脑干测听异常 2例 ,眼底检查异常 1例 ,心脏彩超异常 1例。 6例患儿中 1例死亡 ,2例有神经行为异常 ,1例正常 ,2例失访。结论　CRS的临床表现是多样的 ,特异性风疹IgM抗体检测可以作为先天性风疹感染的诊断依据 ,接种风疹疫苗是必要的。     

妊娠时再感染风疹病毒所致晚发性先天风疹综合征

母亲妊娠时再感染风疹所致的疾病较少见,报告过的4例均在生后出现临床症状。相反,文献中尚未见母亲妊娠时再感染引起的晚发风疹综合征。现报告一例如下。患儿胎龄35周,体重2.4kg。其母27岁,第二胎,正常分娩。妊娠期五发热、出疹史。患儿有室间     

母亲妊高征婴幼儿智力、体格发育的随访观察

为提高母亲妊高征婴幼儿生活质量、减少后遗症发生 ,本文对母亲妊高征婴幼儿智力、体格发育状况进行随访 ,现报告如下。资料与方法一、一般资料　 1996年 1月～ 1999年 12月我院产科住院分娩孕妇 4 2 16例 ,其中妊高征患者 342例 ,妊高征发生率为 8.1%。选择妊高征孕妇所生新生儿 12 4例作为观察组 ;同期正常妊娠分娩新生儿 12 4例作为对照组 ,两组均随访 3年。两组性别、年龄相比无显著性差异 ,具有可比性。二、方法　 1.依据《诸福棠实用儿科学》测量方法[1] 对两组进行体格发育检测 ;2 .两组均于出生后 1、2、3岁时 ,采用“儿 心 0～ 4岁…     

伴骨髓转移的神经母细胞瘤患儿初诊时骨髓染色体核型的临床意义

目的总结伴骨髓转移的神经母细胞瘤(NB)患儿初诊时骨髓染色体核型分析结果,探讨其临床意义。方法采用G显带的方法,对2015年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的伴骨髓转移的NB患儿进行染色体核型分析,总结临床特点、分析预后,随访至2018年12月31日。结果1.共120例患儿,男74例,女46例,≥18个月者98例(81.7%)。染色体正常组60例,其中56例(93.3%)国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)-Ⅳ期,余4例为INSS-Ⅳs期;低危(LR)2例,中危(MR)9例,高危(HR)49例(81.7%);7例患儿MYCN基因扩增。染色体异常组60例患儿均为INSS-Ⅳ期,MR 1例,余59例(98.3%)均为HR,14例MYCN基因扩增。2.染色体异常患儿60例中单纯数目异常和结构异常者分别为4例、14例,42例患儿同时合并染色体数目及结构异常。数目异常方面,21号、10号、11号染色体缺失最为常见;结构异常方面涉及11q、1p、3p区段的异常发生率高。3.染色体正常组患儿随访时间为4~44个月,17例出现肿瘤进展或复发;染色体异常组患儿随访时间2~42个月,其中31例出现肿瘤进展或复发。所有患儿3年累积总生存率和累积无事件生存率分别为60.0%、48.4%;染色体正常组患儿3年累积生存率为74.2%,3年累积无事件生存率为65.7%;染色体异常组患儿3年累积生存率为47.5%,3年累积无事件生存率为24.9%;出现进展或复发患儿染色体数目异常以10号染色体缺失常见,结构异常以11q、1p、2p区域较多。结论NB患儿肿瘤细胞染色体异常率高,但重复率低,个体间差异明显。10号染色体缺失、11q、1p、2p区域结构异常可能为提示NB预后不良因素;通过骨髓标本进行肿瘤染色体核型分析可行,可为更精准的危险度分层和治疗提供依据。     

与ECHO病毒11型感染有关的新生儿暴发性肝坏死:

新生儿旰坏死幸为少见的疾病,据报道个别病例与巨细胞病毒、风疹、ECHO等病毒感染有关,但多数病因不明。作者报告4例合并ECHO病毒11型感染的散发性新生儿肝坏死。他们的母亲在围产期无发热、呕吐、腹泻及上感等提示病毒感染的症状,但其中2例的母亲因癫痫,在孕期曾服过苯妥英钠和苯巴比妥。患儿在出生后5～6天因黄疸、纳减、嗜睡入院。 4例患儿出生时体重正常,入院时体重都比出生     

分子遗传学技术诊断MECP2重复综合征四例分析北大核心CSCD

目的 用多重连接探针扩增技术（MLPA）和微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）研究4例以运动、智力发育落后为主要表现的患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）基因突变特点.方法 取北京大学第一医院2012年6月至2014年4月收治的4例患儿及其中例2、例4母亲的外周血,提取基因组DNA;先对患儿用MLPA方法进行微缺失和微重复检测,然后用array-CGH进行分析进一步确定重复片段的大小;同时对2例患儿的母亲进行array-CGH和X染色体失活分析（XCI）.结果 4例患儿均表现为严重肌张力低下,运动、智力发育落后和语言发育障碍,除例2之外,另3例患儿婴儿期均反复发生肺炎.MLPA显示4例患儿均存在染色体Xq28重复;array-CGH检测显示4例患儿Xq28区域存在重复,4例患儿重复片段大小分别为14.931 Mb、0.393 Mb、0.482 Mb、0.299 Mb,经与UCSC（http：//genome.ucsc.edu/）数据库比对,4例患儿的重复片段均包含MECP2和宿主细胞因子C1基因（HCFC1）.例2和例4患儿的母亲存在Xq28重复,其中例4患儿母亲的重复片段起止位点和大小与患儿完全相同,例2母亲重复片段为0.343 Mb,小于患儿,近着丝粒断点与患儿不同,远端断点与患儿相同.X染色体失活分析发现母亲二条X染色体活性比例为0∶100,存在重复的一条X染色体完全失活,并且将发生重复的这条X染色体遗传给了患儿.结论 对于运动智力发育落后、肌张力低下、语言发育障碍和反复发生感染的患儿进行MLPA和array-CGH联合检测是诊断MECP2重复综合征的有效且特异的方法.     

北芬兰先天愚型的发生率与母龄的关系

巳知先天愚型的发生率与高年母龄有关,在30～35岁母亲所出生的婴儿中,先天愚型的发生率呈非线性上升。本文报告在1975～1979年的15年中,在北芬兰25～29岁母龄组中,婴儿先天愚型的发生率上升。北芬兰LapIand与Onln两个省自1965～1979年的15年来总共有152,235例活产,其中263例确诊为先天愚型,总的发生率为1.73/1000(1:578)。在这15年期间,北芬兰的母龄结构发生显著变化,35岁以上母龄自1965年的19%降至1979年的10%,40岁以上母龄从6%降至2%左右。尽管高年母龄的比例明显下降,但先天愚型的发生率却无明显变化,而25～29岁     

维生素与智力

英国的Lejeune教授最近报告,他所从事的一项研究结果表明,增加维生素的摄入量,尤其是给予大剂量的叶酸,将可成功地治疗像先天愚型一类具有种种智力缺陷的患儿。他指出,先天愚型患儿细胞内有着一个有缺陷的X染色体。据估计,大约每出生1,000名儿童中就有1名患有这种疾病,而且男孩的病情要比女孩的重些。Lejeune在研究中发现,在体内叶酸不足的情况下,有缺陷的X染色体末端的模糊部分就形成一个可见的裂隙。鉴于叶酸是制造神经鞘所需的单个碳原子的重要来源,并且也是传导神经冲动的化学物质,如     

神经系统及精神疾病

540983 800例小儿先天性智力低下的病因探讨武盈玉等实用儿科杂志1(1):20～22,1986 全部病例除外围生期损伤、乏氧、感染等继发性智低。年龄17天～15岁,男487例,女313例。确定为染色体病156例,单基因病及代谢智低173例,分析为多基因智低65例,病因不清者406例。本病病因主要与先天发育异常或遗传有关。①单基因遗传,如各种先天性代谢病,本文查出13种单基因及代谢病173例,占21.6％,其中苯丙酮酸尿症,小头畸形,克汀病发病较多。②染色体异常,本文先天愚型占16.5％,其他染色体病占2.3％。③多基因遗传,本文65例占8.1％,呈家族性智低,(1/4)为     

家族性平衡易位携带者t(9;13)引起畸形儿的细胞遗传学研究

染色体平衡易位,是常见的染色体结构异常,而不平衡易位的个体在人类较为罕见。由于带有不平衡易位染色体的个体,既有一条染色体的部分三体,又有另一条染色体的部分单体,因而对个体危害较大。具有不平衡易位染色体的胚胎,大多数在妊娠早期自然流产,只有极少数能发育到足月分娩。本文报告一个家系由于母亲的9号染色体与13号染色体的平衡易位而出生具有9号染色体部分三体,13号染色体部分单体的不平衡易位的患儿.     

甲基化CpG 结合蛋白2 基因重复综合征1 家系报告并文献复习

目的探讨甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料,应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁7个月,生后肌张力低下,发育延迟,反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复,确诊MECP2重复综合征,其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现Xq 28区域发生441.73~441.88 kb的重复,为MECP2女性携带者。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断MECP2重复综合征。