株洲地区先天性甲低规范性治疗与疗效评估

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查、治疗、随访及疗效评价.方法 对新生儿疾病筛查过程中甲低阳性者进一步明确诊断,对甲低患儿及时全程治疗,治疗后测定其体重、身高、头围及智力情况,并与同龄同性别儿童进行比较.结果 筛查新生儿116 767人,筛查率61.93%,检出甲低68例,患病率为1/1724.经治疗,患儿体...     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估

[目的]对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果. [方法]以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查. [结果]40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者.[结论]通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用.     

上海市新生儿CH筛查实施效果评价

目的:评价上海市新生儿CH筛查实施的效果,分析是否达到了筛查的最终目的。方法:对召回的患儿进行现场体检和智力评测。依据上海市1995年儿童体格发育指标评价和1995年全国城市儿童体格发育评价指标为每例患儿的体重、身高、头围、胸围进行百分位数评分;对4岁以下患儿采用DST智测量表评测,大于4岁患儿采用PPVT量表评测。结果:CH患儿体格发育情况基本与正常同龄儿童相当,体格发育指标呈正态分布,多数CH患儿的生长发育水平集中在平均值的上下;19例MI测试平均值为100,最小值为70,最大值为117;另19例IQ测试平均值106,最小值88,最大值122。无一人有智力残疾。结论:干预治疗能确保CH患儿体格智力发育良好,新生儿疾病筛查工作得到CH患儿家长的广泛认可,具有很高的满意度。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

[目的]探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗随访及疗效评估.[方法]采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)或荧光法测定新生儿滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(phe)浓度,筛查CH、PKU,确诊患儿给予治疗,并进行随访、智力测定及体格检查以评估疗效.[结果]筛查新生儿41513例,检出CH 34例,CH检出率8.19/万,检出PKU 1例,PKU检出率2.41/10万.CH治疗满2年以上26例(其中2～5年9例,5年以上17例);PKU患儿治疗满1年.CH患儿智商＞85者占94.9%,平均98.7,PKU患儿智商测定＞85.所有随访患儿身高、体重、头围均在正常标准(+2S).[结论]对新生儿疾病筛查检出的患儿实施安全有效的治疗和规范的随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能正常发育.     

怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估

目的 探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价. 方法 筛查采用时间分辨荧光免疫法进行TSH水平检测,对召回的可疑患儿采用全自动化学发光分析仪检测甲状腺功能,确诊后给予左旋甲状腺素钠4～10 μg/kg·d治疗,治疗2～3年后,停药观察,结合甲状腺B超、体格发育评价、骨龄评定和智力检测进行综合评估. 结果 筛查了活产新生儿153951人,检出甲低60例,发病率0.39‰.54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常.27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低. 结论 开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常.     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果与治疗方法,为预防和治疗CH患儿智残疾病的发生提供科学依据。方法选取在青岛市妇女儿童医院分娩的496 672例活产新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血,运用时间分辨荧光免疫法对干血滤纸片中的促甲状腺素(TSH)水平进行检测,对于检测结果呈阳性的患儿需召回并进行血清甲状腺功能检测以明确诊断。CH确诊患儿应用左甲状腺素钠治疗并进行远期随访,分析CH筛查结果并评估治疗效果。结果干血滤纸CH筛查出3 064例阳性患儿,占0.62%,召回患儿中经复查有224例确诊为CH及高TSH血症,CH及高TSH血症检出率为0.45‰。CH及高TSH血症患儿中男120例、女104例,男女比例为1.15∶1。CH及高TSH血症患儿经用药治疗后,各项生长发育指标[身高、坐高、体重、上部量、下部量、前囟、头围、左上臂围、骨龄、智力指数(MI)、发育商(DQ)]与相同年龄正常儿童对比差异均无统计学意义(P0.05)。结论新生儿出生后尽早进行CH筛查能够尽快地发现并诊断CH,通过及时实施规范、有效的治疗能够避免体格或智能发育损害。     

新生儿甲低筛查——5年工作回顾

本文介绍了我们自1988年至1992年用自行研制的纸片法TSH RM试剂盒对天津市区、郊县出生的新生儿进行先天性甲状腺机能低下症筛查的情况。在79743名新生儿中,共筛查出异常者15例(1/5316),其中永久性甲低7例,一过性甲低3例,一过性高TSH血症5例。开始治疗的时间从出生后34天到56天。由于接受早期治疗,永久性甲低患儿的体格和智力发育均达同龄正常儿童水平。     

怀化市先天性甲低的筛查和早期治疗状况分析

目的了解怀化市先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况和治疗状况,探讨一条真正适合经济欠发达地区的CH患儿的管理办法,提高该地区的出生人口素质。方法通过对30例目前还在治疗病例的追踪和随访,并对其最近一次体格发育、智力发育、骨龄和甲状腺功能等资料进行总结和分析。结果怀化市的33例CH患儿中规范治疗的18人,仅占54.5%,但随着经济形势的好转,规范治疗率在逐年提高,差异有统计学意义。通过评估30名CH患儿的体格发育均在正常范围。有一例患儿骨龄落后同龄儿童两年以上。虽无智力发育迟缓者,但与其他地区甲低患儿相比普遍表现适应能力不佳。这与较低的依从性有关。从而提出四点改善管理的办法。以提高治疗的依从性。结论通过各种方法提高新生儿疾病筛查率,早期发现、早期诊断及治疗CH患儿,避免智力低下等损害,提高人口素质。     

新生儿先天性甲低彩色多普勒超声检查及预后探讨

目的：探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH,简称甲低）的声像图特征、骨龄特征及预后。方法：对东营市118例经新生儿疾病筛查中心确诊为CH的患儿进行彩色多普勒（CDFI）检查和骨龄检测。结果：超声声像图可见甲状腺肿大占54.2%,正常占26.3%,发育不良占19.5%。经随访CH放弃治疗的患儿,大部分患儿X线平片显示骨龄落后。单纯甲低患儿经系统治疗,绝大多数患儿智力和体格发育水平正常。结论：超声检查和骨龄检测结合对新生儿甲状腺功能低下的诊断和治疗具有重要辅助价值。     

张掖市2010—2016年 新生儿代谢性疾病筛查和防治现状分析

目的 探讨张掖市2010—2016年新生儿代谢性疾病筛查和防治现状。方法 依据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对张掖市妇幼保健院2010年9月30日—2016年10月1日产科新生儿实施疾病筛查,主要筛查项目为苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症（congenital,hypothyroidism,CH）浓度。结果 本次研究共筛选79249例新生儿参与IMD疾病筛查,PHE阳性率为1.60％、复查率为78.91％;CH阳性率为0.49％、复查率为69.15％;79249例新生儿经过筛查确诊PKU 28例,确诊率：28/49249;确诊CH 15例,确诊率：15/49249。28列PKU确诊患儿中,经鉴别诊断确诊1例BH4缺乏症。确诊的28列PKU患儿在筛查中心接受治疗,治疗率96.15%。14例CH患儿得到较好的治疗,1例放弃治疗,其余2例患儿在随访中。GROWTH儿童体格发育测评：1例-2s,3例 -(1S~2S),9例+1S,13例+(1S~2S),2例+2S,无+2S以上患儿。经NDP儿童神经心理发育评价,发现1例中上智能、18例中等智能、5例中下智能、2例低智能。结论 通过筛查得出张掖市2010年-2016年新生儿代谢性疾病筛查具体情况,为疾病防治措施的制定提供科学的依据。     

连云港市新生儿筛查疾病的临床流行病学研究

目的研究连云港地区新生儿筛查疾病——先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的临床流行病学特征。方法对2000年9月—2005年8月出生的共139604名新生儿，采集其出生72h后的足跟血于干血滤纸片上。采用测血苯丙氨酸（Phe）作为PKU的筛查指标，用盖氏细菌抑制法测定：采用促甲状腺素（TSH）作为CH的筛查指标，用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）。结果确诊CH病儿58例，发病率41.54／10万（1／2407）；经甲状腺核素显像40例，其中甲状腺异常22例（55％）；临床流行病学调查58例病儿分布在全市的4县3个城区的43个乡镇（街道），男女性别无差异，农村发病率高于城区（P〈0．05），发现1对双胞胎CH病儿；确诊苯丙酮尿症病儿15例，发病率为10．74／10万（1／9307）；以上病儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗。病儿身体与智力发育与同龄儿比较无明显差异。结论CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，发病率属国内平均水平，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段，使病儿得到早诊治，是提高我国人口素质的重要手段。     

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。     

2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析

目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛查数据进行统计分析,对出生72h新生儿充分哺乳,采集足跟末梢血,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测促甲状腺素和苯丙氨酸,两次检测高于实验室切值为筛查阳性。结果新生儿遗传代谢病筛查率逐年上升,全市筛查率由2008年的59.76%上升到2013年的90.17%(χ2值为21 481.64,P0.01)。历年城区较郊县筛查率高,经统计学处理,年度城区与郊县筛查率差异均有高度统计学意义(χ2值分别为2 242.98、1 359.39、219.72、9.34、238.66、589.37,P0.01)。6年间从筛查的390 754例新生儿中共检测出CH患儿279例,发病率为1∶1 401;PKU患儿157例,PKU发病率为1∶2 489。6年间确诊CH儿童随访治疗仅有15.41%;PKU儿童随访治疗占59.87%。结论西安市新生儿疾病筛查工作仍有提升空间,应争取政策支持,进一步提高新生儿疾病筛查率和治疗率。     

筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺机能减低症的成本 …

目的 为使卫生资源获得最大的经济效益和社会效益,从卫生经济学的角度对新生儿进行苯丙酮尿症（ＰＫＵ）与先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）筛查进行分析。方法 按卫生部推荐的两种筛查疾病的平均发病率、各地平均收费标准、病史抽样以及国家发表的经济统计数据,分别计算每种疾病的成本和效益。结果 ＰＫＵ筛查、低苯丙氨酸奶粉治疗和随访的投入成本为１２８７９３元,直接或间接效益４８１２６３元,成本／效益比１：３．７。Ｃ     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。     

天津市新生儿疾病筛查47万例结果分析

目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率和筛查现状。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe)含量。结果:2005～2010年间,天津市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿469 544例,近两年筛查覆盖率接近100%,共筛查出CH阳性患儿210例,CH的发病率为1/2 236,农村地区略高于城市(P<0.05),其中塘沽区和大港区CH的发病率明显高于市区平均水平(P<0.05);筛出PKU阳性患儿59例,其中确诊1例四氢生物蝶呤缺乏症患儿,PKU的发病率为1/7 161,两病的发病率均高于全国平均水平。结论:新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,是预防保健的重要组成部分;通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用。     

新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析

目的:探讨襄樊市新生儿疾病筛查4个管理模块的运行状况和效果,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,进一步提高新生儿疾病筛查的质量水平。方法:对襄樊市2004年～2008年5年出生的84993例新生儿应用细菌抑制法和酶联免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中苯丙氨酸和促甲状腺素的含量。结果:新生儿疾病筛查率逐步上升。襄樊市市区新生儿疾病筛查率从2004年的92.20%上升到2008年的98.10%,下属县(市)区新生儿疾病筛查率从2004年的12.30%上升到2008年的48.26%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/2179,苯丙酮尿症5例,发病率为1/16998,治疗随访率均达到100%。结论:4个管理模块运行以后,襄樊市新生儿疾病筛查质量明显提高,患儿的治疗和随访更为及时;但可疑阳性患儿召回和采血员培训工作仍需进一步加强。     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。