46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流产畸胎一例

患者 男，30岁。其妻怀孕2次，第1胎孕2月不明原因阴道出血流产；第2胎孕9月，B超显示胎儿脑积水，行引产术。引出1个脑积水伴唇裂的女性死婴。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。妻孕期无不良因素接触史。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为46，XY，t（1；17）（1pter→1q23∷17q25→17qter；17pter→17q25∷Iq23→1qter）。     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

46,XY,t(17;22)(q23;q13)伴胚胎停止发育一例

患者 男，26岁。因妻子怀孕两次均于80多天不明原因阴道出血、B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高165cm，体重56kg，表型及智力均正常。细胞遗传学检查：分别取患者及其妻子外周血进行细胞培养、制片、显带，每例计数100个细胞，分析6个核型。患者核型为46，XY，t(17；22)(17pter→17q23::22q13→22qter；22pter→22q13::17q23→17qter)，妻子核型正常。     

46,XX,t（7;15）（q11.2;q22）伴胚胎停止发育一例

病例：患者：女,30岁,已婚,表型正常,常规体检无明显异常,婚后胚胎停止发育3次,时间均发生在4-5个月内。患者为独生女,否认父母及其本人近亲结婚,否认家族遗传病史。G显带核型分析发现其核型为：46,XX,t（7;15）（q11.2;q22）。     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…     

46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例

患者　女,2 7岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊。患者表型及智力发育正常。妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常。无毒物接触史及其他感染史。丈夫2 8岁,体健,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者。其异常核型为:46,XX/ 46,XX ,t( 1;16) ( q12 ;q2 4) ( 1pter→1q12∷16q2 4→16qter ;16pter→16q2 4∷1q12→1qter) ,见图1。丈夫核型正常。　　讨论　本例为染色体平衡易位携带者,与正常配子结合,可产生明显的遗传效应。其发…     

46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流产一例

患者女,22岁,自然流产2次。患者无明显诱因均于孕2月余自然流产。夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配。患者母亲为继发不孕。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(15;21)(15pter→15q24∷21p11→21pter;21qter→     

46,XX,t(5;7)(p15;p11)伴流产一例

患者女28岁,分别于2003年11月孕60天,2005年2月孕60余天稽留流产,2次均无明显诱因。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;7)(5qter→5p15∷7p11→7pter;7qter→7p11∷5p15→5pter)。丈夫核型正常,父母拒绝检查。讨论患者为平衡易位携带者,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子在组合过程中形成四射体,共有18种核型,其中只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者,其余16/18为部分三体或单体,故临床上表现…     

46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴习惯性流产一例

患者 女，29岁，结婚5年，怀孕3次，均在孕70～90d自然流产。妇科检查未见异常。怀孕期间无感冒史、服药史。夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析其丈夫核型正常，患者核型为：46，XX，t（2；11）（2qter→2p11：：11q23→11qter；11pter→11q23：：2p11→2pter），见图1。     

46,XX,t(9;19)(p10;q10)伴胚胎停止发育一例

患者　女 ,2 6岁。孕 2个月不明原因阴道出血 ,保胎治疗不见好转。B超显示胚胎停止发育。细胞遗传学检查 :分别取患者及其丈夫外周血进行常规培养、制片、显带、每例计数 10 0个细胞 ,分析 6个核型。患者核型为 4 6 ,XX,t(9;19) (9pter→ 9p10∷19q10→ 19qter;19pter→ 19p10∷ 9q10→ 9qter) ,丈夫核型正常。　　讨论　平衡易位携带者婚后出生正常或表型正常的平衡易位携带者的机率为 1/ 18,而 16 / 18的合子为不平衡的部分单体或部分三体 ,可致死胎、流产或出生畸形儿。患者胚胎停止发育是其染色体平衡易位的结果。由于患者父母未做染…     

46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

患者女,27岁。结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产。患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规细胞培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;11)(q32;p15)(5pter→5q32∷11p15→11pter;11qter→11p15∷5q32→5qter)(图1)。其丈夫核型正常。讨论平衡易位是临床上较常见的染色体结构畸变,是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。患者为平衡易位,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者…     

46,XY,t(3;18)伴流产与死胎一例

患者男，29岁。其妻第1次怀孕在两个月时自然流产，第2次怀孕在40多天时阴道流血，B超显示胚胎停止发育。患者夫妻双方表型及智力正常，非近亲结婚，否认家族史，怀孕期间未接触有毒有害和放射性物质。     

46，XX，inv（3）（p25q21）一例

患者女，30岁．结婚5年，婚后第1次妊娠人工流产。第2次妊娠至孕3个月，3次B超检查均显示无胎心，第3次妊娠时，孕7个月前每次B超检查均未见明显异常。8个半月左右，B超显示胎儿无肠并有严重腹水，头部已停止发育，患者在蚕茧制丝厂从事抽丝工作9年，工作车间噪音大，温度高，夏天可达40℃左右，制丝过程中长期接触酸碱制剂，几次怀孕期间均在此工作环境中坚持上班，患者夫妇双方表型智力正常，非近亲结婚。     

46,XX,t(8;10)(q24.1;q26.3)伴生育异常一例

患者女,29岁,4年前妊娠,胎儿宫内发育迟缓,足月顺产1男婴。婴儿10个月时发现“心包积液”,医治无效死亡。以后妊娠两次,均于孕70多天无明显诱因胎死宫内。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显     

46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。     

46，XX，t（3；7）一例

患者女，26岁，结婚3年，妊娠3次，分别于停经50至60天出现无明显诱因的阴道流血，B超提示胚胎停止发育，3次均行清宫手术。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无致畸因素接触史。女方抗精子抗体（AsAb）阳性，妇科检查无异常，TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染。丈夫精液化验正常。     

一例t(1;2)(q25;q35)染色体平衡易位伴死胎与流产

患者 女，28岁，结婚3年，妊娠3次，第1次行药物流产；第2次于停经50天行常规B超检查可见胎心搏动，印余天出现无明显诱因的阴道流血，经保胎无效自然流产；第3次40余天B超提示胚胎停止发育，行清官手术。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无致畸因素接触史。患者妇科检查、免疫学指标无异常，TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染。丈夫精液化验正常。家系调查：患者父母体健，非近亲婚配，无不良生育史。一妹妹尚未结婚生育，均拒绝检查。     

46,XX,t(3;6)伴不孕一例

患者 女，结婚7年，不孕，准备做人工受精，故要求夫妇双方做染色体检查。表型、智力正常，没有过接触有毒物质及放射线，身体健康。父母非近亲婚配。     

46,XY,inv(7)(p15q11)臂间倒位父子二例

病例：患者1：男，30岁，表型正常，智力良好，无不良病症，非近亲婚配，婚后致其妻孕50d-60d自然流产一次，后其妻第二次怀孕，生一手指脚趾均缺如，但智力正常的男孩。夫妇双方计划生育第二胎，于2004年10月在我院查外周血染色体核型，患者核型为46，XY，inv（7）（p15q11），为染色体臂间倒位携带者（图片见封四）。