原发性严重联合免疫缺陷病1例

患儿,男性,3个月.主因腹泻6 d,发热、咳嗽5 d入院.患儿6 d前无明显诱因出现腹泻,水样便7～8次/d;5 d前出现发热,体温波动于38.0～39.2℃之间,咳嗽.曾在外院就诊,查血常规,WBC 3.9×109/L.便常规,稀便,给予呋苄西林、喜炎平静脉滴注2 d,未见好转.患儿系孕36周剖宫产第3胎,无生后窒息,出生体质量3 kg,母乳喂养,生长发育同正常同龄儿.生后按时接种乙肝疫苗、卡介苗、白百破三联疫苗、脊髓灰质炎糖丸.患儿出生后1个月患"中耳炎"及接种卡介苗部位感染.父母体健,非近亲结婚,家族中无遗传病及传染病史.其母孕3产1,第1胎孕4个月时发现神经管畸形终止妊娠,第2胎因其母患阑尾炎行人工流产.     

先天性无汗型外胚叶发育不良1例

患儿男性,3岁8个月,壮族.因出生后反复发热、无汗、出牙迟缓,于1986年2月20日入院.7个月顺产,第一胎,1982年6月20日出生.娩出时全身青紫,经抢救15分钟才会哭.出生体重2.3kg,无头发,无眉毛.生后第3～4天即开始发热,一周龄时因发热至40℃抽搐一次,经退热后抽搐停止.于7个月、1岁半时又分别因高热抽搐一次,均在退热后好转.数年来每于夏季即发热(T38～40℃),喜冷水浴,常到水龙头下洗头及玩水,喜坐于树荫下及青石上.出生后6个月开始长淡黄色稀疏头发,头发生长慢.1岁2个月开始     

先天性甲状腺功能减低症1例

1 临床资料 患儿女性,出生2个半月,因腹胀于1999年4月2日入院.系第一胎第二产,孕36周早产儿, 双胞胎之妹,出生体重2 200g,牛乳喂养.自生后1个月起出现腹胀、便秘、嗜睡,剧烈哭闹后时有呼吸暂停,生后持续黄疸.母孕期无服药史及疾病史.     

歪嘴哭综合征1例

1临床资料患儿,男,日龄2个月零2 d,因咳嗽2 d,于2011年8月2日入院。患儿系第1胎第1产,孕37周剖宫产,出生时Apgar评分7分,出生体重2.7 kg.有＂新生儿缺氧缺血性脑病＂史,人工喂养,目前抬头不稳;父母体健,非近亲结婚,家族中无类似疾病患者;母孕期体健,无放射线及毒物接触史。入院查体：     

新生儿胃壁肌层缺损1例

1 病例资料 患儿,男性,日龄5 d,因"纳差2 d、反应差1 d"于2020年10月8日收入我院.患儿系胎龄41 +4周,第2胎第2产,顺产出生,出生体质量3300克,出生时无窒息缺氧病史,羊水清、量正常,Apgar评分1分钟8分、5分钟10分.患儿出生后为母乳喂养,出生2天内有呕吐现象,约每天3次,初期吐出清水样物质及不消化奶液、无咖啡色样物及胆汁,后吐出黄绿色物质;入院前2天出现吃奶差,未再呕吐,皮肤黄染较前逐渐加重,外院皮测胆红素18.3 mg/dL,入院当天反应差,无青紫,无抽搐,无尖叫,大便仍为胎便,小便量可.母亲年龄29 岁,血型为O型RhD阳性;父亲血型不详;家族无特殊疾病史.     

第一、二鳃弓综合征误诊一例

<正>1.临床资料患儿男因"出生3天,发现口型、耳廓异常。"于2014.4.2入院。患儿第G2P2孕38+周,因母亲"疤痕子宫"剖宫产,Apgar评分10'-10'/1'-5'。脐带、胎盘无异常。出生体重4200g。生后即发现患儿口及左耳廓畸形。啼哭较多,啼哭时口周皮肤青紫。混合喂养,吃奶好,无呕吐。胎粪2天排完,以后解黄色大便。出生第3天开始皮肤黄染。父:39岁,农     

二对兄妹均患婴儿型脊髓性肌萎缩

1　病例简介第一对 ,例 1,患儿女 ,4个月。因进食易呛咳 ,反复咳嗽半月而入院。无发热。患儿系第 3胎第 3产 ,足月剖宫产 ,出生体重 2 .75ｋｇ ,出生时无窒息史。生后呈进行性四肢松软无力 ,不会抬头 ,生后 2个月做肌电图检查提示神经源性损害。入院查体 :Ｔ 36 .3℃ ,体重 5ｋｇ ,神志清 ,表情活泼 ,皮肤粘膜及淋巴结无异常 ,颈软 ,二肺闻及痰鸣音 ,心、腹无异常 ,四肢肌肉无明显萎缩 ,四肢肌力及肌张力明显减退 ,膝腱反射消失。给予吸痰、抗感染等治疗 ,病情好转出院。 5个月时又因呛咳、气促而入院 ,家人放弃治疗 ,死于肺炎并发呼吸衰竭…     

甲状旁腺功能减低症一例报告

患儿邹某 ,女 ,4个月 ,因反复抽搐 3个月 ,于2 0 0 1年 6月 10日入院。患儿于入院前 3月无明显诱因开始出现频繁抽搐 ,呈双眼紧闭 ,四肢强直 ,双手握拳 ,口吐白沫 ,口周发绀 ,每次发作时间 2～ 3分钟 ,有时长达 10多分钟 ,抽后无昏迷。曾在某县医院抽血化验 ,血总钙 1.12mmol/L ,离子钙0 .5 1mmol/L ,考虑低钙血症 ,每次抽搐发作时均给予鲁米那肌注及静脉补钙 ,均能止抽。近 3～ 4天又出现频繁抽搐 ,遂转入我院治疗。患儿系第 1胎第 1产 ,孕 37周顺产 ,出生体重 2 .35kg ,生后无窒息史 ,其母无甲亢病史 ,母孕初有先兆流产症状 ,用中药保胎…     

流涕3天,轻咳1天,呼吸快半天

患儿,男,7个月11天.主因"流涕3天,轻咳1天,呼吸快半天"入院.病初曾于外院就诊,按"呼吸道感染"治疗,效不佳.病程中无发热,纳减,尿不多,大便1～2次/天,稍稀(服用中药后).母孕产史:第1胎,孕1产1(G1P1):死于新生儿期,原因不明;第2胎,G2P2:因"败血症"死于6个月;第3胎,G3P3:本患儿,足月顺产,自然分娩,无窒息,出生体重3900g.     

反复咳喘半年,再发2天

患儿,男,1岁1个月.因“反复咳喘半年,再发2天”入院,患儿入院前半年（生后6个月余）,无明显诱因开始出现咳嗽、气促,反复发作,平均1次/月.先后因“呼吸道感染”在外院住院5次,均经抗炎、对症治疗好转出院.入院前2天,患儿再次出现咳嗽,伴痰鸣、轻喘.入院前半天,患儿出现发热,体温38.5℃,就诊于本院,拍胸片示“右肺气肿”,以“肺气肿”收入院.患儿病后,精神反应可,无青紫,水肿表现,进食减少,大小便正常.否认异物吸入史及结核病接触史.出生史无异常,家族史无特殊.     

儿童巨大先天性食管旁疝1例报告

1 临床资料 患儿,男,6岁.因"发现膈疝、腹部不适6年"于2007年4月18日收住入院.患儿于出生后第7日因发热查胸片,被诊断为"肺炎",同时发现患有"膈疝",未作针对性治疗.6年病程中,患儿偶有恶心、呕吐、腹部饱胀不适,无胸骨后烧灼感,无心慌、呼吸困难,无纳差、腹泻.为进一步治疗,由门诊收住入院.     

特异性Sturge-Weber综合征1例

1临床资料患儿男，1个月，因阵发性抽搐1天入院。患儿于1天前无明显诱因出现阵发性抽搐，发作时左侧肢体抖动，历时约1分钟，间隔时间不等，发作后患儿入睡。患儿系第一胎第一产，足月顺产，出生时无窒息。出生后发现右侧面部满布牛奶咖啡斑，未越过中线；左侧口腔粘膜肥厚，色     

Pierre-Robin综合征一例报告

<正>患儿,男,24天,因"生后声嘶、气促17天"入院。系G2P2,孕41+5周,剖宫产出生,出生时羊水II度污染,体重3.3kg,阿氏评分不详。患儿出生后持续声嘶、气促,于生后第三天前往当地县医院住院治疗,诊断为"新生儿肺炎"。予抗感染治疗6天,呼吸困难无改善,转入当地市医院,诊断为"1.新生儿肺     

新生儿脑梗死一例

患儿男,出生6 h.因阵呼吸暂停3次、右侧肢体抽搐2 h于2007年2月11日入院.系第1胎第1产,胎龄39"周,因头盆不称行剖宫产分娩,出生时无窒息,Apgar评分1分钟8分、5分钟10分.患儿于生后1 h无明显诱因突然出现呼吸暂停,颜面青紫,经刺激足底,拍背约30 s缓解.给予吸氧观察,于生后1.5 h和3 h再次出现呼吸暂停,颜面青紫,给予吸氧、清理呼吸道颜面转红润.于生后4 h出现惊厥,表现为右侧肢体抽搐.父母健康,非近亲结婚.     

儿童型脊肌萎缩症三例报道

例1：女，6个月，因全身软弱无力进行性加重1月余入院。患儿第2胎第2产，足月顺产，无出生窒息史。孕期胎动正常，出生时哭声大，四肢活动多、吸奶有力。2个多月即能抬头，3个多月时有踏步反射，4个月后双脚喜跳和蹬腿、双下肢就很有力，能侧翻身。5个月时无明显诱因开始出现运动发育倒退，全身逐渐松软无力，并呈进行性加重，不能抬头，双臂抬举不能过肩，不能扶站，     

出生后15分钟出现呼吸困难和青紫

病历摘要患儿刘××,男,出生2小时半,因呼吸困难全身青紫2小时15分钟,于1980年6月10日下午1时半入院。患儿系第三胎,妊娠7个半月(32周)早产,由医生来家接生,头位,发作约1小时即出生,当时哭声大,约15分钟后哭声变弱,呼吸急     

婴儿肺结核误诊1例分析

笔者在临床中曾遇见婴儿肺结核误诊1例,现将临床体会报告如下. 1 临床资料 患儿,男,年龄3个月,因咳嗽半月,发热、呼吸困难、紫绀2天入院.患儿于半月前因"感冒"后出现阵发性干咳,夜间较重,经用药物治疗(具体药物不详)无明显好转.入院前2天出现发热,体温 39 ℃,持续不退并伴有呼吸困难及口唇紫绀,拟诊"支气管肺炎"收入院.     

β地中海贫血合并血色病1例

患儿,女,10岁,汉族.肤色进行性苍黄9年余,心悸、浮肿、不能平卧1个月,于1986年3月20日入院.患儿于出生3个月起肤色苍黄,呈进行性加重.1岁开始每2～3周在当地医院输血50ml.两岁后每1～2个月输血150ml.近两年来皮肤渐呈灰黑色.7岁时第一次住院,诊为地中海贫血,行脾切术,共输血1100ml.9岁时第二次住院,共输血550ml.父母均汉族,非近亲.家族无类似患者. 体检:一般情况较差,呈慢性重病容,     

乌氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例

患儿男,6个月,“哭吵、嗜睡3天,昏迷半小时”2010年4月10日入杭州市第一人民医院.患儿3d前出现阵发性哭吵、烦躁、少吃、嗜睡,无发热,无呕吐腹泻,3次因频繁哭吵到医院就诊,2次查腹部B超来见异常,予,“头孢噻肟钠”静脉点滴1次;入院前0.5h突然出现昏迷,面色苍白,无四肢抽动.既往无抽搐史.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重3.31 kg,生后母乳喂养2个月,之后配方奶喂养,3个月会抬头,尚不能翻身,不能独坐.父母身体健康,非近亲结婚.     

胸腺发育不良一例报告

1　病历摘要　患儿男 ,5个月。因哭闹 2小时 ,于1 998年 2月 2日晨 9点 3 0分入院 ,患儿于入院前 2小时起哭闹不安 ,呈阵发性 ,无声音嘶哑 ,无发热。入院前 1天曾有轻微咳嗽 ,无面色发青 ,无气急 ,无喘鸣 ,患儿系第二胎第二产 ,出生体重不详 ,哭声大 ,无窒息史 ,即往健康 ,其兄于 1岁 6个月时无明原因猝然夭亡。体检 :体温 3 6.0℃ ,呼吸 3 0次 /分 ,脉搏 1 2 0次 /分 ,体重8kg ,发育营养好 ,精神欠佳 ,哭闹不安 ,口唇无发绀 ,无三凹征 ,全身浅表淋巴结未触及 ,头颅无畸形 ,前囱 2cm× 2cm ,平坦 ,张力不高 ,咽轻度充血 ,气管居中 ,颈软 ,无…