江苏省太仓市10年出生缺陷监测结果分析

出生缺陷是影响出生人口素质的重要原因，重大出生缺陷还是引起围生儿死亡和儿童残疾的主要因素之一。我市自1992年10月开始参加原北京医科大学“中美预防神经管畸形合作项目”(现在称“中美预防出生缺陷和残疾合作项目”)，于1993年9月1日起在全市建立出生缺陷监测系统，对体表可见的出生缺陷进行监测，现将其中的19种重大出生缺陷监测结果报告如下。     

孕早期感冒或发热与常见体表出生缺陷关系的病例对照研究

一些研究表明孕早期感冒或发热与某些出生缺陷的发生有关[1~6]。中国北方地区是体表重大出生缺陷高发的地区,同时由于气候寒冷,也是感冒或发热高发的地区。因此,研究感冒或发热与出生缺陷危险性的关系,对于有效预防和控制出生缺陷具有重要意义。山西省属于我国乃至世界上体表出     

中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测

目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷监测,分析和比较高低发地区24种体表重大出生缺陷的患病情况。结果山西省4个县体表重大缺陷患病率为232.4/万,神经管畸形患病率138.7/万,显著高于太原市区相应的患病率(75.3/万和28.2/万)。无锡市区和锡山区(原无锡县)之间各种出生缺陷患病率差异无统计学意义。太原市区神经管畸形(NTDs)出生患病率是无锡市区(4.6/万)的6.1倍;山西省4个县无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂和多指畸形的出生患病率显著高于无锡市区,NTDs的出生患病率是无锡市区的30.2倍。高发地区NTDs患病率与既往监测资料相比未见明显下降趋势。如果从孕满28周开始监测,则高发地区出生患病率较孕满20周监测率下降31.8%。结论NTDs仍然是山西省最常见的出生缺陷。山西省部分地区NTDs的患病率仍然是国内乃至世界最高的患病水平。NTDs出生患病率在部分出生缺陷高发地区未见明显的下降趋势。监测方法和产前诊断对于体表重大出生缺陷患病率具有较大影响。     

医学体表影像在出生缺陷监测中作用的评价

我们在以社区为基础的出生缺陷监测系统中首次对所监测的出生缺陷可疑病例摄取体表彩色照片，本文资料显示，出生缺陷病例彩色体表照片是出生缺陷的客观的医学影像学资料，所记录的信息完整，可长期保存使用，使用简便易行。这一方法提高了监测工作的质量与水平。照片资料的积累为人类出生缺陷的医学研究提供了丰富而保贵的资料库。     

出生缺陷监测系统现状

出生缺陷目前是影响人口生存质量的世界性重大公共卫生问题,本文对国内外出生缺陷的监测系统现状、发生率以及构成特点等进行综述。虽然世界范围内各个监测中心监测的出生缺陷种类和监测方法存在一定差别,但在出生时即可诊断的体表出生缺陷发生率仍具有可比性,资料显示目前世界范围内较常见的出生缺陷类型包括:先天性心脏病、尿道下裂、唇腭裂、多(并)指(趾)和21-三体等。     

医学体表影像在出生缺陷监测中作用的评价

我们在以社区为基础的出生缺陷监测系统中首次对所监测的出生缺陷可疑病例摄取体表彩色照片。本文资料显示,出生缺陷病倒彩色体表照片是出生缺陷的客观的医学影像学资料,所记录的信息完整,可长期保存使用,使用简便易行。这一方法提高了监测工作的质量与水平。照片资料的积累为人类出生缺陷的医学研究提供了丰富而保贵的资料库。     

出生缺陷监测及其应用

目的：以人群为基础的出生缺陷监测系统,研究最完整、最准确的出生缺陷诊断与报告的方法,以反映各种出生缺陷率及其动态变化。方法：以人群为基础,覆盖了河北、山西、江苏、浙江4省的32个县、市的所有孕满20周的新生儿;所有新生儿在出生时到生后6周期间至少进行3次体;任何有出生缺陷或有出生缺陷的婴儿均以出生缺陷病例上报,上报时间每月1次;上报材料包括当地每月的出生资料,出生缺陷病例报表及病体表照片;出生缺陷病例的诊由3位北京大学医学部的儿科专家及1位来自美国疾病控制中心的专家完成,结果：监测系统在1993－1996年共监测了100万出生儿,监测到1万例出生缺陷新生儿,收到报出生缺陷儿童体表照片3万张。其中重大出生缺陷达5000例,排前几位的为神经管畸形、唇腭裂及肢体畸形等。结论：本监测系统是一种世界上独特的出生缺陷监测系统,其资料主要被用来进行出生缺陷监测报告（了、季报、年报）,出生缺陷资料交换,为所有以出生缺陷监测资料为结局或因素的流行病学及临床医学提供数据,其特点以人群为基础和以体表照片为数据及诊断依据,该系统具有完整的质量控制手段,春监测结果已用于分析性研究及监测报告。     

卫生部中国残联携手行动 减少新生儿出生缺陷

卫生部和中国残联于近期共同制定颁布的《 中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002～2010）》提出，到2010年，使一级预防措施人群覆盖率达40%以上，神经管畸形的发生率降低30%以上，重大体表畸形出生降低70%以上，使我国出生缺陷和残疾高发状况初步得到控制，达到发展中国家的先进水平。 我国是人口大国，每年约有2000万婴儿出生。我国的婴儿死亡率从建国初期的200‰，降低到2000年32.2‰。但由于出生人口基数大，出生人口素质仍是一个十分值得重视的问题。据全国出生缺陷监测数据显示，我国每年约有20万～30多万肉眼…     

“斯利安片”预防脊柱裂和无脑畸形问答

1.什么是出生缺陷?出生缺陷是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内就发生的发育异常和存在的身体某些部位的缺陷。出生缺陷包括以下几种:一、体表形态异常。新生儿出生后在体表上肉眼可见的异常,易于诊断,如无脑畸形、唇裂和四肢畸形等。这类出生缺陷最常见。二、内脏形态异常。常在手术中或尸体解剖时发现的异常,如先天性心脏病、先天性消化道闭锁等。     

436例出生缺陷分析

出生缺陷是指胎儿期形成的人体体表的肉眼可见的与体内器官组织有识别的形态结构上的异常或功能上的缺陷，包括遗传性、先天性、产伤性三人方面的疾病。出生缺陷不仅威胁着新生儿的生命和健康成长，并且是围产儿死亡的主要原因之一，给社会和家庭带来了巨人的经济和精神负担。为了探讨其发病原因，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质本文对我市5年来住院分娩的436例出生缺陷进行了分析。     

深圳市2189例出生缺陷的畸形分布与诊断方法

目的:调查深圳市出生缺陷的发生状况、畸形分布及缺陷的主要诊断方法,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2007年度深圳市医院孕20周～产后7天内(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)分娩的围产儿进行逐一出生缺陷筛查并调查其诊断方法。结果:136902例围产儿出生缺陷发生率为15.99‰,活产畸形率为13.16‰,存活占缺陷的81.77%,足月分娩为71.45%,先心合并重大体表缺陷发生率为9.85‰,占缺陷的61.62%。单畸形发生率为11.11‰,占缺陷69.53%;二种以上畸形发生率为4.87‰,占缺陷30.47%。前5位主要出生缺陷构成为:先天性心脏病24.26%,多指/趾12.15%,小耳/外耳畸形10.14%,总唇裂9.91%,足外翻6.08%。先心、多指/趾、总唇裂、足外翻、尿道下裂的缺陷发生率均高于全国监测的发生率。出生后临床诊断66.69%,B超诊断31.97%。B超对先天性心脏病、脑积水、脊柱裂、无脑儿、肾脏异常等疾病的检出率较高,分别是75.52%、69.50%、60.71%、77.78%、84.62%,对尿道下裂、指/趾畸形、外耳畸形、足外翻等畸形检出率较低,分别为1.10%、4.94%、4.05%、5.26%,单腭裂36例未检出。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高;重点加强重大体表缺陷28周前的产前诊断,减少重大体表缺陷的出生;急需胎儿、新生儿内外、专科的建立,而不是一味地引产减少缺陷;超声在产前胎儿影像学诊断上有一定的局限性,加强超声检查告知义务,减少医疗纠纷;不断提高监测水平,为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。     

9 408例围产儿出生缺陷监测结果分析报告

目的了解出生缺陷的发生、特征分布及其可能影响的因素，降低出生缺陷率，提高人口素质。方法在化州市妇幼保健院待产的孕妇，产前用B超监测胎儿，出生至产后7天内的围产儿由产科及新生儿科医生进行认真全面的检查监测。结果1998—2003年共监测围产儿9408例，发现出生缺陷儿66例，发生率为70．15／万。男、女性别出生缺陷发生率差异不大：乡村出生缺陷发生率高于城镇；年龄小于20岁及35岁以上的孕妇生育出生缺陷儿的发生率最高。发现的出生缺陷儿大部分为体表特征明显的畸形，内脏畸形的诊断较少。结论医疗卫生工作及保健工作的重点应放在广大农村。’提倡适龄结婚，适龄生育；努力提高出生缺陷的诊断水平，加强病因诊断，找出引起出生缺陷的因素，制订有效的干预措施，是降低出生缺陷发生率、提高人口素质的保证。     

山西省四县出生缺陷监测质量的评估

目的 了解山西省出生缺陷高发的平定县、昔阳县、太谷县和泽州县出生缺陷监测系统的可靠性。方法 2004年每个县各选取1个乡（镇），由统一培训的乡村级调查员于2004年2—3月人户对2003年该地区的出生情况和出生缺陷病例进行调查与核实。调查获得的出生数、出生缺陷数与监测系统上报的结果进行比较。各县的监测出生数还要与当地其他部门收集的资料进行比较。漏报评价标准为：抽样地区出生漏报应≤5％，重大体表畸形漏报≤10％。此外，北京大学医学部项目人员对部分监测点的基础卫生工作情况进行检查。结果 4个乡镇通过人户调查得到的出生数为1043人，而监测系统上报的出生数为997人，漏报46人，漏报率为4．4％。调查共核实30例体表先天畸形病例，而通过监测系统上报的先天畸形数为29例，漏报1例，漏报率为3．3％。4个县监测系统的出生数与当地出生人口资料估计的出生数相差1．2％。对部分监测点的工作情况调查发现，各监测点均有较为完善的卫生常规登记资料，有专门负责出生缺陷监测工作的人员。结论 山西省4个县出生缺陷监测系统尽管存在一定的出生和畸形病例的漏报，但漏报率很低。基层监测点具有较为完善的出生和畸形登记、上报和管理机制，监测人员对于出生缺陷监测相关知识有所了解，并且具备对于出生和畸形的记录和报告意识，因此监测资料的来源较为可靠。     

广西壮族自治区169万例胎儿总出生缺陷与重大出生缺陷分布特征研究

目的 跟踪广西壮族自治区（广西）169万例胎儿个案信息，研究总出生缺陷与重大出生缺陷的发现、发生和出生情况，评估出生缺陷预防控制能力。方法 利用2017年1月1日至2019年5月31日期间，广西自主研发的《桂妇儿系统》收集并建立的169万例胎儿个案信息数据库，进行时间、空间和人群分布及妊娠结局分析。结果 研究期间，广西胎儿活产率为99.25%，死胎率为0.44%，死产率为0.02%，0~6 d死亡率为0.14%；总出生缺陷发现率为197.63/万、发生率为103.04/万、出生率为102.55/万；重大出生缺陷发现率为48.33/万、发生率为7.29/万、出生率为0.58/万；14个市重大出生缺陷发现率在35.00/万~68.00/万之间，出生率<1.00/万；重大出生缺陷发生率>5.00/万的民族为回族（9.68/万）、瑶族（9.57/万）、京族（9.37/万）；孕龄增加，总出生缺陷与重大出生缺陷发生概率增加；95%的重大出生缺陷可在28周内发现；重大出生缺陷前5位顺位为复杂性先天性心脏病（9.11/万）、α重型地中海贫血（8.36/万）、21-三体综合征（7.85/万）、β重型地中海贫血（5.32/万）、胎儿水肿综合征（4.92/万）。结论 广西地区总出生缺陷发现率、发生率和出生率均呈上升之势，重大出生缺陷发现率呈上升趋势，发生率和出生率均呈下降趋势，且存在地区和民族差异。     

深圳市136902围产儿出生缺陷监测流行病学特征

目的研究深圳市出生缺陷的发生状况及相关危险因素，为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法按深圳市统一的监测方案，对2007年深圳市所有医院孕20周至产后7天内（包括活产、死胎、死产、引产及产后七天内死亡）分娩的围产儿进行出生缺陷监测。结果136,902例围产儿出生缺陷发生率为15．99‰（2189／136902）。活产畸形率为13．16‰（1790／135937）．流动人口占缺陷比例69．99%（1532／2189）．但出生缺陷的发生率以常住人口为高18．59‰。经检验P〈0．005，差异有显著性。产母文化程度低缺陷儿发生比例高。产母年龄〉35岁发病率15．70‰明显高于其他年龄组，经检验P〈0．025，差异有显著性。足月分娩的缺陷为71．45％（1564／2189）。先心＋重大体表缺陷发生率为9．85％o（1349／136902）占缺陷的61．62％（1349／2189）．缺陷儿存活占81．77％（1790／2189）。结论非单一的体表检查缺陷发生率高。28周前的产前诊断仍需要重点加强。急需建立胎儿、新生儿内．外专科而不是一味的引产。普及孕期健康教育、开展孕前保健服务，选择最佳生育年龄妊娠、分娩，更是预防其发生的关键。     

出生缺陷分子诊断的现状与思考

出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题, 遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素所致的出生缺陷, 分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查, 是我国出生缺陷防治领域的重大挑战。本文将从我国出生缺陷疾病现状、分子诊断技术在出生缺陷防控中的应用及该技术在临床推广所面临的挑战等方面展开述评, 以期为出生缺陷分子诊断的临床实践提供参考。     

深圳市298031例围产儿出生缺陷监测流行病学特征

目的:研究深圳市出生缺陷的发生状况及相关危险因素,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2008～2009年深圳市所有医院孕20周～产后7天分娩的围产儿(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)进行出生缺陷监测。结果:289 031例围产儿中出生缺陷发生率为16.52‰(4 924/298 031),活产畸形率为13.84‰(4 125/298 031),缺陷发生在流动人口中的比例为69.42%(3 418/4 924)。产母文化程度低、年龄﹥35岁组发病率分别为20.34‰、20.41‰,高于其他年龄组,经检验P<0.025,差异有统计学意义。足月分娩的缺陷率为71.45%(3 518/4924),先天性心脏病+重大体表缺陷发生率为9.95‰(2 967/298 031),占缺陷的60.25%(2 967/4 924),缺陷儿存活占83.77%(4 125/4 924)。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高。28周前的产前诊断仍需重点加强。普及孕期健康教育,开展孕前保健服务,选择最佳生育年龄妊娠、分娩,是预防出生缺陷发生的关键。     

盐城市盐都区新生儿出生缺陷发生情况与分析

目的:了解盐城市盐都区新生儿出生缺陷发生率及顺位,探讨针对性的干预措施.方法:按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对2003～2008年盐都区围产期出生缺陷发生情况进行汇总分析.结果:2003～2008年平均出生缺陷发生率为4.67‰;出生缺陷前4位的依次是:总唇裂、指(趾)畸形、先天性心脏病、神经管畸形,分别占出生缺陷总例数的25.23%、12.61%、9.46%、8.56%;肉眼可见体表畸形缺陷儿占总例数的84.23%;出生缺陷产前诊断率为13.96%,产后诊断率为86.04%.结论:为减控出生缺陷,要大力开展全民性宣传倡导工作,强化出生缺陷一级干预措施的落实,建立高危人群监控信息库,通过培训、监测、质控,努力提高出生缺陷产前诊断率,减少出生缺陷在围产期特别是产前的漏诊.     

出生缺陷研究的再思考

出生缺陷严重影响中国出生人口素质,成为重要的人口健康问题。科学经济有效地降低出生缺陷发生风险及其疾病负担,需加强出生缺陷预防的基础性和应用性研究。出生缺陷的科学研究应以提高高危高发、致愚致残性出生缺陷的可控性为核心,重点发展以人群为基础的预防控制理论和技术方法,达到有效降低出生缺陷所致人口疾病负担的目标。基础性研究方面：继续研究中国重大出生缺陷发生的遗传基础和分子机制的同时,采用系统生物学观点及宏观和微观研究结合的模式,加强出生缺陷监测和前瞻性队列研究;加速认识遗传、环境、遗传-环境交互作用在重大出生缺陷发生中的关键作用;识别重大出生缺陷的主要环境危险因素、遗传易感性、表观遗传改变,深入系统研究发生机制。应用技术和预防控制研究方面：遵循预防为主、防治并重的原则,对出生缺陷预防、筛查、诊断、咨询、治疗等关键技术进行应用系统研究;发展适合中国国情、以需求为导向的出生缺陷防治技术体系,包括孕前风险评估和咨询技术、出生缺陷一级预防技术、重大出生缺陷产前筛查和诊断技术、遗传代谢性疾病新生儿筛查技术及重大先天性畸形的早期诊疗技术。加强出生缺陷预防的社会科学研究及防治模式研究,为成果转化应用及实施国家出生缺陷预防行动计划打基础。     

利用妇幼保健网络进行出生缺陷群体预防的效果评价

目的:探讨在孕产妇中筛查、诊断胎儿与婴儿异常和群体干预的效果。方法:利用妇幼保健三级网络进行出生缺陷监测,评价干预措施的效果。结果:出生缺陷呈上升趋势,群体干预的做法是优生知识宣传;检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度;彩色超声检查有无神经管畸形和其他体表畸形;新生儿疾病筛查、高危儿脑损伤早期诊治、危重新生儿网络转运和新生儿听力障碍早期诊治,降低了出生缺陷率、婴儿死亡率和远期致残率。结论:在妇幼保健三级网络中开展出生缺陷群体三级预防工作是降低出生缺陷有效的措施,值得推广。