贵州省3个少数民族 HLA-G基因14 bp插入/缺失的多态性研究

目的：了解贵州省3个少数民族（布依族、水族、苗族）群体人类白细胞抗原-G（ HLA-G）基因14 bp插入/缺失多态性的分布规律及其与遗传背景之间的关系。方法：采用PCR扩增、电泳及测序的方法对来自贵州地区的布依族、水族、苗族共344例健康个体DNA进行HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性检测,并与文献报道的仡佬族、壮族等13个民族群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性分布数据进行对比。结果：布依族、水族和苗族人群的+14 bp 等位基因频率分别为23.7%、26.0%和38.1%,+14 bp/+14 bp 基因型频率分别为9.40%、10.4%和15.9%,14 bp插入频率比较示布依族和苗族差异有统计学意义（χ2=11.345,P=0.001）,苗族与水族差异有统计学意义（χ2=6.125,P=0.009）而布依族和水族间比较差异无统计学意义（ P>0.017）;与其他人群数据比较,苗族群体的14 bp插入/缺失分布与其他人群相似,而作为壮侗语族的布依族、水族则有自己独特的14 bp插入/缺失分布规律。结论：布依族、水族人群的14 bp插入/缺失分布相似,但是与苗族人群的分布存在一定的差异。     

贵州省苗族、水族人群线粒体DNA RegionⅤ遗传多态分析

目的：分析世居贵州省雷山县苗族、三都县水族人群线粒体DNA（mtDNA）Re,onV的遗传多态性。方法：采用聚合酶链反应．聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR—PAGE）法对91份苗族和96份水族样本的线粒体DNARegionV区进行多态分析。结果：两个群体中均只发现标准型和短型（9bp缺失）两种多态，9bp缺失基因频率分别为：雷山苗族25．27％、三都水族25．00％。结论：上述两个少数民族群体中线粒体DNARegin V区短型多态基因频率较高，与其地域分布相一致。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变及胱硫醚β-合成酶基因突变与脑梗死的关系

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变及胱硫醚β－合成酶（CBS）基因突变与脑梗死的关系。方法：分别用聚合酶链反应（PCR）及聚合酶链反应－限制性片段多态性（PCR－RFLP）技术，检测69例脑梗死及67例正常对照的CBS 844ins68突变频率及MTHFR C 677T突变频率。结果：MTHFR C667T及CBS 844ins 68的各种基因型频率在脑梗死组和正常对照组之间无显性差异（P＞0．05），结论：在本研究人群中，MTHFR C 677T及CBS 844ins 68基因突变可能不是脑梗死的独立危险因素。     

CBS基因844ins68多态性在云南彝族中的分布

目的探讨云南省昆明市晋宁地区彝族人群CBS基因844ins68多态性分布的情况,为进一步研究CBS基因844ins68与相关疾病的关系奠定基础。方法应用PCR-RFLP技术对云南省晋宁地区304例健康彝族个体的CBS基因844ins68多态的基因型进行测定,获得该位点的基因型频率和等位基因频率分布情况,同时与其他种族或民族进行比较。结果云南省晋宁地区彝族CBS基因844ins68多态的DD、DⅠ、Ⅱ基因型频率分别为99.3%、0.7%、0%。基因D、Ⅰ频率分别为99.7%、0.3%。此位点多态性分布与不同人群比较,除了与日本和中国北京,差异无统计学意义(P> 0.05),与德国、巴基斯坦、意大利、捷克、澳大利亚、中国新疆汉族比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 CBS基因844ins68多态性分布存在民族、种族差异。     

河南汉族深静脉血栓患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与河南汉族人群深静脉血栓(DVT)形成的关系.方法:运用PCR方法,对103例河南汉族DVT患者和250例健康对照进行CBS基因844ins68多态性检测,并进行基因型及等位基因频率分析.结果:河南汉族人群CBS 844ins68共存在2个等位基因(D和I)和3种基因型(D/D,I/I和I/D).DVT组与对照组相比,各基因型频率与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CBS基因844ins68多态尚不能作为河南汉族人群DVT发病的遗传风险因子.     

胱硫醚β合成酶、甲硫氨酸合成酶基因型与复发自然性流产的相关性研究

目的探讨胱硫醚β合成酶（CBS）基因844ins68、甲硫氨酸合成酶（MS）基因A2756G位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-RFLP方法,检测141例习惯性流产患者和160例正常孕妇（对照组）CBS 844ins68、MS A2756G基因型。结果复发性自然流产组CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率与等位基因频率与对照组之间无统计学差异（P〉0.05）。结论 CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不是宁夏汉族复发性自然流产的遗传性危险因子。     

胱硫醚合成酶CBS 844ins 68基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨胱硫醚合成酶（CBS 844ins 68）基因多态性与脑梗死的关系。方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术（P（R）检测56例脑梗死及143例对照组CBS基因多态性。结果脑梗死组CBS 844ins 68 D／D,D／I,I／I基因型频率分别为78．57％,19．64％,1．78％,对照组分别为78．32％,18．88％,2．8％．CBS 844ins 68各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性（P〉0．05）。结论CBS 844ins 68多态性与脑梗死无明显相关。     

贵州苗族CBS基因与MTHFR基因多态性研究

目的：对贵州雷山西江苗族胱硫醚合酶（systathionine beta-synthase,CBS）基因与亚甲基四氢叶酸还原酶（methyleneterahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性进行研究。方法：采用PCR-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）、PCR-变性梯变凝胶电泳（PCR-DGGE）-基因测序（Gene sequenceing）的方法检测贵州雷山西江苗族CBS基因与MTHFR基因的基因频率及基因型的分布。     

贵州省苗族、水族人群线粒体DNA RegionⅤ遗传多态分析

目的: 分析世居贵州省雷山县苗族、三都县水族人群线粒体DNA(mtDNA) Region Ⅴ的遗传多态性.方法: 采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR　-　PAGE)法对91份苗族和96份水族样本的线粒体DNA Region Ⅴ区进行多态分析.结果: 两个群体中均只发现标准型和短型(9 bp缺失)两种多态,9 bp缺失基因频率分别为:雷山苗族25.27%、三都水族25.00%.结论: 上述两个少数民族群体中线粒体DNA Region Ⅴ区短型多态基因频率较高,与其地域分布相一致.     

青年缺血性脑卒中与MTHFRC677T、CBS844ins68基因多态性的关系

目的：研究人MTHFR、CBS基因多态性与青年缺血性脑卒中的遗传关联性。方法：采用限制性内切酶片段长度多态性方法（PCR-RFLP）,对98例脑卒中患者（病例组）和116例健康人（对照组）MTHFR C677T及CBS844ins68多态性位点进行检测。结果：病例组MTHFR基因T、C等位基因频率分别为54.09%和45.91%,对照组为37.93%和62.07%,两组比较差异有显著性（P<0.05）。TT型携带者与CC型携带者罹患脑卒中比较相对危险度为2.83,T等位基因携带者与C等位基因携带者罹患脑卒中比较相对危险度为1.93。CBS844ins68多态性位点在病例组与对照组之间D/I 2种等位基因及基因型分布频率差异无显著性(P>0.05)。Logistic回归分析显示MTHFRC677T是青年缺血性脑卒中的一个独立危险因子,且吸烟及高血压也与之有关联(P<0.01)。结论：汉族人群MTHFR C677T位点多态性与青年缺血性脑卒中有相关性,MTHFR基因可能是青年缺血性脑卒中的一个易感基因。CBS844ins68多态性位点与青年缺血性脑卒中无关联。     

微小病变肾病患者急性肾损伤发病率及其危险因素分析

目的 分析微小病变肾病(MCD)患者急性肾损伤发病率及其危险因素.方法 2004年1月1日-2011年12月31日来自海南省万宁市人民医院肾内科127例MCD患者纳入研究,根据年龄分成中青年组(＜65岁)及老年组(≥65岁);中青年组76例(59.8％),老年组51例(40.2％);记录患者的基线资料及实验室检查,使用卡方检验比较中青年组与老年组AKI的发病率,同时用Logistic回归分析两组病人发生急性肾损伤(AKI)的危险因素.结果 在整体人群中,23例MCD患者出现AKI(18.1％),中青年组12例(15.8％),老年组11例(21.6％),两组比较差异具有显著性意义(P =0.003).校正心脏病史、血尿素氮及血肌酐后,高龄(每增加10年,OR 1.46 95％ CI1.26～1.93,P=0.001)、糖尿病(OR 1.42 95％ CI 1.18～1.97,P=0.006)、较多的24h尿蛋白(OR 1.09 95％CI1.03～1.35,P=0.014)及较低的血清白蛋白(OR 1.03 95％ CI 1.01 ～ 1.05,P=0.026)是MCD整体人群AKI的独立危险因素.结论 MCD患者AKI的发病率较高;高龄、糖尿病、较多的24 h尿蛋白及较低的血清白蛋白是MCD患者发生AKI的独立危险因素.