新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法选取2015年8月至2017年8月我院妇产科正常分娩出生的及NICU收治住院的新生儿2000例,在其出生48 h和72h后行常规听力筛查及遗传性耳聋基因筛查。常规听力筛查采用耳声发射法(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)法,初筛未通过的新生儿在出生后42 d复筛,复筛仍未通过的新生儿则于出生后3个月行听力学诊断,确诊其是否存在听力障碍。遗传性耳聋基因筛查采用微阵列芯片法,对4个耳聋易感基因9个突变位点进行检测。统计筛查结果。结果 2000例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.20%(84/2000),其中GJB2基因突变携带率为1.85%(37/2000)、GJB3基因突变携带率为0.35%(7/2000)、SLC26A4基因突变携带率为1.70%(34/2000)、线粒体12S rRNA基因突变携带率为0.30%(6/2000)。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例,经听力学诊断确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2 299 del AT杂合型突变2例、GJB2 235 del C杂合型突变5例、SLC26A4 IVS 7-2 AG纯合型突变1例),诊断符合率为50.00%。结论新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,遗传性耳聋基因筛查可以作为NICU新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,提高新生儿听力障碍检出能力,并对其进行早期干预,具有一定的临床应用价值。     

梅州地区4635例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的了解梅州地区新生儿耳聋基因的携带情况并探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床意义。方法收集2018年1月至2018年12月梅州市各医院出生的4635例新生儿听力筛查和耳聋基因检测结果等进行统计和分析。结果 4635例新生儿中,未通过听力初筛376例,初筛阳性率8.11%,67例未通过复筛,复筛阳性率1.45%,听力诊断确诊听力障碍患者15例;共检出存在耳聋基因突变225例,突变携带率为4.85%(225/4635),其中GJB2基因突变137例,GJB3杂合突变13例,SLC26A4基因突变59例,线粒体12SrRNA基因突变17例;181例通过听力初筛但耳聋基因突变筛查阳性者听力复筛4例未通过且1例确诊为听力障碍;NICU新生儿听力初筛未通过率(13.65%)显著高于母婴同室新生儿(7.80%)(P0.001),NICU与母婴同室新生儿耳聋突变基因的携带率无显著差异(P0.05)。结论对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查有助于尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广。     

1280例新生儿听力与耳聋基因联合筛查的临床研究

目的探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床价值。方法对1280例新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查,出生后3~5天采用耳声发射法(OAE)进行听力初筛,未通过者于出生后30~42天采用OAE和快速脑干诱发电位(AABR)联合复筛,复筛未通过者于3个月内进行听力学诊断;耳聋基因筛查4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA)。结果 11280例新生儿初筛95例(7.42%)未通过,复筛14例未通过(14.74%),3个月听力学诊断为听力障碍4例,听力障碍率为0.313%(4/1280)。2耳聋基因筛查结果显示:GJB2基因异常45例(3.52%),SLC26A4基因异常20例(1.56%),GJB3基因异常7例(0.55%),线粒体12Sr RNA基因异常2例(0.16%);耳聋基因筛查阳性74例(5.78%),致病突变11例(0.859%)。3听力与耳聋基因联合筛查出致病突变和听力障碍13例(1.02%),高于听力筛查的听力b障碍率0.313%(P0.05)。4高危新生儿组的听力障碍率、耳聋基因突变率和杂合携带率均高于正常新生儿组(P0.01)。结论对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查是可行的、有必要的,有助于综合分析以尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广。     

NICU新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果分析

目的分析新生儿重症监护室(NICU)听力筛查联合遗传性耳聋基因检测结果,探讨提高NICU新生儿听力筛查的措施,提高人口素质。方法选择2015年1月～2016年1月在我院分娩并入住NICU的新生儿278例作为研究对象,所有入组患儿均行耳声发射(OAE)、自动听性脑干反应(AABR)筛查,检查时间为出生2d后初筛,若未通过听力筛查,于出生后48d行听力复查,仍未通过,再于出生后3月行听力诊断性检查,确诊为听力损伤患儿进行干预治疗。所用患儿均于出生后48h取足跟血行生物芯片技术检查4个基因9个突变点位耳聋基因。随访听力损伤及耳聋基因携带患儿24个月,统计其听力情况、语言情况及智力情况。结果所有入组患儿均按照筛查计划完成筛查项目。耳聋基因共检出28例患儿携带耳聋基因,听力损伤患儿耳聋基因携带率显著高于听力正常NICU新生儿(P0.05)。28例耳聋基因患儿耳聋基因构成中,以GJB2基因为235 del C杂合突变主、GJB3基因538 cT杂合突变为主。听力正常与听力损失患儿的基因突变点位比较差异无统计学意义(P0.05)。听力损伤及耳聋基因携带患儿均纳入干预治疗随访管理,随访2年后,听力正常但耳聋基因携带患儿18例听力筛查诊断为听损。14例听损患儿均干预治疗8例患儿听力恢复正常,余4例因携带耳聋基因者听损未改变。所有纳入随访干预的患儿,随访2年均未出现耳聋致哑及耳聋致傻。结论 NICU新生儿为听力损伤高危及高发群体,OAE+AARR+耳聋基因筛查可全面覆盖各种致聋因素,避免漏诊,及早干预,降低因聋致哑率及因聋致傻率,提升NICU新生儿预后水平。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用

目的 探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用。方法 选取2018年12月~2019年7月我院接受产检的产妇509例,对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测,并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查,确诊新生儿是否存在听力障碍。结果 509例产妇经遗传性耳聋基因检测显示阳性16例,阳性率3.14%;听力筛查不通过同时伴有耳聋基因突变新生儿共5例,听力学诊断结合随访确诊3例新生儿存在听力障碍,包含1例GJB2 299-300delAT突变,1例GJB2 235delC突变、1例SLC26A4 919-2A＞G突变。结论 在新生儿常规听力筛查的同时提供遗传性耳聋基因检测,能够有效弥补听力筛查的不足,可用作听力筛查工作的有效补充,有助于筛查出迟发型及潜在性耳聋患儿,提升听力障碍的检出率。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值

目的探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值。方法选取2013年2月至2016年9月我院新生儿科室2812例新生儿作为研究对象,所有新生儿在出生的2～3d内进行听力初筛、复筛,初筛方法为瞬态诱发声耳发射,复筛的新生儿采用听性脑干反应进行听力筛查;并进行遗传性耳聋基因的检测。结果听力筛查结果中,初筛未通过的有244人,占比为8.68%;复筛未通过占比为0.5%,最后诊断为听力障碍的新生儿有7例,其占比为0.25%。新生儿在4个基因共8个突变位点均有分布,其中以GJB2基因的235delC位点和SLC26A4的2168AG突变位点分布最多,分布概率分别为1.92%和1.74%;且在新生儿中,易感基因的发生率为5.16%。单独基因突变的145例,未突变的为2667例,最终确诊为听力障碍的新生儿中,有3例为基因突变。听力筛查联合基因突变检测中,基因检测联合听力初筛有14例未通过。结论听力筛查联合基因检测更有效的筛选听力障碍新生儿,并帮助听力损伤新生儿及早制定干预手段:因此,听力筛查联合基因检测值得在临床上推广应用。     

保定市新生儿遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查对耳聋检出及防控的意义

目的探究保定市新生儿遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查对耳聋检出及防控的意义。方法选取2018年1月-2019年3月于保定市妇幼保健院出生并接受听力及耳聋基因筛选的新生儿8446例,其中包括新生儿病房1067例,母婴同室新生儿7379例,男4351例,女4095例。出院前或出生48h后按照相关流程对新生儿进行耳聋基因筛查和听力筛查,使用自动听性脑干反应法(AABR)和耳声发射法(OAE)对新生儿进行常规听力筛查,使用荧光定量PCR法对新生儿遗传性耳聋基因进行筛查,并统计筛查结果。结果通过对新生儿遗传性耳聋基因将结果进行分析,共检测出332例易感基因携带者,携带率占全部人数的3.93%(332/8446);其中c.235 delC杂合型突变在总易感基因携带者中的比例为43.07%(143/332),其次c.IVS7-2 AG的突变频率在新生儿突变频率中占29.82%(99/332)。通过对新生儿各检测位点的突变频率进行比较分析,235delC的突变频率在新生儿突变频率中占有43.07%,其次IVS7-2AG的突变频率在新生儿突变频率中占有29.82%。对所有新生儿进行听力筛选,初步筛选通过率为92.30%,初步筛选未通过率为7.70%,复筛未通过人数为52人,复筛未通过率为0.62%。结论对新生儿进行遗传性耳聋基因和听力联合筛查,有利于发现迟发性和药物敏感性耳聋,提高新生儿听力障碍的检出率,能够对新生儿进行及时的早期干预。     

新生儿听力筛查联合耳聋基因检测的应用

目的为了进一步明确新生儿听力筛查联合耳聋基因检测模式在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值。方法对本院出生的2553例正常出生新生儿在进行听力筛查的同时,采集足跟血利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因20个位点。结果 2553例新生儿中听力初筛未通过219例,确诊听力障碍4例;耳聋基因检测异常140例,其中GJB2杂合突变85例,GJB3杂合突变12例,SLC26A4(PDS)杂合突变38例,线粒体12Sr RNA杂合突变1例;基因纯合突变4例,其中SLC26A4(PDS)1例,线粒体12Sr RNA纯合突变3例。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可以及早发现常见遗传性耳聋,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,值得运用推广。     

725例高危新生儿听力筛查结果及高危因素分析

目的分析725例高危新生儿听力筛查结果,及其与高危因素的关系。方法采用畸变产物耳声发射(DPOAE)对出生后48~72h的高危新生儿进行听力筛查初筛;初筛未通过者,出生后30~42d采用DPOAE和快速脑干诱发电位听力筛查仪(AABR)联合复筛;复筛仍未通过者,于3月龄行诊断型脑干诱发电位检查。比较分析高危新生儿听力筛查初筛通过率、复筛通过率和听力损失率及其与高危因素的关系。结果 (1)725例有听力损失高危因素新生儿听力初筛通过率为77.24%(560/725);复筛通过率为72.12%,听力损失患病率为2.34%。(2)不同分娩方式、性别的听力初筛、复筛通过率和听力损失率差异无显著性(P0.05),早产、过期妊娠和高龄产妇的新生儿听力初筛、复筛未通过率和听力损失率高于足月儿、适龄产妇(P0.01)。(3)新生儿听力损伤高危因素患病率从高至低依序为:听力障碍家族史、其母孕期使用耳毒性药物、2种及以上高危因素,NICU住院≥5d,重度窒息,宫内感染,高胆红素血症,出生体重低于1500g。结论听力障碍家族史、其母孕期使用耳毒性药物、多种高危因素、NICU住院≥5d等是新生儿听力损失的主要高危因素。开展孕期保健指导,降低分娩异常情况,加强对有听力损失高危因素的新生儿进行早期诊断、干预和随访,有利于降低新生儿听力损失的发生率和严重程度。     

开展新生儿听力筛查的几点体会

目的通过对新生儿的听力筛查,早期发现新生儿听力损伤,以便进行早期治疗,促进早日康复,有效减少听力语音障碍的发生率。方法用畸变产物耳声发射(DPOAE)和脑干听觉诱发电位(ABR)对626例正常新生儿及31例高危儿进行听力筛查,未通过者42天后接受听力复查,42天后复查仍未通过者,转诊到上级医院听力中心进行听力诊断性检查。结果正常新生儿听力筛查626例,初筛通过率95.9%,复筛通过率100%,0例新生儿诊断听力障碍。高危新生儿听力筛查31例,OAE初筛通过率90.3%,复筛通过率100%,ABR初筛通过率87.1%,复筛通过率75%,1例新生儿诊断听力障碍。结论新生儿听力筛查可以早期发现听力障碍儿童,有效减少听力语音障碍的发生。     

新生儿及疑似听力障碍儿童听力筛查的病例分析

目的1.收取本地区新生儿听力障碍发病资料;2.分析听力筛查未通过的因素及临床听力学特征。方法选取2006年5月至2007年5月出生的286例新生儿,在出院前进行新生儿听力筛查;96例转诊至我科的疑似听力障碍患儿进行诊断性听力学检查。对未通过者进行声阻抗、耳声发射、听性脑干反应、听觉稳态诱发反应全面的综合检查以确定听力损失的性质和程度,给予相应干预措施。结果286例新生儿,其中初筛有40例（13.99%）未通过筛查,42天复筛DPOAE,最后有3例需行ABR检查,经过听力学初步评估发现2例（发病率为6.99‰）有听力损失,其中正常新生儿1例（发病率为3.94‰）,高危新生儿1例（发病率为31.25‰）并作相应诊断和干预;转诊疑似听力损失患儿96例,确认听力损失78例（81.25%）,其中轻度2例（2.5%）、中度7例（9.0%）、重度25例（32.1%）、极重度44例（56.4%）,发现确诊年龄在6个月～3岁范围内。结论3个月内早期诊断和6个月内早期干预是必要的,以便尽早发现患儿及时给予干预。推行新生儿及婴幼儿听力损失的早期筛查和干预,加强耳聋知识的宣传,提高家长的防聋治聋意识是非常必要的。     

荣成地区9756例新生儿听力筛查分析

目的探讨新生儿听力障碍的发生情况及高危因素,以便早期干预治疗。方法选择出生的活产新生儿于出生后72h接受耳声发射（OAE）测试,所有接受初筛的婴儿在出生42d后,再次接受OAE检查,未通过者做听觉脑干诱发电位（ABR）检查。一耳不通过即为不通过,不通过者均经两次以上重复测试。结果 9756名新生儿中8487名（87.0%）初筛通过;1270名未通过,于出生42d后复查,1236例通过。OAE测试总的通过率为99.6%。11例接受ABR检查,诊断有不同程度听力损失,发生率为1.1%。进行诊断患儿34例,其中11例出现不同程度听力损伤,听力损伤的发生率为0.32%（11/34）,其中轻度损伤1例（9%）,中度损伤8例（63.3%）,重度损伤3例（27.3%）,正常听力损伤检出率0.189‰,高危组检出率1.03%,高危儿听力损伤的发生率1.33%,（11/825）明显高于正常新生儿,两者比较有显著性的差异（P〈0.05〉,分析8例高危儿发现早产,窒息,高胆红素血症,出生缺陷等可能与听力损伤有关。结论对所有新生婴儿应常规进行新生儿听力筛查,加强宣教,增加复查率,早期发现,早期治疗。耳生发射仪联合自动听性脑干反应能提高高危儿听力损伤的诊断率。听力损伤的发生病因复杂,在高危因素患儿列为重点筛查对象的同时,对所有婴儿均进行必要的监测,以减少儿童永久性听力损伤的发生率。     

脑干听觉诱发电位(BAEP)在新生儿及婴儿听力检测中的应用价值

目的:探讨BAEP在新生儿及婴儿听力检测中的应用价值。方法:对60例出生后利用耳声发射仪做听力筛查"未通过"的新生儿及婴儿进行BAEP检测。结果:BAEP异常52例(占86.7%),作BAEP听阈测定有耳聋的48例(占80%),其中轻度耳聋27只(占60例的22.5%),中度耳聋20只(占60例的16.7%),重度耳聋33只(占60例的27.5%)。结论:对耳声发射仪做听力筛查"未通过"的新生儿及婴儿做BAEP检查,能够了解听力障碍的程度以及类型,为临床的早期诊断和早期干预提供可靠的依据。     

4500例新生儿耳聋基因突变分析

目的探讨湖南省娄底市常见耳聋基因突变携带情况以及新生儿耳聋基因筛查的意义。方法收集2017年4月至2017年12月出生于湖南省娄底市的4500例新生儿,采集其足跟血片进行耳聋基因突变热点检测;并采用耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)进行听力初筛;出生42天后对初筛未通过者,采用瞬态耳声发射(TEOAE)和AABR进行听力复筛。结果 4500例新生儿中,耳聋基因异常者167例,总阳性率为3.71%。其中,携带GBJ2基因突变105例,携带GBJ3基因突变4例,携带SLC26A4基因突变42例,线粒体12SrRNA基因突变17例,突变率分别为2.313%、0.089%、0.911%、0.377%。听力初筛未通过者370例,未通过率为8.222%,均进行听力复筛,仅有1例未通过,表现为双耳重度听力受损,占初筛未通过者的0.270%。结论耳聋基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,弥补听力筛查可能遗漏的部分耳聋高危患儿的不足,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导。     

衢州市980例高危新生儿听力筛查结果分析

目的通过瞬态诱发耳声发射(TEOAE)和自动听性脑干诱发电位(AABR)对高危新生儿进行听力筛查并分析结果;探讨提高高危新生儿听力筛查通过率和降低高危新生儿听力残疾发生率的相关因素与措施。方法对我院NICU住院的980例高危新生儿,于48-72小时应用TEOAE和AABR联合法进行听力初筛;并于30-42天全部用TEOAE和AABR联合法对高危新生儿进行复筛;TEOAE和AABR两种方法均通过者视为通过(PASS),其中一种筛查未通过者为不通过(REFER);筛查不通过者,于3-6月龄行诊断型听性脑干诱发电位检查(ABR)和声导抗进行确诊。结果比较高危新生儿TEOAE、AABR单独初筛及复筛的通过率均高于TEOAE+AABR联合检测的通过率,差异有统计学意义(P0.05);分析不同疾病种类高危儿TEOAE+AABR联合法进行听力筛查的通过率及听力损失患病率;最终确诊先天性听力损失者为13例(总发病率为1.33%),其中轻度听力损失3例,中度听力损失2例,重度听力损失3例;极重度听力损失5例。结论高危新生儿是听力损失的主要群体,普及新生儿听力筛查、加强对有高危新生儿进行早期筛查、诊断与干预,对减少新生儿听力障碍的发生率具有重要的意义;TEOAE+AABR联合法对高危新生儿进行听力筛查,可有效减少误诊、漏诊、假阳性和假阴性率,值得临床推荐。     

新生儿听力筛查1224例分析结果

目的通过新生儿听力筛查,早期发现听力障碍。方法采用GSI70耳声发射仪,对1224例新生儿听力筛查情况进行初步分析。结果42天复查未通过4例,追踪确诊两例（1例中度听力障碍,1例先天性耳聋）。结论运用耳声发射仪检查速度快、无创伤和不适,可早发现听力障碍及时采取干预措施,值得推广。     

宝鸡地区新生儿聋病易感基因及听力联合筛查的临床研究

目的采用新生儿聋病易感基联合听力筛查对宝鸡地区新生儿听力障碍进行筛查,了解宝鸡地区新生儿聋病流行病学资料,为先天性耳聋患儿及早采取干预措施提供科学数据,提升新生儿优生优育水平。方法我院2017年6月~2018年2月期间对宝鸡地区各区县医院符合纳入条件的568例新生儿足跟血行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA耳聋易感基因9个点位和15个点位筛查,同时对入组新生儿采用听力筛查仪进行听力初筛,对于听力初筛未通过者42d后行听力复查。总结所有患儿耳聋易感基因检出情况及特点,总结听力筛查结果,了解宝鸡地区先天性耳聋患儿的临床特点,探讨新生儿聋病易感基因检测在筛查先天性耳聋患儿中的临床价值。结果 2017年6月~2017年12月对454例新生儿行4个耳聋易感基因筛查9个位点位筛查,共筛查出12位新生儿耳聋易感基因突变阳性,阳性率为2.64%。所有患儿出生时听力筛查均通过。这些新生儿父母均听力正常,无家族史。2017年12月~2018年2月对114例新生儿作4个耳聋易感基因15个位点检测,筛查出9例异常,阳性率为7.89%;所有新生儿听力筛查均通过。宝鸡地区新生儿先天性耳聋患儿发生率3.70%。21例耳聋易感基因突变患儿中,GJB2基因突变8例次,SLC26A4基因突变8例次,线粒体12Sr RNA基因突变4例,GJB3基因突变1例次,其中一例患儿同时出现GJB2和SLC26A4两种基因突变。绝大多数基因突变点位为杂合型突变,仅3例为均质型突变,1例为异质突变型。增加突变点位的筛查,可明显提升耳聋易感基因阳性检出率(χ2值=14.353,P0.005)。结论宝鸡地区新生儿听力筛查先天性耳聋现患率低,但采用耳聋易感基因筛查迟发先天性耳聋患儿阳性率较高,且随着突变点位检测数量的增加,阳性检出率有明显提高,临床应加强新生儿耳聋易感基因筛查,完善检测突变基因点位,提升先天性耳聋患儿目标性随访率及干预率,提升患儿干预效果,促进患儿健康水平。     

哈尔滨地区开展新生儿听力筛查的临床分析

听力损害是新生儿常见的异常之一,其发生率为1%~3%.开展新生儿听力筛查对早期发现,干预听力障碍和促进听力障碍患儿的语言等神经精神发育是十分有效的,我院自2006年4月开展新生儿听力筛查工作,现报告如下。对象与方法1.对象2006年4月~2007年3月在我院出生的新生儿679例,其中男孩348例,女孩331例,自然产203例,剖腹产476例。2.方法(1)测试时间初筛:新生儿出生72h后进行,由于自然产产妇住院天数短,自然分娩的新生儿可在出生48h后进行测试。复筛:初筛未通过者,在出生后42天进行复筛。复筛为通过者3个月进行ABR测试,对听力障碍进行诊断。(2)筛…     

太仓市6803例新生儿听力筛查结果分析

目的：通过对新生儿进行听力筛查,及早发现听力障碍的儿童,了解本地区新生儿听力障碍的发病状况,探讨新生儿听力筛查的运作模式。方法采用畸变产物耳声发射仪(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位仪(AABR)对2013年本市出生的6803例新生儿进行听力初筛,未通过者42d时采用(DPOAE+AABR)复筛,复筛未通过者3月龄时进行中耳声导抗测试和听性脑干反应(ABR)诊断检查。结果2013年活产数6894例,筛查6803例,经初筛、复筛有10例未通过需做诊断检查,最终确诊8例听力障碍,男5例,女3例,(其中1例男童后经诊断患听神经瘤),听力障碍发病率1.18译;其中双耳听力障碍3例,单耳听力障碍5例,双耳听力障碍发病率0.44译。结论新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效模式,而DPOAE联合AABR是适合新生儿听力筛查的理想的检测技术。太仓市2010年开始把新生儿听力筛查纳入市母婴阳光工程的免费项目,提高了听力筛查率和听力障碍的检出率,使更多的听力障碍儿童得到了早期干预治疗。     

21386例新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析

目的对21 386名新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析,为建立新生儿聋病防控预警体系提供有力的依据。方法选择2014年5月至2016年8月在广西壮族自治区妇幼保健院出生及门诊筛查的21 386例新生儿,进行诱发耳声发射和听性脑干反应听力筛查及利用飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因的20个突变位点聋病易感基因筛查。结果 21 386例新生儿中,听力筛查结果为"未通过"有1907例(8.92%),耳聋基因异常者571例(2.67%)。其中76例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查结果为"通过"。结论新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋,对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。