地中海贫血羊水及脐血产前基因诊断的临床研究

目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共有38例胎儿检测出携有地中海贫血.其中α-地贫14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA--SEA)8例;左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD 41～42杂合子16例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子3例(ⅣS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72( A),-α3.7/CD41-42).其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡.所有病例经引产或正常分娩后均留取脐带血作地贫基因诊断证实产前诊断.结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α和β-地中海贫血产前羊水基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义.     

四川地区α地中海贫血基因检测结果及分布特征分析

目的分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据。方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α~(3.7)/α)和左侧缺失(-α~(4.2)/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变。结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9%。共检出11种基因型,其中东南亚型缺失型(-SEA/αα)占78.8%,右缺失型(-α~(3.7)/αα)占5.98%,左缺失型(-α~(4.2)/αα)占2.72%。结论四川地区α地中海贫血中,主要以-SEA/αα基因型为主。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊为遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

Gap-PCR与反向斑点杂交技术检测α-地中海贫血

目的 探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值.方法 采用PCR（即Gap-PCR）技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血.结果 在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型（--^SEA）、右侧缺失型（-α^3.7）和左侧缺失型（-α^4.2）;4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/α^QS和αα/α^WS.结论 α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率.     

海南省汉、黎族人群中缺失型α-地中海贫血的研究

目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变.结果:在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127,0.0305,0.0203,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα 3种基因型,其中-SEA/αα 5例,-α3.7/αα 12例,-α4.2/αα8例;在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0075,0.1716,0.1891,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2 6种基因型,其中-SEA/αα 3例,-α/αα 39例,-α3.7/-α3.7 6例,-α4.2/-α4.2 18例,-α4.2/αα 38例,-α4.2/-α4.210例.结论:海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体.     

广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点

目的 分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点.方法 采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--5EA、-α3.7、-α4.2;采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα.结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27％.α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10％),其中以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见(1 265例,72.91％),其次为右缺失型杂合子-α3.7/αα(233例,13.43％)和左缺失型杂合子-α4.2/αα(97例,5.59％),而纯合子-α4.2/-α4.2为2例,双重杂合子-α3.7/-α4.2为1例.非缺失型α-地贫为80例(4.61％),包括ααWS/αα 37例、ααQS/αα 22例、ααCS/αα20例及ααWS/ααCS 1例.另外,双重杂合子-α3.7/ααWS 3例.血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11％),包括--SEA/-α3.7 33例、--SEA/-α4.216例、--SEA/ααWS 4例、--SEA/ααQS 1例.1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等.结论 广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高.     

海南籍汉族学生α-地中海贫血基因频率的分析

目的:了解海南省汉族群体α-地中海贫血的发病率及基因型的分布状况。方法:140名海南籍汉族大学生取末梢血0.1mlEDTA抗凝,Chelex-100提取DNA,以中国南方常见的4种α地贫基因型(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、HbCS),用PCR的方法进行检测。结果:检出α-地贫携带者19例占13.5%,其中缺失型α-地贫1杂合子--SEA/αα5例占3.5%;左侧缺失型杂合子-α4.2/αα4例占2.9%;右侧缺失型杂合子-α3.7/αα10例占7.1%未检出HbCS基因。分析结果表明,海南籍汉族大学生中α-地中海贫血的基因频率为0.0728,其中α-地贫1基因频率为0.0178;α-地贫2基因频率为0.0516其中左侧缺失型为0.0147;右侧缺失型为0.0369。结论:海南汉族亦是α-地中海贫血的高发群体。     

α和β地中海贫血的羊水产前基因诊断

目的研究单管多重PCR体系检测缺失型α-地中海贫血及反向点杂交法检测β-地中海贫血在产前诊断中的应用价值。方法应用单管多重PCR体系产前检测37例父母均为α-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因及应用反向点杂交法产前检测18例父母均为β-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因。结果37例α-地中海贫血风险胎儿中检出Hb Bart纯合子7例,左缺失型H病3例,右缺失型H病2例。18例β-地中海贫血的风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41-42双重杂合子,1例IVS-nt 654纯合子。结论应用单管多重PCR体系及反向点杂交法进行α和β地中海贫血产前羊水基因检测,能快速、准确作出诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的。     

海南昌江县孕妇α-地中海贫血基因型与临床表型特点

目的研究海南省昌江县α-地中海贫血基因类型分布特征。方法应用基因诊断技术对2 544例孕妇进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析。结果 2 544例孕妇共检出785例α-地中海贫血患者,基因携带率为30.86%,其中东南亚缺失型杂合子(αα/--SEA)85例(10.83%),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)263例(33.50%),左缺失型杂合子(αα/-α4.2)254例(32.36%),右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)32例(4.08%),左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)37例(4.71%),左缺失型合并右缺失(-α3.7/-α4.2)90例(11.46%),双重缺失杂合子(HbH病)24例,其中:-α3.7/--SEA16例(2.04%),-α4.2/--SEA 8例(1.02%)。静止型α-地中海贫血患者517例,标准型244例,血红蛋白H(HbH)病24例。静止型、标准型和HbH病三种临床表型比例差异均有统计学意义(P0.01)。与正常对照组比较,三种临床表型血液学型差异均有统计学意义(P0.05),各组型别间比较差异也有统计学意义(P0.05)。结论海南昌江县是α-地中海贫血的高发区,主要以左缺失(αα/-α4.2)和右缺失(-α3.7/αα)为主,其次为东南亚缺失(αα/--SEA),临床存在较多的静止型和轻型α-地贫患者,常规筛查中容易漏诊。     

昌江县地中海贫血的基因型分析

目的 了解昌江县地中海贫血的基因型及分布特点.方法 收集2015年2月至2017年4月在昌江县人民医院进行地中海贫血基因检测的1328人,采用Gap-PCR法检测3种常见的缺失型α地中海贫血基因和PCR反向点杂交(PCR-RDB)法检测17个常见突变位点的β地中海贫血基因,数据采用SPSS17.0统计软件进行分析.结果 昌江县地中海贫血检出率为33.43%,其中α地中海贫血占总地中海贫血的84.01%,前四位α地中海贫血的基因型及构成比分别是-α4.2/αα(36.46%)、-α3.7/αα(36.19%)、--SEA/αα(11.8%),-α3.7/-α4.2(7.77%);β地中海贫血占总地中海贫血的9.91%,检出四种突变类型,其基因型及构成比分别是CD41-42(63.64%)、IVSⅡ-654(15.91%)、-28(11.36%)、CD17(9.09%);αβ复合型地中海贫血27例,占总地中海贫血的6.08%,主要以CD41-42合并α4.2/αα和-α3.7/αα为主.结论 昌江县地中海贫血基因的检出率较高,以α地中海贫血居多,分布具有区域性的特点.     

α-地中海贫血产前筛查及基因型分析

目的了解7962倒产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性，分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比。方法通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、血红蛋白A2（HbA，）、抗碱血红蛋白F（HbF）对产前检查的7962例孕妇进行α-地中海贫血产前筛查，并对疑似α-地中海贫血者采用单管四重PCR进行基因诊断。结果7962例受检者中筛查阳性957例，筛查阳性率12．02％，经单管四重PCR检测，α-地中海贫血基因阳性439例，阳性率5．51％，其中α地贫东南亚缺失型（基因型：--^SEA／αα）384例（87．47％），右缺失型（基因型：-α^-3.7／αα）28例（6．38％），左缺失型（基因型：-α^-4.2／αα）19例（4．33％），缺失型HbH病（基因型：-^SEA／-α^-3.7或-^SEA／-α^-4.2）8例（1．82％）。结论加强深圳市育龄妇女的α-地中海贫血筛查，尤其是少见型的检查，对防止重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。     

两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.     

四川泸州非小红细胞低色素贫血健康个体及G6PD缺乏症患者α-珠蛋白基因拷贝数缺失的检测

【目的】 获得四川泸州非小红细胞低色素贫血健康个体及G6PD缺乏症患者α-珠蛋白拷贝数缺失的频率,为该地区加强开展预防缺失型α-地贫的分子筛查和产前基因诊断提供理论依据。 【方法】 祖籍为四川泸州的200例无血缘关系的非小红细胞低色素贫血健康个体及经高铁血红蛋白还原法诊断为G6PD缺乏症的108例无血缘关系患者的外周血均来至于泸州医学院附属医院检验科,常规酚氯仿法行外周血基因组DNA的提取,定制合成引物,选取扩增效率较高的引物进行单管多重缺口PCR技术(gap-PCR)检测α-珠蛋白拷贝数缺失,调整4对引物的浓度及比例,优化反应体系,确定PCR扩增的最适反应条件。PCR产物经1%琼脂糖凝胶电泳分离,溴乙啶染色,Gel Doc1000凝胶成像分析系统观察并保存电泳结果。有1.6 kb的扩增条带表明有-α3.7缺失;有1.5 kb的扩增条带表明有-α4.2缺失;有0.8 kb的扩增条带表明有--SEA缺失;有1.9 kb的扩增条带则表明α1和α2珠蛋白基因都没有缺失。 【结果】 200例健康人群检测出6例有α-珠蛋白基因拷贝数的缺失,占3%。其中有4例左侧缺失(-α4.2/αα),2例右侧缺失(-α3.7/αα)。 108例G6PD缺乏症患者中有7例有α-珠蛋白基因拷贝数的缺失,占6.48%,其中有2例左侧缺失(-α4.2/αα),2例右侧缺失型(-α3.7/αα),2例东南亚缺失(--SEA/αα),1例右侧缺失合并东南亚缺失(-α3.7/--SEA)。 G6PD缺乏症患者α-珠蛋白基因拷贝数缺失的频率显著高于健康人群。 【结论】 四川泸州健康人群α-珠蛋白基因拷贝数缺失的频率高于四川成都人群的1.92%,该地区育龄夫妇应加强开展α-珠蛋白基因拷贝数缺失的检测,尤其当夫妇一方为G6PD患者时尤为必要。     

韶关市孕产妇α地中海贫血基因检测结果及血液学特征分析

目的 探究韶关市孕产妇α地中海贫血基因检测结果及其血液学特征,为产前地中海贫血筛查以及基因诊断提供参考。方法 选择2019年10月至2021年10月在韶关市第一人民医院就诊的2 200例孕产妇进行研究。所有孕妇均进行地中海贫血产前筛查,初筛阳性患者采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)以及单管四重Ga P-PCR技术检测α基因类型。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血液学指标[平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2 (HBA₂)]对α地中海贫血的诊断价值。结果 2 200例孕产妇经血液学和血红蛋白电泳筛查显示,初筛阳性为408例,阳性率为18.5%;经地中海贫血基因检测确诊188例,检出率为8.5%,其中单纯α地中海贫血基因缺失95例,占50.5%;188例确诊地中海贫血孕产妇基因检测共计检出5种α地中海贫血基因缺失类型,其中95例α地中海贫血基因缺失类型中东南亚型缺失(--^SEA) 76例(80.0%),占比最高;地中海贫血基因检测结果阳性孕产妇的MCV、MCH及MCHC水平明...     

钦州市4304例地中海贫血基因诊断结果

目的 了解地处南方沿海地区的钦州市人群地中海贫血突变基因构成比.方法 以来医院进行产前检查的孕妇夫妻中,夫妻一方或双方地中海贫血筛查阳性,自愿进行地中海贫血产前基因分析者为研究对象.基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析.结果 在4304例筛查人群中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3 033例,检出α地中海贫血基因携带者1 848例,β地中海贫血基因携带者904例,β地中海贫血复合α地中海贫血基因携带者281例.3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22％;-α3.7占12.45％,-α4.2占7.14％;3种常见的α地贫非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35％、ααcS/αα占3.8％,ααQS/αα占1.46％;检出13种β基因突变类型,其中7种常见β基因突变类型的构成比是:41-42M占44.64％,17M占22.79％,-28M占9.9％,654M占7.85％,βBE占6.92％.71-72M占4.22％,IVS-1-1M占1.56％,其他均在1％以下.此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地贫基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-αα4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型.结论 本研究获得了地处我国南方沿海的广西钦州市人群的地中海贫血基因突变谱的分布特点,为钦州市开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料.     

海南省汉、黎族人群缺失型α-地中海贫血的研究

目的 研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失（--^SEA）、右侧缺失（-α^3,7）和左侧缺失（-α^4.2）三种-α地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失（--^SEA）、右侧缺失（-α^3.7）和左侧缺失（-α）三种α-地中海贫血缺失突变。结果 在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者，携带率为12、69％；三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0．0635，其中--^SEA、-α^3.7和-α^4.2的基因频率分别为0．0127、0．0305、0．0203，共发现--^SEA／αα-α^3.7／αα和-α^4.2／αα三种基因型，其中--^SEA／αα5例，-α^3.7／αα12例，-α^4.2／αα8例。在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者，携带率为56．72％，三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0．3607，其中--^SEA、-α^3.7和-α^4.2的基因频率分别为0．3607、0．0075、0．1891，共发现--^SEA／αα、-α^3.7／αα、-α^3.7／-α^3.7、-α^3.7／-α^4.2,-α^4.2/αα、和-α^4.2/-α^4.2六种基因型，其中--^SEA／αα3例，-α^3.7／αα39例，-α^3.7／-α^3.76例，-α^3.7／-α^4.2 18例，-α^4.2/αα38例，-α^4.2／-α^4.2 10例。结论 海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体。     

重庆市长寿区地中海贫血基因及血常规参数特征分析

目的 探讨重庆市长寿地区人群中地中海贫血（以下简称地贫）基因分布情况及血常规参数特征。方法 以2018年6月至2023年3月送至重庆市长寿区人民医院检验科的共4126例样本为研究对象。样本均进行血常规和地中海贫血基因检测。血常规参数包括：红细胞计数（red blood cell,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、平均红细胞体积（mean corpuscu larvolume,MCV）、平均红细胞血红蛋白量（mean corpuscu larhemoglobin,MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（mean corpuscu larhemoglobin concentration,MCHC）、红细胞分布宽度-CV（redblood cell distribution width CV,RDW-CV）、红细胞分布宽度-SD（redblood cell distribution width SD,RDW-SD）。地中海贫血基因检测采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术进行。分析本地区地中海贫血基因型别和血常规参数特征。结果 4126例样本中,共检测出α、β地中海贫血408例,检出率为9.89%。其中α地贫255例,以缺失型-α3.7/-αα最为常见,检出2例--SEA/-α3.7,1例--SEA/HKαα;β地贫153例,以CD17占比最高。缺失型-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα及突变型ααCS/αα 地贫中MCV、MCH、MCHC均较对照组降低,差异有统计学意义（P<0.05）。CD17、CD41-42、Ivs-2-654组别中红细胞参数MCV、MCH、MCHC均低于对照组,参数RBC、RDW-CV及RDW-SD均明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 重庆市长寿区地贫基因型别以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα、CD17、CD41-42、Ivs-2-654基因型为主,红细胞参数对地贫筛查具有重要临床意义。     

海口地区α地中海贫血缺失型基因类型分析

目的探讨海口地区α地中海贫血的发病率及分析缺失型基因的类型。方法对具有仪地中海贫血高风险的278人使用裂口PCR（gap—PCR）法进行缺失型基因的检测。结果278人中检出仪地中海贫血111人,发病率为39．93％。d地中海贫血缺失型基因类型分布为东南亚缺失型杂合子（-SEA／αα）28例,东南亚缺失型纯合子（-SEA,-SEA）4例,右缺失型杂合子（-α3．7／αα）23例,右缺失型纯合子（-α3．7／-α3．7）4例,左缺失型杂合子（-α4．2／αα）17例,左缺失型纯合子（-α4．2／-α4．2）2例,血红蛋白H病21例,3．7＼4．2双重杂合子（-α3．7／-α4．2）4例,α地中海贫血复α地中海贫血8例。结论α地中海贫血是最常见、危害最大的单基因遗传病,在海口地区属于高发病区,做好α地中海贫血基因类型的诊断对于优生优育起到极其重要的指导意义,提高整体人类出生素质。     

α-地中海贫血88例基因诊断结果分析

目的分析α-地中海贫血患者α-地中海贫血基因的携带率,以预防地中海贫血重症患儿的出生。方法采用α-地中海贫血检测试剂盒对88例α-地中海贫血患者进行基因诊断。结果-SEA缺失型杂合子（--SEM/αα）52例占59．09％,未检测到-α3．7、-α4．和-αSEA缺失型31例占35．23％,-α3．7缺失型杂哈子（αα／-α3．7）2例占2．27％,Bart’s水肿胎2例占2．27％,HbH（-SEA,-α3．7）1例占1．14％。结论基因诊断对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

中山市黄圃地区92例地中海贫血患者基因型分析

目的了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料。结论抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点。结果对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例(65.2%),β地中海贫血32例(34.8%),其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例(71.1%)、-α3.715例(19.7%)、-α4.27例(9.2%),其基因型以-SEA/αα最常见(63.2%)。32例β地中海贫血患者基因突变位点CD41-4210例(31.4%)、CD177例(21.9%)、IVS-Ⅱ-6547例(21.9%)、-282例(6.3%)、CD432例(6.3%)、CD71-721例(3.1%)、βE1例(3.1%)。结论中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型中α地中海贫血患者以-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血患者基因突变位点以CD41-42点突变最为常见,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考资料。     

安顺地区100例α型地中海贫血患者的基因型研究

目的:研究分析贵州省安顺地区α型地中海贫血患者的基因型。方法:选取2016年4月~2014年6月接受婚检、产检中疑似地中海贫血的100例患者为研究对象,均进行血红蛋白电泳检测,检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测,比较患者的血红蛋白HbA、HbA2、HbF值,并检查其中的基因分型。结果:100例疑似患者中共检出37例(37%)α型地中海贫血;α型地中海贫血患者共检出8种基因型--SEA/αα(10例,27.03%)、-α~(3.7)/αα(8例,21.62%)、-α~(3.7)/-α3.7(5例,13.51%)、-α~(4.2)/αα(7例,18.91%)、-α~(4.2)/-α~(4.2)(2例,5.41%)、-α~(3.7)/-α~(4.2)(2例,5.41%)、-α~(3.7)/--SEA(1例,2.70%)和-α~(4.2)/--SEA(2例,5.41%)。结论:安顺地区α型地中海贫血发生率相对较高,为杜绝重型α型地中海贫血婴儿的出生,今后应重点加强地中海贫血的婚前、产前筛查以及基因诊断等筛查工作,以杜绝重型α型地中海贫血患儿的出生。