特应性皮炎分子遗传学研究进展

特应性皮炎的分子遗传学研究近年来取得了一定进展 ,通过基因组扫描和遗传连锁分析已在人类 1、3、5、13、17、2 0号染色体上发现了该病的易感区域。其与 HL A的相关性研究早已开展 ,寻找该病候选基因正是目前研究的热点     

白细胞介素31与特应性皮炎

IL-31是由Th2细胞分泌的一种新型细胞因子,它能结合由IL-31BA和制瘤素M受体(OSMR)组成的异二聚体型Ⅰ类细胞因子受体进行信号传导.IL-31及其受体mRNA水平的高低与不同的组织及刺激条件有关,其生物学活性与皮肤病理及炎性细胞募集有关,在特应性皮炎(AD)的发生和发展中发挥着重要的作用.     

特应性皮炎的研究进展

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种常见的儿童过敏性皮肤病,具有明显的遗传倾向,常伴有剧烈瘙痒,易并发哮喘和过敏性鼻炎,严重影响患者的生活质量.大量的研究表明,皮肤屏障、皮肤微生态和皮肤免疫微环境的相互作用共同促进了AD的炎症进程,这些研究为治疗这种难治性皮肤病提供了多种新靶标和新思路.因此,本...     

特应性皮炎易感基因研究进展

特应性皮炎是一种常见的具有明显异质性的多基因复杂性疾病，为了阐明其发病机制，国内外学者应用定位克隆法、候选基因途径等多种研究策略寻找该病的易感基因，取得了一定的进展。     

趋化因子及其受体与特应性皮炎

趋化因子及其受体在许多疾病的病理生理过程中起着重要作用,是当前医学科研领域的一个热点。近年来趋化因子及其受体在特应性皮炎（AD）中的研究显示CC型趋化因子、CX3C型趋化因子、CXC型趋化因子及其受体与AD的发病机制、临床表现、SCORAD评分、病情活动、治疗反应、治疗监测等关系密切,这对探讨AD发病机制和探索新的治疗方案具有重要意义。     

儿童孤独症分子遗传学研究进展

遗传因素在儿童孤独症病因中起着一定的作用,近年在分子水平对儿童孤独症的遗传基础进行了不少研究,本对儿童孤独症与ＰＭＲ－１基因、５－ＨＴ系统基因、ＣＡ系统基因、免疫系统基因及其它基因的关系作一综述。     

Tourette综合征分子遗传学研究进展

Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征有明显的遗传倾向，近年开展了一系列针对该病遗传基础的分子水平的研究，本对有关的主要研究作一综述。     

Marfan综合征分子遗传学研究进展

Ｍａｒｆａｎ综合征分子遗传学研究进展谢进生孙衍庆黄尚志Ｍａｒｆａｎ综合征（Ｍａｒｆａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＳ）是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，主要累及眼、骨骼和心血管系统，８０％～９０％的患者死于心血管并发症——主动脉夹层、破裂和充血性心...     

线粒体疾病及其分子遗传学研究进展

近年来，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变与疾病之间的关系已成为分子遗传学研究的一个热点。研究表明，ｍｔＤＮＡ有着与核ＤＮＡ（ｎＤＮＡ）不同的遗传特点，人类的许多疾病都与ｍｔＤＮＡ突变有关。因此，在分子遗传学角度对线粒体疾病进行研究可以揭示线粒体疾病的发生、发展及其遗传规律，从而为线粒体疾病的诊断、治疗及其预防提供科学的依据。目前有些ｍｔＤＮＡ突变与疾病之间的关系已经基本弄清，而有些突变与疾病的关系尚     

29例特应性皮炎患者血清总IgE水平的检测

文本用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)测定了21例无过敏史和寄生虫卵检查阴性的健康对照及29例临床确诊为特应性皮炎(AD)患者的血清总IgE水平。结果表明:(1)AD病人血清总IgE水平明显高于正常对照,经统计学处理差别非常显著(P<0.01);(2)IgE水平与临床症状有呈正相关的倾向,症状严重者IgE水平较高,反之较低,但其差别未达到统计学上有意义的程度;(3)IgE水平与家族过敏史的相关性不明显,具有家族过敏史的AD病人其血清总IgE水平较无家族史者高,但无统计学意义;IgE水平与个人过敏史的关系亦不明显;(4)並非所有AD患者的血清总IgE水平都高于对照组的几何均值,对其可能的原因进行了分析。     

sim基因的分子遗传学研究进展

ｓｉｍ基因编码一种核蛋白，具有转录因子家族的特点。研究表明ｓｉｍ基因参与神经系统发育的所有过程，包括神经元前体细胞的形成，神经元和神经胶质细胞的同步分化，对肌肉原始细胞的定位和发育也有影响。ｓｉｍ基因具有正性自动调节作用，对其它基因也有调节作用。ｓｉｍ基因深入研究对了解中枢神经系统的形成、功能及进化的过程具有重要意义。     

Bloom氏综合征分子遗传学研究进展

Ｂｌｏｏｍ氏综合征（ＢＳ）是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小，免疫功能低下，面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来，有关ＢＳ综合征细胞遗传学和分子遗传学的研究取得了长足的进展。Ｅｌｌｉｓ等克隆了ＢＳ综合征编码基因（ＢＬＭ基因）的全长ｃＤＮＡ，且发现ＢＬＭ基因的突变是ＢＳ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而为ＢＳ综合征家族的遗传咨询和基因诊断及其产前基因     

健康教育对儿童特应性皮炎的干预效果

目的 探讨健康教育对儿童特应性皮炎（AD）的干预效果。方法 选择我院2017年5月~8月门诊收治的120例儿童AD患儿,按时间先后顺序分为实验组和对照组,每组60例。实验组给予常规治疗并给予相关知识健康教育,定期电话回访。对照组给予常规治疗,定期电话回访。比较两组入组时、入组1年后AD病情严重程度评分（SCORAD评分）、家长护理依从性、AD家庭影响调查问卷（DFI）评分。结果 入组1年后与对照组比较,实验组SCORAD评分为（3.28±0.87）分,家长护理依从性评分为（13.10±4.12）分,DFI评分为（6.82±2.15）分,均优于对照组的（6.23±1.23）分、（8.38±3.19）分和（10.38±2.47）分,差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 儿童AD患儿在常规治疗基础上实施健康教育,可促使家长了解疾病相关知识,提高治疗依从性,从而促使疗效提高,降低因疾病对家庭的影响。     

单纯型大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病，主要由角蛋白5和14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展，使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变，以及基因型与表型关系的研究不断深入，此外在伴肌营养不良型患发现网蛋白基因突变，证实和此病有关。建立小鼠动物模型不仅有助于对发病机制的研究，更对基因治疗具有指导意义。     

惊恐障碍的分子遗传学研究进展

惊恐障碍病因可能与经典神经递质ＧＡＢＡ，５－ＨＴ，ＤＡ，Ａｃｈ及神经肽ＣＣＫ等功能异常有关，本对近年有关惊恐障碍患的ＧＡＢＡ，５－ＨＴ，ＤＡ，Ａｃｈ及ＣＣＫ受体基因的研究作一综述。     

特应性皮炎全基因组关联研究进展北大核心CSCD

随着测序与分析技术的发展,近年来特应性皮炎(AD)的全基因组关联研究(GWAS)逐渐增加。本文系统地总结了AD的GWAS,发现自2009年以来共报道了11个AD的GWAS,以欧洲人群居多,仅见1个在中国汉族和1个在日本人群的报告。这些GWAS共发现36个染色体区域上76个SNPs与AD在全基因组水平上相关。相关基因主要与表皮皮肤屏障功能和免疫功能相关。这些发现为AD的精准分型和治疗带来新的视角。     

Rett综合征分子遗传学研究进展

Ｒｅｔｔ综合征（ＲＴＴ）是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括Ｘ连锁显性遗传，代谢干扰学说及线粒体受累学说。目前进行的Ｘ染色体排队作图，基因型分析及多点连锁分析将家族性ＲＴＴ基因定位于Ｘｑ２８。在散发性及家族性ＲＴＴ均检查到Ｘ连锁甲基ＣｐＧ结合蛋白２基因存在突变。动物模型的建立将会加深对其病理生理机制的认识。     

粉尘螨浸液治疗特应性皮炎的疗效和IgE变化的观察

<正> 生物素-抗生物素蛋白酶联吸附试验(BA-ELISA)。 近年来,应用脱敏治疗过敏性疾病已取得了一定疗效,其中包括用粉尘螨治疗特应性皮炎(Atopic Dermatitis,AD),但多因疗程较短,未能发现显著性免疫学变化。我们选择AD患者分别用粉尘螨脱敏治疗和常规药物治疗。历经3年的临床疗效观察和测定血清IgE及特异性IgE水平,并与正常成人分析对比,结果如下。     

癫痫的分子遗传学研究进展

癫痫是常见的神经系统疾病，遗传因素在癫痫的发生中起一定作用。近几年来，已经确定了几种特发性癫痫的相关基因定位及基因克隆，并对一些基因产物功能进行了研究，就近年研究的特发性癫痫类型及基因定位。基因突变检测与发病机理研究的进展作一综述。     

多结节性甲状腺肿的分子遗传学研究进展

多结节性甲状腺肿是一种分布广泛的世界性疾病。目前对其研究多停留在遗传流行病学领域,少有分子生物学方面的报道。研究者普遍认为,其致病机理与激素、生长因子和甲状腺滤泡的功能异质性等因素有关,目前对其分子遗传学研究聚焦于与激素合成及碘代谢相关的基因位点。全基因组扫描策略的使用,已在一个较大的家系内将易感基因定位于染色体１４ｑ。但还需要其他实验来证实并缩小定位范围,最终实现对该基因的克隆。