染色体与人类恶性肿瘤及白血病的病因:急性非淋巴细胞白血病的Y染色体丢失

1973年Sandberg和Sakurai提出假说,认为Y染色体丢失的骨髓细胞与急性白血病发病过程无关,它仅仅是一种核型的异常。但对此假说异议颇多。本文旨在进一步深入研究Y染色体丢失在白血病中的意义。作者检查了6例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)的骨髓染色体,发现所有6例患者中Y染色体的丢失是唯一的染色体异常,并且在疾病过程中始终如此。但其中有一例患者在其疾病的终期出现从45,X到47,XX,+5,13q+的核型改变。这一结果表明45,X细胞并不参与核型的进一步改变,白血病过程似乎与46,XY     

二例14q-毛细胞白血病

毛细胞白血病(HCL)染色体异常甚少见,若存在亦是非克隆性的.迄今已报道了一些复杂克隆性染色体异常的病例.本文报道二例相同克隆的14号染色体重排.例1,男性患者45岁,脾肿大,WBC8.3×10~9/L,非典型异常细胞73%,这似乎居于毛细胞和幼淋巴细胞之间.按照Cawty等分类法诊断为变异型HCL.治疗前染色体研究,用PHA,美州商陆丝裂原(PWM)和L881(NOC)刺激培养的血细胞.以PHA和NOC刺激的淋巴细胞中期分裂相中,在前者14q-占2/58,后者占71/75,这     

白血病人白细胞膜刀豆凝集素及麦芽胚凝集素受体分布的观察

本文报道人白血病(3例单核细胞性,1例毛细胞性、3例淋巴细胞性)白细胞膜刀豆凝集素(ConA)及麦芽胚凝集素(WGA)受体分布.白细胞膜表面均有WGA及ConA受体,WGA受体明显多于ConA受体.白血病的类型及分化程度不同,金颗粒在细胞膜表面的分布也有显著差异(1)毛细胞性白血病及淋巴细胞性白血病细胞膜上,WGA及ConA受体的分布多于单核细胞性白血病.(2)白血病白细胞膜上受体的多少与细胞分化程度成正相关,分化越低,受体数越少.文章对上述受体的分布进行了讨论.     

100例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

目的:分析慢性粒细胞白血病染色体核型的临床表现和特点。方法:选取我院2013年8月~2016年8月收治的100例慢性粒细胞白血病患者为主要研究对象,所有患者均接受骨髓或外周血细胞培养,采用G显带技术对100例患者的染色体情况进行检测,并对慢性粒细胞白血病患者的染色体核型进行回顾性分析。结果:100例慢性粒细胞白血病患者中,检出Ph(-)5例(5.0%);检出Ph(+)染色体共95例(95.0%),该染色体类型在慢性粒细胞白血病患者疾病发展的慢性期、疾病加速期以及疾病急变期均有出现。95例Ph(+)染色体患者中,Ph(+)细胞100%患者共84例(88.42%),Ph(+)细胞45%~96%患者共11例(11.58%)。结论:对慢性粒细胞白血病患者进行染色体核型分析,可了解患者病情的严重程度,同时可为疾病的早期诊断、治疗提供科学依据,判断预后。     

伴有Ph~1染色体9q~ ;22q~-易位的急性原始粒细胞性白血病一例

近来,芥子阿的平荧光素带型分析证明,Ph~1染色体是长臂部分缺失的第22对染色体,而其缺失的部分易位到第9对染色体的长臂。这种易位亦可在第22对与第9对以外其它染色体之间发生。据报告,除慢性粒细胞性白血病(OGL)外,其它疾病(急性粒细胞性白血病、急性红白血病)也可能有Pb~1染色体。本文介绍一例曾在广岛原子弹爆炸时受害、后来患了急性粒细胞性白血病(AML)的患者。其末梢血和骨髓的带型分析,证明有Ph~1染色体及9q~ ;22q~-易位。     

六例20q-继发t(20;21) (q11;q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点

目的 了解20q-继发t(20;21)(q11;q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析.结果 6例20q-继发t(20;21)易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测出20q-异常患者总数的2.3％(6/257),其中5例为骨髓增生异常综合征患者,1例为急性淋巴细胞白血病患者.6例患者均经以上各种探针荧光原位杂交证实存在20q-,其与21号染色体易位断裂点也均为q11.结论 der(20)del(20)(q11q13)t(20;21)(q11;q11)与i(20q-)一样,是20q-的较少见的再现性衍生异常,多见于中老年患者和髓系疾病,尤其是骨髓增生异常综合征,少数也可见于急性淋巴细胞白血病.提示该类疾病预后较差,易位可能形成新的融合基因从而在该类疾病中起重要作用.     

急性粒细胞性白血病原型的亚型(t(8;21)(q22;q22),del(q13;q23))

近年来,某些造血疾病应用显带技术进行染色体分析来确定染色体异常的特征。原始粒细胞性白血病的染色体t(15;17)易位,急性淋巴细胞性白血病的染色体t(4;11)易位,伯基特淋巴瘤的染色体t(8;14)易位,说明血液学有重大的新进展。这里特别注意染色体t(8;14)易位,因为这种核型与急性粒细胞性白血病(简称急粒)特殊型的     

干扰素及其临床应用(续)五干扰素治疗肿瘤的疗效

1 毛细胞性白血病(HCL) "Cancer"一字的含义包括200种以上的恶性肿瘤.经典的化学合成药治疗肿瘤的反应率一般在15%～29%,虽然20世纪80年代早期的研究已经表明,干扰素对多种肿瘤有明显的抑制作用,但其效果均不足以获得美国FDA的批准.基于干扰素可引起高分化B细胞瘤的缓解,所以临床学家选择了一种罕见的毛细胞性白血病来进行治疗研究.     

毛细胞白血病细胞表面糖蛋白三聚体的免疫电镜检测

目的 为毛细胞白血病(hairy cell leukemia，HCL)的诊断提供新方法。方法 采用对毛细胞白血病有高度特异性的单抗B-ly-7(CD103)对5例患者毛细胞表面的糖蛋白三聚体(trimeric glycoprotein，TGP)进行免疫电镜研究。结果 4例HCL患者毛细胞表达TGP，镜下显示细胞胞质突起呈现出清晰的黑色边缘，与邻近染色阴性的细胞形成明显区别。而1例伴绒毛淋巴细胞的脾淋巴瘤(splenic lymphoma with villous lymphocytes，SLVL)和6例B淋巴细胞慢性白血病(B-chronic lymphocytic leukemia，B-CLL)均显示阴性。结论 免疫电镜检测毛细胞膜上的TGP有助于毛细胞白血病的鉴别诊断。     

急性早幼粒细胞性白血病染色体的畸变

1980年第二次国际白血病染色体讨论会,综述了80例急性早幼粒细胞性白血病(APL)资料,发现异常染色体核型占40例,其中的33例带有一个典型易位染色体:t(15;17),其余40例属正常核型。Teerenhori等在1978年第一次国际白血病染色体讨论会上报告:t(15;17)的出现有地理     

慢性粒细胞白血病细胞遗传学改变临床分析

目的探讨慢性粒性细胞白血病（CML）的细胞遗传学特点及意义。方法采用24h短期培养法制备骨髓染色体,应用G显带技术进行染色体核型分析。结果194例CML患者中,166例ph＋（占85．57％）,28例ph-（占14．43％）,其中158例具有典型易位,8例复杂变异易位,98例出现其他附加染色体异常,主要为：-22,＋8、-21、-11、-10、-14和-20等。结论CML患者进行细胞学研究对疾病的诊断、治疗和判断预后具有重要意义。     

74例白血病骨髓染色体分析

目的分析各类白血病骨髓染色体的异常改变.方法采用自行改良的吐温20法制备骨髓细胞染色体,G显带分析41例慢性粒细胞白血病、5例慢粒骨髓移植术后、16例淋巴细胞白血病、12例急非淋白血病患者骨髓细胞染色体.结果41例慢性粒细胞白血病检出异常核型37例,异常发生率占总数90.2%,5例慢粒骨髓移植术后4例完全缓解病人多次检查均未见Ph染色体,1例移植术后复发,重新出现Ph染色体,16例淋巴细胞白血病检出异常核型4例,异常发生率占总数25%.12例急非淋白血病检出异常核型8例,异常发生率占总数67%.结论骨髓细胞染色体核型分析是白血病重要的辅助诊断指标之一.     

毛细胞白血病外周血中瘤细胞的电镜样品制备

毛细胞白血病外周血中瘤细胞的电镜样品制备侯宁，纪小龙，李维华（北京解放军总医院病理科，北京１００８５３）在电镜下观察毛细胞白血病瘤细胞超微结构的形态特点，是诊断毛细胞白血病的主要依据．并且，可以了解细胞的进一步分型，为临床治疗提供有益的依据。文献中多...     

伴7号染色体异常的急性白血病32例分析

目的探讨7号染色体异常在急性白血病中的发生率及预后意义。方法采用R带常规显带技术进行染色体检查,对410例急性白血病患者的核型进行分析。结果410例急性白血病患者中检出7号染色体异常患者32例,占7.8%;其中-7/7q-19例(59.4%),t(7;11)3例(9.4%),其他为少见的7号染色体改变der(7), 7,t(2;7),t(5;7),t(7;9),t(7;8),dic(1;7)。-7/7q-中,急性髓细胞白血病12例,其中M0、M1、M2型的-7/7q-发生率高于其他类型急性髓细胞白血病。32例患者中20例同时有其他染色体异常,最常见的是t(9;22)伴-7, 8,-5。30例进行正规化疗的患者,11例缓解,缓解率低于同期急性白血病的总缓解率(36.7%vs65.8%);伴-7/7q-的急性髓细胞白血病的缓解率低于染色体正常的急性髓细胞白血病患者(25%vs55.6%);伴-7/7q-的急性淋巴细胞白血病的缓解率与染色体正常的急性淋巴细胞白血病患者无差异(57.1%vs77.8%),但缓解的4例急性淋巴细胞白血病患者均于短期内复发。伴其他7号染色体异常的11例患者仅4例缓解。结论-7/7q-是7号染色体异常中最为常见的核型改变,且多见于急性髓细胞白血病的M0、M1、M2型,并可能与急性白血病的发病有关;伴7号染色体异常的急性白血病患者预后较差。     

16例血液系统疾病患者的染色体异常改变

目的探讨血液系统疾病染色体异常的临床意义。方法观察16例血液系统疾病患者的细胞遗传学核型及骨髓细胞形态与疾病之间的关系。在无菌条件下抽取骨髓标本2~3ml,肝素抗凝,加入到RPMI1640培养基中,采用短期培养法制片,分析20~30?个中期分裂细胞,以G显带进行染色体核型分析。结果 16例血液病患者均有染色体核型异常,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构变异型染色体的改变较为少见,如急性髓系白血病有t(1;2)t(8;21)和慢性粒细胞白血病有ins(1;5)t(9;22);数目异常以+8,+21,-Y等易见。结论 16例血液系统疾病患者存在染色体异常,可见染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断中有着重要的临床价值。     

急性非淋巴细胞性白血病的核型演变

急性白血病和慢性粒细胞性白血病(CML)一样为无性系疾病。CML急变期(blastic phase)的原始细胞常并发无性系演变。CML无性系演变中所见的畸变不是随机的,最常见的有额外8号染色体,17号等臂染色体和/或第二Ph~1染色体。关于CML的核型演变已有许多报导,而急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)则很少研究。以前仅靠常规染色,研究表明急性白血病患者的核型变化频率约为1～2％。1976     

成人Ph阳性急性淋巴细胞性白血病的分子异质性

Ph染色体最初认为是较短的第22号染色体,并在约90%的慢性粒细胞性白血病(CML)患者中发现。Ph染色体的t(9;22)将正常位于9号染色体的abl癌基因易位到22号染色体上,并与bcr基因融合,形成了新的bcr/abl融合基因,结果转录出新的8.5kb mRNA,由此翻译出具有210000分子量的融合蛋白质(P210)。在初次诊断为急性淋巴细胞性白血病 (ALL)的病人中,约5%的儿童和20～30%的成人也发现有Ph染色体。一些Ph(+)-ALL病人,可能在确诊前已处于未发现的CML慢性期。最近有二篇报道引起了作者的关注,一篇报道5例Ph(+)-ALL病人中的3例为bvr(-)。另一报道     

8号染色体三体38例临床及实验研究

目的 探讨8号染色体三体(8三体)在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值。方法 应用8号染色体着丝粒探针对38例染色体核型为8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization，FISH)检测。结果 38例患者中32例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病、慢性髓细胞白血病等)，占84．2％，17例单纯的中8三体患者中14例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性单核细胞白血病等)(82．4％)；髓系疾病8三体的发生率高于淋系疾病(5％比1．3％)，而8三体在急性单核细胞白血病中的发生率明显高于其它急性髓细胞白血病(6．1％比2．4％)，在慢性粒-单核细胞白血病中的发生率亦高于其它骨髓增生异常综合征患者(25％比13．2％)；17例患者核型为单纯8三体，其它21例同时伴其它异常，主要有t(9；22)、 22、t(15；17)、 9、 11、i(17q)、 19、 21、 12、5q-、-15、1q-等；FISH检测10例单纯8三体患者，结果均为阳性；10例化疗的急性白血病，7例获得缓解(急性早幼粒细胞白血病3例，急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病大细胞为主型及急性混合细胞白血病各1例)，3例未获缓解(急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病及急性混合细胞白血病各1例)。结论 8三体可能在恶性血液病尤其是髓系疾病的发生发展中具有重要作用；8三体可能与单核细胞的分化异常有关。     

伴11号染色体异常的急性髓系白血病的临床和细胞遗传学研究

目的 研究11号染色体异常在急性髓系白血病中的发生率及与临床和预后的关系.方法 采用R带常规显带技术进行染色体检查,对356例急性髓系白血病患者的核型进行分析.结果 356例急性髓系白血病患者中检出11号染色体异常患者34例,占9.55%;其中20例(58.8%)涉及11q23,7例11p15易位(20.6%),5例-11(14.7%),其他少见的核型改变有:+11,t(11;14).11q23中,M4、M5占70%;且有10例同时合并有其他染色体异常.30例进行正规化疗的患者,13例缓解,缓解率低于同期急性髓系白血病的总缓解率(43.3% vs64.0%);伴11q23的急性髓系白血病的缓解率低于染色体正常的急性髓系白血病患者(45% vs67%);11q23伴其他染色体异常的缓解率低于伴单纯11q23者(30% vs60%).7例涉及11p15易位患者3例缓解,2例早期复发.5例-11患者缓解2例.结论 11q23是11号染色体异常中最为常见的核型改变,且多见于急性髓系白血病的M5型,并可能与急性单核细胞白血病的发病有关;伴11号染色体异常的急性髓系白血病患者预后较差.     

白血病染色体易位断裂点区域微卫星的不稳定性和杂合性丢失

目的探讨白血病染色体微卫星不稳定性（ＭＳＩ）及杂合性丢失（ＬＯＨ）。方法用白血病易位断裂点区域附近的多个微卫星位点检测３０例不同类型白血病基因的不稳定性及杂合性丢失。结果２１例白血病存在ＭＳＩ或者ＬＯＨ。其中１５例急性白血病中１１例示１个以上位点有ＭＳＩ；６例慢性粒细胞性白血病中４例患者在３个以上位点有ＭＳＩ；１５例急性白血病中２例有ＬＯＨ，比其他白血病发生率高。结论白血病和骨髓增生异常综合征均存在较高的基因不稳定性，但这些基因变化与不同类型的白血病的染色体易位断裂点没有特殊联系