45，X，－22，－Y，＋t（22；Y）一例

４５，Ｘ，－２２，－Ｙ，＋ｔ（２２；Ｙ）一例肖福英，杨真荣，刘希贤患者男，２８岁，其妻曾怀孕４次，均于孕７月早产，第１胎为男婴，产后１天死亡。第２、３胎为女婴，产后４天死亡。第４胎为女婴，产后当天死亡。患者有１个哥哥３个姐姐均已结婚并生育正常的小孩，...     

46，XY，t（4；21；11）复杂易位一例

４６，ＸＹ，ｔ（４；２１；１１）复杂易位一例耿建祥，魏丽珠，刘松君，崔英霞，徐建平患者男，３０岁。其妻先后流产４次，在妊娠中服保胎药、注射黄体酮等均无效，皆于孕５０～７０天内流产。流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织，未见胚芽。既往身体健康，月经，量中等，...     

一例46，XY，t（11；14）（q14；q23）核型

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学...     

46，XY，t（20；22）一例

患者 男，30岁。其妻怀孕两次，均于孕50～60天自然流产。夫妇体健，表型及智力均正常，非近亲结婚，无不良因素接触史。     

一例46，XY，t（4；20）（q31；q13）

一例４６，ＸＹ，ｔ（４；２０）（ｑ３１；ｑ１３）谭琼珍，陶万林患者男，３０岁。其妻于１９９３年生育一胎儿，足外翻，后因感染死亡。１９９５年孕３月，胎死宫内。两次均无明显诱因。夫妇双方身体健康，表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：计...     

46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

一例46，XY，t（1；2）（q24；q21）

一例４６，ＸＹ，ｔ（１；２）（ｑ２４；ｑ２１）吴国沛，周世宽患者男，２８岁，汉族。其妻孕４产１，１９９０年足月分娩一女婴、３天后死亡，死因不详（外地分娩）．人工流产１次，胎死宜中２次，孕期均无明显不良诱因。双方体健，表型正常，非近亲婚配。外周血常规培...     

46，XY，t（3；18）易位染色体异常核型导致胎儿畸形

患者，男性，28岁，婚后3年，其妻分别于妊娠8个月，8．5个月，8个月，连续3次发生分娩后，婴儿因兔唇，四肢畸形均为3—4天死亡。妇夫双方同来就诊。体检：患者身高172cm，体重65kg，发育正常。精液化验常规均无异常。其妻，26岁，身高160cm，体重51kg，妇科检查正常，夫妇同时进行染色体检查，G带计数50个细胞，分析50个细胞，     

习惯性流产伴t（5；15）（q15；q13）一例

习惯性流产伴ｔ（５；１５）（ｑ１５；ｑ１３）一例温莉娟，赵玉兰，王志鹏患者男，３３岁，婚后其妻连续发生４次孕６０～８０天时自然流产，夫妇双方来我院进行遗传咨询。查体：患者除略消瘦，其它无异常。其妻发育正常，夫妇非近亲婚配，妻子孕期未服药，未接触放射线...     

46，XY，t（2；9）伴习惯性流产

４６，ＸＹ，ｔ（２；９）伴习惯性流产张宝珍患者男，４１岁，结婚多年，妻子反复流产６胎，均发生在２个月左右，因不明原因的自然流产而就诊。查体：身高１７０ｃｍ，体重６４ｋｇ，身体健康，表型正常。其妻３８岁，每次妊娠期间并无疾病、接受药物和特殊环境接触史。...     

46，XY，t（1；18）（p36；q21）伴七次流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１８）（ｐ３６；ｑ２１）伴七次流产一例姜淼，韩维田，朱航患者男，２８岁。结婚５年，其妻自然流产７次，均在２个多月时，第８次妊娠经保胎足月产下一无上唇男性死胎。患者智力、表型均正常，无有害理化因素接触史。夫妇双方体检未见异常，非近亲...     

t（5；22）伴不育一例

ｔ（５；２２）伴不育一例孙艳阳，孙玉珍，宋　岩，史艳华，王贵宏患者男，２６岁，婚后其妻２年不孕。夫妇表型正常，妻妇产科检查正常。精液化验：精子形态正常，数量为０．２亿／ｍｌ，活动力低。其母９孕９产，第１、２、４、５胎为男婴，均生后即死亡，患者为第７胎...     

46，XY，t（1；5）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；５）伴流产一例邹玉兰，朱英杰患者男，２９岁。结婚３年余，其妻均于孕４０余天自然流产２次，非近亲婚配。孕期无患病及服药史，无毒物接触史，夫妇双方表型及智力正常。细胞遗传学检查：外周血染色体常规培养、制片、Ｇ显带，各计数３０个分裂相，...     

46，XY，inv（9）（p11；q13）一例

患者 男，25岁，结婚1年，其妻第1次妊娠，孕32周例行产前检查时，B超示胎儿脐带膨出，腹壁缺损，肠外翻。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，无致畸因素接触史。     

一家两代三例染色体整臂平衡易位

先证者男，27岁，结婚3年。其妻分别于妊娠80天、50天、40天、40天自然流产4次。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无不良嗜好。其妻自述孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常，采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性。Rh血型均为阳性，ABO血型测定：患者为O型，其妻为B型，其妻优生5项（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型）检查均阴性，检测卵泡发育良好。先证者精液分析正常。     

46，XY，t（1；10）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１０）伴流产一例辛力，李伟，王成章患者男，３１岁，汉族。其妻两次流产，一次为孕５０＋天自然流产；另一次为孕７４天时Ｂ超检查＂胎胚死亡＂而行人工流产。非近亲婚配，夫妻双方表型及智力均正常，无毒物接触史，双方家族内无遗传病史及上述类似...     

46，XY，t(10;11)(q25;q14)一例

患者　男,23岁,已婚,表型及智力正常。结婚1年,其妻怀孕两次,均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽,诊为胚胎发育不良,而行清宫术。夫妇非近亲结婚,其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血培养,常规方法制片,G显带分析,镜下各计数50个中期分裂相,分析15个核型,患者核型为46,XY,t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;11pter→11q14∷10q25→10qter)。其妻核型正常。作者单位:253014山东省德州市人民医院遗传室　　讨论　该平衡易位患者在生殖细胞的减数分裂过程中,可产生4种类型的配子:正…     

46，XY，t（9；13）伴死胎及习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（９；１３）伴死胎及习惯性流产一例蔡桂香，涂自良，邵玲患者男，２７岁，农民。婚后３年余，其妻妊娠３次均失败。第１胎孕７月娩出一无脑儿，第２胎孕６月生一死胎，第３胎孕３月自然流产。夫妇于１９９４年８月来我院遗传咨询门诊。体检：表型及智力正...     

46，XY，t（7;20）一例

患者　男 ,2 8岁 ,结婚 4年。其妻先后妊娠 3次 ,均于 40天左右流产。孕期无不良因素接触史 ,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康 ,表型和智力均正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(7;2 0 ) (7qter→ 7p15∷ 2 0 q11→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q11∷ 7p15→7pter) ,其妻核型正常。作者单位 :650 0 2 1昆明 ,云南省计划生育科学技术研究所医学遗传室　　讨论　染色体平衡易位是常见的引起自然流产的原因之一。染色体…     

染色体平衡易位二例

染色体平衡易位二例聂伟，王以萍，杨红例１男，３０岁，婚后４年，其妻３次孕早期（均在停经３个月内）自然流产。夫妇表型及智力正常。先证者出生时其母３８岁，多病。先证者的哥、姐各有一正常子女。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（７；１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ２２：：１...