生长激素腺瘤的病理学和分子遗传学进展

生长激素腺瘤约占垂体腺瘤的20%。本文从病理学特性阐述了颗粒密集型和颗粒稀疏型细胞腺瘤的临床特点;从分泌特性分类总结了混合性生长激素/催乳素细胞腺瘤、催乳素生长激素腺瘤、嗜酸性干细胞腺瘤的临床异同。从分子遗传学角度阐述了生长激素腺瘤的可能基因由MEN-1定位于染色体11q13的肿瘤抑制基因MEN-1突变所致;CNC是由定位于染色体2p16的肿瘤抑制基因突变所致;McCune-Albright综合征,是由定位于20q13的原癌基因突变激活所致。最常见于散发性生长激素腺瘤的基因改变是gsp基因激活突变。     

Alzheimer病分子遗传学进展

Alzheimer(AD)病是引起老年痴呆的重要原因,主要表现为进行性认知损害和人格改变,病理改变包括神经元缺失、老年斑形成和神经原纤维缠结。AD的病因和发病机制虽不完全明确,但在遗传学研究方面已取得可喜进展。现已发现,早发家族性AD表现为常染色体显性遗传,与β淀粉样前蛋...     

精神疾病分子遗传学进展介绍

近年来精神病遗传学发展迅猛,世界各地每年在这方面发表的文献成百上千。1993年起“美国医学遗传学杂志”(American Journal of Medical Genetics)特设增刊—“神经精神病遗传学分册”(Neuropsychiatiic Genetics),专     

Alzheimer病的分子遗传学进展

本文对近年在阿尔采木氏病分子遗传学研究方面的进展作一综述。     

Alzheimer病的分子遗传学进展

本对近年在阿尔采木氏病分子遗传学研究方面的进展作了一综述。     

Alzheimer病的分子遗传学进展

随着人口老龄化的发展,老年性痴呆的代表性疾病-Alzheimer病(AD)越来越受到人们的重视.临床研究表明AD又分为多见的散发性Alzheimer病(Sporadic Alzheimer disease,SAD)及少数有家族遗传史的家族性Alzheimer病(Familial Alzheimer disease,FAD),FAD按发病年龄又分为早发性FAD(<65岁)和晚发性FAD(>65岁).AD主要表现为起病隐袭,持续的进行性智能衰退而无缓解.研究证明以上类型在病理改变上无本质差异.     

遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展

遗传性痉挛性截瘫 (hereditaryspasticparaplegia ,HSP或SPG) ,又称Str櫣ｍｐｅｌｌ Lorrain病 ,是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病 ,按临床表现可分为单纯型和复杂型 ,单纯型只表现为进行性双下肢肌张力增高和无力 ,合并脊髓外损害 ,如肌肉萎缩、精神发育迟滞、共济失调、多发性神经病、视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋、锥体外系等症状的称为复杂型 ;按遗传方式分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传 (AR)和X 连锁隐性遗传 (XR)。据统计 ,HSP的患病率为 2 0 / 1 0万至 9 6/ 1 0万[1 ] 。近年来 ,本病的…     

Kennedy病一家系的临床和分子遗传学

目的报道国内首例Kennedy病大家系，探讨其临床特征和分子机制。方法根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查，进行神经系统体检，常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶（CPK）等。并经家族成员知情同意后抽取静脉血5ml，标准法抽取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）检测连接素基因（Cx32），证实无基因突变后再检测雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG重复片段。结果经临床方法检出家系中另外3例患者，经AR基因检测，其CAG重复数均为50次；而先证者CAG重复数为51次；4例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及，血清CPK均增高；AR基因检测还发现1例症状前个体，其CAG重复数为50次。结论临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良，甚至Charcot-Marie-Tooth病等，AR基因检测是诊断本病最可靠的方法。     

肯尼迪病的临床分析和分子遗传学诊断

目的 分析3例肯尼迪病的临床表现、电生理及遗传学特征。方法 收集2018年11月-2019年7月本院收治的3例肯尼迪病患者的临床资料包括病史、体格检查、实验室检查、电生理等,检测患者及家族成员雄性激素受体(Androgen Receptor)基因的CAG重复数。结果 3例患者均中年男性,表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束震颤萎缩、乳腺发育,缓慢发病,进行性加重。EMG均显示广泛神经源性损害, 感觉神经传导存在异常。基因检测CAG重复数分别为43、51和51。结论 肯尼迪病的临床特点为成年男性,肢体缓慢进行性无力,伴多肌肉萎缩、震颤,同时合并雄激素不敏感综合征, EMG呈运动神经源性损害的表现,CAG重复数显著增多。     

注意缺陷多动障碍的分子遗传学进展

注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）是常见的神经精神疾病,严重影响儿童、青少年和成人的学业、社交和工作技能。目前,儿童和青少年的患病率约为6％～9％。家系研究、双生子和寄养子研究结果显示遗传因素是ADHD的重要发病因素,平均遗传度约为76％。但是,ADHD病因与临床表现复杂,同时具有个体差异性,至今尚未阐明ADHD发病的生物学机制。对ADHD发病机制的分子遗传学研究主要集中于功能候选基因的关联分析领域。     

痴呆综合征和脂质代谢

近几年对痴呆特别老年性痴呆的研究有较大进展。作者仅从脂质代谢对痴呆综合征的影响做了论述,并提出新治疗方法的应用。脂质对痴呆综合征的发展有两点作用:(一)脑动脉硬化合并多发性脑梗塞造成的痴呆综合征;由多不饱和脂肪酸(PUFA)的自动氧化而引起的痴呆综合征。目前尤为重视后者的治疗。     

原发性肌张力障碍的分子遗传学进展

目前已明确原发性肌张力障碍(PTD)与14个遗传基因位点(DYT1~DYT14)有关。DYT1基因上3个碱基对 (GAG)的缺失引起早发性全身性肌张力障碍;鸟苷三磷酸环化水解酶1和酪氨酸羟化酶基因的突变引起多巴反应 性肌张力障碍(DRD、DYT5);ε-sarcoglycan基因突变和D2多巴胺受体基因的错义突变与肌阵挛-肌张力障碍 (MDS)有关;DYT3为菲律宾X-连锁隐性遗传性肌张力障碍帕金森综合征(XDP)的病因;DYT13-PTD为常染色体 显性遗传的局灶性肌张力障碍,DYT14则表现为DRD。     

精神分裂症候选易感基因分子遗传学进展

本文从连锁分析、相关分析、染色体及其它相关的研究途径,综述了近年来手边文献报道的精神分裂症候选易感基因的分子遗传学进展.     

自杀行为中5-HT系统的分子遗传学进展

家系、双生子、寄养子研究均提示自杀行为中遗传因素的重要作用，自杀的分子遗传学研究多是参照抑郁症的模式展开的，临床上SSRI类药物治疗抑郁症疗效肯定，更激发了研究5-HT递质系统的兴趣，本文就近年有关自杀行为中5-HT系统的分子遗传学作一综述。     

恶性脑膜瘤的分子遗传学特征与诊疗进展

恶性脑膜瘤仅占全部脑膜瘤的1.0%~2.8%,但治疗上比较棘手。为此,我们在复习近年来研究进展的基础上,对恶性脑膜瘤定义的演变、与脑膜瘤恶性转化相关的基因和信号通路等分子机制、恶性脑膜瘤的病理学(组织学、免疫组织化学和核分裂像)和影像学特征、恶性脑膜瘤的治疗(手术、放疗、质子治疗和化疗)策略进行总结,以指导恶性脑膜的诊断与治疗。     

热性惊厥及相关癫痫综合征的分子遗传学进展

热性惊厥是最常见的小儿癫痫综合征,近年来关于家族性热性惊厥的研究有了较大进展,目前已经定位了5个基因位点,其相关的癫痫综合征中全身性癫痫伴热性惊厥叠加综合征、婴儿期严重肌阵挛性癫痫已被证实与SCN1A、SCN2A、SCN1B和GABRG2基因相关。     

情感性疾病临床处理的近期进展

1985年6月在美国纽约召开的题为“情感性疾病临床处理的近期进展”的专题讨论会上,宣读了五篇论文,并围绕主题进行了讨论,这些都刊登在《临床精神病学》1985年第10期的增刊上,内容新颖,联系广泛,特摘译如下,以供参考。首先由 Nadelon 作了简介,他引用美国最近的流行病学调查资料,(?)出约有三千万美国人(约占成人的1/5)患有不同程度的精神障碍,其中就诊求医者只占20%。焦虑障碍(包括恐怖症和惊恐发作)几占总人口的8%,药物依赖及酒精依赖占6～7%,情感性疾病占6%,精神分裂症占1%。每年有     

脑卒中的遗传学进展

脑卒中(stroke)为世界第二大常见死亡因为及成人致残的首要因为[1],全球每年约有1500万卒中患者,其中1/3死亡,存活的1/3遗留有长期的神经功能障碍[2],给家庭和社会带来沉重负担.在中国,每年新发脑卒中患者约为100～200万[3].     

帕金森病的遗传学进展

帕金森病(ＰＤ)的病因虽然不清楚,但是近年来发现遗传学起着重要的作用,部分病例遗传缺陷作为单一因素即可致病,而另一些病例可能是遗传易感性与环境因素相互作用的结果。本文就近期有关ＰＤ遗传学研究进展作一综述。ＰＤ是否具有遗传性的四方面的线索:①流行病学调查;②双生子研究;③家族性ＰＤ遗传特性的分析;④分子生物学研究。本文重点总结分子生物学方面的最新进展。1　流行病学和遗传学研究11　流行病学研究　无论是病例对照研究[1]还是通过生存分析[2]均发现ＰＤ有明显的家族聚集性,而且多数资料支持ＰＤ是常染色体显性外显率不全的…     

TD分子遗传学研究进展

“多巴胺受体超敏假说”是解释ＴＤ发生机制的主要神经生化假说,近年有学者从分子遗传学水平对ＴＤ的发生机制作了探讨,本文对这些研究作一综述。