肝豆状核变性一例及其家系分析

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD)是一种较常见的、由铜代谢障碍所引起的一种常染色体隐性遗传病。发病年龄在 3～ 13岁 ,80 %的病例在 5～ 10岁即开始发病。男、女之比为 1.5∶1。发病形式以慢性肝病为最多 ,占72 .8%。常表现为黄疸 ,肝脾肿大、肝功能损害。其次 ,为神经系统病变 ,表现为震颤与抖动、步态不稳、流涎、口齿不清。肾损害以血尿、蛋白尿为主 ,此外尚有溶血、骨病等多器官损害 ,严重危害小儿健康。本科收治 1例 ,并对其家系进行了调查 ,现报告如下 :1　病例介绍患儿 (先证者 ) ,男 ,8岁。因皮肤、粘膜黄染 …     

一个肝豆状核变性家系的脑诱发电位研究

一个肝豆状核变性家系的脑诱发电位研究王兆玉，宋和凤，李宗智，彭军（胜利石油管理局中心医院神经科，２５７０３４）肝豆状核变性（ＨＬＤ）的电生理研究较少报道，国内未见对本病纯合子与杂合子的脑诱发电位对比研究报告。我们对一个家系的两代６名成员（３名患者，３...     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，笔者发现一家3例患有此病，现报道如下：[第一段]     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,笔者发现一家3例患有此病,现报道如下:1病例资料     

肝豆状核变性16例

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病。临床少见,早期大多误诊。1961～1988年,我院确诊16例。 16例HLD,男13例,女3例,男性多见。年龄7.5～34岁,7岁以下很少发病,这是由于铜代谢障碍在体内沉积,到出现症状时需要相当长的时间。阳性家族史7例(43.7%)与国外报道相似或略低。有明确肝炎史14例,余2例虽未记载,但有肝硬化,说明HLD均有肝脏损害。7例血清铜氧化酶活力均下降(<1.52μg/L),5例血清铜蓝蛋白浓度均减低(<295mg/L),说明此两项检查具有诊     

肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(Hepatolenticular degenevation,HCD)也称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病,由于铜在体内聚积达中毒剂量的结果,尤其是肝脏和脑组织内大量的沉积,扰乱某些酶类的活力,产生各种功能障碍。此种病较少见,且由于条件限制易被漏诊、误诊。我科近日收     

肝豆状核变性20例误诊分析

目的 分析肝豆状核变性(Wilson病)的临床诊断和误诊情况,提高对此病的临床认识,以减少误诊.方法 回顾分析2000～2008年本院诊治的57例Wilson病患者中,在入院前后误诊的20例肝豆状核变性患者的临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及误诊情况.结果 20例患者中误诊为肝硬化10例,肝炎2例,肾炎2例,重症肌无力、系统性红斑狼疮、颈髓病变、舞蹈症、类风湿关节炎和面神经炎各1例.结论肝豆状核变性临床极易误诊,对于不明原因的神经系统病变、肝病、血液病、肾病、骨病等患者需警惕本病,应进行眼裂隙灯查K-F环,测血铜蓝蛋白、血铜、尿铜排泄等检查,并重视家族史调查.     

儿童肝豆状核变性16例

1临床资料1989／2000年我们共收治儿童肝豆状核变性患16(男10，女6)例，年龄5～14(平均9．1)岁，肝肿大10例(63％)，脾肿大7例(44％)，皮肤、巩膜黄染4例(25％)，肝硬化腹水2例(13％)，肝昏迷1例、步态不稳、手足徐动3例；构音障碍、吞咽困难、流口水2例；记忆力下降、智力倒退1例；癫痫大发作和肌阵挛发作各1例，急性溶血性贫血4例，     

肝豆状核变性28例临床分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）亦称Wilson病（WD）,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。该病因体内过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等部位,引起肝脏、神经系统病变,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾损害等。近年来,我院收治HLD患者28例。现报道如下。     

肝豆状核变性12例临床分析

对 1 2例肝豆状核变性进行临床分析 ,临床表现发病在 6～ 35岁间 ,两性均见。不同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式。儿童期发生的神经症状以舞蹈、手足徐动性动作和张力不全性动作为主 ;成人期发生的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张状态为主。诊断依据上述神经症状和 K- F环者 ,血清铜兰蛋白 <0 .2 g/L,血清铜氧化酶活力 <0 .2光密度 ,2 4 h尿铜 >1 0 0 μg。治疗时 ,服用硫化钾 40 mg,每日 3次 ,或用硫酸锌 1 0 0～ 2 0 0 mg/d,合用维生素 B6 。青霉胺不能增加铜排泄时 ,可改用二巯基丁二酸钠或二巯基丙醇。治疗结果 ,8例好转 ,1例恶化 ,3例死亡。     

3例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性由wilson于1912年首次描述,表现为铜代谢障碍所致的以基底节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害．同时有肾脏受损及角膜病变,是一种隐性遗传性疾病,其发病年龄多在10～20岁之间,但也可早到3岁,迟到50～60岁发病,早期诊断和及时治疗可使患者获得与正常人相似的生活质量和寿命,但该病临床表现复杂,易造成漏诊或误诊,使患者失去最佳的治疗时机,现将笔者2008年在武汉大学人民医院学习期间的3例误诊病例报道如下,希望引起临床医师高度重视。     

肝豆状核变性3例误诊分析

<正> 肝豆状核变性(Wilson's disease)的临床表现复杂多样,易出现误诊。我院于1996年8月至1998年12月收治3例,现报道分析如下。 临床资料 例1 患男,46/12岁。发热、腹痛5d,少尿2d,门诊以急性肾功能衰竭入院。查体:T37.2℃,神志清,精神差。眼睑水肿,皮肤、粘膜无黄染,角膜边缘见宽约1.5mm棕黄色环。双肺呼吸音粗,未闻及干湿罗音,心脏查体正常,腹膨隆,右上腹压痛阳性,肝、脾未触及,肝区叩击痛阳性,双肾区叩击痛阴性,腹水征阳性。双下肢水肿(++)。四肢肌张力增强,其余神经系统检查正常。实验室检查:Hb116g/L,RBC3.84×10~(12)/L,WBC5.4×     

肝豆状核变性-家系

一、病例简介：患儿，女性，8岁，因上课看不清黑板，学习成绩下降就诊，其父母非近亲婚配，父母职业为农民，患儿哥哥10岁确诊为肝豆状核变性，现休学在家。患儿体检：精神不振，步态不稳，安静时手震颤，肝肋下3cm，辅助检查：血清酮蓝蛋白0。血清酮27μmol／L，24小时尿酮为0．554μg／ml，眼科裂隙灯下双眼均可见角膜色素环（K—F环），诊断为肝豆状核变性。     

肝豆状核变性9例

肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，多见于儿童，由于临床表现多样，易引起误诊漏诊。为总结经验教训，减少误诊率，现将我院１９９２～１９９７年收治的９例分析如下。１临床资料１．１一般资料：男性４例，女性５例；年龄７～１３岁。首次就诊时间最短１２天，最长２年...     

肝豆状核变性150例的临床分析

肝豆状核变性１５０例的临床分析王莹①梁秀龄陈嵘（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词肝豆状核变性中图号Ｒ７４２．４肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅ，ＷＤ），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。据...     

肝豆状核变性23例临床分析

肝豆状核变性２３例临床分析宁夏银川市第三医院外科（７５０００１）陈志刚宁夏医学院附属医院传染科（７５０００４）苏桂花刘晓彦肝豆状核变性（ＨｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ），又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ），是一种常染色体隐性...