黑龙江地区汉族人群D2S44、D10S28、D7S467、D17S26基因的多态性

目的 了解黑龙江地区汉族群体中D2S44、D10S28、D7S467、D17S26基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据,探讨其应用价值.方法 收集150名黑龙江地区汉族无血缘关系个体的DNA,样本采用限制性片段长度多态性的方法(RFLP),用YNH24、TBQ7、PAC415、EFD52标记探针杂交,测定了D2S44、D10S28、D7S476、D17S26四个VMTR位点等位基因频率,建立黑龙江汉族人数据库.选择了白种人、黑种人和黄种人的D2S44和D10S28进行种族差异的比较.结果 4个VNTR位点共检出110个等位基因,结果表明,D2S44、D10S28、D17S26这3个VNTR位点基因型的观察值与期望值一致,符合Hardy-Weinberg平衡定律.D7S467位点基因型的观察值与期望值不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＜0.05).结论 补充了黑龙江地区汉族人群遗传多态性数据,对法医鉴定是十分重要的和必要的.     

中国趄鲜族人群3个STR位点的遗传多态性研究

目的：了解中国朝鲜族人群3个STR位点即D16S539,D7S820,D13S317的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法：应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行调查。结果：显示3个位点等位片断多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且具有较高的杂合度所得到的等位基因频率等数据可作为中国朝鲜族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与Graves眼病的相关性研究

目的 旨在探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位点基因多态性与山西地区汉族人Graves眼病(GO)发病易感性的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)方法,检测和比较42例GO患者,38例Graves病(GD)患者和50例正常对照者的TNF-α-308位点基因型和等位基因的频率. 结果 TNF-α-308位点基因型及等位基因频率在三组间比较以及不同性别的GO患者之间比较均无统计学意义(P>0.05). 结论 TNF-α-308位点基因多态性与山西地区汉族人GO发病无相关性.     

D2S388、D2S2232微卫星长度多态性与汉族人慢性阻塞性肺疾病易感性关联研究

目的研究D2S388和D2S2232微卫星长度多态性及其与汉族人慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系。方法提取80例吸烟COPD患者和81名健康吸烟者（全部为汉族人,来源于全国各地）外周血基因组DNA,用多聚酶链式反应-变性聚丙烯酰胺电泳-测序方法检测D2S388、D2S2232微卫星长度多态性。分析吸烟健康人群的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算微卫星位点的多态信息含量,并对两组人群D2S388和D2S2232长度多态性进行比较。结果D2S388和D2S2232位点均分别检测出6种等位基因和12种不同基因型,等位基因分布比墨西哥人相对集中;吸烟健康人群D2S388和D2S2232位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,D2S388位点杂合率为0．47,多态信息含量为0．54,D2S2232位点杂合率为0．45,多态信息含量为0．53。D2S388（AC）15等位基因在COPD患者中的分布频率高于健康吸烟组,其患COPD的机会比为3．0;两组人员D2S2232位点的等位基因频率差异无显著性意义。结论汉族人D2S388和D2S2232位点长度多态性与墨西哥人比较具有种族差异;D2S388长度多态性与中国汉族人COPD易感性有关,D2S2232长度多态性与中国汉族人COPD易感性无相关关系。     

先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究

目的: 探讨先天性髋脱位(CDH)与Hox基因是否存在相关性.方法:在Hox基因A,B,C和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(TDT).结果:在D12S1686多态性标记位点上检测到16个等位基因,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡(χ2=6.171,P=0.965);在D7S1808多态性标记位点上检测到10个等位基因,与D7S1808遗传标记位点的第7个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.045,P=0.014);在D17S1820多态性标记位点上检测到12个等位基因,与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.025,P=0.014);在Hox4EP多态性标记位点上检测到16个等位基因,与Hox4EP遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.461,P=0.011).结论:先天性髋脱位与Hox基因 A,B和D簇可能有关联, Hox A,B和D簇基因可能是先天性髋脱位的易感基因.     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

宁波地区汉族群体中9个STR位点的遗传多态性

目的：调查宁波地区汉族群体9个STR位点即D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820的遗传多态性分布。方法：用荧光标记的PCR技术对266名无缘关系的宁波地区汉族个体进行9个STR位点的基因分型。结果：D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820在宁波地区汉族群体中分别检测到8、9、13、8、15、14、10、8、8个等位片段，多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律；杂合度0.73-0.86，多态信息含量0.69-0.85，累积个体识别能力0.99999999999，累积非父排除概率0.99987。结论：上述9个STR位点有较高的多态信息量，可应用于宁波汉族群体的个体识别和亲子鉴定等。     

用Amp—Flp方法分析D1S80位点多态性

目的：为了解广西壮族人群D1S80位点群体遗传资料,方法,使用扩增片段长度多态性（Amp-Flp)和PCR结合聚丙烯酰胺凝电脉及银染技术,对300名文本地区壮族无关个体D1S80位点多态性分析,结果,观察到23个等位基因,74个基因型,杂合度,非交排除率,个体识别力及多态信息含量分别为0.824,0.763,0.968,0.875,其基因频率分布符合Hardy-weinberg定律,对5个家系相关个体分析符合孟德尔定律,结认,该方法具有快速,简便,特异性强,灵敏度高特点。     

利用多个微卫星位点判断病例对照关联研究中的人群层化

目的利用多个与脑卒中无关的基因微卫星DNA多态性判断脑卒中病例对照人群的遗传背景。方法多中心病例对照研究,从7个临床中心随机选取294例脑卒中病例和325例对照,采用微卫星荧光标记、半自动基因分型技术,检测8个位于不同染色体上的微卫星多态性位点D11S1361、D19S927、D7S483、D14S990、D15S993、D1S2622、D1S2876和D3S3560,比较各等位基因片段在病例组和对照组的频率分布。结果D11S1361观察到3种等位基因;其余位点的多态性信息含量为0.63～0.81,各等位基因的片段大小、频率分布与白种人(法国人类多态研究中心提供)存在一定差异。7个微卫星多态的各主要等位基因频率在脑卒中病例组和对照组的分布,差异无统计学意义(P>0.05)。结论所选用的微卫星位点具有高度多态性和种族差异性,脑卒中病例对照人群的遗传背景有较好的一致性。     

广东汉族人基因组D17S5位点遗传多态性

本介绍用二步法PCR检测广东汉族人基因组D17S5 VNTR(数量可变的串联重复序列)遗传多态性的结果。共发现有12个等位基因。这些等位基因片段的大小在100bp至870bp之间(每一重复单位为70bp)，等位基因的频率分布在0．00．5至0．19之间。统计学分析证明D17S5各等位基因频率在本组人群的分布符合哈-温氏平衡     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

醋柳黄酮缓释片的药动学初步研究

目的:研究醋柳黄酮缓释片在家犬体内的药动学过程,测定其药动学参数,计算缓释片相对于普通片的生物利用度。方法:将实验动物分为两组,分别用醋柳黄酮缓释片和普通片进行口服给药,用高效液相色谱法测定血浆药物浓度,应用3P97软件求算药动学参数。结果:醋柳黄酮缓释片及普通片的tm ax分别为4.87 h和2.87 h,Cm ax分别为每小时0.46μg.L-1和每小时0.56μg.L-1,缓释片的相对生物利用度为111.7%。结论:醋柳黄酮缓释片与普通片均符合一室模型,缓释片与普通片具有生物等效性,且醋柳黄酮缓释片有明显的缓释效果。     

主动脉窦瘤破裂的外科治疗

报告２０例主动脉窦瘤破裂修复术的结果。１７例男性，３例女性。年龄７～５６岁。痊愈１９例，另一例因急性肾功能衰竭一周后死亡。作者就发病机理，诊断和合并畸形的处理进行了讨论。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

扩张兔皮肤超微结构的变化

目的：动态观察扩张兔皮肤超微结构的变化。方法：选用2--3kg新西兰大白兔64只，分为2大组，快速扩张组和常规扩张组，每组32只，每大组再分为4组，为扩张完成后即时、1周、12周、24周组。每组8只，其中4只为实验组，另4只植入扩张器不扩张作为对照组。透射电子显微镜观察各组皮肤超微结构的变化。结果：表皮扩张后经历--由扩张刺激引起的创伤至完全修复的过程。扩张后即时真皮中成纤维细胞大量增生，功能由静止转向活跃，胶原纤维碎裂成片，弹力纤维部分断裂，炎症细胞浸润；扩张后1周常规扩张组基底膜连续性基本恢复。显示成纤维细胞合成功能活跃。扩张后12周、24周，成纤维细胞趋于稳定、形态狭长，部分胶原排列紊乱，部分有似癜痕样改变。结论：扩张刺激可致兔皮肤创伤。扩张后真皮不可完全修复。     

芹黄素对大鼠缺血视网膜功能恢复的作用

目的观察芹黄素对大鼠缺血视网膜功能恢复的作用。方法30只Long-Evans大鼠用动脉结扎法造成视网膜缺血模型,其中治疗组20只腹腔注射芹黄素,对照组10只注射溶媒二甲基亚酚。用视觉电生理仪检查视网膜功能恢复情况。结果芹黄素治疗组视网膜功能恢复明显好于对照组(P<0.05)。结论芹黄素能促进大鼠缺血视网膜的功能恢复。      

颅咽管瘤切除术后并发症的处理

目的　讨论颅咽管瘤切除术后并发症的处理原则。方法　分析 36例颅咽管瘤切除术后并发症的临床资料。结果　术后并发尿崩症者 14例、高热 11例、电解质紊乱 8例、消化道出血 3例、癫痫 5例 ,死亡2例。结论　颅咽管瘤术后并发症较多 ,加强早期监测和处理 ,可进一步提高该病的治愈率     

上颌骨牙源性囊肿刮除手术的疗效观察

目的探讨对上颌骨牙源性囊肿患者进行囊肿彻底刮除手术的临床疗效。方法对我科在2010年1月～2017年9月收治的73例上颌骨牙源性囊肿患者行囊肿彻底刮除手术治疗,对患者术区肿胀消退、术后伤口感染、伤口愈合、牙龈再附着、术后复发、骨质改建、骨质修复等情况随访观察。结果 73例患者术后肿胀消退时间为1～4 d。73例患者术后均未发生伤口感染,伤口均一期愈合。所有患者牙龈再附着情况好,术后均未见复发。术后未见并发症。骨质改建效果好,骨质修复的效果因影像学资料过少,缺乏客观依据,暂不下有效结论。结论对上颌骨牙源性囊肿患者进行囊肿彻底刮除手术,术后患者的恢复情况良好,值得在临床治疗上进行推广。