视网膜移植治疗视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼病，至今尚无理想而有效的治疗方法，视网膜移植技术的广泛开展和完善，被认为是最有前景的治疗措施，给RP的治疗带来了新的希望。现就视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展作一综述。     

常染色体显性视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性.     

中西医结合治疗视网膜色素变性30例

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组以进行性损害视网膜色素上皮与光感受器细胞结构与功能的遗传性视网膜变性疾病,属眼科疑难病之一。多累及双眼,国内患者约30万,全世界约300万,是世界上最常见的致盲性眼病之一,发病率为1/3000-1/5000[1]。视网膜色素变性（RP）属于遗传性视杆、视锥细胞营养不良性疾病。以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电图显著异常或无波形等为特征[2]。视网膜色素变性是一种进行性损害的难治性眼病,预后多不良。目前缺乏有效治疗方法,西医多采用维生素、血管扩张剂及神经营养剂,但疗效不肯定。我们采用中西医结合的方法治疗该病取得一定的临床疗效,尤其对早中期视网膜色素变性疗效明显,现报道如下。     

视网膜色素变性的中西医治疗研究概况

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是目前全球最常见的致盲性眼底疾病之一,临床主要表现为夜盲、进行性视野缺损、视网膜眼底特征改变及眼电图的显著异常或无波形。RP治疗一直困扰眼科医生的难题之一,目前仍未有确切疗效的治疗手段,但是由于其对视力的损害,使视网膜色素变性的治疗成为近年来国内外的研究热点,并已经探索出了一些新的治疗方法,其中运用中医药治疗视网膜色素变性取得一定的疗效,在很大程度上减缓了患者视力的进一步恶化。笔者查阅近十余年相关国内外文献,现将RP的中西医治疗研究概况做一综述。     

干细胞移植治疗视网膜色素变性研究进展

视网膜色素变性（RP）是一组遗传性退行性视网膜疾病,主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞（RPE）。早期特征性临床表现为夜盲和周边视野的丧失,最终导致中心视力的丧失,目前尚无有效治疗方法。近年来干细胞移植治疗视网膜色素变性取得了一些进展,下面就对其进行综述。     

视网膜色素变性的中医治疗概况

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,属眼科疑难病之一。主要临床特征是早期出现夜盲、进行性视野缺损、视网膜骨细胞状色素沉着和视网膜电图显著异常或无波形等。是眼底病致盲的重要原因之一。     

X-性连锁视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一种常见的遗传性致盲眼病。它是由于光感受细胞的变性而导致的细胞正常功能的缺失所引起的。它的主要临床特征是：早期夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电流图（electroretinogram,ERG）记录异常等。     

异体组织埋藏治疗视网膜色素变性对视力和眼底荧光造影变化的影响

目的　观察异体组织埋藏法治疗视网膜色素变性 (RP)患者视力、视野和眼底荧光血管造影变化 ,探讨治疗作用机理。方法　异体组织埋藏法治疗 5 2例 (10 1眼 )视网膜色素变性患者 ;术前、术后分别检查视力、视野和眼底荧光血管造影。结果　治疗后 ,患者视力显著提高 (P <0 .0 1) ,视野显著扩大 (P <0 .0 1) ,眼底荧光血管造影表现好转 (P <0 .0 5 )。结论　异体组织埋藏法治疗RP可以改善视网膜 -脉络膜血液循环 ,从而改善视网膜 -脉络膜营养状态。     

视网膜色素变性一家系致病基因分析

视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。病情发展缓慢,预后不良,是视网膜变性中最常见的致盲性疾病,主要表现为视网膜色素上皮功能丧失和进行性感光细胞退化,但其发病机制尚未完全明确。在世界范围发病机率1／3500,我国发病机率1／3784,本病目前尚无有效疗法。     

原发性视网膜色素变性的视网膜移植及基因治疗

视网膜移植是指将同种异体的感光细胞或视网膜色素上皮细胞移植于受体视网膜下腔 ;大量研究证明移植物可对受体视网膜细胞起到营养作用并增加其数量 ,同时视网膜色素变性致病基因的认识逐渐清楚明确 ,可通过补充外源性基因或清除异常基因等方法 ,在基因水平上治疗视网膜色素变性     

OCTA检测视网膜色素变性血流变化的研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组光感受器损伤的视网膜退行性遗传性疾病,主要眼底特征表现为视网膜血管减少、血管周围骨细胞样色素沉着及视网膜萎缩。目前视网膜血管减少的机制尚不明确。光学相干断层扫描血管造影术（OCTA）是一个无创的血管成像技术,可显示视网膜及脉络膜各层血管状态,用于评价RP患者的病情。本文主要对RP患者的OCTA表现进行综述,为研究RP的血管变化机制提供参考。     

RCS大鼠视网膜色素变性过程中视网膜形态学研究

目的研究遗传性视网膜色素变性大鼠(Royal College of Surgeons rat,RCS rat)在视网膜变性发展过程中视网膜形态学变化.方法 RCS-p (视网膜含色素的变性大鼠)按出生后视网膜变性的发展状况分为变性早期(RCS15 d)、中期(RCS 30 d)、晚期(RCS90 d)3个时相点,分别采用相应时期的RCS-rdy p (视网膜含色素的正常大鼠)作为对照组(control groups,C 15 d,C 30 d,C 90 d),每组5眼,取各组大鼠眼球进行视网膜切片,行HE染色,采用MIAS-1000图像分析系统在400倍光镜下测视网膜外节(OS)、外核层(ONL)以及内核层(INL)厚度.结果①视网膜感光细胞随着病变的发展逐渐变性死亡,晚期视网膜色素上皮层和感光细胞层结构紊乱,但光镜下观察内核层、神经节细胞层仍保持较正常的形态.②与对照组比较,RCS大鼠视网膜色素变性过程中感光细胞外节膜盘堆积,外核层变薄,内核层在变性中期增厚,早期及晚期变薄.结论①RCS大鼠病变发展过程中视网膜各层神经元形态改变的不一致性.②变性中期视网膜内核层较对照组增厚,可能与该时期内核层神经元缺乏前级神经元的信号输入致细胞突起反应性增生,产生视网膜形态重构(remodeling)有关.     

载脂蛋白E与视网膜疾病关系的研究

目的 :通过检测中国汉族人视网膜色素变性患者的载脂蛋白E表型及孔源性视网膜脱离病人视网膜下液(SRF)及血液中载脂蛋白E(apoE)的含量 ,探讨载脂蛋白E与视网膜疾病的关系。方法 :采用等电聚焦及免疫印迹方法检测正常人和视网膜色素变性患者的aopE表型及ELISA方法测定孔源性视网膜脱离病人视网膜下液(SRF)及血液中载脂蛋白E(apoE)的含量。结果 :aopE的ε4 等位基因与视网膜色素变性的发病有关联 (RR =2 5 0 71P <0 0 1)。SRF中apoE的含量与视网膜脱离的范围及时间相关 (P <0 0 1)。结论 :aopE的ε4 基因可能是视网膜色素变性发病的又一遗传因素 ;apoE与孔源性视网膜脱离的损伤修复有关     

应用连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性进行基因诊断的研究

目的 探讨用连锁分析方法对Ｘ连锁型视网膜色素变性（ＲＰ）进行基因诊断的可行性。方法 选用ＲＰ３及ＲＰ２所在染色体区间,即Ｘｐ２１．１￣ｐ１１．２３的１０个微卫星染色体位标,对Ｘ连锁型ＲＰ家系了连锁分析,通过家系成员的单倍型分析,确定致病基因所在的染色体位置,进而判定欲检修个体是否携带该染色体区段。结果 确定４个Ｘ 锁隐性ＲＰ家系致病基因在ＲＰ３和ＲＰ２的染色体区间,对家系中的年幼女性是否为携带者。     

前体mRNA剪接因子基因突变与视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一种遗传性进行性视细胞损伤性疾病,具有基因型和表型异质性。目前已鉴定的RP致病基因达到103个,其中有一类基因(PRPF3、PRPF4、PRPF6、PRPF8、PRPF31、SNRNP200、RP9和DHX38)与前体mRNA剪接相关,该类基因全身广泛表达,但其突变后引起RP这种组织特异性表型疾病的机制目前尚不清楚。现汇总近年来国内外研究进展,介绍前体mRNA的剪接过程、前体mRNA剪接因子在剪接过程中的作用及前体mRNA剪接因子导致RP的疾病模型,并探讨前体mRNA剪接因子突变导致RP的致病机制。     

视网膜色素变性不同证型红细胞免疫功能及T淋巴细胞表面抗原表达的改变

[目的]研究原发性视网膜色素变性(RP)的自身免疫发病机理及与中医证型的关系.[方法]对52例不同中医证型的原发性视网膜色素变性患者及22例健康人进行红细胞免疫功能的两项指标即红细胞c3b受体花环结合率(RCR)、免疫复合物花环结合率(RICR),及免疫复合物(CIC)、外周血T淋巴细胞表面人类白细胞DR抗原(HLA-DR)表达率的测定.[结果]RP患者RCR、RICR均降低,CIC值增高,HLA-DR表达增高,与正常组比较差异有显著性(P<0.05或P<0.01);RP患者的RCR与CIC呈显著负相关关系(P<0.01);而脾肾阳虚组与肝肾阴虚组比较,RCR、RICR下降更低、CIC值和HLA-DR表达更高,差异均有显著性(P<0.01).[结论]RP患者红细胞免疫功能原发性低下,CIC和HLA-DR抗原表达增高,提示了自身免疫性疾病RP因虚致瘀的发病过程.     

益气明目丸对视网膜色素变性患者眼部血流动力学的影响

目的 观察益气明目丸对视网膜色素变性（RP）患者眼部血流动力学的影响。方法 采用前瞻性随机对照试验的研究方法,观察2017年10月-2019年1月在湖南中医药大学第一附属医院眼科、长沙市中医院眼科门诊就诊的RP患者70例（140只眼）,随机分为治疗组与对照组各35例,分别予以维生素E或益气明目丸口服治疗3月。检测患者的视网膜电图（ERG）、睫状后短动脉收缩期峰值流速（PSV）、舒张末期流速（EDV）、阻力指数（RI）及搏动指数（PI）等进行疗效评价。结果 治疗后2组暗适应及明适应ab波振幅、EDV、RI、PI较治疗前有明显改善（P＜0.05）,治疗组优于对照组（P＜0.05）。结论 益气明目丸能提高RP患者明、暗适应ab波振幅,降低眼部血流阻力,增加视网膜血流量,这可能是益气明目丸治疗RP的机制之一。      

Novel Long Non-coding RNA Markers for Prognostic Prediction of Patients with Bladder Cancer

Objective To explore novel long non-coding RNA (lncRNA) molecular markers related to bladder cancer prognosis and to construct a prognostic prediction model for bladder cancer patients.Methods LncRNA expression data of patients with bladder cancer were downloaded from TCGA database. Univariate Cox regression and likelihood-based survival analysis were used to discover prognosis related lncRNAs. Functional studies of prognosis related lncRNAs were conducted by co-expression analysis and pathway enrichment analysis. Multivariate Cox regression analysis was used to establish risk score model, and Receiver Operating Characteristic analysis was used to determine the optimal cut-off point of the model. The risk score model was validated through Kaplan Meier estimation method and log-rank test.Results Seven prognosis related lncRNAs (OCIAD1-AS1, RP11-111J6.2, AC079354.3, RP11-553A21.3, RP11-598F7.3, CYP4F35P and RP11-113K21.4) which can predict survival of bladder cancer patient were discovered. Co-expression analysis and pathway analysis of these novel lncRNA signature and their target genes further revealed that these lncRNAs play important roles in the occurrence and development of bladder cancer. Additionally, a seven-lncRNA signature based risk score model for prognostic prediction of bladder cancer patients was established and validated. Notably, we identified the potential significance of two tumor-related antisense lncRNAs (OCIAD1-AS1 and RP11-553A21.3) in the prognosis of bladder cancer.Conclusion Our results suggest that these lncRNA markers may serve as potential prognosis predictors for bladder cancer and deserve further functional verification studies.     

视紫红质和Peripherin/RDS基因在视网膜色素变性家系中的突变检测

目的 对一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP) 家系进行视紫红质基因(rhodopsin,RHO)、盘膜边缘蛋白/ 视网膜变性慢基因(Peripherin/retinal degeneration slow,Peripherin/RDS)、视杆外节盘膜蛋白1 基因(retinal outer segment membrane protein 1,ROM1)、神经视网膜亮氨酸拉链基因(neural retinal leucine zipper,NRL) 和视锥杆细胞同源盒基(cone-rod homeobox-containing gene,CRX) 基因的突变检测.方法 采集一连续3 代发病的adRP 家系28 名成员外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR) 和直接测序技术,对RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因进行检测,结果与标准核酸序列进行比对和分析.结果 该家系成员在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因中未发现致病突变,但是在Peripherin/RDS 基因第1 外显子和第3 外显子编码区发现4 处单核苷酸改变.结论 该家系在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因中未检测到致病突变,Peripherin/RDS 基因外显子中4 处单核苷酸改变属于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).