Graves病候选基因多态性研究进展

Graves病是一种器官特异性自身免疫性疾病，它的病因学十分复杂，是遗传和环境因素相互作用的结果。近几年，人类基因组序列和SNP的研究使这类多基因疾病易感基因的鉴定取得很大进展。目前，Graves病候选基因研究多选择与该病病理过程有关的基因以及甲状腺固有基因，如：HLA系统基因、CTLA-4基因、TSH-R基因、TG基因等，并取得一定进展。本文就这些基因多态性与Graves病关系研究现状进行综述。     

精神分裂症候选基因研究进展

精神分裂症是一种多基因遗传病，对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来，用候选基因相关研究的方法，对大量的精神分裂症候选基因进行了研究，其中，DRD3基因、5－HTR2A基因和KCNN3基因引起人们的关注。本对这三个基因的研究情况作一综述。     

原发性高血压分子生物学的研究进展

原发性高血压是一种多基因及多种环境影响的疾病，其发病具有明显的家族倾向，并与种族相关，目前原发性高血压的分子生物学研究主要是在特定人种中找到与原发性高血压相关的基因，目前大多数研究是利用定位克隆来寻找与原发性高血压相关的基因，包括候选基因法和全基因扫描两种方法，并有研究人员已开始进行有关基因功能的研究。     

非综合征型遗传性耳聋基因研究的进展及前景

本文就非综合征性遗传性耳聋基因研究的进展及其前景进行综述，文中分析了非综合征性遗传性耳聋基因定位与克隆的研究现状，以及基因突变与临床表现型的关系，展望了耳聋基因研究的重要意义和应用前景。     

多基因遗传病遗传分析的研究进展

多基因遗传易感性基因的定位和遗传分析是近年来遗传病研究的新热点，由于多基因遗传病的病因复杂，给研究工作带来了不少困难，目前，国内我学主要从改进实验技术和分析方法等方面开展研究，并取得了一些进展，本主要综述多基因遗传的分析方法，包括连锁分析，受累同胞对分析，并联研究和运行模型的多基因分析等，剖析这些方法的优缺点，并举例加以说明。     

原发性高血压相关基因的研究进展

原发性高血压病是一种遗传与环境因素相互作用所致的多基因遗传性疾病。近年来随着分子遗传学的发展，其相关基因的研究非常活跃，采用侯选基因法和全基因组扫描法，目前已鉴定了数十种高血压的相关基因，本就这一领域研究较为深入的几种基因在近期的研究作一综述。     

我科学家发现促肝癌新基因 有望成为肝癌治疗的新靶点

经过对170例肝癌样本的研究，国家人类基因组南方研究中心昨天宣布，一种名为“DLK1”的基因与肝癌难逃干系，该基因有望成为未来肝癌治疗的新靶点。 肝癌是一种多基因疾病，研究发现，人体中约有1000多个肝癌相关基因，其中已被科学界证实的促癌基因只有少数几个。     

遗传性耳聋相关基因研究现状

在过去的十年中，遗传性耳聋相关基因的研究发展很快，不少耳聋相关基因密码被破译。本文就已定位克隆耳聋基因结构和功能作综述性回顾，以加深我们对遗传性耳聋基因研究现状的了解。     

非胰岛素依赖型糖尿病基因定位研究进展

非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）易感性基因的定位研究是近年来的研究热点，由于ＮＩＤＤＭ的致病因素的多样性和临床表现的复杂性，使它的基因定位进展较慢。本文概述了ＮＩＤＤＭ的发病机理，对其易感性基因的研究现状，基因定位中常用的方法及其优缺点，我国在这方面的研究优势与现状进行了全面的综述，并对其研究前景提出展望。     

过敏性紫癜细胞因子基因多态性的研究进展

过敏性紫癜（HSP）是儿童期较为常见的小血管性血管炎，其病因及发病机制尚不明确，近年来有研究表明某些细胞因子的基因多态性与HSP的发病机制、易感性、病理进展及预后等密切相关，如自细胞介素基因、细胞粘附分子基因、血管内皮生长因子基因、转化生长因子基因、肿瘤坏死因子基因等。因此对与HSP相关的细胞因子基因多态性进行综合分析将有着重要意义，为今后临床上从基因水平认识HSP疾病的本质及开发新的研究和新的治疗方案提供了重要的依据。     

癫痫的分子遗传学研究进展

癫痫是常见的神经系统疾病，遗传因素在癫痫的发生中起一定作用。近几年来，已经确定了几种特发性癫痫的相关基因定位及基因克隆，并对一些基因产物功能进行了研究，就近年研究的特发性癫痫类型及基因定位。基因突变检测与发病机理研究的进展作一综述。     

科学家发现染色体交换融合基因,有利于癌症研究

据2009年2月5日《自然》杂志报道，美国密歇根大学医学院研究人员利用基因测序技术，鉴定出了一系列在染色体交换时发生融合的基因，这些周期性发生的基因融合可能是导致某些癌症的驱动机制。将来，这些融合基因可能会成为诊断癌症的标记物．或未来药物开发的靶标，这开辟了癌症研究的新领域。     

基因免疫研究的最新进展

基因免疫是９０年代初开始发展起来的新方法。基因疫苗以其良好持久的免疫反应性，制备简单，易于保存等传统疫苗难以比拟的优点而受到普遍重视，目前已成为分子生物学研究的重点方向之一。不仅对很多病原体的基因疫苗进行了实验研究，而且还有个别疫苗已经进入Ⅰ、Ⅱ期临床试验阶段。同时在实验方法上也有新的探索，如ｍＲＮＡ免疫，表达库免疫，基因免疫毒素的研究，粘膜基因免疫等，使基因疫苗的研究有了一定的深度和广度。本文介绍了这些最新进展的概况。     

ATM基因与乳腺癌

目前国内外针对共济失调毛细血管扩张症的致病基因ATM基因的研究不断增多，自从Swift等第一次报道了ATM杂合子患乳腺癌的风险增加后，作为乳腺癌危险因子ATM基因受到国内外学者的关注。ATM基因位于人类染色体的11q22–23，其蛋白主要参与DNA 的损伤识别和修复、细胞周期的调控。ATM基因作为抑癌基因在乳腺癌的发生发展中起重要的作用。可把研究ATM基因与ATM杂合子的乳腺癌患病风险的关系作为研究ATM与肿瘤发生发展关系的契入点，并最终为肿瘤的预防和治疗带来新的理论与方法。本文对ATM基因结构，功能，增加癌症易感性的机制及其与乳腺癌患病风险的关系作一概述。     

DCC基因与卵巢肿瘤研究新进展

DCC基因即结直肠癌缺失基因，是目前发现的最长的肿瘤抑制基因，其结构复杂，经国内外许多研究者研究发现其在卵巢肿瘤发生中扮演重要角色，目前已受到诸多学者的关注。本文就此方面的研究现状予以综述。     

我国人类基因组研究面临的机遇与挑战

中国的人类基因组计划自１９９３年启动以来，已在各民族的遗传资源保存和遗传多态性研究、建立较完整的基因组研究技术、致病基因及其相关基因的ｃＤＮＡ克隆３个方面取得了显著成绩。与此同时，一支高层次研究人员队伍和一批研究基地已经形成。中国人类基因组计划下一阶段的任务是：根据中国的国情和优势：（１）继续扩大中华民族基因资源库（包括ＤＮＡ和永生细胞株库），并开展微卫星和单核苷酸多态性研究与基因分型工作；（２）发展疾病基因组学，做好疾病遗传资源的调查、登记、采集和保存，形成现代化管理的样品库和数据库，并争取在肿瘤、遗传病和多基因病相关基因的定位、克隆，突变检测与大规模测序方面有所突破，获得一批重要的疾病基因；（３）启动以生物信息学、基因转录和翻译表达谱测定为主的功能基因组学研究，并以疾病基因组为研究基因组功能的重点；（４）加强与基因组科学有关的伦理、法律和社会问题的研究     

非胰岛素依赖型糖尿病基因定位研究进展

非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）易感性基因的定位研究是近年来的研究热点，由于ＮＩＤＤＭ的致病因素的多样性和临床表现的复杂性，使它的基因定位进展较慢．本文概述了ＮＩＤＤＭ的发病机理，对其易感性基因的研究现状，基因定位中常用的方法及其优缺点，我国在这方面的研究优势与现状进行了全面的综述，并对其研究前景提出展望．     

基因表达系列分析及其应用前景

基因表达系列分析(Serial analysis of gene expression，SAGE)是一种研究真核细胞表达基因信息的高通量检测技术，它能对细胞内所有表达基因进行定性与定量分析。近年来此技术广泛应用于获得表达基因谱的研究，并且可以发现新基因信息，还可发现基因的靶向定位以及对其它基因的影响，明确表达基因的功能。本文就SAGE的原理、实验方案、技术发展与演变及其应用前景进行详细介绍。     

DCC基因与妇科肿瘤的研究

结直肠癌缺失基因，即DCC基因，近年来发现的大肠癌中一个重要的肿瘤抑制基因，其在妇科肿瘤中的作用与日益受到研究的重视，但有关此方面的研究国内尚未见报道。本就DCC基因的分子生物学特性、作用机制、与妇科肿瘤关系的研究等方面作一简要综述。     

非综合征型遗传性耳聋基因研究的进展及前景

本就非综合征性遗传性耳聋基因研究的进展及其前景进行了综述，中分析了非综合性征遗传性耳聋基因定位与克隆的研究现状，以及基因突变与临床表现型的关系，展望了耳聋基因研究的重要意义和应用前景。