粘多糖病10例报告

粘多糖病是因粘多糖降解的先天缺陷以致未降解的酸性粘多糖大量累积于细胞溶酶体内,引起特殊的骨髂改变,不同程度的智力减退,角膜混浊,肝脾肿大等,并从尿中排出过多的酸性粘多糖。国内至今共报告本病I型26例、W型1例。现将我院粘多糖病I型8例W型     

成人粘多糖病（IV型）临床分析和中药治疗

粘多糖病是一种隐性的遗传性疾病,其病因是由于某些酶的先天性缺陷,致使体内粘多糖难以分解,而大量沉积于某些重要的器官造成功能障碍。由于缺陷的酶不尽相同,体内沉积的粘多糖酸种类亦各异,临床上可以产生多种不同的型别。有人将本病分为6型,也有人分为7型,甚至分为8型,本病多在婴幼儿时期夭亡。成人粘多糖病多数     

小儿粘多糖病7例临床分析

对7例粘多糖病患儿的临床症状、体征、骨骼X线改变和尿粘多糖酸测定进行观察及综合分析,结果7例粘多糖病患儿有不同的临床改变,表现为生长发育落后,特殊面容,智力低下,肝、脾肿大,骨骼畸形,疝气等;均有典型的骨骼X线改变;2例24h尿粘多糖定量异常,Ⅰ、Ⅳ型分别为3例,1例未分型。提示粘多糖病是先天性细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶缺陷造成粘多糖降解代谢障碍的一种遗传代谢病,目前无特效治疗方法,预后差。早期诊断,早期治疗,可改善临床表现。     

粘多糖病(附Ⅰ、Ⅱ型个例报告)

粘多糖病是一种基因水平的遗传性疾病。在正常情况下,粘多糖在分解代谢过程中需要溶酶体水解酶,由于先天酶的缺陷,使粘多糖不能正常地分解代谢,而大量的蓄积于体内,累及于多种组织器官,如骨、脑、心、肝、角膜、皮肤等,引起多种临床症状。本病的病理基础为全身结缔组织及纤     

羊水糖醛酸测定——一种简便的粘多糖病产前诊断方法

粘多糖病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷而引起的一种遗传性代谢病。根据病因,目前本病可分为七型,其中绝大多数类型导致严重骨骼畸形和智能损害,因此本病的产前诊断技术在优生学上具有十分重要的意义。本文报道206例正常中期妊娠羊水糖醛酸浓度测定的结果,并以此为对照,介绍2例粘多糖病胎儿产前诊断的经验。     

粘多糖病Ⅳ型1例

粘多糖病系遗传代谢紊乱疾病,临床上少见。其特点为全身各组织细胞内及尿中有过多的粘多糖酸,具有丑陋面容,呈侏儒状,骨胳异常,运动、智力障碍及角膜混浊。按遗传方式,酶的缺陷,排出粘多糖种类和X线照片的不同分六型。其中Ⅳ型发病与近亲婚配有关,生后正常,12～18月会走时常发现异常,表现特征性骨胳改变,智力正     

培养细胞的~(35)S掺入试验——诊断与产前诊断粘多糖贮积症

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS)为目前我国临床上较多见的一类遗传性代谢病,由于患者细胞溶酶体内不同酸性水解酶缺乏而引起。其临床特征均有骨骼畸形,绝大多数有智能障碍。对症状典型者     

小儿粘多糖病8例

8例不同类型的粘多糖病病儿,男6例,女2例,年龄16个月～6岁.有丑陋貌和X线改变者7例,智能落后和侏儒6例,肝肿大5例,有近亲结婚史、脾肿大和关节畸形者4例,心脏受累3例.3例行尿粘多糖定性检测者均为阳性,临床分型Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ型分别为2例.讨论粘多糖病由于粘多糖分解代谢障碍而大量蓄积于体内,根据其临床表现、尿液中粘多糖的类型和有关的酶缺乏,将     

兄弟同患Ⅰ型粘多糖贮积症

粘炎糖贮积症(Mucopolysacchandosis)简称MPS，是由于遗传性溶酶体内降解粘多糖的酸性水解酶缺陷，导致粘多糖在溶酶体内贮积。除Ⅱ型或Hunter综合征为X连锁隐性遗传外，余均属常染色体隐性遗传。本病罕见，多数患加岁前死亡。现报告一对同胞兄弟同患Ⅰ型MPS尚存活。     

粘多糖代谢病Ⅳ型六例报告

粘多糖代谢病Ⅳ型(MPS-Ⅳ)是一组隐性遗传性骨软骨营养障碍性疾病,临床诊断较困难。本文报告一家系六例粘多糖Ⅳ型患者,并对粘多糖病分型及酶学研究进行了复习。     

~(35)S参入试验诊断粘多糖贮积症

粘多糖贮积症(MPS)是一组遗传性疾病,由溶酶体分解糖胺聚糖(GAG)的酶缺陷,使其在细胞中贮积所致。目前至少已发现10种不同的溶酶体酶缺陷可引起本病。表现为多发性骨畸形,侏儒,智力低下,尿GAG排出增加。按其临床表现以及酶缺陷的不同分六型。本病的实验诊断基于尿GAG分析,皮肤成纤维细胞~(35)S参入试验与酶学分析,后两者可以确诊本病并进行定型。     

围产医学的临床科研进展(下)

七、代谢性疾患 1.粘多糖病由于粘多糖代谢障碍而使粘多糖大量蓄积在脑、骨骼及结缔组织等器官而导致新生儿期即可发生的体格、智力发育障碍。在进行粘多糖患者纤维母细胞培养的研究中,发现粘多糖的累积并非由产生过多引起,而是因分解减少所致。七十年代Dorfman等按其分解及分子缺陷将其分为八型,并用于临床,并用患者的组织及尿标本测定粘多糖排泄及     

小儿粘多糖病九例临床分析

粘多糖病是一组酶缺陷引起的进行性粘多糖分解代谢障碍的遗传病,具有面容丑陋、骨髂异常、侏儒、运动及智力障碍和角膜混浊等特征。现将我院1980年以来收治的9例报告并分析如下。临床资料 1.一般资料:9例中男孩8例,女孩1例,<1岁3例,1～3岁3例,3～6岁1例,6～9岁2例。Ⅰ型7例,Ⅳ型1例,未定型1例。3例有明显家族史,1例父母为表兄妹结婚。     

尼曼——匹克病的白细胞酸性磷酸二酯酶测定

尼曼——匹克病(NPD)是溶酶体内神经鞘磷酯水解酶的先天性缺陷造成的多脏器损害。目前国内诊断主要根据临床表现和骨髓涂片或淋巴结、脾活检见到泡沫细胞,缺乏特异性。国外用同位素标记或成色性底物来测定组织和细胞中的鞘磷酯酶,虽特异性高,但价格昂贵,底物不易得到。我们根据Collahan测定     

粘多糖病Ⅰ型的X线诊断(附三例报告)

粘多糖病(简称(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的少见遗传性疾病,可引起骨骼、内脏和智力上的异常。本文报告粘多糖病Ⅰ型三例,具有典型临床X线表现,并对其X线诊断及鉴别诊断作了讨论。     

粘多糖病-4型两家族5例X线观察报告

粘多糖病—4型(Morquio氏综合征)是粘多糖(主要是硫酸角素)在骨、关节及其它结缔组织内不正常的沉积和过多的从尿中排出,致使病变累及骨、关节、内脏和肌肉等多种器官组织,而临床表现为严重的骨畸形和躯干型侏儒的一种遗传性粘多糖代谢紊乱性疾病。     

粘多糖贮积症的X线诊断及其临床表现

目的 探讨粘多糖贮积症的X线诊断要点.方法 回顾分析粘多糖贮积症的影像特点及临床表现.结果 异常的粘多糖可沉积于体内不同的组织和器官,形成不同类型的粘多糖贮积症,各型的影像和临床表现均有一定特征.粘多糖在骨组织沉积可致成骨发育障碍和变形,在关节沉积可引起关节硬化;在动脉壁沉积可形成假粥样硬化斑;在脑组织沉积致使智力低下.结论 粘多糖贮积症的影像表现有一定的特异性,但进一步准确分型应对尿中粘多糖类型及组织细胞培养作酶学分析或进行基因密码检测.     

粘多糖病Ⅰ、Ⅳ型4例报告

粘多糖病Ⅰ、Ⅳ型４例报告广西靖西县人民医院关永记陈忠（靖西５３３８００）粘多糖病是一种少见遗传性粘多糖代谢障碍性疾病。本组４例收集于１９８２年８月～１９９６年５月，其中Ⅰ型３例，Ⅳ型１例。４例均具有典型的临床症状和Ｘ线表现，并经实验室检查证实。现结合...     

粘多糖病Ⅳ型的临床及X线诊断(附同一家族两例报告)

本文报告同一家族的粘多糖Ⅳ型两例。指出该病属常染色体隐性遗传,有家族性。该病的典型临床特征是智力正常,四肢畸型的短躯干性侏儒。除具有粘多糖病的一般x线表现外,椎体普遍变扁,部分椎体前缘中部呈舌状突出及股骨头压缩、碎裂。尿中有硫酸角质素,尿粘多糖定性试验阳性及末梢血粒细胞中发现Reilly氏小体能帮助确定诊断。     

先天型脊柱骨骺发育不良

脊柱骨骺发育不良(先天型)是一种由脊柱和四肢长骨近端骨骺发育障碍所引起的侏儒畸形,类似粘多糖病Ⅳ型。X 线表现的主要特点是椎体变扁,侧位呈横置的梨形;骨盆发育不良;股骨头、颈以及肱骨头骨化不良。但手足短管状骨长度和形态正常。讨论了本病与粘多糖病Ⅳ型的鉴别诊断。