蒙古族原发性高血压人群与血管紧张素转换酶ACE I/D基因及血管紧张素原AGT M235T基因多态性的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因及血管紧张素原（AGT）基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系。方法应用PCR-RFLP技术检测96例原发性高血压患者与正常对照组108名健康受试者血管紧张素转换酶基因第16内含子I／D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M235T多态性。结果①蒙古族人群ACE基因I／D位点II、ID、DD基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0.44、0．38、0．18和0．42、0．32、0．26，差异无显著性（χ^2=1.693，P=0．192，OR=0．643，95％可信区间0．330-1．254）；②I、D等位基因的频率分别为0．63、0．37和0．58、0．42，差异无显著性（χ^2=0．808，P=0.363，OR=0．834，95％可信区间0．560-1．240）；③AGT M235T位点MM、MT、TT基因型的频率在高血压组和正常血压组分别为0．21、0.73、0．06和0．55、0．34、0．11，两组之间差异无显著性（χ^2=0．495，P=0．482，OR=0．681，95％可信区间0．233-1．993）。④M、T等位基因频率分别为0．58、0．42和0．72、0．28，差异无显著性（χ^2=0．051，P=0．821，OR=1．047，95％可信区间0．702-1．562）；⑤同时分析AGT基因M235T基因型与ACE基因I／D基因型时结果为它们在蒙古族人群患高血压方面无协同作用。各亚组比较高血压组与对照组均无统计学差异，P〉0．05。结论血管紧张素转换酶基因I／D基因型和血管紧张素原基因M235T基因型与蒙古族人群发生原发性高血压无关。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性及其与青海妊娠高血压疾病的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)基因表达、基因多态性与青海孕产妇妊娠高血压疾病的相关性。方法选择210例妊娠高血压患者(HDCP组)和220例正常孕妇(CK组),运用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测AGT M235T、ACE I/D基因多态性。结果CK组ACE基因DD、ID、Ⅱ所占比例分别为28.18%、47.73%、24.09%,HDCP组分别为33.81%、51.90%、14.29%(P<0.05,故两组的ACE基因分布有差异),HDCP组和对照组ACE I/D多态性等位基因I和D频率分布有差异(P<0.05),HDCP组D等位基因频率高于对照组(χ^2=5.188,P<0.05),ACE基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^2=0.423,df=2,查表χ^2界值表,P>0.05,达到遗传平衡);CK组AGT基因MM、MT、TT所占比例分别为24.09%、43.64%、32.27%,HDCP组分别为15.71%、42.86%、41.43%(P<0.05,故两组的AGT基因分布差异有统计学意义),HDCP组和对照组AGT M235T多态性等位基因M和T频率分布有差异性(P<0.05),HDCP组T等位基因频率高于对照组(χ^2=6.796,P<0.05),AGT基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^2=3.242,df=2,查表χ^2界值表,P>0.05,达到遗传平衡)。结论ACE I/D多态性和AGT M235T多态性与青海省汉族妊娠期高血压疾病有关,D等位基因和T等位基因可能是妊娠高血压疾病的易感基因。     

血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压的相关研究

目的：探讨中国人血管紧张素原（angiotensinogen,AGT)基因的蛋白产物M235T、血管紧张素Ⅱ-I型受体（AT1R)基因的蛋白产物A1166C以及血管紧线素转换酶（angiotensin convertingenzyme,ACE)基因I／D多态性与高血压病（hypertension,HT)的关系。方法：用PCR以及PCR加酶解方法检测了161例HT患者及134名健康人（normotensive controls,NT)ACEI/D基因多态性、AGTM235T及AT1RA1166C突变,并检测了血清ACE活性。结果：HT组ACEI／D基因多态性等位基因频率I为0．571,D为0．429,等位基因频率及基因型频率与NT组比较差异无显著性（P＞0．05）;＜60岁HT组D等位基因频率（0．457)显著高于NT组（0．358,P＜0．05）。HT组与NT组的AGT235T分别为0．813及0．832,两组间差异无显著性。AT1RA1166C的C等位基因频率HT组为0．021,NT组为0．053,两组间差异无显著性;但在＜60岁NT组AGTM235T显著高于NT组。两组中均发现ACE基因型与血清ACE活性相关。HT组DD－TT及ID－TT联合基因型显著高于对照组。结论：D等位基因及AGT235T对于HT早期发病可能有重要意义,DD－TT及ID－TT基因型人群可能是高血压发病的高危人群。     

新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系

目的 探讨哈萨克族人群血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因第16内含子中的插入／缺失(insertion／deletion，I／D)多态性是否为高血压病(essential hypertension，EH)的遗传易患因素。方法 应用聚合酶链反应检测了新疆巴里坤县201例哈萨克族高血压病患者和151名正常人的ACE基因16内含子I／D多态性。结果 哈萨克族正常人群及高血压患者的ACE基因I／D多态性DD、ID、Ⅱ基因型频率分布分别为0．17、0．43、0．40和0．18、0．52、0．30，D和I等位基因分布频率分别为0．39和0．61和0．44、0．56，符合Hardy-Weinberg平衡。群体相关分析结果表明，ACE基因的D及I等位基因分布在高血压病组及正常血压组的差异无显著性(x^2＝1．98，P＝0.16)；基因型频率之间差异也无显著性(x^2＝4．0，P＝0．14)。结论 ACE基因16内含子I／D多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族高血压病无关。     

肾素-血管紧张素系统基因多态分析在壮族IgA肾病预后判断中的价值

目的:通过分析肾素-血管紧张素系统(RAS)3个关键基因血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态、血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态和血管紧张素原(AGT)基因M235T多态在壮族IgA肾病患者中的分布,进而探讨RAS基因多态在壮族IgA肾病预后判断中的价值.方法:选取壮族IgA肾病患者68例(肾病组),并选取70例健康体检者作为健康对照组.采用直接聚合酶链反应和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测RAS ACE基因I/D多态、AT1R基因A1166C多态和AGT基因M235T多态,并分析其与肾脏病变程度、蛋白尿、高血压、肾功能损害等的关系.结果:肾病组ACE基因I/D多态性与健康对照组比较差异有统计学意义,DD基因型和D等位基因在肾病组中占显著优势(P＜0.05),而不同HAAS病理分级比较,ACE I/D多态DD基因型在≥Ⅲ级组中占显著优势(P＜0.05),肾损害组DD基因型分布频率高于无肾损害组(P＜0.05),ACE基因I/D多态在伴蛋白尿组和不伴蛋白尿组、伴高血压组和不伴高血压组中的分布差异均无统计学意义;各组中AT1R A1166C和AGT M235T基因型与等位基因分布频率差异均无统计学意义.结论:ACE I/D多态的DD基因和D等位基因是壮族IgA肾病发生的易感因素之一,携带DD基因患者易于表现为严重病理分级和出现肾功能损害,DD基因型是预测壮族IgA肾病预后不良的标志.     

血管紧张素转换酶基因多态性与壮族人高血压和冠心病关联研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与壮族人原发性高血压、冠心病的易感相关性。方法：应用聚合酶链反应技术测定40例正常汉族人、40例正常壮族人、40例壮族冠心病患者、42例壮族高血压患者的ACE基因I／D多态性领率。结果：①正常壮族人与正常汉族人ACE基因I／D频率差异无显著性（＞0．05）。②壮族人冠心病组、高血压组与正常汉族人、正常壮族人的ACE基因型分布差异有显著性,其D／D型分别为0．475、0．43、0．15、0．175。结论：ACE基因缺失型多态性（DD）可能与壮族人冠心病、高血压的发生有关,可能是其遗传易感性基因标志。     

中青年脑梗死患者血管紧张素原基因M235T多态性的研究

目的探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性与中青年脑梗死(C I)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对62例脑梗死患者,58例正常人进行AGT基因M235T多态性分析。结果脑梗死组AGT基因T235等位基因频率为79.84%,235TT基因型频率为64.52%,对照组分别为73.28%和55.17%。两者的差异无统计学意义χ2=1.09,P=0.296;χ2=1.443,P=0.230,235MT、235MM基因型频率两组相比也无差异(P>0.05)。结论AGT基因M235T多态性可能与中国山西汉族中青年人群C I发病无关。     

血管紧张素原和血管紧张素转换酶基因多态性与妊高征发病的相关性研究

目的探讨血管紧张素原(AGT)、血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与妊高征(PIH)发病的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析 ,检测60例PIH患者(PIH组)及40例正常孕妇(对照组)的AGT基因CD235.Met→Thr变异多态性及ACE基因插入与缺失多态性.结果-PIH组TT型占56.6%,高于对照组的30%,两组比较,差异有显著性(P<0.05),PIH组T等位基因频率为0.75,高于对照组的0.59,两组比较,差异有显著性(P<0.05).PIH组DD型占46.7%,高于对照组的22.5%,两组比较,差异有显著性(P<0.05),PIHI I型占30%,低于对照组的60%,两组比较,差异有显著性(P<0.05),PIH组D等位基因频率为0.58,高于对照组的0.31,两组比较,差异有显著性(P<0.05).结论 AGT基因TT型、ACE基因DD型与PIH发病有关联.     

过敏性紫癜患儿尿蛋白和内皮素的临床关联研究

研究过敏性紫癜（HSP）、过敏性紫癜性肾炎（HSPN）患儿尿清蛋白与内皮素1（ET-1）在HSP、HSPN发生发展中的作用。对对照组（21例）和紫癜患儿（29例）,用磺柳酸比浊法测定尿清蛋白排泄率（UAER）,用放射免疫法（RIA）测定血清ET-1水平,比较UAER和ET-1在HSP与HSPN的水平变化以及在HSPN治疗前后的水平变化。HSP组与对照组24h尿清蛋白比较无显著差异（P〉0.05）,HSPN组与对照组、HSP组比较有非常显著差异（P〈0.01,）;ET-1在HSP组与对照组比较有显著差异（P〈0.05）;HSPN组与对照组、HSP组比较有非常显著差异和显著差异（P〈0.01,P〈0.05）;HSPN组治疗后24h尿清蛋白和ET-1降低,较治疗前有非常显著差异（P〈0.01）;24h尿清蛋白与血清ET-1呈正相关关系（r=0.504,P〈0.05）。ET-1参与HSP、HSPN的发病,并与尿蛋白的发生、发展有关。     

高迁移率族蛋白1基因多态性与少儿过敏性紫癜肾炎的相关性分析

目的:分析湖北十堰地区高迁移率族蛋白1(HMGB1)基因多态性与小儿过敏性紫癜肾炎(HSPN)的关系。方法:采用PCR产物直接测序法,检测分析278例过敏性紫癜肾炎少儿(HSPN组)和225例健康对照儿童(对照组)的HMGB1基因多态性及遗传平衡;比较各基因型在不同遗传模式下分布的组间差异和各等位基因,基因型和单体型组间分布差异及其与HSPN的相关性。结果:测序检测到HMGB1基因3个多态性位点rs1045411、rs2249825、rs1412125,其基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,各基因型不同遗传模式(超显性、显性、隐性)在HSPN组和对照组分布差异无统计学意义(P0.05);HMGB1等位基因和基因型在对照组与HSPN组差异亦无统计学意义(P0.05);只有各基因位点单体型ACC在两组间差异有统计学意义(P0.05),且与增加HSPN风险存在强关联(OR=2.044,95%CI=1.220-3.425,P0.01)。结论:HMGB1基因ACC单体型可能与中国十堰地区汉族人群HSPN易感性相关。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与糖尿病及合并肾病的关系

目的探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因及血管紧张素原(AGT)基因与2型糖尿病(DM)及合并糖尿病肾病(DN)的相关性。方法分别用PCR、突变基因分离聚合酶链反应(MS-PCR)技术对195例2型DM患者和136例正常对照者的ACEI/D与AGTM235T多态性进行检测。结果(1)DM组ACE-DD基因型和D等位基因频率均比对照组显著增高(P<0.001)。(2)DN(+)组ACE基因型和等位基因频率与DN(-)组比较无显著性差异。(3)AGT基因型分布与等位基因频率在3组中均无显著性差异。(4)联合分析ACE-DD型及AGT-TT型对DN(+)、DN(-)的OR分别为4.17和3.16;均高于单基因DD型及TT型的OR值。结论(1)ACEDD基因型和D等位基因可能是广西地区人群2型DM的易感因素。(2)未发现ACEI/D或AGTM235T多态性单一因素与2型DM患者中DN的发生有关联。(3)ACE-DD基因型与AGTM235T-TT基因型在2型DM及DN发生中有协同作用。     

蒙古族原发性高血压人群ACE I/D、AGT M235T及CYP11B2 T-344C多态性环境与遗传交互影响的联合分析

目的我们将对内蒙古蒙古族人群的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性和CYP11B2基因启动子区C-344T、AGTM235T多态性及环境因素进行综合分析,探讨蒙古族人群患原发性高血压的遗传危险因素。方法应用PCR-RFLP技术检测164例原发性高血压患者与正常对照组109名健康受试者ACE基因I/D、AGT基因M235T、CYP11B2基因C-344T多态性。结果(1)高血压病组和对照组的临床特征经比较采用logistic多元回归分析结果为两组资料在年龄、饮酒、高血压家族史方面存在统计学差异(P分别为0.013,0.006,0.005),年龄、饮酒及具有高血压家族史者发病风险增加1.031,2.122和2.399,95%可信区间为1.006-1.056,1.238-3.637和1.306-4.405。(2)两组基因型及等位基因频率比较,3个基因位点基因型及等位基因频率无统计学差异(P0.05)。(3)两组之间采用logistic回归分析结果为CYP11B2位点CT基因型的发病风险为0.592,P值为0.047,χ2值为3.929,95%可信区间为0.353-0.994,其他基因型结果均为P0.05。结论年龄、饮酒及具有高血压家族史在蒙古族高血压的发病过程中具有交互作用;CYP11B2位点CT基因型与其它位点存在交互作用,可能是高血压的遗传保护因素。     

ACE、AGT基因联合多态性与高血压合并脑梗塞相关

目的探讨北京地区汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与血管紧张素原(AGT)基因CD235Met-Thr变异(M235T)与高血压合并脑梗塞发生的关系。方法分别用PCR法、突变基因分离聚合酶链反应(MS-PCR)法检测664例高血压合并脑梗塞患者(CI),678例单纯高血压患者(EH)和716例对照者(C)的ACE基因I/D多态性及AGT基因M235T多态性,分析两个基因多态性分布与高血压合并脑梗塞发病的相关性。结果 CI组ACE-DD和AGT-TT基因型频率(分别为0.309和0.643)均显著高于C组(分别为0.203和0.543,P<0.001)和EH组(分别为0.217和0.569,P<0.01)。CI组与C组比较,ACE-DD、AGT-TT联合基因型OR值(2.547,95%CI:1.919～3.382)明显高于ACE-DD单基因型(1.759,95%CI:1.376～2.248)和AGT-TT单基因型(1.515,95%CI:1.220～1.880)。结论 ACE-DD和AGT-TT基因型与北京地区汉族人群单纯高血压发病无相关性,但与高血压合并脑梗塞发病显著相关,并且A...     

血管紧张素原基因M235T分子变异与心肌梗塞的关系

目的为探讨血管紧张素原（ＡＧＴ）基因Ｍ２３５Ｔ分子变异与心肌梗塞（ＭＩ）的关系。方法采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析，对５７例ＭＩ患者和７６例无冠心病证据的对照组进行ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ等位基因检测。结果ＭＩ患者ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型（０．７０）和Ｔ２３５等位基因（０．８２）的频率显著高于对照组（分别为０．４２和０．６３，Ｐ＝０．０１３和Ｐ＜０．０２５）。经校正冠心病的主要危险因素后，ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型仍可显著增加心肌梗塞发生的危险性（比数比３．６５，Ｐ＝０．０１６）。结论ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型可能是中国人群ＭＩ发病的重要危险因素之一。     

蒙古族冠心病人群与MTHFRC677T等5个相关基因和基因多态性的相关性研究

目的针对内蒙古蒙古族人群的MTHFRC677T、eNOSG894T、ADRBlG1165C、GNB3C825T、ACEI／D、AGTM235T、CYP11B2基因C-344T多态性进行多因素分析,探讨蒙古族人群冠心病人群的遗传易感因素。方法应用PCR—RFLP技术及Sequenom系统检测患者与116名冠心病患者的和156名健康对照组MTHFRC677T、eNOSG894T、ADRB1G1165C、GNB3C825T、ACEI／D、AGTM235T、CYP11B2基因C-344T多态性。结果冠心病组和对照组在年龄、收缩压、舒张压等方面存在统计学差异P〈0．05,eNOS基因G894T位点GT基因型与GG基因型在单因素及多因素分析中均有统计学差异,单因素分析中P值为0．023,多因素分析中P值为0．024,OR=2．405,95％可信区间为1．119～4．807。结论eNOS基因G894T位点GT基因型可能是蒙古族人群患冠心病的易感基因位点。     

Sequence variants of ACE, AGT, AT1R, and PAI-1 as genetic risk factors for vascular dementia

Sequence variants of angiotensin converting enzyme (ACE) insertion/deletion (I/D), angiotensinogen (AGT) T235M, angiotensin II type 1 receptor (AT1R) A1166C, and plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) 4G/5G were analyzed to see their genetic associations with vascular dementia as its candidate genetic risk factors involving renin-angiotensin and fibrin systems. While the ACE I/D, AT1R A1166C, and PAI-1 4G/5G did not contribute to the genetic susceptibility to vascular dementia (P>0.05), a significant association with vascular dementia was shown in the T235M polymorphism of AGT. The frequency of the M allele in patients was higher than in controls with the odds ratio (OR) estimate of 1.51 (P<0.05). In a dominant model, the TM+MM genotypes increased the risk of vascular dementia compared to the TT genotype (OR=2.01; P<0.001). The current results suggested that AGT T235M polymorphism might be a risk factor of vascular dementia.     

Relationship of polymorphisms in the renin-angiotensin system and in E-selectin of patients with early severe coronary heart disease

 Previous association studies between angiotensin-converting enzyme (ACE) and angiotensinogen (AGT) polymorphisms and several cardiovascular diseases have reported variable results. Therefore we examined the association of the DNA variants of ACE and AGT with early, severe coronary heart disease (CHD). In addition, we compared the genotypes of both polymorphisms and the recently discovered polymorphism in the E-selectin gene in both patients and an unselected population. This study included 113 patients with severe CHD (50 years old or less) and up to 197 control subjects. The frequencies of the ACE I/D variants were 48% I and 52% D in the controls and 46% I and 54% D in the patients. The frequencies of the AGT-M235T polymorphism were 60.8% M and 39.2% T in controls and 49.1% M and 50.9% T in the patients. The frequencies of the S128R polymorphism of the E-selectin were 91.3% S and 8.7% R in controls and 84.5% S and 15.5% R in the patients. In our studies the DD genotype of ACE was not associated with early severe CHD. We found a correlation between the M235T molecular variant of AGT and the S128R variant of E-selectin to early severe CHD. Received: 15 February 1996 / Accepted: 2 October 1996     

Angiotensin-related genes in patients with panic disorder.

Enhanced respiratory variability and decreased heart rate variability have repeatedly been observed in patients with panic disorder. Prompted by the notion that angiotensin may be involved in the control of respiration, heart rate variability, and anxiety-like behavior, we investigated the putative association between polymorphisms in three angiotensin-related genes and panic disorder-angiotensinogen (AGT), angiotensin converting enzyme (ACE), and angiotensin II (ANG II) receptor type 1 (ATr1) in 72 patients with panic disorder and 504 controls. Allele and genotype distribution of the ATr1 A1166C allele and the AGT M235T did not differ between patients and controls. With respect to the ACE I/D polymorphism, the I allele was found to be more frequent in male (chi(2) = 8.042, df = 1, P = 0.005), but not female, panic disorder patients than in controls. The results of this investigation provide preliminary evidence for the suggestion that angiotensin-related genes may be associated with panic disorder in men.