九例世界首报染色体异常核型分析

本文对 9例世界首报染色体异常核型患者的孕产史进行分析 ,其中非同源染色体相互易位 7例 ,二倍体与四倍体的嵌合体 1例 ,染色体臂间倒位 1例 ,探讨分析了异常染色体的来源及与临床表现的相关性。并进行生育指导及随访     

开封地区2013年世界首报染色体异常核型七例

1临床病例病 例1.女,30岁。自然流产2次。孕3产1,第一胎正常产,男孩,现7岁,智力及表型均正常。第二、三胎均于孕40＋天自然流产。后两次孕间隔半年。孕期无疾病及服药史,无毒害物接触史。同胞2人,其弟为抱养。其母有自然流产史。否认家族性遗传病。外周血染色体核型：46,XX,t（8;14）（p21;q11.2）病例2.女,24岁。胎停育3次。孕4产0,第一胎良性葡萄胎,第二、三、四胎均于孕2＋月胎停育。     

世界首报染色体异常核型分析

我室自 2 0 0 2年 3月至 2 0 0 2年 12月对接诊的 773例患者 ,进行了外周血染色体检查 ,其中 3例为世界首报染色体异常核型。现报告如下 :病例 :例 1　患者　女 ,2 6岁 ,未婚 ,因继发闭经来我室咨询。患者系第二胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 0cm ,体重4 5kg ,眼距宽 ,鼻梁扁平 ,无蹼颈 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期 3～ 4d ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,至 2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,一…     

10例世界首报异常染色体核型及临床研究

目的对10例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析。结果有9例染色体发生平衡易位,1例染色体臂内倒位。发现10种人类染色体异常核型,分别为46,XX,t（4;14）（p15.2;q11）;46,XX,t（4;9）（q23;p22）;46,XY,t（11;18）（p15;q12）;46,XY,t（1;22）（p10;p10）16qh＋;46,XX,t（2;20）（q12;p13）;46,XX,t（4;14）（q33;q22）;46,XX,t（13;20）（q14;p11）;46,XX,t（4;7）（q25;q22）;46,XX,t（2;4）（q31;q35）;46,XX,inv（1）（p36q32）,经鉴定确定为世界首报核型。结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因,对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。     

世界首报染色体异常核型五例报告

病例报告例1:女,27岁,结婚8年,足月顺产1女孩,现7岁,走路不平稳,生活不能自理,智力低下,语言障碍,至今只能叫姐,不会叫爸妈,为查明原因而到我院就诊。细胞遗传学检查:抽取患者外周血2ml做细胞培养,常规制备中期染色体,G显带,分析30个中期核型,其核型为:46,XX,t(5;22)(5qter→5p     

开封地区新近发现的世界首报染色体异常核型报告及分析

病例1：外周血染色体核型为．46，X，t（X；13）（p22．1；p12）因患者女儿身材矮小疑Turner征做染色体检查为X染色体短臂缺失而做家系调查发现。女儿染色体核型为46，X，del（X）（p22．1）。     

二例世界首报染色体异常核型分析

目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)(q37;q24)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。     

罕见异常染色体核型首报一例

<正>1病例患者,女,34岁,G4P1,生有一女,智力及表型正常。患者表型正常无任何不良家族史。自诉月经规律(4~6/25~30天),经量正常,无痛经,于近期自然流产两次,均发生在妊娠14w左右。外周血染色体核型检查为46,XX,t(3;5)(3pter→3q29::5p13.1→5pter;5qter→5p13.1::3     

84例染色体异常核型及临床分析——附5例世界首报染色体异常核型

目的 探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析.方法 2010年1-12月,对498例有不良孕产史、不孕症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查.取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析.必要时行C和R显带分析.结果 498例染色体检查中,染色体异常84例,染色体异常检出率为16.87％.其中常染色体异常79例,占94.05％;性染色体异常5例,占5.95％;经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型5例,占染色体异常的5.95％.结论 染色体核型分析可有效检出染色体病携带者,降低人群发病率,对于明确病因、干预、再次妊娠进行生育指导、治疗及预后十分必要.     

新泰地区912例遗传咨询者染色体核型分析(附3例世界首报核型)

本室自 1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查 ,至2 0 0 1年 6月止 ,已对 912例有流产史、畸形及生育畸胎史者、生殖器畸形及发育异常、闭经、智力低下、死胎或新生儿死亡史、不孕症以及其他可疑染色体病史者进行了外周血细胞学检查 ,现报道如下。对象与方法对 912例疑有染色体异常的患者及部分染色体异常先证者的血缘亲属 ,作外周血淋巴细胞染色体检查 ,按染色体常规方法进行采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理 ,少数病例作高分辨显带 ,每例计数 30个核型 ,分析核型 3个以上 ,怀疑嵌合体者计数 10 0～ 2 0 0个核型 ,分析 5个以上…     

2018例患者的细胞遗传学分析——附8例世界首报异常核型

作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．5％，性杂色体嵌合作19例占9．7％.性别表型异常8例占4．1％，其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。     

贵阳地区31例性染色体异常分析—附1例世界首报核型

性染色体病是由于Ｘ和Ｙ染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。其共同临床特征是性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。我院从１９９０年到１９９７年遗传咨询病例中发现３１例性染色体异常，现报道如下。资料与方...     

1784例患者外周血染色体核型分析（附4例世界首报核型）

目的探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系。方法对1784例疑有染色体异常患者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在1784例中,共检出染色体异常117例,异常核型检出率为6.56%,其中常染色体异常79例,占67.52%;性染色体异常30例,占25.64%,性别核型不符8例,占6.84%。结论对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析,对寻找病因、指导优生具有重要意义。     

贵阳地区五例世界首报染色体异常核型报道

近年来,随着细胞遗传学的发展,越来越多的人对反复性流产、原发性闭经及不良孕产史的病因进行了研究,为此类病人找到了病因,对优生优育及提高人口素质提供了科学依据.最近两年我们对在我室进行染色体检查的病人中发现了5例罕见核型,经中国遗传学国家重点实验室鉴定为国内外已有的资料,未见报道,为世界首报核型.现报病例如下.     

保定地区68例染色体异常核型分析并世界首报一例

目的 通过对异常核型分析，为临床提供诊断依据，帮助其制定治疗方案。方法 外周血培养，G显带，Giemsa染色。结果 68例染色体异常核型中，常染色体数目异常23例，均为21三体综合征；性染色体异常13例；常染色体结构异常26例；嵌合体5例；既有数目异常又有结构异常1例。21三体综合征30例，占总检出的44．12％。48，XXY，i(Xq)(q10)1例，为世界首报。     

1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报

本文对1982—1991年间1404例遗传病可疑病例进行外周血染色体核型检测，发现异常核型119型，占8．48％(119／1404)，其中6例为世界首报，1例为国内首报。并对核型异常与临床表现的关系进行1分析。发现：(1)反复流产夫妇292例(146对)中，异常核型27例，异常率9．2％。高于国内水平，以平衡易位为多见(20／27)，并发现4例随体区异常致流产的丈夫，核型为sV(13ps—3例14ps—1例)。(2)智力低下237例中桩型异常26例，异常率11％，较国外近年报道为低。以21—三体为多见。其中1例父为易位型携带者，表型正常，核型46，XY／46，XY，-9， (9pq21q)，其子代全为三体型。此种遗传形式尚未见报道。可能与随体联合有关。(3)闭经，共129例，异常核型22例，异常率17．8％(22／129)。以女性性腺发育不全为多(15／22)。主要为45，XO，个别嵌合休或X长臂缺失。其中1例核型46，XX，t(7：18)(q24；q11．2)的原发性闭经条萦状性腺者属罕见病例，有待进一步研究。(4)性发育异常均为17岁以下儿童，共111例，核型异常10例，异常率9．1％(10／111)。9例均为性染色体异常。唯1例男孩，17岁，核型46，XY，inv(5)(q13．3q34)未见过报道。(5)不孕症共187例．异常核型19例，异常率10．1％(19／187)，皆为男方。18例核型均为47，XXY，1例嵌合体。(6)不良孕产史者287例中，异常核型8例，异常率2，8％(8／287)，多数为性染色体三体型。另有3例大Y父亲发生畸形儿。病因国内外尚未统一。对随体致异，略加讨论。本文结果显示，染色体核型检测在妊娠胎儿丢失、智力低下、性别异常及闭经、不孕的诊断上，有肯定价值。     

32例染色体易位的临床遗传学分析—附7例异常核型世界首报

对17例染色体平衡易位和15例罗式易位进行分析。其中7例相互易位为世界首报异常核型。文中对易位类型的遗传效应、染色体易位与妊娠结局以及染色体异常与癫痫的发生进行探讨。     

三例世界首报染色体异常核型分析

目的对3例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法采用外周血淋巴细胞72h培养,制备染色体.3例标本用G、C-显带法进行染色体核型分析.结果有两例染色体发生平衡易位.1例Y染色体臂内倒位.发现3种人类染色体异常核型,分别为46,XY,t(1;10)(q25;q24);46,XX,t(1;12)(q42;p13);45,X/46,X,inv(Y)(q11q12).经鉴定确定为世界首报核型.结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因.     

37例世界首报染色体异常核型及临床分析

目的探讨世界首报染色体异常与疾病的关系。方法自1984年1月～2011年3月,对4511例有不良孕产史、不孕症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞72h培养,常规G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析。必要时行C和R显带分析。结果检出异常染色体533例,异常检出率为11.82%。经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型37例,占染色体异常的6.94%。结论世界首报染色体异常核型的检出,可降低人群发病率,并为疾病基因筛选、定位提供重要线索。     

262例有不良孕产史患者的染色体分析--附世界首报核型一例

目的探讨不良孕产史患者与染色体异常关系。方法检测262例患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果262例有畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型10例,其中5例平衡易位携带者(1例世界首报核型),1例inv(9),1例21ps ,3例大Y。结论畸形、死胎、习惯性流产患者不仅与染色体异常有关而且与染色体异态也有一定关联。