亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态与胰腺癌根治术后氟尿嘧啶化疗生存时间的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型与胰腺癌根治术后患者接受氟尿嘧啶(5-FU)基础辅助化疗后生存时间的关系。方法确诊的胰腺癌患者112例,采用氟尿嘧啶(5-FU)为基础的方案进行化疗.利用多聚酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MTHFR C677T位基因的多态性。观察比较不同基因型患者的生存时间。结果 112例胰腺癌患者中,T/T基因型占5.4%(6/112),C/C基因型占44.6%(50/112),T/C基因型占50.0%(56/112),携带C/C基因型患者生存时间与T/C基因型、T/T基因型患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与胰腺癌以5-FU为基础的化疗后的生存时间无关。     

MTHFR基因C677T多态性与精神分裂症患者发病年龄及抗精神病药疗效的关联研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与精神分裂症发病年龄及抗精神病药疗效的关联。方法以首次出现精神症状作为精神分裂症患者发病年龄,采用简明精神症状评定量表(Brief psychiatric rating scale,BPRS)减分率评估抗精神病药的疗效,采用测序方法检测MTHFR基因C677T基因型。结果 MTHFR基因C677T多态性对精神分裂症发病年龄有显著性的影响(ANOVA,P=0.039),TT基因型携带者的发病年龄较CC携带者的发病年龄小。进一步分析发现男性患者发病年龄早于女性(ANOVA,P=0.004),且该基因多态性对发病年龄的影响主要体现在女性患者中(ANOVA,P=0.013;Plogrank=0.023)。MTHFR基因C677T多态性与精神分裂症抗精神病药物疗效(BPRS减分率)之间并无显著关联。结论 MTHFR基因C677T多态性与精神分裂症尤以女性患者的发病年龄显著关联,可能是精神分裂症的高风险致病基因之一。     

碘[~(131)Ⅰ]美妥昔单抗注射液联合TACE治疗原发性肝癌的效果分析

目的探讨碘[131Ⅰ]美妥昔单抗注射液(利卡汀)联合经导管肝动脉化疗栓塞术(TACE)治疗原发性肝癌的疗效。方法选择62例原发性肝癌术后肝内转移患者。将患者随机分成两组,碘[131Ⅰ]美妥昔单抗注射液联合TACE为治疗组(31例),对照组(31例)仅接受TACE治疗,比较两组临床疗效。结果碘[131Ⅰ]美妥昔单抗注射液联合TACE治疗原发性肝癌的实体瘤疗效、生活质量和生存期临床疗效均优于对照组(P<0.05)。结论碘[131Ⅰ]美妥昔单抗注射液可提高TACE治疗原发性肝癌的疗效。     

碘[131I]美妥昔单抗注射液联合TACE治疗原发性肝癌的效果分析

目的 探讨碘[131I]美妥昔单抗注射液(利卡汀)联合经导管肝动脉化疗栓塞术(TACE)治疗原发性肝癌的疗效.方法 选择62例原发性肝癌术后肝内转移患者.将患者随机分成两组,碘[131I]美妥昔单抗注射液联合TACE为治疗组(31例),对照组(31例)仅接受TACE治疗,比较两组临床疗效.结果 碘[131I]美妥昔单抗注射液联合TACE治疗原发性肝癌的实体瘤疗效、生活质量和生存期临床疗效均优于对照组(P<0.05).结论 碘[131I]美妥昔单抗注射液可提高TACE治疗原发性肝癌的疗效.     

MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型及脑侧支循环的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死中国缺血性卒中亚型(CISS)分型及脑侧支循环的关系。 方法选取缺血性脑梗死患者167例作为观察组,同时选取健康志愿者160例作为对照组,比较两组间以及不同CISS分型患者间MTHFR C677T基因型分布。比较不同MTHFR C677T基因型分布患者血清同型半胱氨酸(Hcy)差异,并分析MTHFR C677T基因型与侧支循环等临床资料的关系。 结果MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型差异无显著性,观察组MTHFR C677T基因TT型患者血清Hcy高于CT型和CC型患者(P＜0.05)。侧支循环良好、颈动脉中重度狭窄及治疗后有复发患者MTHFR C677T基因TT基因型比例明显高于侧支循环不良、颈动脉非中重度狭窄及治疗后无复发患者(P＜0.05)；颈动脉非中重度狭窄、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因TC基因型比例高于颈动脉中重度狭窄和治疗后有复发患者(P＜0.05)；侧支循环不良、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因CC基因型比例高于侧支循环良好和治疗后有复发患者(P＜0.05)。 结论MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型无明显关系,但与患者血清Hcy、侧支循环、颈动脉中重度狭窄以及治疗后复发有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究

目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。     

武汉市汉族女性MTHFR C677T基因多态性分布研究

目的探讨武汉市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,为本地区育龄女性个性化孕期保健奠定遗传学基础。方法通过横断面调查研究武汉市1 438例育龄汉族女性MTHFR C677T基因型,采用统计学方法分析MTHFR C677T基因多态性分布特征在不同年龄、地域之间的差异。结果武汉市MTHFR C677T基因型中CC、CT、TT基因型频率分别是37.1%、47.3%、15.6%,本地区汉族女性MTHFR C677T基因型频率及等位基因频率与其他非湖北省城市(乌鲁木齐、延边、长春、廊坊、烟台、郑州、湘潭、九江、镇江、南宁、琼海)比较差异有统计学意义(P0.05),与湖北省内其他城市(建始、荆州)相比差异无统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T基因多态性分布在各年龄组间差异无统计学意义(P0.05)。结论武汉市女性MTHFR C677T基因多态性分布与其他地区相比有一定差异,具有地区特征性。     

糖尿病并心血管病患者与MTHFR基因多态性的关系

目的: 探讨MTHFR基因多态性与2型糖尿病及心血管并发症的关系.方法: 用PCR-RFLP法检测73例健康人(对照组)、73例2 型糖尿病患者(分无心血管并发症组和有心血管并发症组)亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性.结果: (1)各病例组MTHFR C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,差异有显著性(P＜0.05);(2)病例组之间MTHFR基因型及T等位基因频率差异无显著性(P＜0.05).结论: MTHFR C677T基因多态性与糖尿病及心血管并发症密切相关.     

不同性别MTHFR基因多态性协同叶酸水平差异对血清同型半胱氨酸的影响研究

目的:探讨不同性别MTHFR基因多态性协同叶酸(Fol)水平对血清同型半胱氨酸(Hcy)的影响。方法:收集18～75岁受检者88例,检测其血清Fol、Hcy等指标,并进行MTHFR基因多态性检测。分析不同性别的血压(BP)、血糖(Glu)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)等各基本健康参数水平的差异性。不同性别MTHFR基因多态性分布特点及差异性。不同性别MTHFR基因多态性血清Hcy水平的差异性及与Fol水平的关系。结果:不同性别的年龄、Glu、TG、TC各参数比较无统计学差异,而BP比较有统计学差异(P<0.05);88例中MTHFR C677C型占14.8%,C677T型占47.7%;T677T型占37.5%,不同性别间比较差异无统计学意义。三种MTHFR基因多态性样本组间血清Hcy水平比较有统计学差异,其中MTHFR T677T型合并叶酸缺乏者血清Hcy水平与本组叶酸不缺乏者比较,有统计学差异(P<0.05);不同性别叶酸缺乏组间血清Hcy水平比较,有统计学差异(P<0.05)。结论:MTHFR 677基因多态性突变型占比较高,野生型占比较低。MTHFR杂合突变基因型(C677T)与纯合突变基因型(T677T)导致Hcy水平升高,T677T基因型合并叶酸缺乏更易导致血清Hcy水平升高,且叶酸缺乏者中男性较女性更易导致高Hcy血症。     

叶酸代谢关键酶基因多态性与唐氏综合征发生关系的研究

目的 研究叶酸代谢中关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR C677T)及蛋氨酸合成酶还原酶基因(MTRRA66G)多态性与唐氏综合征发生的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例唐氏综合征患儿母亲及70例未生育该种患儿的女性MTHFR C677T、MTRR A66G进行基因分析.比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果 MTHFR C677T突变型等位基因(T)频率,MTRR A66G突变型等位基因(G)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT、GG基因型频率分布差异有显著性意义(P＜0.05).结论 MTHFR C677T、T677T基因型、MTRR G66G基因型增加了唐氏综合征的发生风险,MTHFR C677C基因型可能是降低唐氏综合征发生的保护性因素.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：选取106例T2DM患者（病例组）和109名健康对照个体（对照组）,采用聚合酶链反应一限制性片段多态性分别检测C677T和A1298C多态位点等位基因频率和基因型并统计分析。结果：2组MTHFR基因C677T和A1298C位点基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）,T2DM发病中2个突变位点之间没有协同作用（P〉0．05）。结论：MTHFR基因C677T和A1298C多态位点与T2DM的易感性无明显的相关性。     

MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenete trahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测141例复发性自然流产患者和160例有正常妊娠史的妇女MTHFRC677T基因多态性。结果复发性自然流产患者MTH-FRC677T位点三个基因型多态性与对照组有显著性差异（χ2=18.33,P〈0.01）;带有TT基因型的个体发生复发性流产的危险度明显增高（OR=8.44,95%CI：2.376-30.007）。结论 MTHFR C677T纯合突变与宁夏汉族复发性自然流产相关,可能是复发性流产的遗传易感性因素。     

四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病严重程度的相关性

  目的  评价四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）多态性与冠心病严重程度的相关性。  方法  研究对象为需行冠脉造影术及必要时支架植入术患者400名，行叶酸代谢677基因检测，按MTHFR C677T多态性分为 野生型C/C、纯合突变型C/T、杂合突变型T/T 3组，并行冠脉Gensini评分，随访所有行PCI患者术后180 d内发生 MACE事件（包括心脏死亡、心肌梗死、心力衰竭、心脏原因再次入院、靶血管再次血运重建）的情况。  结果  （1） MTHFR C677T T/T基因型患者冠脉Gensini评分显著高于C/T、C/C基因型患者（P < 0.05）；（2） MTHFR C677T T/T基因型患者术后180 d内发生的MACE事件显著高于C/T、C/C基因型患者（P < 0.05）。  结论  （1） MTHFR多态性与冠脉病变严重程度显著相关；（2） MTHFR多态性与冠心病患者术后180 d内发生的MACE事件显著相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与结直肠癌关系的Meta分析

目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与结直肠癌易感性关系。方法:检索结直肠癌组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性的OR值或RR值为效应指标的相关文献,符合入选标准的文献,应用RevMan4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果:纳入亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性文献23篇,共计病例10736例,对照15998例,各研究异质性检验(P<0.001),采用随机效应模型,合并677位点TT/CC+CT的OR值为0.83(0.69～0.99),各研究敏感性分析不稳定,漏斗图形基本对称。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因677TT基因型为结直肠癌的保护因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精症的关联性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofloate reductase,MTHFR)基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精子症的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对131例弱精子症患者和293例正常男性的亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性进行基因分型。结果:亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C和677T等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡(病人χ2=3.23;正常对照χ2=0.03;P>0.05),弱精子症患者中T等位基因和TT基因型显著高于正常对照组(χ2值分别为4.11和8.45,P<0.01),差异有统计学意义。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与皖南地区汉人弱精子症相关。     

临沂地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的探索山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以临沂市1403例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman—MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果临沂市汉族女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为32．90％,高于广东省、海南省、江苏省镇江市及山东省淄博市,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型频率为2．3％,低于广东省、海南省和江苏省,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为5．9％,低于广东省和海南省,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论临沂市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性,MTHFRC677T位点突变率较高,通过检测MTHFR基因多态性来指导叶酸个体化增补是进一步降低当地出生缺陷的重要方法。     

MTHFR 基因多态性及同型半胱氨酸与维吾尔族人群静脉血栓栓塞症的相关性研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 位点突变及同型半胱氨酸（Hcy）水平与维吾尔族静脉血栓栓塞症（VTE）发生的关系。方法选择2008年1月-2012年12月在新疆医科大学第一附属医院住院的维吾尔族 VTE 患者94例（VTE 组）,健康对照组86例;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）技术检测 MTHFR 基因 C677T 多态性,应用酶循环法检测血浆 Hcy 水平,分析 Hcy 及 MTHFR 基因C677T 多态性与 VTE 的关联性。结果VTE 组与健康对照组 MTHFR 基因 C677T 突变位点基因型分布和各等位基因频率比较差异均有统计学意义（P 均＜0．05）;VTE 组血浆 Hcy 水平高于健康对照组,差异有统计学意义（P ＜0．05）。VTE 组677TT 基因型者血浆 Hcy 水平高于 CC 和 CT 基因型,差异有统计学意义（P 均＜0．05）。结论MTHFR 基因 C677T 基因多态性及血浆 Hcy 水平可能与维吾尔族人群 VTE 的发生有关。     

MTHFR基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与精神分裂症发病的关系,为研究精神分裂症的发病原因提供基因学基础,也为精神分裂症的预防及治疗提供新的依据。方法采用病例-对照研究设计,收集104例精神分裂症患者和56例正常对照者的血液标本和他们的一般资料,用小剂量DNA提取试剂盒,提取人类基因组DNA。采用聚合酶连反应-限制性内切酶多态性(PCR-RFLP)技术,检测MTHFR基因多态性。结果 (1)MTHFR基因C677TSNP有3种基因型:纯合突变(T/T)型、杂合突变(T/C)型和野生突变(C/C)型;(2)精神分裂症患者组T/T型、T/C型、C/C型频率,分别为31.5%、56.8%和11.7%,正常对照组的频率分别为17.9%、57.1%和25%,统计结果显示:两组之间基因型分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=6.649,P=0.036);(3)精神分裂症组T等位基因频率为59.9%,C等位基因频率为40.1%;正常对照组T等位基因频率为46.4%,C等位基因频率为53.6%,在精神分裂症组和对照组T等位基因频率分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=5.476,P=0.019);(4)精神分裂症组TT基因型频率为32.7%,正常对照组TT基因纯合型频率为17.9%,TT基因纯合型在两组之间分布有显著性差异P<0.05(χ2=4.018,P=0.045)。结论根据对精神分裂症组与正常对照组的MTHFR基因多态性研究得出结论,在中国北方汉族人群中,存在着MTHFR基因的SNP,T等位基因频率在精神分裂症组显著高于正常对照组,MTHFR基因C677T多态性可能是精神分裂症疾病的危险因素之一。该结论可为精神分裂症的病因学研究提供基因学基础,也为该病诊断及预防提供依据。     

MTHFR C677T基因多态性与川北地区食管癌易感性关系的研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与川北地区食管癌易感性的关系。方法用PCR-RFLP方法检测食管癌患者100例和同一地区无肿瘤病史的正常对照者97例的MTHFR基因C677T基因型分布。结果 MTHFR C677T呈多态性,可分为3种类型:677CC、677CT、677TT,在食管癌中所占比例分别是37.0%、45.0%、18.0%,对照组分别是41.2%、42.3%、16.5%,两组总构成比差异无统计学意义(=0.829,P>0.05)。结论 MTHFRC677T基因多态性可能与川北地区食管癌的易感性无关。     

海南陵水县汉族与黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布

目的比较陵水黎族自治县汉族与黎族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布情况,以获取当地区多态性位点的群体遗传学特征。方法以陵水黎族自治县1275例汉族女性和566例黎族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。比较本地区汉族女性和黎族女性基因多态性的分布特征。结果陵水黎族自治县汉族女性MTHFRC677T纯合突变基因1TI＇频率（4．7％）明显高于黎族女性（2．5％）,该SNP（单核苷酸多态性）位点在两民族女性中的分布差异具有统计学意义。而MTHFRA1298C和MTRRA66G两SNP位点分布差异无统计学意义。结论陵水黎族自治县汉族女性和黎族女性MTHFR基因多态性分布存在差异。