食管癌患者血管紧张素转换酶基因多态性

目的检测食管癌患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性,评估ACE基因与食管癌的关系。方法选择50例食管癌患者为研究组,采用PCR检测ACE基因,观察缺失纯合子型(DD型)、缺失与插入纯合子型(ID型)和插入纯合子型(Ⅱ型)3种基因型多态性分布频率,及计算I/D等位基因比率,50例同年龄段健康人群作为对照。结果 50例食管癌患者ACE基因呈插入/缺失(I/D)多态性分布,DD型、ID型和Ⅱ型基因占比分别为44.0%,22.0%,34.0%,I/D等位基因分布频率分别为34.0%和66.0%,对照组DD型、ID型和Ⅱ型3种基因型的占比分别为18.0%、52.0%、30.00%,I/D等位基因分布频率分别为30.0%和70.0%,两组间DD型、ID型基因的分布频率差异有统计学意义(P<0.01)、I/D等位基因分布频率差异无统计学意义。结论食管癌患者存在ACE基因I/D多态性,DD型基因分布较正常对照组显著升高,ID型显著降低,提示DD基因型高表达与食管癌发病有一定联系。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的易感性及病情发展的相关研究

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性与糖尿病肾病(DN)发生、发展的关系.方法用PCR技术分别检测90例无DN并发症的2型糖尿病患者和137例不同程度蛋白尿的DN患者ACE基因I/D多态基因型.结果 DN患者与无DN的糖尿病患者相比,DD型基因的频率和D等位基因的携带率明显较高(26.8%νs16.67%、48.19%νs31.11%),Ⅱ型基因的频率和Ⅰ等位基因的携带率明显较低(28.46%νs54.44%,51.09%νs 68.89%),均有显著性差异(P＜0.001和P＜0.05);DD型患者的血压明显高于Ⅱ型基因患者.随着DN病情发展的不断加重,DD型出现频率增加,Ⅱ型出现频率减少,肾功能不全组DD型频率(39.13%)显著高于临床蛋白尿组(27.45%)及微量蛋白尿组(20.63%),而Ⅱ型频率(21.74%)显著低于其余两组(27.45%、31.75%).结论 ACE基因I/D多态性和DN易感性密切相关.在DN的发展过程中,DD基因型是肾功能不全的危险因素,DD型患者预后不佳;Ⅱ型基因起保护作用,可延缓病情进展,提示ACE基因I/D多态性的检测可作为DN发病和病情进展的预测指标.     

血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病及冠状动脉狭窄程度的关系

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)及冠状动脉狭窄程度的关系.方法 提取CHD患者及正常对照组外周血白细胞DNA,多聚酶链反应检测ACE插入(I)/缺失(D)多态性;计算冠脉造影积分,比较不同ACE基因型与CHD及冠状动脉病变狭窄程度之间的关系.结果 CHD组80例患者ACE基因I/D多态性结果 为,缺失型(DD)27例;杂合子型(DI)39例;插入型(Ⅱ)14例.分布频率分别为:0.34、0.49、0.18,等位基因D和I的分布频率为:0.56和0.44;80例正常对照,DD型12例,DI型42例,Ⅱ型26型.分布频率分别为:0.15、0.53和0.33.等位基因D和l的分布频率为:0.41和0.59.CHD患者DD型分布较对照组明显增高,Ⅱ型分布显著减少.CHD组不同基因型患者病变冠脉积分、冠脉病变积分差异显著.结论 在研究人群中,血管紧张素转化酶基因I/D多态性与CHD及冠状动脉狭窄程度相关.     

青海省贵德地区汉族冠心病患者血管紧张素转化酶基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转化酶基因I/D多态性与青海省贵德地区汉族冠心病(CHD)患者之间的相关关系。方法:冠心病患者89例和健康汉族75例,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,观察II、ID、DD基因型频率。结果:通过冠心病组和正常对照组的ACE基因I/D多态性的比较发现,冠心病组DD、ID和II基因型频率分别为33.7%、46.1%、20.2%,D、I等位基因频率分别为56.7%、43.3%;健康对照组分别为20.0%、44.0%、36.0%和42.0%、58.0%。冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P<0.05)。ACE的DD基因型频率和D等位基因频率在冠心病组中显著增加(P<0.05)。结论:贵德地区冠心病与ACE基因多态性有一定相关性,ACE、DD基因型可能是冠心病的危险因子。     

高血压与血管紧张素转换酶基因多态性及血清水平的关系探讨

目的:探讨高血压与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性及血清中ACE水平的关系。方法:应用聚合酶链反应扩增105例高血压患者和116例健康对照者的ACE基因上的DNA片段,并同时检测血清ACE水平,比较不同基因型间这些指标的差异。结果:高血压组缺失等位基因D频率58.57%和DD基因型频率35.24%,显著高于健康对照组的37.07%和18.11%(P<0.05)。同时血清ACE水平与基因型关系依次为DD型>ID型>II型,三型之间均有显著性差异(P<0.05)。结论:ACE基因的缺失多态性及血清ACE水平与高血压有关。     

脑卒中患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性分析

目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与脑卒中之间的相关性。方法:应用PCR技术,对98例脑血管疾病患者(分为脑血栓形成组、腔梗组和脑出血组)和52例对照组人群分别检测其基因频率和基因型频率。结果:D∶I等位基因比率脑卒中组为0.61∶0.39,对照组两者之比为0.43∶0.57,两组比较具有统计学差异(P<0.05),DD型基因两组相比差异也具有统计学意义(43/98vs10/52,P<0.05)。有高血压的脑卒中患者DD型基因及D等位基因频率较对照组增加(P<0.05),有、无脑卒中家族史患者DD型基因及D等位基因频率无明显改变(P>0.05)。结论:ACE基因I/D多态性是脑卒中特别是脑血栓及腔梗重要的危险因素,高血压病史与脑卒中患者ACEI/D多态性相关,而脑卒中家族史与之无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与房颤的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与房颤的相关性及伊贝沙坦干预房颤电复律患者电复律疗效的维持与该基因多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对40例房颤电复律患者、36例对照者进行ACE基因I/D多态性检测以及观察伊贝沙坦干预和不干预房颤电复律患者窦性节律维持情况与ACE基因I/D多态性的关系。结果房颤患者I/D基因型频率为20/40,对照组I/D基因型频率为17/36,两组患者I/D多态基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。而且伊贝沙坦干预者DD基因型频率(6/20)与无伊贝沙坦干预者(4/20)差异无统计学意义(P>0.05)。房颤发病与ACE基因多态性无相关性(r=1.134,P>0.05)。结论房颤发病与ACE基因多态性无关。ACE基因DD型频率低者房颤电复律后易复发。揭示伊贝沙坦对房颤电复律患者作用的可能机制。     

血管性认知障碍与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性的临床分析

目的 探讨血管性认知障碍(VCI)与血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性的相关性,同时观察血清ACE水平与ACE基因多态性及疾病的关系.方法 采用PCR方法对44例VCI患者和71例健康体检者进行ACE基因内含子16插入/缺失多态性的检测,并用紫外分光光度法测定血清ACE水平.结果 VCI组D等位基因频率0.33,DD基因型频率为0.18,与对照组(0.41,0.22)比较无显著性差异;DD基因型对VCI的比数比为1.06(95%CI为0.26～4.24,P＞0.05);各组中DD基因型个体血清ACE水平最高,Ⅱ基因型最低,基因多态性与血清ACE水平呈正相关(r=0.59,P＜0.01).结论 ACE基因多态性与本组脑梗死伴VCI患者无关,ACE基因插入/缺失多态性不参与本组入选患者的发病.     

ACE基因和AT1R基因多态性与糖尿病相关性的研究

目的 研究血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性和血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)A1166C多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合限制性酶切技术,检测正常对照组(40例)、2型糖尿病组(33例,未合并糖尿病肾病)、糖尿病肾病组(27例)ACE、AT1R的基因型和等位基因频率.结果 三组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异.AT1R基因型构成、A和C等位基因频率差异均有统计学意义,但糖尿病组和糖尿病肾病组之间基因型构成、等位基因频率无显著性差异.糖尿病肾病患者每分钟尿白蛋白排泄率与ACE和AT1R基因多态性无明显相关性.结论 ACE基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性.AT1R A1166C多态性参与了2型糖尿病及糖尿病肾病的发生.D和C等位基因可能不是患者出现蛋白尿的危险因素.     

血管紧张素转换酶基因与胰岛素抵抗及血脂的相关关系

目的;研究血管紧线素转换酶（ACE）基因多态性与胰岛素抵抗（IR）及血脂之间的相关关系。方法：应用PCR技术和遗传学方法,检测正常人66例和冠心病、高血压和2型糖尿病176例患者的ACE基因多态性,测血糖、血脂、胰岛素等指标,计算ISI,分析ACE基因多态性与IR及血脂之间的关系。结果：疾病组和对照组在性别、年龄构成方面差异均无显著性（P＞0.05)。①血压、CH,TG,LDL-c水平明显高于对照组（P＜0.05),而HDL-c水平明显低于对照组（P＜0.05),且ACE基因DD型组与ID,Ⅱ型组相比差异有显著性。②疾病组IR的发生率为27.6%,其中DD基因型占57.1%,IR组的DD基因型频率和D等位基因频率显著高于Ⅱ基因型频率和I等位基因频率（P＜0.01,P＜0.01)。结论：ACE基因DD型和D等位基因与IR及血脂代谢异常有关,与I等位基因则无关。     

ACE基因I/D多态性与原发肾小球疾病及SLE肾脏病变关系的研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因Ｉ／Ｄ多态性与系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）肾脏易感性、原发肾小球疾病的关系。方法：用ＰＣＲ法和比色法分别测定ＳＬＥ５８例,原发性肾小球疾病２１例和正常对照４０例的ＡＣＥ基因型和血清ＡＣＥ活性,结合相应的临床资料进行分析。结果：ＡＣＥ基因ＤＤ型和Ｄ等位基因分布频率ＳＬＥ组明显高于正常对照组,临床有肾脏受累表现的ＳＬＥ组明显高于临床无肾脏受累表现的ＳＬＥ组。ＳＬＥ携有Ｄ等位基因且临床有肾脏受累表现组血清ＡＣＥ活性明显高于正常对照组。原发肾小球疾病组ＡＣＥ基因型和ＡＣＥ活性与正常对照组差别不显著。结论：ＡＣＥ基因的Ｄ等位基因可能是ＳＬＥ肾脏易感性的一个危险因子,其在临床有肾脏受累表现的ＳＬＥ病人中对ＡＣＥ基因的表达起明显激活作用。ＡＣＥ基因型和ＡＣＥ活性水平可作为推测ＳＬＥ肾脏易感性的参考指标。     

血管紧张素转换酶基因多态性对血浆血管紧张素Ⅱ水平及心衰的影响

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）D/I基因多态性对中国人血浆血管紧张素Ⅱ（AngⅡ ）水平的影响,以及是否可影响心衰的发生。方法：用多聚酶链式反应对181例受检者（102例健康体检者、79例慢性心衰患者）进行ACE基因分型,用放射免疫法测定其AngⅡ水平。结果：在181例受检者中,ACE基因多态性与AngⅡ水平有关,AngⅡ水平依次为DD型＞ID型＞II型（P<0.05）。多元逐步回归模型分析表明,校正多种混淆因素后AngⅡ水平仍受ACE基因型影响。ACE基因型在心衰患者和健康对照者中的分布无明显差异。结论：国人ACE D/I基因多态性与AngⅡ水平存在相关,携带DD型ACE基因者AngⅡ水平较高;ACE基因 D/I多态性与慢性心衰的发生无关。     

内蒙古包头地区汉族人血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与糖尿病肾病（DN）发病的关系。方法：用PCR方法检测100例NIDDM病人及63例正常对照的ACE基因型。结果：ACE基因型及等位基因构成比在正常时照组和NIDDM组间无统计学差异；DD基因型及D等位基因频率在DN组（0．06）与非DN组（0.02）之间无显著性差异。结论：ACE基因多态性与DN发病无关。     

肥厚型和扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)的关系。方法：应用聚合酶链反应检测56例原发性心肌病病人(HCMl3例，DCM43例)及53例正常对照者的ACE基因型。结果：DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率显著高于正常对照组(P＜0．01)，比值比分别为4．16，2．65。ACE基因型及等位基因构成比，HCM组与正常对照组比无显著差异。结论：ACE基因I/D多态性可能与扩张型心肌病有关，DD基因型可能是DCM的危险因子。     

血管紧张素转换酶基因多态性与小儿紫癜性肾炎的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶多态性 (ACE)与紫癜性肾炎 (HSPN)之间的关系。方法　用PCR方法对HSPN患儿及正常儿童进行ACE基因多态性检测 ,并对不同基因型的HSPN患儿治疗前后的蛋白尿和血尿水平进行比较。结果　HSPN组与正常对照组ACE基因多态性分布比较差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;HSPN患儿中DD型表现有大量蛋白尿和明显血尿的频率显著高于II型 ,II型治疗 2个月后蛋白尿和血尿减轻或转阴的频率显著高于DD与DI型。结论　ACE基因多态性可能对HSPN的发生无明显意义 ,但可能与其临床表现中明显的个体差异及治疗后疾病不同的转归有关。     

Studies on ACE gene insertion/deletion polymorphism, serum ACE activity, and diabetic retinopathy in type II diabetic patients]

To clarify the relationship among angiotensin 1-converting enzyme(ACE) gene insertion/deletion(I/D) polymorphism, serum ACE activity, and diabetic retinopathy in Type II diabetic patients, we examined 36 healthy controls, 40 Type II diabetic patients without diabetic retinopathy, and 68 Type II diabetic patients with diabetic retinopathy. All of patients suffered from Type II diabetes beyond 5 years and matched in age and body mass index. An insertion/deletion polymorphism of ACE gene was identified by polymerase chain reaction(PCR). Serum ACE activity was determined using spectrophotometry. The distribution of DD, ID, and II genotypes of the ACE gene did not differ among the three groups (16.7%, 33.3%, and 50.0% in the healthy controls; 22.5%, 35.0%, and 42.5% in Type II diabetic patients patients without diabetic retinopathy; and 20.6%, 30.9%, and 48.5% in Type II diabetic patients with diabetic retinopathy; respectively). The frequency of ACE I/D genotypes was not significantly different between non-proliferative retinopathy and proliferative retinopathy of Type II diabetic patients with diabetic retinopathy (P > 0.05). Serum ACE activity of three groups was similar (P > 0.05). These results do not support the hypothesis that the DD genotype of the ACE gene would be a clinically useful genetic marker for predicting the development of diabetic retinopathy in Type II diabetic patients. There is no association between ACE gene I/D polymorphism and the prognosis of diabetic retinopathy in Type II diabetic patients. ACE may not involve in forming diabetic retinopathy in Type II diabetic patients.     

血管紧张素转化酶基因型及其血清活性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P＜0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P＜0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病

用PCR技术对274例无肾病并发症的Ⅱ型糖尿病(NIDDM)、102例Ⅱ型糖尿病肾病合并肾功能不全(RI)、124例Ⅱ型糖尿病肾病无肾功能不全(NRI)、242例正常对照组进行了血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性的检测,同时观察血清血管紧张素转换酶(ACE)水平与ACE基因多态性及疾病的关系。结果：RI组D等位基因频率0.52,DD基因型频率0.30,与对照组(0.38,0.16)比较有显着差异(P<0.05,P<0.001);DD基因型较II对RI的比数比为2.91(95%CI为1.52～5.58,P<0.01).NIDDM组及NRI组基因型频率分布与对照组比较无显着差异(P>0.05);各组中DD基因型个体血清ACE水平最高II基因型最低,RI组及NRI组血清ACE水平显着高于对照组(P<0.001),基因多态性与血清ACE水平呈相关性(r=0.65,P<0.01).表明血清ACE水平升高对糖尿病肾病的发生及进展有重要作用,ACE基因缺失多态性可能是中     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的:探讨妊娠期高血压疾病(pregnancy induced hypertension,PIH)与血管紧张素转换酶基因多态性的关系.方法:运用多聚酶链反应技术检测54例妊娠期高血压疾病患者,100例正常妊娠妇女血管紧张素转换酶基因多态.结果:妊娠期高血压疾病患者ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为29.6%、25.9%、44.5%,对照组II、ID、DD基因型频率分别为42.0%、39.0%、19.0%,两组D等位基因各为57.4%、38.5%.两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性意义.结论:ACE基因多态性与妊娠期高血压疾病的发病有关.