人类细胞遗传学的国际命名体制(ISCN)

4、高分辨显带（High ResolutionBanding） 前期和前中期染色体的高分辨标本的命名法是1971年巴黎会议和1978年ISCN所制定的中期染色体带型命名法的扩展。巴黎命名体制已考虑到将有更多的带会被扩充进去。现已做了少量改动,并在图9的注释和图中给予了特别注明。     

本期封二,封三的图片注解 ISCN(1985)四、高分辨显带

本图为三种不同浓缩程度的正常人类染色体的G-带型图,每组为三个染色体,左边染色体为巴黎会议（1971）及ISCN（1978）的示意图代表约400条带单倍体核型,中间的染色体代表约550条带的核型,右边的代表约850条带的核型。除可变区外,深带相当于Q带的亮区。R带染色体的编号是完全相同的,只是带的深浅相反。     

23例Turner综合征的细胞遗传学分析

1 对象与方法 1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊. 1.2 方法 外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3～5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型.     

临沂地区62例Turner综合征患者的细胞遗传学分析

目的 探讨临沂地区Turner综合征患者的染色体类型及与临床症状间的关系.方法 用1640培养基培养淋巴细胞,常规收获制片,G带显色(必要时加做C带显色),按人类细胞遗传学国际命名体制2005(ISCN2005)进行染色体核型分析.结果 62例Turner综合征患者检出染色体异常核型16种,包括:45,X、46,X,i(X)(q10)、45,X/46,XX、45,X/46,XY等,发现世界首报染色体异常核型1例.结论 临沂地区Turner综合征患者染色体的类型较多,临床表现差异较大.     

人类细胞遗传学命名的国际体制(1978) ISCN(1978)——人类细胞遗传学命名常务委员会的报告

1.历史简介 1956年,Tjio和Levan在他们的现在看作是经典的论文中报道说,人类染色体数为46,而不是48。这一研究是在培养的人胚胎细胞上进行的,它迅速地为Ford和Hamer-ton(1956)对睾丸材料所作的研究所证实。这两篇文章重新激起人们对人类细胞遗传学的兴趣,并且在1959年之前,几个实验室已从事于人类染色体的研究,且提出了许多分类及命名体制。这导致了文献中的混淆,故有必要确立一个统一的命名体制,以改进在细胞遗传学领域中研究者之间的交流。     

人类细胞遗传学命名的国际体制(1978) ISCN(1978) 人类细胞遗传学命名常务委员会的报告(续)

2.4.命名符号为了描述人类染色体及其畸变,提出了一个命名符号的体制,这些符号的目录列于表3。表3 符号和缩写术语表。根据需要这些缩写术语可配合使用。那些在正文中已详细说明的术语,在括号中列有参考节段。其它术语按Rieger等(1976) 提出的定义。     

勘误:人类细胞遗传学命名的国际体制—高分辨显带(1981)~1 ISCN(1981)~1

在ISCN 中,许多较小的差误,已引起了我们的注意:1.3p11,2,6 q11,2,9p11,2,11p,12和Xq11,2所有这些带,都描绘成好象它们都是从邻近的1区2带显示出来的,而不是从着丝粒1区1带而赤。我们建议对这种现象不要作任何处理,各显带号数应保留象现在一样。2.在400条带的模式图中,指示的每个染色体主要区域的线条,可能会引起混淆。因为它们是最初巴黎模式图的产物,用于     

9号染色体臂间倒位与流产关系的分析

目的了解9号染色体臂间倒位与流产的关系.方法常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果在受检的3386人中,检出inv(9)39例,发生率1.15%;inv(9)发生在(p11q12)及(p11q13)的分别有17和10例,各占inv(9)的43.59%和25.64%.结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于不好发点上的inv(9),如本文的(p12q13)、(p13q13)和(p13q12),应注意其与不孕不育、流产的直接关系.     

97例21号染色体病的遗传学分析

1 对象与方法 来自赣州地区97例21号染色体病(智力低下、先天愚型外观、流产、生育异常儿)患者,按外周血淋巴细胞染色体制备法制备染色体标本,G显带,分析30个核型,嵌合体分析60～80个核型,按ISCN1996国际体系进行染色体核型分析、命名和书写.     

杂交瘤研究中染色体分析的方法及其意义

目的探讨细胞同步化染色体高分辨技术检测杂交瘤细胞染色体的可行性。方法选择小鼠骨髓瘤SP-2/O细胞株、人淋巴母细胞CKM-8细胞株、人骨髓瘤KM细胞株、抗小鼠胰腺癌鼠-鼠杂交瘤细胞株,体外培养24～48h。对4种细胞株分别进行同步化处理,加入5-氟脱氧尿嘧啶核苷和尿嘧啶培养16～18h后,加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷,并在收集细胞前加入秋水酰胺;收集细胞进行离心、低渗处理、固定、再固定,制备染色体滴片,应用胰蛋白酶-Giemsa染液对染色体进行G显带处理。每例标本以30个以上分裂象做众数分析,按照《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN 1978)对细胞株染色体进行G显带分析。结果 4种细胞株的染色体均较长、分散良好、形态较好。SP-2/O细胞株、CKM-8细胞株、KM细胞株、抗小鼠胰腺癌鼠-鼠杂交瘤细胞株的染色体数目分别为63、46、42、105,其中抗小鼠胰腺癌鼠-鼠杂交瘤细胞染色体数目接近小鼠淋巴细胞和小鼠骨髓瘤细胞染色体数的总和,且多数为端着丝点染色体。结论细胞同步化染色体高分辨技术检测杂交瘤细胞染色体具有良好的效果。     

罕见的46, X,trp(X)(q27q13)dn 1例

患者 女, 31岁, G1P0, 孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336), 在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺, 常规进行羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。SNP-array检测显示胎儿Xq13.2 -q27.2区存在68.7 Mb重复(拷贝数为4)(图1)。羊水细胞核型分析提示胎儿X染色体长臂q13至末端存在三倍(反向)重复(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常, 提示胎儿为新发变异。根据人类细胞基因组学国际命名体制(ISCN 2020), 确定胎儿的染色体核型为46, X, trp(X)(q27q13)dn.arr[GRCh37] Xq13.2q27.2 (71984404 140666274)×4。     

143例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

对象与方法 2011年1月至2012年7月来本所遗传咨询门诊就诊的143例原发性闭经患者.社会性别及外生殖器表现为女性.年龄13~27岁.主要.临床表现:五月经来潮、发育迟缓、B超示无子宫或幼稚子宫、两性畸形等.采集外周血用1640培养基进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、制片,G-显带.使用Cytovision软件分析制备良好的中期分裂相30个.染色体核型按<人类细胞遗传学国际命名体制>(ISCN2005)分析.     

同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例

孕妇 29岁, 孕1产0, 因丈夫同时携带染色体平衡易位和罗氏易位行胚胎植入前结构重排遗传学检测(preimplantation genetic testing: structural rearrangement, PGT-SR)。植入未见染色体拷贝数异常的胚胎后, 于孕20周就诊于我院。本研究通过了我院伦理委员会审查(202201247)。在签署知情同意书后, 常规进行羊膜腔穿刺, 抽取羊水分别进行细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。胎儿SNP-array分析未见明显异常。羊水细胞G显带分析提示胎儿为平衡易位合并罗氏易位衍生染色体携带者。其母亲核型未见异常, 父亲为45, XY, t(3;13)(q26.2;q21.3), der(13;14)(q10;q10)(图1)。胎儿的染色体核型如图2所示, 结合其父亲的染色体核型, 根据2020版人类细胞基因组学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenc, ISCN 2...     

30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析

对象我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,参照<人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)>进行染色体核型描述.     

一例8号染色体三体继发t(9;22)(q34;q11)的急性粒细胞性白血病

患者男,69岁,因乏力、间断皮肤青紫、齿龈出血1个月来院就诊。查体:轻度贫血貌,浅表淋巴结不肿大,胸骨无压痛,腹软,肝脾肋下未扪及。血象:Hb75g/L、白细胞2×109/L、血小板26×109/L。骨髓象:有核细胞增生活跃,原粒73%、早幼粒1%、单核细胞4.5%。POX染色强阳性28%,弱阳性7%,阴性65%,红系明显受抑,巨核细胞数全片0,血小板显著减少。本例按FAB标准诊断为急性粒细胞性白血病(acute myeloidleukemia,AML)-M2a。流式细胞仪检测白血病细胞的表面抗原。采用RHG显带技术进行核型分析,染色体异常按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》描述…     

临沂地区671例智力障碍儿童染色体核型分析

目的探讨临沂地区智力障碍儿童染色体异常的类型和发生率,为降低出生缺陷、疾病诊断和康复治疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,应用染色体分析软件行核型分析,异常核型根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行分析和命名。结果就诊原因主要为智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、面容异常等儿童患者1506例,检出异常染色体核型671例(33种核型),检出率为44.56%。其中染色体数目异常618例,占异常核型的92.10%;结构异常53例,占异常核型的7.90%。671例异常核型患儿中包含21-三体型患儿651例,占异常核型的97.02%,有三体型、易位型、嵌合型、合并其他异常核型等多种类型;另检出5p-综合征4例,11、12、13缺失各1例,7p部分三体综合征1例,6q部分三体综合征1例,其它异常核型11例。结论染色体畸变是引起儿童智障的重要原因,对临床疑似染色体病患儿应进行染色体核型分析。     

保定地区145例染色体异常患者细胞遗传学分析

目的研究不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的细胞遗传学原因。探讨细胞遗传学检查与优生关系的临床意义。方法采用外周血淋巴细胞培养技术、G显带、每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3~5个,对异常者加倍计数和分析,并按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》的标准命名。结果145例异常核型中,总异常率21.11%。其中不良孕产史检出率8.53%;不孕不育检出率25%;男性少精子或无精子症检出率54.02%;性发育异常检出率31.81%;智力低下发育异常检出率55.84%。结论染色体异常是不良孕产史和不孕不育、智力低下、多发畸形、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体核型分析可以明确病因,指导临床诊断、治疗。     

南宁地区174例平衡易位携带者的细胞遗传学分析

本文对南宁地区174例平稀易位携带者的细胞遣传学进行了分析。1对象与方法174例患者均为2009年1月至2012年12月来我院妇产科、生殖中心就诊或优生遗传门诊咨询的患者,主要临床表现：女性有不良妊娠史（反复自然流产、生育畸胎死胎、生育畸形儿）、闭经、不孕等;男性则主要是不育、少弱畸精症以及配偶不良妊娠史等。取患者外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行分析诊断。     

染色体臂间倒位在成人中遗传效应的分析

目的研究人类染色体臂间倒位的遗传效应，分析染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系。方法采取受检者外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本，按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN1995）进行核型分析。结果染色体臂间倒位在受检的4462份成人中，检出94例，计有inv（9）79例、inv（Y）（p11q11）11例、inv（1）（p35q31）1侈4、inv（2）（p23q23）1侈4，inv（5）（p14q13）inv（9）（p11q13）1侈4，ivn（6）（p25q23）1侈4。结论inv（9）一般认为本身不具有病理学意义，但在临床检出率要高于普通人群发生率，其遗传效应有待进一步研究，而其它染色体臂间倒位与流产，不育和畸胎有关。     

产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例

28岁, G3P1, 孕12+5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm, 孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险, 升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常, 否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后, 于孕18+4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL, 其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA), 结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602₅5367509)×1(图1), 提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析, 参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述, 胎儿染色体核型为46, XN, del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23+1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚, 否认家族遗传病史, 第1胎生长发育未见明显异常...