勘误:人类细胞遗传学命名的国际体制—高分辨显带(1981)~1 ISCN(1981)~1

在ISCN 中,许多较小的差误,已引起了我们的注意:1.3p11,2,6 q11,2,9p11,2,11p,12和Xq11,2所有这些带,都描绘成好象它们都是从邻近的1区2带显示出来的,而不是从着丝粒1区1带而赤。我们建议对这种现象不要作任何处理,各显带号数应保留象现在一样。2.在400条带的模式图中,指示的每个染色体主要区域的线条,可能会引起混淆。因为它们是最初巴黎模式图的产物,用于     

人类细胞遗传学的国际命名体制(ISCN)

4、高分辨显带（High ResolutionBanding） 前期和前中期染色体的高分辨标本的命名法是1971年巴黎会议和1978年ISCN所制定的中期染色体带型命名法的扩展。巴黎命名体制已考虑到将有更多的带会被扩充进去。现已做了少量改动,并在图9的注释和图中给予了特别注明。     

人类细胞遗传学命名的国际体制(1978) ISCN(1978)——人类细胞遗传学命名常务委员会的报告

1.历史简介 1956年,Tjio和Levan在他们的现在看作是经典的论文中报道说,人类染色体数为46,而不是48。这一研究是在培养的人胚胎细胞上进行的,它迅速地为Ford和Hamer-ton(1956)对睾丸材料所作的研究所证实。这两篇文章重新激起人们对人类细胞遗传学的兴趣,并且在1959年之前,几个实验室已从事于人类染色体的研究,且提出了许多分类及命名体制。这导致了文献中的混淆,故有必要确立一个统一的命名体制,以改进在细胞遗传学领域中研究者之间的交流。     

人类细胞遗传学命名的国际体制(1978) ISCN(1978) 人类细胞遗传学命名常务委员会的报告(续)

2.4.命名符号为了描述人类染色体及其畸变,提出了一个命名符号的体制,这些符号的目录列于表3。表3 符号和缩写术语表。根据需要这些缩写术语可配合使用。那些在正文中已详细说明的术语,在括号中列有参考节段。其它术语按Rieger等(1976) 提出的定义。     

本期封二,封三的图片注解 ISCN(1985)四、高分辨显带

本图为三种不同浓缩程度的正常人类染色体的G-带型图,每组为三个染色体,左边染色体为巴黎会议（1971）及ISCN（1978）的示意图代表约400条带单倍体核型,中间的染色体代表约550条带的核型,右边的代表约850条带的核型。除可变区外,深带相当于Q带的亮区。R带染色体的编号是完全相同的,只是带的深浅相反。     

人类高分辨迟复制R显带染色体及其特征

自Camargo和Ronne等人先后建立迟复制R显带高分辨染色体技术以来,很快受到国内外一些学者的重视。但迟复制R带并非G带的完全反转带,有着自身的某些特征,因而对于应用这一技术进行核型分析和交流造成了障碍。我们以ISCN(1981)的G带模式图为标准,通     

放线菌素D诱导人类成纤维细胞染色体高分辨显带

近代染色体显带技术的进展,为增加显带的分辨力和显带分析的精确性提供了有效的工具。人类外周血淋巴细胞同步化,应用氨甲喋呤(methotrexate)阻滞DNA合成,然后以胸腺嘧啶消除,能获得足量伸长     

用BrdU-Hoechst-33258-Giemsa(RBG)技术进行羊水细胞高分辨R显带

Latt等(1973)首次报道了在人类淋巴细胞培养物中X染色体的DNA复制与某些特定染色体区域之间有精确的相关。他们用5-溴脱氧尿苷(BrdU)掺入染色体DNA中,经荧光染料(Hoechst 33258)作用和Giemsa复染,使中期染色体的早或晚     

前中期染色体的高分辨显带

用胰酶或用高温缓冲液温育处理的染色体标本,通常可制出G 显带,但所有这些技术能引起染色单体膨胀,当用于前中期染色体时其微细的亚带就模糊不清。现提出下述疗法可排除那些粗糙的处理技术,这一技术已成功地应用于人淋巴细胞前中期染色体标     

羊水细胞染色体高分辨显带的一种简便技术

由于氯甲喋呤,过量胸苷的抑制作用和温度休克降低了单层细胞培养物的有丝分裂指数(不到5%)和同步细胞缺乏,故用淋巴细胞培养物制作高分辨染色体标本的技术不适合于羊水细胞(AF)培养物。用放线     

利用FISH和高分辨R-显带技术定位人类cDNA探针

高分辨FISH技术已成为人类基因定位和临床遗传学中的重要手段,已经发展了一系列利用FISH对大小在1～1000kb的探针在R-显带的染色体上直接进行定位的技术。作者介绍了一种利用色霉素A_3和偏端霉素染色进行R-显带的方法,使得利用     

Rubinstein-Taybi综合征的高分辨显带染色体

Rubinstein Taybi〔R-T〕综合征主要特征为智力低下、生长迟缓、粗大的拇指和第一足趾、睑裂斜向下、鹰钩鼻和高拱腭。很少有家族性发生,遗传方式尚未确定。1963年Rubinstein Taybi报道7例,1969年Rubinstein复习114例提出此综合征的特征。此征的特殊表型使一些学者疑有染色体改变。本文作者对8例R-T综合征患者取静脉血标本,对前中期染色体用高分辩G显带分析,每例观察2～4个完整核型,以确定是否伴有染色体改变。     

高分辨细胞遗传学中羊水细胞的同步化

本文介绍了用脱氧胸苷或 BrdU 将培养的羊水细胞同步化后,获得高分辨染色体的技术。具体方法如下:对妊娠16到18周的孕妇进行羊膜穿刺,获取的羊水细胞培养于两瓶含0.4%青-链霉素,0.06%制霉菌素和20%胎牛血清(FCS)的 Eagle 基本营养液(MEM)中。MEM 每周2次增补10%的 FCS     

人类高分辨迟复制R显带染色体核型图的制作及意义

自Camargo和Ronne等先后建立迟复制高分辨R显带技术以来,已得到国内外许多学者的注意。国外几位学者以ISCN(1978)制定的R带模式图为基础制备了高分辨迟复制R带模式图,在用高分辨迟复制R带技术进行核型分析时,参照这些核型图,有时很难与目前最常用的G带技术取得一致的结果,且这些模式图尚有一些明显的错误,分辨水平仅在500条带/每单倍体左右。因此,我们以ISCN(1981)的G带高分辨模式图为基准,从400条带,550条带,850条带三个分辨水平制备三套高分辨迟复制R带核型图,目的在于纠正一些核型图的错误,并为G带和迟复制R带的互核交流提供便利。这项工作在国内尚属首次,对于促进高分辨迟复制R带技术的开展和应用有所帮助。     

人类遗传学的过去35年,现在与未来——第8届人类遗传学国际会议主席致辞(摘要)

科学是一种社会事业,每五年召开一次的人类遗传学国际会议是其社会学的一个重要部分。每次会议在信息交流、相互鼓励、促进出版和宣传方面都起了重要作用,其它形式的会议(专题讨论会、座谈会和演讲会)尽管还不能普及,但都很有用。每次会议作为衡量一个时代的标志,都要回顾近五年来取得的成就,但更重要的是展望未来。首先让我们来回顾1959年在哥本哈根召     

反复流产夫妇的高分辨细胞遗传学研究

有报道指出,父母染色体异常与妊娠早期发生二次或二次以上自发流产之间有一定关系,并认为这种夫妇染色体平衡易位发生率为0%～31%。本文报告了运用常规G显带和高分辨染色体技术分析20对有反复流产史夫妇的染色体,发现二例妇女有染色体倒位。作者选择了20对有二次或二次以上妊娠早期自发流产史的夫妇,其中10对流产二     

慢性粒细胞性白血病染色体的高分辨显带

Ph染色体常见于慢性粒细胞性白血病(CML),通常情况下,这种染色体是t(9;22)(q34;q11)平衡易位的结果。92%的CML的阳性病例都有这种典型的易位,其余8%是特殊的易位,它的构成可以是9号、21号染色体以及至少一个其他染色     

85例智力低下病人染色体的高分辨显带

作者利用高分辨显带技术,对85例原因不明或临床体征提示有染色体异常的智力低下病人,进行了中前和早中期染色体分析,目的在于探讨常规染色体分析法与高分辨技术     

电子显微镜下人类染色体的显带特征

高分辨技术使人类用光镜观察染色体结构的手段达到了极限,如今,应用电镜却使它又前进了一步。令人惊讶的是,电镜研究染色体的企图已持续了25年,但细胞遗传学家却一直没有采用这种方法。困难之一是缺乏将选择出的有丝分裂细胞转移到网格上的简便方法。其二是缺乏特殊的显带技术。电镜学家依靠光镜技术建立起的方法,改变了染色质的紧密程度和影响亚带观察的因素。近来,发展了将选择的有丝分裂标本简便地转移到网格上的方法(Messier等,1986)。本文现介绍电镜显带特征的染色体金标记的程序。 1983年Rich等将正常人外周血淋巴细胞置于1640培养基中培养,在收获细胞前使