下颌—眼—面—头颅发育异常综合征

下颔—眼—面—头颅发育异常综合征是一不太常见的综合征。1948年首次由Hall-ermann 描述了鸟脸畸型合并先天性白内障的病人;1950年S′treiff 又报道了下颌及颜面异常合并先天性白内障,故定名为下颌一眼—面—头颅发育异常综合征,又称Hall-ermann-Streiff 综合征。1958年Francoi 总结本综合征的主要临床特点为头颅发育异常和特征性鸟脸,牙齿异常,侏儒,毛发稀少,皮肤萎缩,双侧小眼球和先天性白内障。在所有病人中,均有头颅发育异常和鸟脸畸型。眼部病变除白内障外,青光眼是最     

下颌—眼—面—头颅发育异常综合症二例

下颌-眼-面-头颅发育异常综合症,又称Hallermann-streif综合症,现将我院二例报告如下:病例一:×××,男,25岁,主诉:自幼双眼视差,检查:视力:右光感120cm左手动120cm,下颌短小,牙齿发育不良,畸形及缺齿??、双眼水平不规则震颤,双角膜后羊脂状kp( ),瞳孔     

眼缺血综合征1例

任何原因影响了眼的血液循环，均可引起眼缺血综合征。包括眼前节、后节缺血。患者常伴有重要的系统疾病。疾病的早期发现与治疗有重要意义。现将1例本病患者及从外文资料中查到的临床诊断方法和治疗原则报告如下。     

眼缺血综合征1例

眼缺血综合征(Ocular ischemics syndrome，OIS)是由慢性严重的颈动脉阻塞或狭窄所致脑和眼的供血不足而产生一系列脑和眼的临床综合征。本病比较少见且临床表现各异，容易误诊。现报告一典型病例。     

眼外肌先天异常致眼球后退综合征1例

眼球后退综合征即当眼球内转时眼球向眶内轻度退缩 ,睑裂变窄 ,当眼球外转时睑裂正常或轻度开大。有一典型眼球后退综合征Ⅱ型病例 ,报告如下 :患者季× ,男 ,4岁 ,左眼生后外斜 ,歪头视物1年于 1 998年 3月入院。患儿足月顺产 ,无外伤史及传染病史 ,家族史无特殊。既往未就医。检查 :视力右 0 75ＤＣ× 80° =0 6,左 0 5 0ＤＳ=0 0 1 ,角膜映光 ,左眼 -3 0°Ｌ/Ｒ8°,眼球运动 :左眼内转不到中线 ,内转时睑裂缩小 ,眼球明显后退 ,并伴眼球急速上转和下转。外转时睑裂开大。代偿头位 :面向右转。同视机检查 :客观斜角 :-3 0°Ｌ/Ｒ1 0…     

眼前段发育异常与相关基因

眼前段发育异常不仅累及眼前段组织结构的形态异常,还可能改变房水引流系统的代谢和生理,患者常伴随眼压升高,继而发生青光眼。与眼球发育有关的基因突变是造成这些异常的重要原因,而这些基因产物的信号转导通路又相互联系,形成复杂的网络体系。我们就眼前段发育相关基因的研究进行综述。     

Pax6基因与眼发育异常

Pax6基因是在寻找WAGR综合征致病基因时被鉴定为无虹膜症的侯选基因，在生物生长发育中起重要作用，与虹膜发育、晶状体形成后期、角膜及神经视网膜形成等密切相关。Pax6基因突变与无虹膜症以及其它一些眼先天性异常有关。本主要就Pax6基因的结构特点、与眼发育的关系以及与Pax6基因突变相关的眼发育异常作一综述。     

Pax6基因与眼发育异常

Pax6基因是在寻找WAGR综合征致病基因时被鉴定为无虹膜症的侯选基因,在生物生长发育中起重要作用,与虹膜发育、晶状体形成后期、角膜及神经视网膜形成等密切相关。Pax6基因突变与无虹膜症以及其它一些眼先天性异常有关。本文主要就Pax6基因的结构特点、与眼发育的关系以及与Pax6基因突变相关的眼发育异常作一综述。     

眼眶骨髓增生异常综合征1例

患者孔××　女　 6 3岁　病历号 337841　放疗号 11941　患骨髓增生异常综合征 ,骨髓纤维化 5年 ,左眼球突出半个月 ,血液科要求会诊。 5年前患者因心悸、气促、面色苍白、头晕、活动后加重 ,肝脾肿大 (肝肋下 3cm,脾肋下 5 cm)收入本院 ,诊断为骨髓增生异常综合征。一直对症治疗 ,症状缓解后出院。 2年后再次出现心悸、气促、面色苍白、头晕、活动后加重 ,收入本院治疗。因颈部淋巴结肿大 ,左扁桃体肿大 ,送病理活检 ,诊断为髓外造血改变。曾进行过放疗。放疗 5次后 ,自觉左颈部肿物、左扁桃体明显缩小。放疗 14次后结束治疗 ,左颈部肿物…     

眼部骨髓增生异常综合征1例

患者　孔××　女　 63岁　病历号 337841　放疗号11941　因患骨髓增生异常综合征 ,骨髓纤维化 5年 ,左眼球突出半个月 ,血液科要求会诊。5年前 ,因心悸、气促、面色苍白、头晕、活动后加重 ,肝脾肿大 (肝肋下 3ｃｍ ,脾肋下 5ｃｍ)收入本院 ,诊断为骨髓增生异常综合征。一直对症治疗。症状缓解后出院。两年后再次出现心悸、气促、面色苍白、头晕、活动后加重 ,收入本院治疗。因颈部淋巴结肿大 ,左扁桃体肿大。病理活检诊断为髓外造血改变 ,曾进行过放疗。放疗 5次后 ,自觉左颈部肿物、左扁桃体明显缩小。放疗 14次后结束治疗 ,左颈部肿物基…     

眼带状疱疹致眶尖综合征1例

患者,男,70岁。因左侧头面、眼部起水泡伴剧痛2天,于2004年3月10日入院。人院查体：视力：VOD：0．8,VOS：指数／60cm。左侧以中线为界。额部、眼睑鼻及颜面部起较多的水泡,大小不等成簇或串珠状生长。眼睑肿胀不能睁眼。撑开跟睑发现结膜充血,水肿( )。眼球向各个方向均不能转动。角膜光滑。瞳孔散大约6mm。对光反射迟钝。查眼底视乳头充血水肿2PD。人院诊断：(1)左眼及头面带状疱疹;(2)左眼眶尖综合征。     

眼外肌广泛纤维化综合征1例

曹××男60岁住院号90267 自幼双眼上睑抬举困难,仰首视物,双眼向内下方偏斜,逐年加重,未经治疗,于90年7月21日入院。5年前左眼角膜溃疡失明,无外伤史;家族史:母亲内斜视。入院全身检查无异常。眼部:视力:右0.2,不能矫正,左光感(+),左眼角膜中央瓷白色混浊,双眼上睑下垂,上睑遮盖瞳孔上缘5mm,下颏上抬。双眼呈内下斜位,右眼内斜50°,下斜10°,左眼内斜35°,下斜8°。三棱镜加遮盖:左眼不能固视。眼球运动:双眼内转、外转、内上、外上转不能,上转高度受限,下转轻度     

眼外肌广泛纤维化综合征1例

患者燕×男2岁生后双眼上睑下垂,眼球内斜,于2001年8月10日入院.全身检查未见异常.     

全眼外肌纤维化综合征1例

全眼外肌纤维化综合征又称广泛性纤维化综合征,临床上极少见,国内仅有3例报告,本文报告1例。患者　男性　16岁　双眼上睑上提障碍,眼球运动受限16年。患者足月顺产。出生后即被发现双眼上睑不能上提,眼球不能转动。头后仰伴下颌上抬。心肺及腹部检查无异常,神经系统无病理征发现。全身辅助检查无特殊。右眼视力0.1。左0.4,两眼均不能矫正。双眼上睑下垂,遮盖孔约1/2。球结膜无充血,角膜透明,前房清、深度正常。瞳孔3mm,对光反应灵敏。晶体透明,玻璃体无明显混浊。视乳头淡红,边界清,A:V=2:3,视网膜色泽淡红,黄斑区中心反光偏暗。眼球无明显…     

眼外肌广泛纤维化综合征1例

眼外肌广泛纤维化综合征又称先天性眼外肌完全纤维化综合征.本病是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,眼外肌发育不全的常染色体显性遗传病,临床上极为罕见,今遇1例并进行了分次手术,获得成功,报告如下.     

眼前段缺血综合征阔筋膜移植1例

眼前段缺血综合征阔筋膜移植１例重庆医科大学附一院眼科彭惠患者邓××女６０岁干部任院号２２５７５８因右眼裂孔源性视网膜剥离于９３年９月２日入院。视力右３．５不能矫正。右眼玻璃体混浊，颗上方视网膜有３个裂孔，裂孔约占视网膜的１／４象限。于９３年９月１４日...     

烟雾病合并眼缺血综合征1例

患者,男,58岁。因右眼视力下降1个月于2021年11 月到吉林大学第二医院眼科就诊。患者5年前于外院确诊为“多发性脑梗死”以及“冠心病”;半月前于外院诊断为“Ⅱ型糖尿病”。眼科检查：右眼视力0.01,左眼视力0.6;右眼眼压13mmHg（1mmHg=0.133kPa）,左眼眼压18mmHg。右眼结膜充血,颞侧虹膜可见新生血管,左眼前段大致正常（见图1）。超广角激光扫描检眼镜检查可见右眼视盘新生血管,下方中周部玻璃体少量积血,周边视网膜可见散在微动脉瘤及点状出血,视网膜动脉变细,静脉轻度扩张（见图2）;左眼眼底未见异常。因患者心电图提示多发室性早搏,未行荧光素眼底血管造影检查。颈部动脉彩超检查,未见明显狭窄（见图3）。头颈部计算机断层血管造影（Computed tomographic angiography,CTA）检查显示,右侧颈内动脉颅外段局部管腔闭塞,颅内段闭塞,双侧大脑前、中动脉连续性中断,旁可见侧支血管网,左侧颈内动脉颅内段局部闭塞（见图4）。诊断：①右眼眼缺血综合征（Ocular ischemic syndrome,OIS）;②烟雾病（Moyamoya disease,MMD）。神经外科会诊后,鉴于患者目前无明确中枢神经系统症状,综合考虑患者介入治疗的风险及获益,建议保守治疗。鉴于患者虹膜及视盘新生血管,建议行视网膜光凝及抗血管内皮生长因子（Vascular endothelial growth factor,VEGF）治疗。患者担心治疗风险,未接受该治疗方案。目前患者随访中。     

眼—神经—皮肤血管瘤病1例

患者吴X，男，年龄23岁，左眼持续性服码伴同侧们头痛1月余，门诊以前房积血、出血性青光眼急诊收入院。住院导92786。追问病史，患者于一个月前有原因不明高热史。体检：左侧前额皮肤及上睑部有大片状毛细血管瘤，心肺正常，血压16／11kPa，视力右5．0，左无光感，眼压右2．74kPa，左7．88kPa，左眼球结膜混合性充血（＋＋＋），角膜血染，前后满抱积血，呈鲜红色，瞳孔及眼底窥不见，诊断：（l）眼一神经一皮肤血管瘤病，（2）前房出血继发青光眼。治疗：入院后即给20％甘露醇250ml静脉滴注，安络血、维生素K肌肉注射，经治疗两周，前房…     

眼—骨骼—心血管—生殖器先天畸形综合征一例报告

马××,女,24岁,未婚,住院号16754。患者自幼双眼视力差,左眼失明三年,无眼红痛及外伤史,未经特殊治疗,因“白内障”于1986年3月3日