儿茶酚-O-甲基转移酶Val158Met基因多态性与海洛因依赖的相关性研究

目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与海洛因依赖是否相关.方法采用聚合酶链式反应(PCR)及限制性内切酶(NlaⅢ)酶切片断多态(RFLPs)技术对154例患者及98例正常对照研究以探讨COMT(Val158Met)基因多态性与海洛因依赖是否相关.结果 OOMT(Val158Met)基因多态性与海洛因依赖存在相关(P＜0.01),编码低活性COMT的等位基因Met158可能是海洛因依赖的易感基因之一(OR=2.146).结论 COMT(Val158Met)基因多态性与海洛因依赖相关,编码低活性COMT的等位基因Met158可能是海洛因依赖的易感基因之一.     

儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val 108/158 Met多态性与原发性高血压的相关性

目的：研究儿茶酚-O- 甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT) 基因Val 108/158 Met 多 态性与原发性高血压的相关性。方法：采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction– restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP) 方法,检测原发性高血压患者( 高血压组,n=215) 及正 常健康人群( 对照组,n=227)COMT 基因Val 108/158 Met 多态性的分布频率。结果：1)COMT 基因Val/Val, Val/Met 和Met/Met 三种基因型分布频率,以及Val 和Met 等位基因分布频率,在高血压组和对照组之间差异 均无统计学意义( 均P>0.05)。2) 以性别分层后,3 种基因型男女分布频率以及Val 和Met 等位基因男女分布 频率在高血压组和对照组之间差异均无统计学意义( 均P>0.05)。3) 对高血压患者进行危险分层后,危险分层 不同的高血压患者各基因型频率差异均无统计学意义( 均P>0.05)。4)Logistic 回归分析显示体质量指数、血 糖、低密度脂蛋白增高和高血压家族史是原发性高血压的危险因素,而基因型与高血压病的发生无关。结论： COMT 基因Val 108/158 Met 多态性可能与原发性高血压的遗传易感性无关。     

精神分裂症认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症相关认知功能的关系。方法收集昆明地区符合CCMD-3的精神分裂症患者共128例,分别调查其一般资料和进行相关的认知功能测试,包括数字广度(顺,倒)、算术、数字符号、木块图形、连线测验A和B、逻辑记忆(瞬时,延迟)、视觉记忆(瞬时,延迟)和词汇流畅共8项认知功能测试;抽取患者静脉血;采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法,检测COMT基因多态性。分析各基因组与认知功能测试结果的关联性。结果三组基因型患者的数字广度(倒)分值比较差异有显著性(F=7.21,P<0.01),经两两比较,高活性基因型患者(4.7±1.5)分,与低活性基因型患者(6.7±2.8)分比较,差异有非常显著性(P<0.01),中等活性基因型(5.4±2.3)分,与低活性基因型比较差异有显著性(P<0.05),高活性组与中等活性组经比较差异无显著性(P>0.05)。其他认知功能测试与COMT基因多态性未显示相关关系。结论COMT基因多态性与数字广度(倒)相关联,提示COMT基因可能从分子水平通过前额叶皮质的多巴胺信号来影响精神分裂症患者的工作记忆。     

海洛因依赖与μ阿片受体基因多态性的关联研究

目的探讨海洛因依赖和μ阿片受体基因多态性的关系.方法应用聚合酶链反应技术检测313例海洛因依赖者和214名正常对照μ阿片受体基因.结果海洛因依赖者和对照组之间的上述的基因型和等位基因频率的差异无显著性(P>0.05).结论μ阿片受体基因多态性与海洛因依赖无关联.     

海洛因依赖与5-羟色胺受体基因多态性关联的研究

目的探讨海洛因依赖与5-羟色胺1B受体基因、5-羟色胺2A受体基因多态性的相关性及两基因多态的相互作用.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测202名海洛因依赖患者和186名正常对照5-HTR1B和5-HTR2A的基因型. 结果海洛因依赖组5-HTR1B基因G681C位点G/G基因型频率显著高于对照组(26.7% vs 18.3%,2 =3.95,P=0.047,OR=1.63);当5-HTR1B为C/C基因型时,5-HTR2A基因多态在病例组和对照组间的差异有统计学显著意义(χ2=7.27, P=0.026),病例组G/G基因型和G等位基因频率显著高于对照组(39.13% vs 14.58%,2=7.27,P=0.026,OR=3.77;58.70% vs 42.71%,2=4.80,P=0.028,OR=1.91),A等位基因频率显著低于对照组(41.30% vs 57.29%,OR=0.52).结论 5-HTR1B基因G/G基因型可能是海洛因依赖的危险因子,5-HTR1B和5-HTR2A相互作用,在5-HTR1B为C/C型的人群中,5-HTR2AG/G基因型和G等位基因可能是海洛因依赖的危险因子,A等位基因可能具有一定的保护作用.     

海洛因依赖与5-羟色胺受体基因多态性关联的研究

目的 探讨海洛因依赖与 5- 羟色胺 1B受体基因、5 -羟色胺 2A受体基因多态性的相关性及两基因多态的相互作用。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析技术,检测202名海洛因依赖患者和 186名正常对照 5- HTR1B和 5- HTR2A的基因型。结果 海洛因依赖组 5- HTR1B基因G681C位点G/G基因型频率显著高于对照组(26. 7% vs18. 3%, 2 =3. 95, P=0. 047,OR=1. 63);当5- HTR1B为C/C基因型时, 5 HTR2A基因多态在病例组和对照组间的差异有统计学显著意义 (χ2 =7. 27, P=0. 026),病例组G/G基因型和G等位基因频率显著高于对照组 (39. 13% vs14. 58%, 2 =7. 27, P=0. 026,OR=3. 77; 58. 70% vs42. 71%, 2 =4. 80,P=0. 028,OR=1. 91),A等位基因频率显著低于对照组(41. 30% vs57. 29%,OR=0. 52 )。结论 5 -HTR1B基因G/G基因型可能是海洛因依赖的危险因子, 5 -HTR1B和 5- HTR2A相互作用,在 5 -HTR1B为C/C型的人群中, 5- HTR2AG/G基因型和G等位基因可能是海洛因依赖的危险因子,A等位基因可能具有一定的保护作用。     

儿茶酚—O—甲基转移酶基因多态性与精神分裂症发病特点的关系

目的：在中国汉族人群中寻找儿茶酚－O－甲基转移酶（catecholamine-O-methyl transferase,COMT)基因Vall58Met多态性与精神分裂症发病之间的关系。方法：使用病例－对照研究方法，对符合诊断标准的476名精神分裂症患者／207名正常对照就COMT基因Val158Met多态性进行检测并进行关联分析。结论：（1）非慢性患者的Val158Val基因型Val158等基因分布频率显著高于对照组，对年龄，性别等调整后结果仍然成立；（2）早发病组（25岁前起病）患者杂合子（Val158Met)及等位基因Met158分布频率显著高于晚发病组（P＜0．05）。结论：COMT基因可能与精神分裂症或某些临床特点存在关联。     

海洛因依赖与多巴胺D_2受体基因TaqⅠ A多态性的关联研究

目的探讨海洛因依赖和多巴胺D2受体基因的关系.方法应用聚合酶链反应技术检测209例海洛因依赖者和109名正常对照多巴胺D2受体基因TaqⅠA多态性.结果海洛因依赖者和对照组之间的上述的基因型和等位基因频率的差异无显著性(P>0.05).结论多巴胺D2受体基因TaqⅠA多态性与海洛因依赖无关联.     

多巴胺D1受体基因多态性位点与海洛因依赖的关联性研究

目的 探讨多巴胺D1受体(dopamine D1 receptor,DRD1)基因第一外显子5'非翻译区内rs4532(-48A/G)和第二外显子内3'非翻译区rs686两个SNPs位点和海洛因依赖的相关性.方法 按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者238例(海洛因依赖组)及健康体检者312例(对照组),提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测rs4532和rs686两个多态性位点的基因型,采用HaploView 4.0及SPSS 13.0软件分析各位点基因型、等位基因频率并比较组间差异.结果 海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs686位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),海洛因依赖组rs686位点的等位基因A频率显著高于对照组[x2=6.005,P=0.014,OR=1.434,95%CI(1.074,1.915)].海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs4532的基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 DRD1基因rs686多态性与海洛因依赖相关,携带有rs686多态性位点A等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖.     

海洛因依赖与多巴胺D2受体基因Taq I A多态性的关联研究

目的探讨海洛因依赖和多巴胺D2受体基因的关系．方法应用聚合酶链反应技术检测209例海洛因依赖者和109名正常对照多巴胺D2受体基因Taq I A多态性．结果海洛因依赖者和对照组之间的上述的基因型和等位基因频率的差异无显著性（P〉0．05）．结论多巴胺D2受体基因Taq I A多态性与海洛因依赖无关联．     

海洛因依赖者生活行为方式的研究

分析与海洛因依赖相关的生活行为危险因子，旨在加强青少年ＡＩＤＳ／吸毒的社区干预。方法以匿名问卷法，对６０名吸毒未婚青年与４１８９名大学生作物质滥用、性态度／性行为、闲暇渡过的病例对照研究。结果前者烟、酒、去痛片、安定滥用率显著高于后者，ＯＲ分别为４７５．８、９．１５、６．５、７７．７１；婚前性行为、多性伴显高于对照（ＯＲ１２５．８，１５０．６８，Ｐ＜０．０１）；闲暇参与１次／ｄ麻将、看录像、玩电子游戏及２～３次／Ｗ赌博者分别为对照的１２６．２７、１００．４７、１５．０６和５０．６２倍。其物质滥用、性行为具有低龄化特征≤１８岁。结论受教育少、早年物质滥用、性乱、高频参与麻将、电子游戏、赌博、好看色情暴力录像为海洛因依赖的生活行为危险因子。     

与海洛因依赖有关的特异性mRNA研究

目的：寻找与海洛因依赖有关的特异性基因。方法：用递增法建立海洛因依赖小鼠模型。纳洛酮催瘾后，分别提取实验组及对照组小鼠脑内的总RNA、mRNA，然后进行抑制性消减杂交，杂交产物扩增，凝胶电泳分析。结果：实验组小鼠脑内mRNA含量高于对照组，并于实验组小鼠脑内分离出差异表达的cDNA片段。结论：海洛因依赖小鼠脑内可能存在特异性基因表达。     

海洛因依赖者三维人格特点研究

目的 探讨海洛因依赖者中三维人格问卷(TPQ)中文版的信度及其三维人格特点.方法 采用TPQ调查海洛因依赖者( n =358)、男性尼古丁依赖者( n =114)和正常对照人群( n =200)的人格特点.其中78例海洛因依赖者10 d后进行重测,分析TPQ的信度.结果 (1)TPQ的猎奇性(NS)、伤害回避(HA) 和犒赏依赖性(RD)3个维度在2次测查中重测相关性良好(r为0.87,0.84和0.64,均P <0.01).NS、HA和RD的Alpha系数分别为0.72,0.71和0.29.(2)海洛因依赖组HA分明显高于对照组[(15.25±5.95)分,(13.22±6.27)分,t =13.65,P <0.01],RD分明显低于对照组[(17.08±3.28)分,(18.29±3.83)分,t =15.07,P <0.01].(3)海洛因依赖组中TPQ3个维度的性别均差异有显著性( P <0.01).男性海洛因依赖组的NS和HA分明显高于男性正常对照[(16.99±4.76)分,(15.29±4.60)分, P <0.01;(14.46±6.01)分,(12.31±6.00)分,P <0.01],RD分明显低于对照;与尼古丁依赖者比较,男性海洛因依赖组具有明显的高NS分、低RD分,差异有显著性( P <0.01).女性海洛因依赖组只有HA分明显高于女性对照.结论 海洛因依赖者中TPQ的信度尚可;男女海洛因依赖者的三维人格特点不同,前者有高NS分、高HA分和低RD分的特点,这为海洛因依赖早期干预提供了科学依据.     

μ阿片受体一号外显子SNP多态性与海洛因依赖关联研究

目的探讨西安汉族人群中μ阿片受体基因（OPRM1）一号外显子基因多态性与海洛因依赖关联性。方法采用病例对照研究策略,分别对102名海洛因依赖者（海洛因依赖组）和103名健康对照者（健康对照组）的OPRM1基因一号外显子（exon1）进行测序分析,从测序结果中确定出存在于这一区域中的单核苷酸多态性（SNP）位点,并分析海洛因依赖者OPRM1受体基因一号外显子上的多态性位点与海洛因依赖的相关性。结果共鉴定出两个SNP位点,分别为rs1799971（A118G）和rs6912029（G172T）,单位点关联分析显示两位点在两组之间的分布并不存在显著性差异;单体型分析两位点3种单体型均与海洛因依赖间无关联。结论 OPRM1基因一号外显子区域多态性位点与海洛因依赖无显著相关性。     

DRD4多态性与海洛因依赖的相关研究

目的探讨多巴胺D4受体第3外显子48bp可变重复序列多态性(DRD4exon48bpVNTR)与海洛因依赖的关系。方法采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果,检测了西北地区187例20~45岁之间海洛因依赖人员的DRD4基因多态性。结果在DRD4exon48bp的重复片段中,海洛因依赖组存在5个等位基因,分别为2,3,4,5,6个重复片段,其基因频率以48bp的2个和4个重复等位基因出现的频率较高。把等位基因划分为长重复序列(大于等于4次)和短重复序列(小于4次)后,海洛因依赖组长重复等位基因多于对照组(χ2=3.82,P<0.05)。结论DRD4外显子48bpVNTR长重复等位基因与海洛因依赖有关。     

植入型长效纳曲酮缓释剂治疗海洛因依赖者心理渴求的临床价值

目的 研究植入型长效纳曲酮缓释剂(Long-term sustained release naltrexone,LSRNTX)对海洛因依赖者心理渴求的疗效.方法 对接受植入型LSRNTX治疗的108例海洛因依赖患者,进行治疗前后的海洛因渴求量表分析,同步进行治疗后尿液吗啡、美沙酮和丁丙诺啡突击性定性检测.结果 (1)108例患者接受植入型LSRNTX治疗后海洛因渴求量表总分及用药意向、用药渴望、效果期待、自我控制4个因子得分均显著低于治疗前得分,差异具有统计学意义.(2)治疗后的108例患者中,95例(87.96%)尿吗啡、美沙酮、丁丙诺啡检测结果为全阴性,阳性结果者13例(12.04%).(3)治疗后尿液检测阴性结果者海洛因渴求量表得分较治疗前得分减低幅度高于阳性结果者得分减低幅度.结论 植入型LSRNTX对海洛因依赖患者具有降低心理渴求的良好疗效,有利于防治海洛因依赖患者复吸.     

解析COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的关系

目的探讨COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的相关性。方法该研究选择的观察组对象60例,均为该院收治的子宫内膜异位症者,与40例对照组非内异症及腺肌病的女性采用PCR-RFLP法进行COMT基因分型,回顾相关资料。结果观察组野生纯和型(G/G)基因型、突变杂合型(G/A)基因型、突变纯合型基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组G等位基因频率(观察组72.9%,对照组27.1%)与A等位基因频率(观察组70%,对照组30%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。COMTC/G(OR=1)、G/A(OR=0.516,95%CI为0.186-1.442)、A/A(OR=0.451,95%CI=0.166-1.234),3种基因型相对危度分析差异无统计学意义(P>0.05)。提示子宫内膜异位症的发生与COMT基因多态无明显相关性。结论子宫内膜异位症的发生与COMT基因Met多态无相关性,在临床治疗中可作为参考依据。