孕早期54例胎儿异常的超声诊断与分析

目的：通过早孕期孕11～13＋6周超声筛查胎儿异常,预防出生缺陷,帮助孕妇在早孕期决定是否终止妊娠,减少中晚期终止妊娠对母体伤害。方法：按照江苏省产前超声规范要求对胎儿顺序逐一扫查,仔细测量胎儿生长参数。结果：2008年至2014年1078例孕11～13＋6周妊娠妇女中,54例胎儿异常,占5％,结论：孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、脊柱裂、腹裂、脐膨出、胸外心及四肢骨骼异常等大部分胎儿畸形。但是一些孕早期形态学改变不明显的畸形需到中、晚孕期连续筛查才能做出诊断,所以结合中、晚孕期连续超声检查可以有效提高胎儿畸形检出率,预防出生缺陷。     

胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。     

超声异常合并脐血风疹IgM阳性胎儿临床特点总结

目的 探究超声异常合并脐血风疹IgM阳性胎儿临床特点。方法 回顾性分析2019年1月1日至2019年12月31日在广东省妇幼保健院产前诊断中心因“胎儿超声异常”行脐静脉穿刺术,脐血RV-IgM检查结果阳性且排除染色体、微阵列、巨细胞结果阳性胎儿的资料。结果 共纳入17例脐血RV-IgM检查结果阳性胎儿资料。17例脐血RV-IgM阳性胎儿中,羊水风疹PCR阳性12例（70.6%）,脐血风疹PCR阳性6例（35.3%）。脐血风疹PCR阳性的6例胎儿羊水风疹PCR均为阳性。超声异常且合并脐血RV-IgM （+）的孕妇中,在孕期发现超声异常数目大于等于2个时,羊水RV-PCR阳性率为91.7%;孕期发现超声异常数目仅1个时,羊水RV-PCR阳性率为20%。结论 超声异常且合并脐血RV-IgM （+）的孕妇中,在孕期发现超声异常数目≥2个时,羊水RV-PCR阳性率远远高于孕期发现超声异常数目为1个时。     

胎儿颈项透明层增厚和静脉导管血流频谱异常与胎儿染色体异常的关系

目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值。 方法收集104例于广州市妇女儿童医疗中心诊断NT增厚的孕妇的染色体核型分析资料,回顾性分析胎儿NT增厚、静脉导管血流频谱异常与胎儿染色体异常的关系。 结果(1)9980例孕妇中,NT异常增厚的胎儿共104例,占1.0%,颈项透明层厚度为(3.7±1.2)mm;(2)104例NT异常增厚的胎儿中,有28例胎儿染色体核型异常,包括染色体数目异常22例,结构异常6例,其中前3位为21-三体综合征、18-三体综合征和47,XXX;(3)随着NT厚度的增加,染色体异常的检出率相应增加;(4)NT增厚及静脉导管血流频谱正常预测染色体异常的阳性预测值是20.93%,NT增厚及静脉导管血流频谱异常的阳性预测值是55.56%,其差异具有统计学意义( χ²＝7.07,P<0.01)。 结论在早孕期进行胎儿NT超声检查,NT增厚及静脉导管血流频谱异常联合筛查更能有效筛查出染色体核型异常的高危胎儿。     

9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的产前诊断和治疗

目的探讨多胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法及选择性减胎术定位方法。 方法选取2012年1月至2013年12月就诊于广州医科大学附属第三医院9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的临床资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体异常情况、选择性减胎术的方法及妊娠结局进行分析。 结果9例患者中3例为三胎妊娠,6例为双胎妊娠。(1)产前诊断：①超声检查：9例患者早孕期行超声检查,均提示存在胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚,孕中期超声检查提示有6例患者存在胎儿结构异常,包括颈部囊肿、心脏异常、外生殖器畸形、足内翻、全身水肿等;②染色体检查：5例胎儿21-三体综合征,1例Turner综合征,1例染色体微缺失,1例染色体重复,1例双胎染色体异常。(2)治疗及妊娠结局：9例患者中7例患者行选择性减胎术治疗,1例流产,3例早产(新生儿均存在并发症),3例足月分娩(新生儿均未见异常);2例患者拒绝减胎,1例于孕中期自然流产,1例于孕35^＋周剖宫产分娩(1胎儿为21-三体综合征,另一胎儿为健康儿)。 结论多胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗。     

胎儿心脏超声Yagel法扫描在产前诊断双胎妊娠胎儿先天性心脏病中的价值

目的探讨胎儿心脏超声Yagel法扫描对双胎妊娠胎儿先天性心脏病的产前诊断价值。方法1103例双胎妊娠孕妇中,有胎儿先天性心脏病的高危病史孕妇127例（高危双胎组）,正常双胎妊娠孕妇976例（低危双胎组）。应用超声Yagel法对两组双胎妊娠胎儿进行心脏5个心脏横切面（胎儿腹部胃泡平面、四腔心平面、五腔心平面、三血管气管平面和动脉弓平面）快速扫描,并对诊断为先天性心脏病而引产的胎儿进行尸体解剖,以核对产前超声Yagel法诊断的正确性,同时进行胎儿染色体分析;对未引产或产前诊断未发现明显异常的胎儿进行临床随访,胎儿出生后进行新生儿或婴儿的心脏超声检查,判定产前超声Yagel法诊断的正确性。结果（1）1103例双胎妊娠中,有12例产前发现有先天性心脏病,检出率为1．09％,其中4例（33．3％,4／12）来自高危双胎组,8例（66．7％,8／12）来自低危双胎组。（2）2例双胎为两个胎儿同时患同一种先天性心脏病,其中1例双胎胎儿均为法洛四联症（TOF）,另1例双胎两个胎儿均为心脏横纹肌瘤;1例双胎为两个胎儿患不同类型异常,一胎儿为TOF,另一胎儿心脏正常,但十二指肠闭锁。上述3例患者均选择终止妊娠放弃胎儿,尸体解剖结果与产前超声诊断相同。9例双胎仅一胎儿受累为先天性心脏病,另一胎儿正常,均足月分娩或自然早产,其中7例在行新生儿心脏检查时得出的诊断与产前相同。（3）12例中,2例有先天性心脏病的双胎被发现染色体异常。（4）1091例双胎妊娠孕妇产前超声检查未发现胎儿心脏异常,但其中1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为室间隔缺损（VSD）,染色体异常（为21三体）。另1个胎儿正常。另1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为动脉导管未闭,另1个胎儿正常。（5）应用超声Yagel法产前诊断双胎先天性心脏病的敏感度为82．4％,特异度为100％。结论心脏超声Yagel法是筛查和诊断双胎妊娠中胎儿先天性心脏病的简单、有效和可靠方法,值得在临床产前诊断中推广应用。     

247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法 对247例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水作羊水细胞培养检查染色体核型。结果 发现异常核型14例，异常核型出现频率为5．67％，其中三体型7例，占异常核型的50％，分别为21三体4例，18三体2例，13三体1例；其次为平衡易位6例，占42．86％。高龄孕妇中21三体检出率为5．56％(1／18)，非高龄组为1．31％(3／229)，P=0．235，差异无显著性。15例产前常规B超检查发现胎儿发育异常的孕妇中，检出三体儿3例。结论 在有各种产前诊断指征的妊娠中期孕妇中，胎儿染色体异常发生率为5．67％，染色体三体为主要的异常核型。孕中期B超检查做为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率。     

孕妇对早、中孕期超声检查的期望度调查

目的:以问卷调查形式研究孕妇对早孕期和中孕期超声检查的认识程度和期望度。方法:采用孕妇对早、中孕期超声检查期望度调查表对284对孕妇进行问卷调查,了解他们对早、中孕期进行超声检查的认识度。结果:被调查者对早、中孕期超声检测的认识程度不一。52.5%的孕妇认为早孕期超声可筛查胎儿形态结构异常。41.15%的孕妇认为早孕期超声能诊断出染色体异常。42.5%孕妇认为早孕期超声检查前不需做特殊的准备,其他题目回答正确率均不高,多数低于50%。70%孕妇认为中孕期超声可筛查胎儿形态结构异常。40%孕妇认为中孕期超声能诊断出染色体异常。70%孕妇认为中孕期超声检查前不需做特殊的准备。其他题目正确率约50%左右,高于早孕期,但无显著差异(P0.05)。早、中孕期分别有77.82%和77.46%的孕妇错误地认为,三维、四维超声比二维超声更重要。结论:孕妇对妊娠期超声的认识明显不够,需在孕前教育等时机予以普及,以降低由于结果和期望值落差造成的医患纠纷。     

598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系

目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择。方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类。结果:598例孕妇中,染色体异常61例,检出率10.20%,其中三体儿42例,占染色体异常的68.85%;超声结构异常胎儿染色体异常检出率明显高于超声软指标异常胎儿(P0.05);2项、3项及以上超声软指标异常染色体异常检出率明显高于单项软指标异常胎儿(P0.05);鼻骨缺失染色体异常检出率41.67%,单脐动脉染色体异常检出率12.24%;超声异常合并高龄孕妇组染色体异常检出率明显高于合并低孕龄组(P0.05);超声异常合并羊水过多组异常染色体检出率明显高于合并羊水正常组(P0.05)。结论:当有胎儿超声结构异常、超声软指标鼻骨缺失、两项及以上软指标异常、超声软指标异常合并高龄或羊水过多的情况时,染色体异常发生率明显增加,建议行脐血管穿刺染色体检查。     

早孕期产前超声检查诊断胎儿颈项透明层增厚的临床价值探讨

目的:探讨早孕期产前超声检查诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚对临床诊断胎儿异常的价值。方法:于孕11—13⁺⁶孕周测量胎儿NT,超声随访观察至出生。结果:在5288例早孕期胎儿中,共检测出75例NT增厚,6例失访,11例染色体核型异常;58例染色体核型正常,但其中14例超声随访发现严重并发症,44例超声随诊至出生未见明显异常。结论:早孕期产前超声检查诊断胎儿NT增厚对于临床检出胎儿异常具有较高的诊断价值。     

孕妇血清标记物用于严重胎儿缺陷的产前筛选

目的：探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（ＡＦＰ），绒毛膜促性腺激素（β－ｈＣＧ），游离雌三醇（ｕＥ３）在孕中期胎儿缺陷的产前筛选中的作用。方法：对６７７例中期妊娠妇女进行上述三联血清标记物检测，对可能影响检测结果的部分因素，如孕妇体重、孕周等在分析时加以较正。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果：在被筛选孕妇中，有１１例血清标记物异常的孕妇被确诊为胎儿异常，阳性检出率为１．６％，３２例孕妇筛选结果为假阳性，假阳性率为４．７％。另有１１例孕妇发生孕中期死胎，但经检查均为非胎儿因素致死。结论：上述三联血清标记物检测，可以作为筛选胎儿缺陷的一项有效的常规方法     

早孕期染色体异常产前筛查的研究进展

目前临床上主要进行的中孕期产前筛查,其中高危患者要行产前诊断,如果胎儿染色体异常就需行引产术,这会给孕妇带来生理和精神上的痛苦。然而,早孕期可利用母体血清生化指标(如妊娠相关血浆蛋白等)结合超声筛查指标(如测量胎儿颈项半透明膜厚度等),进行产前筛查。对于诊断为染色体异常胎儿可用人工流产方式结束妊娠,从而减轻患者痛苦。现就目前早孕期染色体异常的产前筛查研究作一综述。     

NT超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中的应用价值

目的 探讨胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法 选取500例行产前检查孕妇,均进行NT超声检查及唐氏筛查。通过筛查结果对比唐氏筛查与NT超声检查的胎儿颈部透明层厚度、胎儿畸形情况及胎儿畸形筛查率。结果 胎儿正常颈部透明层厚412例,胎儿异常颈部透明层厚度88例,胎儿正常颈部透明层厚度明显低于胎儿异常颈部透明层厚度,差异有统计学意义（P<0.05）;唐氏筛查筛查出的胎儿畸形结果为57例,少于NT超声检查筛查出的胎儿畸形结果81例。NT超声检查的胎儿畸形筛查率为16.2%,唐氏筛查的胎儿畸形筛查率为11.4%,唐氏筛查的胎儿畸形筛查率显著低于NT超声检查,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 在早孕期中进行NT超声检查能够及时发现胎儿NT增厚、染色体异常、中枢神经系统异常等胎儿畸形情况,提高早孕期胎儿畸形筛查率,在一定程度上提高了超声诊断水平,具有良好的社会效应,值得临床推广与应用。     

早孕期超声检查指标预测自然流产的应用价值

目的 分析早孕期超声检查在自然流产预测中的应用价值。方法 选取60例接受检查的孕妇作为研究对象,根据是否流产将其分为流产组（15例）和未流产组（45例）。分析两组一般资料、超声参数、血清学指标及超声检查在自然流产中的预测价值。结果 流产组有流产史、不规律服用叶酸、孕期伴侣吸烟的孕妇的占比均高于未流产组;流产组孕囊平均直径（MSD）、孕囊平均直径-顶臀长（MSD-CRL）均短于未流产组,流产组胎儿心率（FHR）、血清人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、孕酮水平均低于未流产组（P<0.05）。多因素COX回归分析表明,孕期伴侣吸烟、早孕期MSD、FHR、MSD-CRL指标异常均为孕妇自然流产的独立危险因素（P<0.05）。结论 早孕期MSD、FHR、MSD-CRL指标联合检测及评估孕妇伴侣吸烟情况,可对早期流产进行精准预测,及时给予干预措施,进而降低自然流产发生率。     

产前常规胎儿超声心动图诊断的意义及评价

目的探讨胎儿超声心动图作为产前常规检查方法的价值。方法2002年8月至2003年8月首都医科大学附属北京朝阳医院连续对557例妊娠2028周孕妇行产前胎儿超声心动图检查并追踪围生儿预后。结果胎儿超声心动图检出异常者81例,检出率14·54%。其中先天结构性心脏异常6例(1·08%),非结构性心脏异常75例(13·46%)。以瓣膜关闭不全比例最大,其中轻度关闭不全多属生理范围。结论产前常规胎儿超声心动图检查对提高胎儿结构性心血管异常的检出率有重要作用,但应慎重处理,避免不必要的干预。     

产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义.方法:对439例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系.结果:①胎儿染色体异常检出15例,总的异常检出率3.42%.夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率最高为66.67%,与高龄组、唐氏高危组、不良孕产史(夫妇染色体检查正常)组比较,差异有统计学意义(P<0.05);而高龄组、唐氏高危组、不良孕产史组和超声检查异常组的胎儿染色体异常检出率分别为5.22%、2.28%、1.54%、16.67%、,组间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).②15例染色体异常中.高龄组占40.00%,唐氏高危组占33.33%.染色体数目异常6例,5例行孕中期引产;结构异常7例,1例行孕中期引产,1例流产;嵌合体2例均行孕中期引产;余6例足月分娩.结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率.     

荧光原位杂交技术在妊娠晚期应用价值探讨

目的:探讨妊娠晚期宫内发育异常胎儿羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测的意义。方法:选取2014年1月至2015年12月青岛市妇女儿童医院胎儿医学中心接诊的妊娠26~40周行羊水细胞FISH检测的83例孕妇。评价妊娠晚期FISH技术用于检测唐氏筛查高风险孕妇、高龄孕妇以及发育异常胎儿染色体异常检测的意义。结果:80例孕妇接受妊娠晚期羊水细胞FISH检测,有妊娠中期产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常患病率为26%(8/31)。妊娠晚期发现发育或结构异常的胎儿中,胎儿染色体异常患病率为6%(3/49)。妊娠晚期出现发育或结构异常的胎儿中,3例患儿均为21三体,其妊娠晚期超声表现分别为侧脑室扩张合并脐血流异常、十二指肠闭锁合并羊水扩张及胎儿生长受限。结论:对于妊娠中期有产前诊断指征但错过诊断时机的胎儿,需在妊娠晚期行羊水细胞FISH检测。妊娠晚期超声提示发育或结构异常的胎儿,需考虑行羊水FISH检测。     

胎儿宫内发育迟缓的脐带穿刺产前诊断

胎儿宫内发育迟缓（ＩＵＧＲ）是产科常见病。临床多从母亲方面寻找原因,但对由于胎儿先天异常引起的ＩＵＧＲ,往往容易忽略及漏诊,给予不必要的孕期治疗并让这些异常儿出生。本研究总结了２１例ＩＵＧＲ的胎儿脐带穿刺产前诊断的结果,探讨胎儿先天异常与ＩＵＧＲ的关系,以提高先天异常儿的产前诊断检出率。一、资料与方法１．研究对象患者选择：１９９３年３月至１９９９年２月,产前诊断为ＩＵＧＲ的孕妇２１例,年龄２３岁～４１岁,除１例为α－地中海贫血（α－地贫）基因缺失纯合子胎儿的孕妇妊娠２７周外,其余妊娠２８～３６周…     

妊娠早期超声多指标筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的 探讨妊娠早期超声多指标筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法 对2008年9月至2010年9月在暨南大学附属第一医院产科就诊的2789例妊娠早期(11～13+6周)单胎初产孕妇超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,记录胎心率(fetal heart rate,FHR)、面部角度(facial angle,FA)、静脉导管(ductus venosus,DV)、三尖瓣反流(tricuspid reverse,TR)、胎儿鼻骨(nasal bone,NB)等超声指标,观察胎儿结构.全部超声指标检查结果输入Astraia风险筛查软件计算染色体异常风险值(＞1/300为高风险截断值),根据知情同意原则对高风险者取绒毛或羊水进行染色体核型产前诊断.所有研究对象随访至分娩后6个月.率的比较用x2检验或Fisher精确概率法.结果 (1) 2789例孕妇筛查出21三体高风险107例,其中96例接受侵入性产前诊断,诊断染色体异常16例,染色体异常发生率为0.6％(16/2789),其中6例21-三体.2789例孕妇中,超声筛查21-三体高风险孕妇4例,最终确诊21-三体6例,假阳性率为3.6％ (101/2783).(2) NT≥2.5 mm者196例,21-三体高风险66例,均经绒毛穿刺诊断,发现染色体异常16例;有创性检查率2.3％(66/2789).(3)≥35岁孕妇占筛查总数的6.7％(186/2789),其中检出21三体高风险32例,占21-三体高风险总数的29.9％ (32/107);诊断21-三体2例,21-三体检出率为1.1％(2/186);年龄＜35岁者21-三体检出率为0.2％(4/2597);年龄≥35岁和年龄＜35岁人群中胎儿21-三体检出率差异无统计学意义(P=0.055).(4)筛查过程诊断胎儿结构异常13例,其中5例染色体核型异常.结论 妊娠早期超声多指标筛查将明显提高染色体异常胎儿检出率并降低假阳性和假阴性率,大大降低有创性检查率.尤其对高龄孕妇的染色体异常风险评估更有明显的指导意义.妊娠早期超声筛查不仅可以有效检出核型异常,同时可以诊断严重的胎儿结构异常.     

妊娠11～13~(+6)周超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的:探讨规范化早孕期超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的临床价值。方法:对6902例(8336胎)孕11~13~(+6)周胎儿(单胎妊娠5468例,双胎妊娠1434例)行规范化早孕期超声结构筛查,并追踪妊娠过程和临床结局。结果:6902例(8336胎)11~13~(+6)孕周胎儿中产前超声检出中枢神经系统畸形13例(单胎妊娠10例,双胎妊娠3例),其中露脑畸形5例,无脑儿4例,前脑无裂2例,脑膜膨出1例,开放性脊柱裂1例。合并其他结构异常4例,染色体核型异常3例。13例胎儿随访结果:除3例双胎畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,余胎儿引产前超声与引产后尸检结果相符合。结论:规范化早孕期超声结构筛查可及早发现胎儿中枢神经系统畸形,对降低畸形胎儿的出生率及指导产科处理均有重要临床价值。