胎儿畸形手1例

患者女,27岁.孕23周,G1P0,无毒物及放射线接触史,孕早期无"感冒".来我院行常规彩超检查.超声显示:胎儿双顶径5.1 cm,腹围18.7 cm,股骨长4.1 cm,羊水指数15.8 cm.右枕前,脊柱排列整齐,头颈及内脏发育无异常,四肢长骨发育良好,口唇(-),胎儿四腔心及双室流出道切面(-).唯双手腕关节呈持续内翻屈曲状(图1),连续动态观察双手内屈姿势保持不变,而肩、肘、掌指及指间关节活动好.彩超诊断:胎儿畸形手.     

胎儿手畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前二维及三维超声在胎儿手畸形分类中的作用.方法 回顾性分析14例胎儿严重手畸形病例的产前声像图特征,结合家谱分析、染色体核型分析与引产后尸检病理结果等进行形态学分类.结果 孕16～28周共检出严重手畸形胎儿14例,其中10例为双手同时受累,8例双侧畸形形态相同.13例合并其他超声异常表现.按畸形形态分为3类:手腕部姿势异常9例,3例合并桡骨完全缺失、手向桡侧偏斜,6例手向掌侧偏斜,包括家族遗传性先天性多发性关节弯曲畸形-远端1型、羊膜带综合征、体蒂异常、18-三体、四肢短小畸形各1例.手(指)缺如畸形3例,1例单纯性单侧手缺如,1例为5个手指缺如合并多囊性肾发育不良,1例为裂手裂足畸形.手指重叠畸形4例,3例为18-三体,2例合并手腕部姿势异常.结论 产前二维及三维超声在严重胎儿手畸形的检出、形态学分析和分类诊断等方面有重要作用.     

超声诊断胎儿桡骨发育不良伴手畸形1例

患者女，24岁，孕27周行超声检查，超声所见：双顶径70mm，脑中线居中，脊柱排列整齐，股骨径53mm，胎心搏动规则，134次／min，胎儿左侧上肢桡骨、尺骨较右侧上肢桡骨、尺骨短（图1、2），另见同侧手掌缺失伴手指畸形，胎盘附着于前壁，Ⅰ级，羊水最大深度62mm。超声提示：（1）单胎妊娠，头位。（2）胎儿左上肢桡骨发育不良伴手畸形。引产后证实。     

超声诊断胎儿手畸形3例

孕妇1,34岁,孕2产0,孕22周。孕期无异常。超声榆查胎儿发育与孕周相符,胎儿左手部分掌骨可见,可见拇指指骨回声,未见余四指（图1）;三维超声只显示拇指,余四指缺如（图2）。引产后证实为缺指畸形,未行染色体检查。     

超声诊断胎儿多发畸形1例

妇,26岁,既往体健,孕1产0,现孕22 3周,B超常规检查了解胎儿情况,产前无明显用药史及毒、害物接触史.超声所见:子宫增大,宫腔内见胎儿结构声像,单胎,胎儿颅骨光环缺失,可见部分脑组织在羊水中飘动(图1);腰骶部脊柱排列不规整,局部弯曲、变宽、骨质增厚;腹壁缺损,长约29 mm,胎儿肝及胃膨出体外,其外有膜包裹(图2);胎儿股骨长32 mm,右脚掌与小腿在纵切位上可同时显示,左足显示不满意,胎心规律148次/分,胎动活跃,胎盘位于后壁,功能Ⅱ级,其下缘跨过宫内颈口;羊水最大深度82 mm.超声提示:①宫内妊娠,单活胎;②胎儿多发畸形(无脑儿、脊柱裂可能、内脏膨出、足内翻);③部分性前置胎盘;④羊水过多.因胎盘前置行剖腹产手术.     

三维超声诊断胎儿严重手畸形的临床价值

目的评价三维超声在产前诊断胎儿严重手畸形中的价值。方法对2 612例孕妇进行二维和三维超声检查,以排除胎儿严重手畸形。对产前超声诊断严重手畸形的胎儿进行产后随访,比较二维超声与三维超声对胎儿严重手畸形的显示情况,统计学分析采用χ2检验。结果产前超声检出胎儿严重手畸形101例（手缺如4例、裂手畸形5例、缺指畸形17例、桡骨发育不全或缺如16例、上肢远端及手缺如8例、手腕部姿势异常7例、致死性骨发育不良34例、重叠指1例、多指7例、并指2例）,产前超声误诊1例。结论三维超声为胎儿严重手畸形的诊断提供了重要手段,是二维超声的重要补充。     

三维超声诊断胎儿小下颌畸形1例

孕妇,23岁,孕1产0,孕28+3周来院接受产前常规超声检查.超声:羊水指数17.20 cm,二维矢状切面显示胎儿下唇及下颌正常曲线消失,下颌后缩,下唇后移,呈小弧形(图1);3D超声显示胎儿下颌明显后缩,面颊至下颌的平滑曲线消失,呈半张口状态(图2).超声提示:①宫内晚孕,单活胎;②胎儿下颌发育异常(小下颔畸形不排除);③羊水量过多.2天后于外院引产1男婴,证实为小下颌畸形.     

二维及实时三维超声在胎儿手畸形诊断中的应用

目的总结不同类型胎儿手畸形产前二维及三维超声声像图特征,并分析产前超声漏诊胎儿手畸形的原因。方法采用连续顺序追踪超声法对11 854例胎儿行产前常规二维及三维超声系统筛查,重点观察胎儿手部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿尸检及X线检查结果对照,总结手畸形胎儿产前超声声像图特征。结果 11 854例胎儿产前超声检出手畸形59例（0.50%,59/11 854）,手畸形胎儿产前二维超声表现：（1）手腕部姿势异常44例,声像图显示胎儿手腕部呈勾状;（2）手指完全缺如1例,声像图中胎儿指骨不显示;（3）掌骨及手指缺如2例,声像图中胎儿掌骨及指骨不显示;（4）手指姿势异常3例,声像图显示胎儿四指不在同一平面;（5）前臂及手缺如2例,声像图中胎儿尺桡骨、掌骨及指骨不显示;（6）并指1例,声像图显示胎儿手呈鸟嘴状;（7）多指2例,声像图显示胎儿手指为6指;（8）致死性骨发育不良5例,声像图显示胎儿四肢严重短小。引产胎儿检查发现产前超声漏诊手畸形8例（11.90%,8/67,包括部分手指缺如3例,手指姿势异常2例,多指2例,并指1例）,胎儿手畸形发生率为0.57%（67/11 854）。结论产前二维超声在较严重手畸形胎儿的检出及手畸形分类诊断中有重要作用,选择合适的产前超声检查孕周、合适的胎儿体位、采用连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致扫查,可提高胎儿手畸形产前超声检出率。     

超声诊断胎儿手和足畸形的价值

目的:探讨超声连续顺序追踪法(Systematic continuous sequence approach,SCSA)在胎儿手和足畸形产前筛查中的诊断价值.方法:收集2016年10月-2019年7月在我院行超声连续顺序追踪法(SCSA)联合三维超声进行系统产前超声检查的33 316例孕妇检查报告及术后随访资料,分析胎...     

超声诊断胎儿特殊畸形1例

孕妇，孕11周，常规行超声检查。仪器使用惠普5500型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3．5MHz。患者常规取平卧位，探头在腹部作纵、横、斜等多切面连续扫查。超声所见，胎儿被囊状物包裹，呈蚕茧状。囊壁为一很薄的膜状物，囊壁与胎儿皮肤问为透声好的液性暗区。囊状物最厚处于颈后测值1．2cm。胎儿双顶径1．9cm，四肢及内脏此阶段未发现异常。胎盘及羊水正常。胎儿脐带仅见一粗一细两条血管回声，CDFI示一红一蓝血流信号相反的血流；PW可测及一动脉血流频谱和一静脉血流频谱。超声诊断：     

连续顺序追踪超声法联合实时三维超声在胎儿手畸形诊断中的应用

目的：探讨连续顺序追踪超声法联合二维及三维超声在产前筛查胎儿手畸形中的应用价值。方法对2011年1月至2014年12月在解放军第一〇五医院产前检查的28541例胎儿行二维和三维超声检查,运用连续顺序追踪超声法重点观察胎儿手部,超声检出手部异常的胎儿均与临床分娩后随访或引产后病理检查结果对照,总结各种手畸形超声征象并对超声漏诊原因进行分析。结果28541例胎儿中产前超声检出手畸形34例（43只手）,超声声像图表现：（1）裂手畸形5例,声像图显示胎儿手部中央纵向裂开分为两半（2例呈V字形）。（2）缺指或合并手指形态异常13例,声像图中胎儿部分手指指骨不显示或合并残留手指形态异常。（3）前臂及手发育异常3例,声像图显示胎儿尺、桡骨短小,手腕部结构失常。（4）手指弯斜或手姿势异常7例,声像图显示胎儿手腕部姿势呈钩状,手腕向桡侧偏斜内收弯曲,手掌面贴近前臂;或显示胎儿手半握拳状,拇指内收屈曲,食指弯曲斜压于中指背侧,小指压于无名指背。（5）手缺如6例,声像图显示胎儿手腕部以远缺失。分娩后随访或引产后病理检查证实胎儿手畸形37例（0.13%,37/28541）,产前超声正确诊断34例（91.89%,34/37）,其中合并其他畸形18例（52.94%,18/34）,染色体异常5例（13.51%,5/37）;漏诊3例（4只手畸形）：包括多指1例,小指中节及远节指骨缺失1例,小指中节指骨发育不良1例。结论产前检查应用连续顺序追踪超声法联合实时三维超声观察胎儿缺指或合并手指形态异常等手畸形,手指弯斜或手姿势异常,可弥补二维超声显像不足,获得更多的诊断信息。     

经阴道超声诊断膀胱子宫内膜异位症1例

患者，女．45岁。因周期性尿急、尿频、尿痛1年到我院检查。患者孕2产1．既往月经规律．继发性痛经进行性加重，并于2007年1月因子宫腺肌症行子宫切除术；术前无腰痛、血尿及尿急、尿频、尿痛等症状。B超检查：子宫已切除，于膀胱左后壁可见一范围约2．8cm×1．6cm低回声光团。膀胱适度充盈状态下进一步经阴道超声检查：低回声光团位于膀胱左后壁肌层内，膀胱黏膜层光滑，连续性良好。低回声光团内部可见多个小无回声区，呈“筛孔状”结构（图1）。     

三维超声成像诊断胎儿畸形的初步研究

目的 探讨三维超声成像诊断胎儿畸形的价值。方法 对７５名具有高危妊娠因素或在常规二维超声检查中拟诊胎儿畸形的孕妇进行三维超声成像。结果 ７５名妊娠妇女中共检出胎儿畸形２４例,三维超声成像所提供的畸形信息丰富,图像与原形逼真,形态自然、完整,微细结构显示清晰。结果 三维超声成像是一种良好的产前检查方法。     

产前超声诊断脐静脉瘤1例

孕妇,29岁,孕1产0,妊娠38周,腹痛有先兆临产症状就诊.产前常规超声检查:胎儿颅骨光环完整,双顶径9.7 cm,胎心四腔结构正常,心率151次/分,律齐.胎儿腹盆腔内可见一呈"哑铃状"无回声暗区,上界位于肝下,下界位于盆腔内,大小为7.3 cm×6.6 cm×4.5 cm和5.3 cm×4.6 cm×4.3 cm,中间相通处内径1.0 cm.     

规范产前超声检查诊断胎儿手缺失的价值

目的探讨连续顺序追踪超声法在产前胎儿手缺失筛查中的应用价值。方法采用连续顺序追踪超声法(SCSA)对51720例孕妇分4个阶段(孕11～14周、18～24周、25～32周、33～40周)进行规范化产前超声检查,以18～24周、25～32周作为常规检查肢体的两个重要时期。每一孕周超声筛查时均逐一观察胎儿四肢肢体形态、结构、姿势、运动情况,重点观察有无胎手、胎手形态、姿势。结果 51720例孕妇中胎儿肢体异常62例,共9种畸形,其中前臂缺失1例,双侧股骨不等长2例,下肢小腿缺如2例,手缺失7例,肢体姿势异常8例,桡骨缺如9例,足内翻10例,四肢短小畸形11例,多(少、并)指﹑趾12例;其中21例合并其他系统异常(神经系统、泌尿系统及心脏等)。产前超声检出肢体异常51例(82.26%,51/62),漏诊11例肢体异常(17.74%,11/62)。7例手缺失胎儿仅2例合并其他系统畸形(双侧多囊肾1例,右侧脑室稍宽12mm1例),出生(1例)或引产(6例)后证实产前超声诊断7例手缺失均与产后诊断符合(7/7)。结论分阶段、规范化连续顺序追踪超声检查是有效提高胎儿手缺失检出率的重要影像学方法。     

产前超声诊断胎儿双侧桡骨缺如1例

孕妇，26岁，孕1产0，孕35周至我院行产前检查，超声检查示：胎儿双顶径9．1cm，左侧脑室扩张1．5cm，第三脑室扩张0．9cm．小脑延髓池扩张1．2cm，股骨长6．2cm，肱骨长5．5cm，双侧前臂纵切及横切扫查均只能显示一根长骨回声，长约3．6cm（图1、2），双侧腕部呈锐角弯曲，姿势固定，手呈钩状偏向桡侧，双侧前臂及手掌轮廓失常，双侧拇指不能显示，脐带呈“吕”字形．仅见一根脐动脉，右侧尿囊动脉未显示，     

超声诊断胎儿Arnold Chiari畸形1例

孕妇,25岁．孕26周。超声所见：双顶径6．3cm．胎儿颅骨光环于枕部连续性中断．可探及一中强回声膨出（图1）,两侧侧脑室前角相通。宽约1．03cm,丘脑下移,未探及小脑,枕大池消失（图2）。上下唇线连续。颈部可探及一“U”形压迹,其内可探及“品”字形结构。脊柱连续性好。超声提示：①宫内妊娠单活胎;②脑膜脑膨出？⑧Arnold-hiari畸形Ⅲ型？胎儿引产后经MRI扫查证实为Arnold-Chiari畸形。