胎儿腹部病变的产前诊断及围产期处理

目的总结胎儿腹部病变的产前诊断经验。方法对21例产前超声检查发现腹部异常的可疑畸形胎儿进行动态观察和围产期处理。结果20例患儿符合诊断,并根据出生后的检查对18例进行了随访、早期手术或择期手术,1例伴有染色体异常的肛门闭锁患儿放弃治疗,1例双侧重度肾积水患儿于妊娠38周终止妊娠。结论对产前超声检查发现腹部异常者应进行产前咨询和动态观察,根据出生后的综合检查进行围产期处理,有助于提高围产期腹部畸形儿的治疗效果。     

经产前超声诊断先天性畸形的外科干预

目的探讨先天性畸形产前超声诊断与小儿外科干预措施的价值。方法总结我院近3年收治25例先天性畸形的超声检查与临床资料。畸形包括消化道9例(36％)，泌尿系7例(28％)，腹壁4例(16％)和其它系统5例(20％)。结果本组25例中24例经手术或产后超声证实了产前诊断，特异性为96％。1例终止妊娠；16例经手术(急诊手术11例)治疗的患儿中13例治愈，2例因合并其他畸形家长放弃治疗，1例死亡；药物注射治愈胸壁淋巴管瘤1例；7例泌尿系畸形均在随诊观察中：结论超声检查是诊断宫内先天性畸形的首选和重要手段。我国先天性畸形产前诊断的水平及范围还很不平衡，本组诊断水平较高与地域有关。多数畸形适于早期手术治疗，而大部分泌尿系畸形需随诊观察。小儿外科医师应积极参与先天性畸形的产前诊断和围产期管理，使患儿得到及时、妥当的治疗，可进一步提高先天性畸形的诊治水平。     

先天性畸形产前超声诊断与临床价值评估

目的探讨产前诊断先天性畸形的超声影像学特点及临床价值。方法总结我院1999年6月～2007年1月接诊的156例产前诊断先天性畸形的临床和超声检查资料并分析。结果典型超声征象：①食管闭锁：羊水过多和胃泡影消失；②十二指肠梗阻：“双泡征”，伴羊水过多；③小肠闭锁：腹部多个囊泡；④脐膨出与腹裂：腹腔脏器于中腹部膨出腹腔外，有包膜为脐膨出，无包膜为腹裂；⑤先天性膈疝：腹腔脏器疝入胸腔伴纵隔、心脏移位及腹围减小；⑥肾积水：肾盂扩张；⑦腹腔囊性肿物：根据囊肿部位、性质、与周围脏器关系等进行诊断；⑧血管瘤、淋巴管瘤：根据瘤体质地、部位和血供情况等进行诊断；⑨脑积水：不同程度和部位的脑室扩张。结论超声检查为先天性畸形产前诊断的主要手段。常见的十二指肠梗阻、脐膨出、腹裂、肾积水等畸形的产前诊断准确率高。了解产前超声检查征象、诊断价值及临床意义，有助于临床医生更好地把握畸形儿病情、向家长解释病情和制定正确的治疗方案。     

先天性联体畸形的外科处理

目的 总结4例联体儿分离术的经验,对联体儿诊治提供参考。方法 回顾性分析自1982～2001年,我院小儿外科共收治的4例先天性联体儿外科分离手术的临床资料,着重在手术时机、产前诊断、合并畸形、分离技术、术后监护、随访等方面。结果 4例联体儿畸形,其中胸部-脐联合畸形3例,坐骨联体1例,男性1例,余均为女性。均不同程度合并先天性心脏缺损,坐骨联体儿合并严重大血管畸形,泄殖腔畸形及Pieer-Robin综合征。2例产前超声检查获得诊断。2例紧急分离术时间为出生后7d内,存活1名。另2例延迟分离手术时间>1个月,均存活。随访存活的5名患儿,1982年分离的剑突-脐联体儿其中1名于术后4年“肺炎”死亡。另1名已20岁,健在。另一对胸部-脐联体儿术后1年发育良好。1例坐骨联体儿1名死亡,1名失随访。结论 手术时机与分离方式必需依据每一对联体儿局部环境及器官结构而定。紧急分离术存活率低,能延迟行分离术则存活率高。     

围产期先天性消化道发育畸形的外科处置

消化道畸形是新生儿期最常见的畸形之一，研究表明20％与遗传因素有关，其次为染色体畸形（10％）、环境因素（10％）及原因不明（60％）。发生率国内各地报道不一，从1．11～4．11／万围产儿，1998年报告41740万活产儿（出生后7d内）调查中，有82例为消化道畸形（19．4／万活产儿），发生率依次为肛门闭锁或狭窄、小肠闭锁或狭窄、胆道闭锁、肠旋转不良、巨结肠、胃破裂、食管闭锁、胎粪性腹膜炎。近年来胎儿学和围产医学飞速发展，人们已经将胎儿和新生儿作为一个生理上的整体来对待，诊断技术的发展使得很多疾病在胎儿期即可得到确诊和监测，孕期监测从孕13周开始，一直延续到生后7d。     

先天性畸形围产期干预的系统化管理

目的报告对产前诊断先天性畸形的围产期干预进行系统化管理的实践经验，并讨论相关问题。方法本管理模式由“产前诊断和分娩中心”与“新生儿治疗及随诊中心”组成，两个中心随时保持业务交流与合作。管理模式的运行：超声科及产科医生通过超声等影像学检查发现畸形，家长到新生儿外科门诊咨询，必要时学科问进行业务交流与讨论，按计划分娩，并根据病情选择：配备转运暖箱的救护车接诊、普通救护车常规转诊、或留产院观察及出院后到新生儿外科门诊。转诊患儿急诊手术、择期手术或观察。结果2003年3月至2008年12月本院共接待经产前超声诊断各种类型先天性畸形的产前咨询与诊疗共322例。其中34例（10．6％）引产或生后放弃治疗；89例通过各种方式转诊至本院；76例（23．6％）于新生儿期手术，治愈率为89．5％；212例（65.8％）继续妊娠或出生后观察。结论本管理模式为适应我国现实医疗环境和北京市医疗资源配置的具体情况而建立，可以使患儿（及准父母）得到产前诊断、咨询、监测，生后转运、治疗及随访的系统化管理，对进一步提高先天性畸形的总体治疗水平起到了积极作用。     

B超在先天性直肠肛管畸形诊断中的应用

目的探讨B超在先天性直肠肛管畸形分型诊断中的可行性及意义。方法应用百胜AU-4型彩色超声仪对30例先天性直肠肛管畸形进行分型诊断。结果本组30例患儿超声检查直肠盲端距肛(皮肤间的距离与手术检测结果对照,超声定位诊断符合率为90%。结论B超检查可以明确先天性直肠肛管畸形合理的临床分型。     

重要脏器结构畸形的围产期诊断与处理现状

重要脏器结构畸形是危害新生儿生命和健康的重要出生缺陷性疾病.据美国March of Dimes出生缺陷基金会2006年估计,全世界每年约有250万因遗传或环境因素所致的严重结构异常新生儿出生,占出生人口总数的2%.中国是一个有十亿多人口的发展中国家,严重出生结构异常患儿是一个不容忽视的群体.国际经验表明,当一个国家或地区的婴儿死亡率降至4‰左右时,出生缺陷就将成为重要的社会公共卫生问题.     

胎儿先天性心血管畸形产前干预

在医学及伦理学理论指导下,对严重先天性心血管畸形的产前干预探索逐步展开.目前,超声引导经皮/子宫穿刺胎儿宫内心脏介入手术,避免了胎儿体外循环和胎儿外置,对子宫/羊膜腔/胎儿刺激减小,充分考虑了母亲安全等优越性,逐渐成为严重先天性心血管畸形产前干预的主流方式.随着超声技术发展、操作器械改进、患者筛选标准口趋合理、治疗方案不断完善和对胎儿心脏解剖和功能特点深入了解,胎儿先天性心血管畸形产前干预必将进入新的层面.     

先天性裂手畸形二例手术治疗的初步探讨

本组共2例，男性，1例为6个月，另1例为8个月。2例裂手均为右手。并发畸形有并指、多指、足部畸形。     

消化道重复畸形的诊断和治疗

目的 提出消化道重复畸形新的分型方法，以利于早期的临床诊断及确定治疗。方法 回顾性分析了肠重复畸形268例：肠梗阻型37例，腹块型58例，腹膜炎型49例，出血型52例，异位开口型16例，其他56例。结果 全部经手术治疗，死亡5例(占1.8％)，多因中毒性休克，按此分型，使诊断率提高到60％以上。结论 该临床分型有利于提高诊断率，对治疗和预后判断亦有帮助。     

先天性桡骨头脱位的诊断与治疗

目的 探讨先天性桡骨头脱位临床及X线检查的特征。方法 通过回顾我院25年收治的8例确诊为先天性桡骨头脱位的手术治疗，包括切开复位、桡骨缩短或尺骨延长术、环状韧带重建术。结果 8例10侧肢体手术治疗后随访2年，桡骨头复位满意，前臂旋转功能获得明显改善。结论 先天性比外伤性桡骨头脱位少见。本组病例绝大多数伴有身体其他部位畸形。术中发现二者的组织病理改变有明显差异。前者诊断后需手术治疗。     

The role of minimal surgery with renal preservation in abnormal complete duplex systems

Among 36 children, mostly less than 1 year of age, referred for a complete duplex-system anomaly, 18 were diagnosed before birth by obstetrical ultrasonography where a diagnosis of dilated upper urinary tract was the most frequent report; in the remaining cases urinary tract infection was the main presenting symptom. Five children had bilateral anomalies. Principal diagnoses associated with the complete duplex system were: 18 ureteroceles (UC) (11 extravesical [EUC] with bladder-neck or urethral extension, 7 intravesical [IUC]), 5 ectopic ureters without UC and 28 lower-polar vesicoureteral reflux (VUR) associated in 6 with upper polar VUR. The initial assessment was based on a voiding cystogram and radionuclide scan. Renal-polar function was severely impaired when major ureteral ectopia or severe primary reflux was present. Primary surgery was performed in 8 patients, demolitive in 4 (3 upper-polar nephrectomies, 1 nephrectomy) and reconstructive in 4 (duplex en-bloc reimplantation); staged management with minimal endoscopic incision was undertaken in 15 UCs (9 EUCs and 6 IUCs). Expectant management was elected in all cases of mild primary, single, or double VUR not associated with UC and was followed by spontaneous reduction in one-half of the cases. Secondary VUR complicated endoscopic incision in 2 of 6 IUCs and 5 of 9 EUCs; a certain degree of functional improvement after decompression could be observed in all IUCs versus only 2 EUCs. Twenty-one patients requested secondary surgery; 17 needed an open intravesical procedure for ureteral reimplantation, combined in 8 with UC excision and bladder-floor reconstruction and in 5 with upper-pole nephrectomy. A nephrectomy was required in 4 cases. All primary or secondary demolitive procedures involved 9 of 11 EUCs extravesical and 2 of 5 ectopic ureters. EUCs and ureteral ectopia were associated with severe renal-polar damage, and function was rarely affected by primary decompressive procedures even in prenatally detected, uninfected cases. Endoscopic incision of EUCs was frequently followed by secondary VUR, which made secondary intravesical operations more complex. For these reasons, primary elective resection of a dysplastic upper pole is preferable in most cases to temporary decompressive measures. Conservative surgery is always indicated in IUC, which may benefit from endoscopic decompression. Isolated VUR involving the lower pole of a completely duplicated system may respond to expectant management in a significant number of cases. Accepted: 5 January 1999     

中国先天性巨结肠的流行病学分析

目的 了解我国围 产儿先天性巨结肠的发生率及流行病学特征。方法 在１９８７￣１９９２年期间,采用以医院为单位的整群抽样方法,对全国５００多所医院孕２８周至产后７ｄ的围产儿进行了监测。结果 共监测先天性巨结肠２８３例,５年围产儿数４４８９６９２,全国发生率为０．６／１００００。垢发生率为０．７５／１００００,城镇为０．５７／１００００,男性的发生率为０．６７／１００００,女性为０．５１／１００００,     

高频彩超及全控式水压复位器诊治幼儿肠套叠

目的总结彩超下水灌肠诊治急性肠套叠的经验。方法采用高频超声定位并诊断肠套叠,用彩色多谱勒显像（CDFI）确定套叠部血流动力学改变,判断是否适宜灌肠复位,并用自制全控式水压复位器于高频彩超监测下灌肠复位。同期设立临床诊断70例肠套叠患儿为对照组,经低频（3．5MHz）B超诊断、监测并分次注水灌肠复位。结果72例拟诊幼儿肠套叠病例中明确诊断68例,判断不宜灌肠3例（经手术证实为难复性肠套叠,肠缺血严重。65例以全控式水压复位器于高频彩超监测下灌肠复位全部成功。对照组70例临床诊断幼儿肠套叠病例在低频B超监测下分次注水灌肠复位治疗56例,44例成功。结论全控式水压复位器结合高频彩超治疗幼儿肠套叠较之低频B超分次注水复位法,指征更明确,治疗更安全快速,效果更好,便于基层医院推广。     

结构畸形胎儿的医学干预与思考CSCD

胎儿外科是一门新兴学科。正确诊断胎儿期结构畸形,客观评估疾病严重程度、预后及转归,提供科学、合理的产前咨询,有助于孕妇及家庭做出相对合理的决定,也是胎儿期外科干预的重要环节。目前国内不同医疗机构对结构畸形胎儿的产前咨询和相关治疗存在认识上的差异,胎儿期干预的指针与实施尚不规范,由此引发一些争议与思考。本文就国内胎儿期干预相关内容,如胎儿期干预母体风险与胎儿收益之间的利弊评估、子宫外产时处理的主要适应证、胎儿期外科干预医师的资质、操作安全性及重要性等进行阐述。     

儿童肝母细胞瘤20例

目的总结本中心肝母细胞瘤患儿的治疗经验,探讨提高肝母细胞瘤患儿疗效的治疗方法。方法回顾性分析本中心收治的22例肝母细胞瘤患儿临床资料,将所得结果与欧洲资料进行比较。结果1998年8月至2008年10月,本中心共收治肝母细胞瘤患儿22例,总体生存率为70％,与欧洲的76．8％相比,差异无统计学意义（P〉0．05）。Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期患儿生存率分别为100％、85．7％和71．4％,与欧洲的96．3％、100．0％和76．0％比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。而Ⅳ期生存率为0,显著低于欧洲的35．7％（P〈0．05）。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期生存率均显著高于Ⅳ期（P〈0．05）。而Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期之间生存率比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。本中心肝母细胞瘤完整切除率为78．9％,与欧洲的86％相比,差异无统计学意义（P〉0．05）。术前行全身化疗的患儿肿瘤完整切除率为70％,而术前未行化疗者肿瘤完整切除率为88．9％,两者比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论本中心肝母细胞瘤的治疗效果及预后与欧洲相当,多学科协作的治疗模式能取得良好的临床效果。