瘦素抵抗与载脂蛋白E基因多态性对儿童血脂的影响

目的 探讨瘦素(leptin)及瘦素抵抗与载脂蛋白(apoprotein,Apo)E基因多态性对肥胖儿童脂质代谢的影响,为肥胖所致相关疾病提供早期预防措施.方法 选择2009年7月至2010年10月在本院门诊就诊、住院确诊及体检时发现的儿童肥胖症患儿99例(研究组)和健康儿童76例(对照组),年龄均为6～14岁.对研究组儿童,再根据瘦素水平分为瘦素抵抗型组 (>9.21 ng/mL,n=71)和瘦素敏感型(<9.21 ng/mL,n=28).对研究组和对照组儿童禁食12 h后抽取外周静脉血,测定血清血脂水平[总胆固醇(total cholesterol,TC),甘油三酯(triglyceride,TG),高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)-C,低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)-C)].采用放射性免疫分析法测定血清瘦素水平.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定儿童载脂蛋白E基因型.测定两组儿童身高及体重,计算体重指数(body mass index,BMI).结果 与对照组儿童比较,研究组儿童存在血脂代谢紊乱及血清瘦素水平增高,72%肥胖症儿童存在瘦素抵抗.肥胖儿童中瘦素抵抗组血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C显著高于瘦素敏感组,高密度脂蛋白-C显著低于瘦素敏感组.本实验共检出4种载脂蛋白E基因型,分别为E3/3型,E4/3型,E2/3和E4/2型.与健康儿童比较,肥胖儿童ε4等位基因频率增高.携带ε4等位基因个体中,瘦素抵抗型个体与瘦素敏感型个体比较,具有较高的血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C浓度.非携带ε4个体中,瘦素抵抗型个体与瘦素敏感型个体比较,具有较高的血血清总胆固醇、低密度脂蛋白-C浓度,和较低的高密度脂蛋白-C浓度.携带ε4且瘦素抵抗型个体与非携带ε4且瘦素抵抗型个体比较,血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C浓度升高.结论 肥胖症儿童存在瘦素抵抗,其载脂蛋白E基因多态性存在变化,二者可明显影响血脂水平,临床上表现为携带ε4且瘦素抵抗型个体更易发生血脂代谢紊乱.     

ApoE基因多态性与中国人群MS相关性Meta分析

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群代谢综合征(MS)各组分的相关性.方法 通过计算机文献检索(中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、Medline、Pubmed等数据库)、文献追溯和人工检索的方法,收集1998-2012年公开发表的有关ApoE基因多态性与中国人群MS各组分相关性研究的文献,确定纳入、排除标准,所纳入的文献均为病例-对照研究;运用Meta分析软件Review Manager 4.2对各文献数据进行处理,以病例组及对照组ApoE基因型分布的OR值为效应指标,计算合并OR值及95％ CI,以漏斗图检验人选文献的偏倚,改变统计模型进行敏感性分析.结果 最终共有25篇文献进入系统评价,Meta分析结果表明,高尿酸血症病例与对照组比较,等位基因E2、E3及基因型E2/E2、E3/E3的分布差异均有统计学意义,OR值分别为0.46、1.73、0.05、1.60;其他组分(胰岛素抵抗及糖尿病、肥胖、高血压、血脂异常)病例与对照组的不同等位基因和基因型分布也均有统计学意义.结论 ApoE基因多态性与MS各组分均相关,而不同组分疾病表现在不同的基因多态性上;ApoE基因多态性是患MS疾病的危险因素之一.     

载脂蛋白E基因多态性与子痫前期的相关性

目的 探讨载脂蛋白 E(ApoE)基因多态性与血脂水平、子痫前期(PE)发生的相关性.方法 选取2007年1月至10月于广州医学院附属深圳沙井医院(深圳市宝安区沙井人民医院)住院分娩的孕产妇120例为研究对象,年龄为20～35岁.将其中诊断为PE者纳入PE组(n=50),其余正常妊娠孕妇纳入对照组(n=70)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试者的知情同意,并与其签订临床研究知情同意书).两组孕妇的平均年龄及体重指数(BMI)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测受试者ApoE基因型及其血脂[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)-C、高密度脂蛋白(HDL)-C]水平,并进行统计学分析.结果 PE组孕妇血清TC,TG与LDL-C水平明显高于对照组,而HDL-C水平低于对照组,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者脂代谢异常程度高于其他基因型.结论 ApoE基因多态性与PE孕妇存在脂代谢异常有关,可能为PE孕妇发病的遗传因素之一.     

脂质代谢与妊娠高血压疾病的研究进展

内皮细胞损伤是妊娠期高血压疾病一系列病理生理变化的关键环节,脂代谢与内皮损伤直接相关,因此,推测与脂代谢有关的关键物质脂蛋白脂酶、载脂蛋白E可能在妊娠期高血压疾病中起一定作用.     

Apolipoprotein E genotypes of fertile and infertile men

Lipid components of spermatozoa have an important role in the functional activity of this cell. The protein, apolipoprotein E (apoE), has a central role in lipid transport. The aim of this study was to investigate the distribution of APOE genotypes, ?3?3, ?3?4, and ?2?3, and the corresponding alleles in fertile and infertile males, and to assess the semen parameters from the patients carrying the different alleles. In addition, the levels of cholesterol, phospholipid, and triacylglycerol in spermatozoa, isolated by PureSperm gradient and from seminal plasma in samples from infertile males was compared with respect to the APOE genotype. APOE genotypes were determined by PCR-RFLP on DNA extracted from peripheral blood leucocytes in 108 fertile and 107 infertile men. There was a significant difference between the distribution of APOE genotypes in fertile as compared to infertile males (χ²?=?9.1, df?=?2, p?=?0.011). The presence of genotype ?3?4 conferred a 3.82 risk factor for male infertility {Odds ratio?=?3.82 (1.46-10, p?=?0.006)}. Our findings showed that the distribution of APOE genotypes and alleles differed between fertile and infertile individuals and may be a risk factor for male infertility. We suggest that the effects of APOE genotypes may be linked to differences in the efficacy of the expressed apoE isoforms in promoting sperm maturation during epididymal transit.     

载脂蛋白E基因分析中血样处理方法比较研究

目的为筛选快速、简便、灵敏的适用于大规模流行病学调查的载脂蛋白E(ApoE)基因分析的血样处理方法，对不同血样处理方法进行比较研究。方法建立本实验室ApoE基因分析体系．并对蒸馏水萃取法、血细胞裂解法、Tris—EDTA(TE)萃取法等血样处理方法进行了比较。结果在蒸馏水萃取法、血细胞裂解法、TE萃取法中提取效率最高的是血细胞裂解法，蒸馏水萃取法次之，TE萃取法最低；在灵敏度方面，蒸馏水萃取法灵敏度最高；在血片干燥程度对PCR结果的影响中，只有彻底干燥24h后进行处理。才能获得清晰的PCR结果；在经济方面．本实验室体系可获得与使用进口试剂盒同样的检测效果，而进口试剂盒价格昂贵。结论蒸馏水萃取法非常适合大规模流行病学调查，具备快速、简便、灵敏等优点。     

Genetic influences on age-related change in total cholesterol,low density lipoprotein-cholesterol and triglyceride levels: Longitudinal apolipoprotein E genotype effects

This study addressed the possible influence of apolipoprotein E (apo E) genotype on age-related changes in total cholesterol (TC), low density lipoprotein-cholesterol (LDL-C), and triglyceride (TG) levels in older males. Apo E is a component of LDL, is a ligand for the LDL receptor, and apo E genotype has been consistently associated with variation in mean levels of TC and LDL-C, and also appears to influence TG levels. Using male twins followed longitudinally between mean ages of 48 and 63 years, the change in TC, LDL-C, and TG over time for individuals with the ?3?3 and the ?3?4 genotypes was contrasted. At exam 1 mean TC and LDL-C levels were lower in the ?3?3 group than in the ?3?4 group, but at exam 3 mean TC and LDL-C levels were significantly higher in the ?3?3 group than in the ?3?4 group. The rate of change in TC and LDL-C with age differed significantly between ?3?3 and ?3?4 groups. Results for TG were not statistically significantly. These findings suggest that the apo E genotype effects on risk of coronary artery disease may be age-dependent. This study demonstrates the value of longitudinal studies in refining models for genetic risk factors for disease. © 1994 Wiley-Liss, Inc.     

Leptin and leptin-receptor polymorphisms in fertile and infertile men

The association of leptin (LEP) -2548G/A and/or leptin receptor (LEPR) Gln223Arg polymorphisms with male infertility and plasma FSH, LH, and testosterone (T) levels was examined. The genotypes and allele frequency distributions of LEP -2548G/A and LEPR Gln223Arg polymorphisms were investigated in 150 fertile and 150 infertile men by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Also, plasma levels of FSH, LH, and T were measured using commercial ELISA kits. Frequencies of AA, AG and GG genotypes of LEP-2548G/A polymorphism were statistically different in fertile and infertile men (p=0.012). The AG genotype showed a protective effect which could decrease risk of male infertility about 3 fold (p = 0.004). We did not observe any differences in frequencies of LEPR Gln223Arg alleles and genotypes between groups (p > 0.05). Sperm counts from infertile men with the AG and GG genotypes of the LEP polymorphism were significantly higher than AA genotype (p<0.05). Moreover, infertile men who carried the RR genotype of LEPR showed a statistically higher percentage of sperm with progressive motility than individuals with other genotypes (p = 0.004). There was no correlation between different combinations of LEP and LEPR genotypes and LH, FSH, and T levels (p > 0.05). Our study suggests that the LEP -2548G/A polymorphism may play a role in male fertility and the AG genotype may have a protective effect through increasing sperm counts. The distribution of genotypes of LEP -2548G/A polymorphism are different in fertile and infertile males and may be a useful tool in evaluation of male infertility.

Abbreviations: LEP: leptin; LEPR: leptin receptor; T: testosterone; FSH: follicle-stimulating hormone; LH: luteinizing hormone     

单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性研究

目的探讨单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性。方法常规苯酚-氯仿法抽提基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）及聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析135例单纯性肥胖儿童及84例健康儿童LEPR基因的第20外显子和ApoE基因的第4外显子基因型及等位基因变异频率,并测定两组儿童血清甘油三酯（triglyceride,TG）、总胆固醇（total choles-terol,TC）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol,HDLC）、低密度脂蛋白胆固醇（lowdensity lipoprotein cholesterol,LDLC）浓度,并测定两组儿童身高和体重,按公式计算其体重指数（bodymass index,BMI）。结果本实验检出3种LEPR基因第20外显子的基因型,分别为：A/A型、A/G型、G/G型;4种ApoE基因第4外显子的基因型,分别为：E3/3型、E4/3型、E2/3型、E4/2型,未检出E2/2、E4/4纯合型。与健康儿童相比,单纯性肥胖儿童LEPR基因第3057位核苷酸G→A突变频率及ApoE基因第3934位核苷酸T→C（ε4）突变频率增高（P〈0.05）。与非ε4携带ApoE基因型个体比较,携带ε4基因的G/A型肥胖儿童的血TG,LDLC浓度升高,BMI增高;携带ε4基因的A/A型单纯性肥胖儿童血TC,TG,LDLC浓度升高,BMI亦增高,血HDLC下降,差异有显著意义（P〈0.05）。结论本地区健康及单纯性肥胖儿童存在LEPR基因第20外显子及ApoE基因第4外显子,存在基因多态性变化。LEPR基因与ApoE基因变异,可以明显影响儿童血脂及BMI,且有一定的协同作用。     

51名国家集训队教练员载脂蛋白A－I基因多态性的分析

５１名国家集训队教练员载脂蛋白Ａ－Ｉ基因多态性的分析陈吉棣，谢文，徐玉芳（北京医科大学运动医学研究所，北京１０００８３）王世万，关俨，陈式文，林杨（国家体委训练局医务处，北京１００７６３）ＴｈｅＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＡｐｏ－ＡＩＧｅｎｅＰｏｌｙｍｏｒｐ...     

瘦素对下丘脑腹内侧核损伤性肥胖大鼠的代谢影响

目的 :　探讨外周输注瘦素对下丘脑腹内侧核 (ventromedial hypothalamus,VMH)损伤性肥胖大鼠的代谢影响。方法 :　大鼠分成四组 ,分别是 (1 ) VMH损伤 +瘦素 ,(2 ) VMH损伤 +生理盐水 ,(3 ) VMH伪损伤 +瘦素 ,(4 ) VMH伪损伤 +生理盐水。在 VMH损伤或伪损伤后 ,在背部植入灌注瘦素或生理盐水的微泵 ,每天记录体重、摄食量。 7d后 ,留取血样测定血浆葡萄糖、甘油三酯、总胆固醇、胰岛素及瘦素 ;分离子宫外周脂肪垫 (perimetric fat pad,PFD)并称重 ;留取胰腺组织测定胰岛细胞增殖细胞核抗原 (proliferating cell nuclear antigen,PCNA)。结果 :　在VMH损伤的两组中 ,瘦素和生理盐水输注的大鼠体重增加和摄食量没有差别 ,但在 VMH伪损伤两组中 ,瘦素输注组的体重增加和摄食量少于生理盐水输注组。瘦素输注的 VMH损伤和伪损伤组的血浆胰岛素、甘油三酯、总胆固醇分别低于其相应的生理盐水对照组。瘦素输注的 VMH损伤和伪损伤两组的血浆瘦素水平没有差别 ,而在 VMH伪损伤的两组中 ,瘦素输注组的瘦素水平高于其输注生理盐水的对照组。在 VMH损伤的两组中 ,瘦素和生理盐水输注的肥胖大鼠 PFD没有差别 ;在 VMH伪损伤的两组中 ,瘦素输注组的 PFD少于生理盐水输注组。在 VMH损伤组中 ,瘦素输注组的 PCNA阳性率明     

汉族人群ApoE-CI-CII基因簇及其与血脂水平关系的研究

目的探讨ApoECICII基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响。方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(6364±120)岁]进行基因多态性和血脂水平分析。ApoE基因多态性检测用multiARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCII基因AvaII位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行。结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(7340%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(<1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(797%),纯合子突变型H2/2少见(170%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCII基因中T1、T2等位基因型频率分别为707%和293%,T1/2携带者血TG水平[(149±096)mmolL]显著高于T1/1携带者[(129±072)mmolL],P<005。ApoE、C1和CII各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义。ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象。结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素。     

Genetics of type III hyperlipoproteinemia

One hundred forty-seven relatives of 43 patients with “classical” type III hyperlipoproteinemia (HLP) having the apolipoprotein (apo) E2/2 phenotype were studied to determine the occurrence of hyperlipidemia and the presence of further possible genes for lipoprotein disorders in these families. In 12 pedigrees primary dyslipidemia was prevalent among patients and respective blood-relatives. In these kindreds the coexistent presence of genes for familial combined hyperlipidemia (n = 6), familial hypertriglyceridemia (n = 5), and familial hypercholesterolemia (n = 1), respectively, was supposed. Our results, therefore, confirm and extend previous data on the multifactorial genesis of the diseases. Besides homozygosity for a receptor binding-defective isoform of apo E (apo E2), additional genes for familial lipoprotein disorders might operate in the pathogenesis of type III HLP. This is the largest family study performed so far in this primary lipoprotein disorder. Genet. Epidemiol. 14:283–297,1997. © 1997 Wiley-Liss, Inc.     

瘦素和瘦素受体在子宫内膜异位症患者在位内膜和异位内膜的表达

目的通过测定瘦素(leptin)和瘦素受体(leptin receptor,Ob-R)在卵巢子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)患者异位内膜及在位内膜中的表达,探讨瘦素系统在子宫内膜异位症发生发展中的作用及意义。方法收集2008年7月至11月,在本院因卵巢子宫内膜异位症行腹腔镜手术的25例患者的异位内膜和在位内膜为研究对象,分别纳入A组和B组。收集同期在本院因子宫肌瘤行腹腔镜手术的24例患者的正常内膜组织,纳入对照组。对研究组和对照组患者的子宫内膜组织,分别采用免疫组化SP法检测瘦素和瘦素受体水平(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。A,B组和对照组患者年龄、体重指数(body mass index,BMI)、末次月经及内膜组织学Noyes分期等比较,差异无显著意义(P>0.05)。结果瘦素和瘦素受体在B组、A组和对照组子宫内膜腺体及间质内,均可见阳性表达。瘦素在A组腺体的表达,明显高于间质,且差异有显著意义(P<0.05)。瘦素在A组、B组和对照组的表达比较,差异无显著意义(P>0.05),但瘦素在A组间质的表达,低于对照组和B组,且差异有显著意义(P<0.05)。瘦素受体在A组腺体和间质的表达比较,差异无显著意义(P>0.05);瘦素受体在A组腺体的表达,低于B组和对照组,差异有显著意义(P<0.05);而其表达在间质比较,则差别无显著意义(P>0.05)。瘦素在B组增生期腺体和间质的表达,高于分泌期,但差异无显著意义(P>0.05);而瘦素在对照组增生期腺体和间质的表达,高于分泌期,且差异有显著意义(P<0.05);瘦素受体在B组和对照组增生期和分泌期表达比较,差异均无显著意义(P>0.05,P>0.05)。结论瘦素和瘦素受体在卵巢内膜异位症异位内膜中的低表达,表明瘦素系统在卵巢异位病灶发展过程中的作用有限。     

瘦素受体基因外显子表达对肥胖儿童脂质代谢的影响

目的探讨瘦素受体(Leptin receptor,LEPR)基因第20外显子变异对脂质代谢的影响。方法用PCR-RFLP方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基因的第20外显子基因变异频率,并测定单纯型肥胖儿童的血清中甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL),按公式计算脂肪百分比(%fat)。结果有3种第20外显子的基因型,其酶切片段分别为:A/A型:201bp,75bp;A/G型:201bp,173bp,75bp,28bp;G/G型:173bp,75bp,28bp。肥胖儿童与健康儿童相比,前者瘦素受体基因的第20外显子3057位G→A突变频率增高,差异有显著性(P<0.05)。A/A基因型的肥胖儿童其血清TG浓度、体重指数(BMI)、%fat均明显高于G/G基因型者(P<0.01),而血清HDL水平则低于后者(P<0.01),对于A/G型肥胖儿童来说,除其血清TG浓度高于G/G基因型者外(P<0.05),余各项指标均与另外两种基因型无明显差别。结论本组单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第20外显子存在基因多态性,且这种变化明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布。监测瘦素受体基因的变化,对减少肥胖儿的发生及其他将罹患疾病有着重要的临床意义。     

DHA对老年大鼠嗅球神经因子和载脂蛋白影响

目的探讨二十二碳六烯酸(DHA)对老年大鼠嗅球中神经生长因子(NGF)和脑源性神经营养因子(BD-NF)和载脂蛋白E(APOE)和J(APOJ)的影响。方法分别用180、360 mg/kg DHA灌胃24月龄老年大鼠49 d,处死大鼠取嗅球,用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定脑组织NGF、BDNF含量,用western blotting测定载脂蛋白E和J的表达量。结果 180、360 mg/kg DHA组NGF分别为(11.17±1.27)、(12.48±2.35)pg/mg,与老年对照组(8.21±1.17)pg/mg比较,分别提高了36.05%和52.01%;180、360 mg/kg DHA组BDNF分别为(28.23±2.74)、(30.76±2.71)pg/mg,与老年对照组比较,分别提高了17.45%与28.01%;同时DHA组还增加老年大鼠嗅球的载脂蛋白APOJ含量,降低APOE的含量。结论二十二碳六烯酸对老年大鼠嗅球有保护作用。     

载脂蛋白E基因多态性与自杀未遂关系的研究

目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性与自杀未遂的关系。方法采用配对病例对照与聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对220对自杀未遂者及对照进行分析。结果自杀未遂者中存在ApoE4种基因型,分别为Apo E-E2/3,E3/3,E2/4和E3/4,其中以Apo E-E3/3为主。经多状态模型分析影响不同基因型自杀未遂(Apo E-E2/3、E3/3、E2/4均相对于E3/4基因型)的因素,发现情感冲突、对现在生活不满意与E2/4基因型相关,情感冲突与E2/3基因型相关,没有发现与E3/3型相关的因素。经条件Logistic回归模型分析未发现不同Apo E基因型与自杀未遂相关联。结论本研究不支持Apo E基因与自杀未遂相关联,但不同Apo E基因型自杀未遂的影响因素不同。     

血中瘦素与其它激素在青春期的变化规律研究

目的 :　研究瘦素与其它激素在青春期中的变化规律及其相互关系。方法 :　 1 0～1 6岁单纯性肥胖与正常学生各 3 0 0名 ,测定其血中的瘦素、性激素、生长激素及胰岛素水平。结果 :　随着年龄增长 ,瘦素在男生中呈现由低→高→低的变化规律 ,在女生中呈现逐渐增高趋势 ;性激素在各组学生中均呈现增高趋势 ;生长激素表现为在某一年龄段的突增 ,并且男女生的突增时间不同 (男生 :1 4～ 1 5岁 ;女生 :1 3～ 1 4岁 ) ;胰岛素变化无明显规律 ,各年龄段肥胖学生血中瘦素和胰岛素水平均明显高于正常学生 (P<0 .0 1 ) ;各年龄段肥胖男生生长激素水平明显低于正常男生 (P<0 .0 1 )。此外 ,男生睾酮与瘦素呈负相关 (肥胖组 :r=- 0 .83 ,P<0 .0 1 ;正常组 :r=- 0 .93 ,P<0 .0 1 ) ;女生雌二醇与瘦素呈正相关 (肥胖组 ;r=0 .84,P<0 .0 1 ;正常组 :r=0 .95 ,P<0 .0 1 ) ;生长激素在男生中与瘦素呈负相关 (肥胖组 :r=- 0 .74,P<0 .0 5 ;正常组 :r=- 0 .6 9,P<0 .0 5 ) ,在女生中与瘦素呈正相关 (肥胖组 :r=0 .5 8,P<0 .0 5 ;正常组 :r=0 .6 7,P<0 .0 1 ) ,胰岛素在正常女生中与瘦素呈正相关 (r=0 .5 4 ,P<0 .0 5 )。结论 :　瘦素对青春期的启动可能具有重要作用 ,在女性可能比男性更为重要 ;瘦素与生长激素相关关系的两     

载脂蛋白B基因多态性与儿童血脂谱变异的关系

为了解载脂蛋白B(apoB)基因变异与儿童血脂谱的关系 ,对 30 8名 7～ 11岁在校儿童 (男 15 1人 ,女15 7人 )进行了血脂谱测定及apoB基因XbaⅠ位点多态性检测 (PCR RFLP方法 ) ,结果表明 :30 8名受检儿童基因型分布符合Hardy Weinberg遗传平衡定律 ,其中杂合突变型 (+ - )检出率为 13 3% ,未见纯合突变型(+ +) ;等位基因 (+)频率为 0 0 6 7,与国内报道相近 (0 0 33) ,但远低于白种人频率 (0 5 0 ) ;杂合突变型 (+ - )儿童低密度脂蛋白胆固醇水平为 2 17mmol L ,与野生型 (- - )儿童 (2 2 1mmol L)相比无明显差异 (P >0 0 5 ) ;高胆固醇组与正常组儿童apoB XbaⅠ位点基因型分布差异无显著性 (P >0 0 5 )。本研究未显示apoB XbaⅠ位点变异与儿童血脂谱有明显关联 ,这可能与样本大小、研究对象的选择等有关 ,而且正常儿童血脂谱受多基因遗传控制 ,单个基因位点的作用常是“微效”的 ,有待于在不同的人群中进行更广泛的研究及多基因多位点联合分析。