血红蛋白电泳和血红蛋白F的正常值测定

血红蛋白电泳主要是分离异常血红蛋白的重要检查方法之一。在人体中正常血红蛋白(Hb)共有三种成分即HbA、HbA_2和HbF。HbA所占百分比最大,其次为HbA_2,HbF所占百分比最小。我组采用醋酸纤维素薄膜电泳测定111例正常人血红蛋白A,A_2,应用抗硷变性测定71例正常人血红蛋白F,兹将其检查方法及正常值报导如下:     

血红蛋白电泳正常值101例报告

血红蛋白病是血红蛋白(Hb)分子结构或肽链一级结构异常的一种遗传性疾病。主要包括异常 Hb 病与地中海贫血。至今,异常血红蛋白病已超过300多种而且新的种类还在不断发现。据 WHO 估计全世界约有一亿人为血红蛋白病的基因携带者,我国亦不少见。血红蛋白电泳是目前检查异常血红蛋白的重要方法之一。我们采用醋酸薄膜电泳测定101例正常     

广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白病筛查分析

目的分析广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白(Hb)病的情况。方法回顾性分析13249例进行Hb电泳筛查及地中海贫血基因诊断的婚育人群,统计筛查结果。结果本地区共筛查出75例异常血红蛋白病患者,异常Hb病携带率为0.566%(75/13249)。其中异常Hb基因型为α链的共12例,异常Hb基因型为β链的共有63例。结论本地区异常Hb病携带率为0.566%,高出我国平均水平,以Hb电泳手段可有效进行异常Hb病的筛查,对优生优育有推广意义,同时可显著提高我国人口的综合素质,应用及推广价值高。     

血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值

目的 探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法 选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组（α地中海贫血46例,β地中海贫血34例）,另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对照组。所有参检者均行血红蛋白电泳检测以明确地中海贫血类型。以地中海贫血基因检测结果为“金标准”,比较两组的血红蛋白电泳检测结果[包括血红蛋白F(Hb F)、血红蛋白A(Hb A)、血红蛋白A2(Hb A2)];比较Hb F、Hb A2、Hb A单项及联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。结果 α地中海贫血患者Hb F、Hb A2水平均低于β地中海贫血,Hb A水平高于β地中海贫血,差异有统计学意义（P<0.05）;α地中海贫血患者的Hb F高于对照组,Hb A2水平低于对照组;β地中海贫血Hb F、Hb A2水平高于对照组,Hb A水平低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。Hb F+Hb A2+Hb A联合检测在α地中海贫血及β地中海贫血诊断中应用价值最高,且灵敏度和特异度均高于Hb F、Hb A2、Hb A单项检测。结论 血红...     

一例HbE/β~+地中海贫血的生化研究

对一例严重贫血患儿进行Hb检测,醋纤薄膜碱性(pH8.5)电泳显示含有一种与HbA_2泳动速度相同的异常Hb;酸性(pH6.5)琼脂电泳排除Hbc及o;用标准HbE及脐血(HbF)为对照作酸及碱性珠蛋白解链试验出现异常β~E及r链,证明它是HbE/β~+地中海贫血双重杂合子。结合临床症状及其它检测诊断为HbE复合β~+地中海贫血病例。家系调查其父为轻型β~+地中海贫血;其母与患儿有相同的异常Hb,为HbE特征。近年来我国对异常Hb及Hb病进行广泛研究,我省某些地区的Hb普查表明在某些人群中的发生率较高,并作了结构分析证实本文报导使用一般实验室所能进行的手段,确诊一例HbE/β~+地中海贫血双重杂合子。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查效果

目的探讨血红蛋白电泳对筛查妊娠合并地中海贫血孕妇的影响,为临床诊断提供参考。方法选取2016年10月～2017年12月来我院就诊的192例孕妇作为研究对象,其中100例基因诊断地中海贫血。对地中海贫血血红蛋白电泳筛查结果进行分析。结果对地贫者进行血红蛋白电泳诊断后,发现多项指标水平不同于正常孕妇。通过对比分析发现,地中海贫血基因携带者平均血红蛋白(Hb)为(96.13±2.36)g/L,明显低于正常孕妇的(125.75±8.61)g/L,差异有统计学意义(P 0.01);地中海贫血基因携带者平均红细胞容积(MCV)为(70.34±3.26)fl,明显低于正常孕妇的(91.57±5.20)fl,差异有统计学意义(P 0.01);地中海贫血基因携带者平均红细胞血红蛋白含量(MCH)(21.52±2.14)pg,明显低于正常孕妇(30.69±1.64)pg,差异有统计学意义(P 0.01);地中海贫血基因携带者的平均红细胞分布宽度(RDW)为(14.35±2.14)%,显著高于正常孕妇(11.32±2.62)%,差异有统计学意义(P 0.01)。结论应用血红蛋白电泳检查,可以更好地诊断孕妇是否患有地中海贫血,对孕妇将来的生产和治疗均具有积极的指导意义。     

SEBIA-HYDRASYS电泳系统在血红蛋白电泳检测中应用评价

目的:对法国SEBIA电泳仪及其配套试剂测定血红蛋白电泳的性能进行全面评价。方法:用质控血清进行日内、日间重复性测定;参照美国病理学家协会(CAP)性能评价(Performance Test,PT)试验的偏差对准确度进行评价,建立了不同年龄段的参考值。结果:共检测了1 026例临床标本,并通过全自动琼脂糖凝胶电泳进行定量扫描。SEBIA电泳仪检测的批内精密度Hb-A2为3.5%,Hb-F为4.3%;批间精密度Hb-A2为4.5%、Hb-F为6.9%。偏差Hb-A2为15.7%,Hb-F为1.7%。结论:SEBIA电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分辨出Hb-A2、Hb-F异常增高及异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据。     

Hb J Bangkok合并β地中海贫血一例报告

Hb J Bangkok 合并β地中海贫血国内很少报导,我院于血红蛋白病普查中发现1例,报告于下。首证者男,11岁。平时无何症状。体检发育正常,营养一般。Hb11g,RBC440万,红细胞形态及染色均正常。脆性正常。异丙醇试验阴性。异常Hb 含量25%,HbA_24.8%,HbF0.44%。家系中     

河北省异常血红蛋白初探

异常血红蛋白(AHb)普查工作在我国早已展开。我省于1984年开始进行了普查并已报道。近几年来我们又陆续对石家庄地区进行了3428人的AHb调查。和过去报道有所不同,现报道如下。1 对象与方法1.1 研究对象:按计划调查了祖籍河北省的我院门诊、住院病人、陪伴家属、各单位查体人员、本院职工及其家属、献血员等。其职业为干部、工人、农民及学生。1.2 研究方法:按中国医学科学院血液病研究所统一方法。所有被检者均做微量电泳(pH8.5,非连续醋酸纤维膜电泳),部分做了HbA_2定量、高铁Hb还原试验、异丙醇试     

云南地区血红蛋白Constant Spring及CS型HbH病

血红蛋白Constant Spring(简称Hbcs)是一种α链羧基端延长的异常血红蛋白,在电泳图型中呈现一特殊慢泳区带,位于HbA_2之后或比HbA_2稍快。此种异常血红蛋白于1971年首先由Paul在牙买加的ConstantSpring地区一华人家族中发现而命名,     

一例血红蛋白Ⅰ及其一级结构分析

在贵州省异常血红蛋白(Hb)普查中,于兴义地区发现一种异常Hb。醋酸纤维素薄膜电泳时,速度比HbJ更快,解链电泳提示为α链异常。异常链的化学分析结果表明α~(16)位的赖氨酸残基被谷氨酸残基取代,证明该例Hb为HbI,用α~(16(A14))Lys→Glu表示。     

太原地区血红蛋白病的调查

<正> 近年来,我国对血红蛋白病的临床、实验与流行病学等方面的研究进行了大量工作,1981年我省参加了全国16省、市(区)协作组,进行了血红蛋白病与G6PD缺乏的调查;1982年我们又对太原市郊区做了全面调查,结果如下。材料与方法材料来源于太原市郊区10个公社和清徐县二个公社的在校学生,共调查5032人,均系汉族,且世居本地。以耳垂血做微量电泳检查,发现异常Hb后,经复查证实无疑者,抽取静脉血做抗碱试验异常Hb定量、HbA_2定量、红细胞包涵体检查、红细胞脆性试验、高铁Hb还原试验、巯基乙醇尿素裂解试验等。     

茂名地区α-地中海贫血的新生儿筛查

目的为了解茂名地区α-地中海贫血(地贫)的基因携带率情况。方法对1995年至2004年所有在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查。用地中海贫血一管筛查法,红细胞脆性试验<62%者再进行Hb琼脂电泳和Hb抗碱试验。结果(1)红细胞脆性试验阳性率为9.58%(2250/23480);(2)红细胞脆性试验阳性者进行Hb琼脂电泳,检出异常区带Hb-Bart’s共1480例,阳性率6.30%,根据Hb-Bart’s含量推算出静止型、标准型α-地贫、Hb-H病,分别为0.94%、5.37%和0.21%。结论(1)茂名地区为地贫高发区,应大力开展人群筛查并加强防治;(2)HGB琼脂电泳优于醋酸纤维膜电泳法,且所需仪器较为简单,适用于地贫高发区的基层单位做新生儿α-地贫初筛。     

顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析

目的 对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法 选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果 血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当Hb Bart's含量 1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用Hb A指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论 全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。     

贵州所见的血红蛋白病

血红蛋白(Hb)病是指由于Hb分子结构的异常或合成速度的变化而引起的遗传病,前者称为异常Hb病,后者称为地中海贫血。本文就我院近五年来所见的异常Hb病和地中海贫血病例报道如下: 一般资料及实验检查来源及种类:1975年10月至1980年10月,我院门诊、住院病人中检出73例,省内其他医院送检30例,家系调查中检出82例,我院儿科,检验科Hb病普查组送检普查标本67例,共计252例,详见表Ⅰ。     

观察产前筛查地中海贫血中MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳的应用

目的:观察临床采用MCV(平均红细胞体积,mean corpuscular volume)和RBC(红细胞,Erythrocytes)脆性及Hb(血红蛋白,hemoglobin)电泳进行产前筛查地中海贫血的临床价值。方法:选取2016年1月~2017年3月期间于某院行产前检查通过基因诊断后确诊的300例地中海贫血孕妇设为试验组,另选取同期于某院行产前检查的非地贫孕妇300例设为对照组,均测定两组MCV,行RBC与Hb电泳试验,对单项及3项试验结果进行对比分析,并对3项试验检测地中海贫血的特异度、灵敏度等进行评价。结果:地贫筛选过程中MCV特异性相对于RBC脆性、Hb电泳较低,但Hb电泳、RBC脆性的灵敏度相抵偏低;各试验平行联合检测的灵敏度、阴性预测值均相对得到了提高,但降低了特异度、阳性预测值;系列联合检测则对于特异度、阳性预测值有提高效果,但是降低了灵敏度、阴性预测值;平行检测与单项检测比较其灵敏度、阴性预测值得到明显提高(P<0.05),系列检测与单项检测比较其特异度、阳性预测值得到明显提高(P<0.05)。结论:MCV、RBC脆性及Hb电泳3项联合检测筛查地贫效果较佳,优于单项检测,值得临床推广应用。     

纯合子β(A_2)地中海贫血1例

纯合子β—地中海贫血是遗传性重度贫血病,由于基因突变使β—链的合成受到障碍,致使正常血红蛋白(Hb)中唯一含有β—链的HbA的产生受到抑制,多余的α—链便与γ或δ-链相结合,因而HbF(α_2γ_2)及HbA_2(α_2δ_2)的合成增多。该病分布较广,但华北少见。河北医学院第二医院曾报告1例HbA_2地中海贫血,我院遇1例纯合子β-地中海贫血报道如下;     

琼脂电泳法分析血红蛋白成分

目的 分析地贫筛查血样的血红蛋白成分。方法 应用SEBIA 公司的HYDRASYS system 作血红蛋白琼脂电泳 (PH8.6)。结果 491例中372例呈正常人血红蛋白电泳区带,83例呈β-地中海贫血样血红蛋白电泳区带,8例呈α-地中海贫血样电泳区带,7例呈α、β-地中海贫血样血红蛋白电泳区带,21例呈异常血红蛋白电泳区带。结论 利用琼脂电泳可达到地贫筛查目的,对进一步检测及病情诊断具重要意义。     

红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值

目的 探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果 51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白（Hb）A2,血红蛋白（Hb）,红细胞平均体积（MCV）,红细胞平均血红蛋白量（MCH）及红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）均低于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例HbA2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫...     

静止型α-地贫筛查方法的分析及意义

目的对基因确诊的220例静止型α-地贫筛查方法的回顾性统计分析,并为减少其漏诊寻找最合适的检验方法。方法采用日本SysmexKx-21自动血细胞分析仪测定红细胞平均体积(MCV),镜下观察红细胞形态,美国Helenα公司的SPIFE COMBO血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析,α-地贫确诊采用PCR法检测。结果 220例确诊静止型α-地贫MCV≤80fL 66例,镜下RBC形态异常66例,电泳后有56例HbΑ2正常(2.5%～3.5%),10例HbΑ2异常(<2.5%);MCV:80.1～82fL 66例,镜下RBC形态未见异常9例,异常57例,电泳后HbΑ2正常58例,异常8例;MCV>82fL 88例,镜下RBC形态异常65例,未见异常23例,电泳后HbΑ2正常83例,异常5例。结论电泳方法用于筛查静止型α-地贫的检出率很低,三种方法联合检测能较好减少静止型α-地贫的漏诊。