46，XY，t（7；12）一例

患者　男,3 8岁。结婚5年。其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康。第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸形,其双手均无手掌,双手均为3个手指头,为大拇指、食指与中指,形态如鸡爪。双脚的脚跟均发育特小,双脚趾均为两个,为大脚趾和小脚。出生后3天婴儿死亡,其它各脏器均未检查。患者在怀孕期间未服任何药品,夫妇平时均无其他疾病,表型均正常,非近亲婚配,无有害物质接触史。家系调查:患者兄弟姐妹共5人,均结婚有子,没有发生流产和死胎,也没有生过畸型儿;父亲已故,母亲健在,其叔有一子,生活不能自理,所有家庭成员…     

46，XX，im（2；6），t（3；4）伴习惯性流产一例

患者 女，30岁，婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在加余天，2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史，亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配，配偶身体健康，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体标本，G显带，镜下计数50个中期分裂相，分析5个核型，患者核型为46，     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…     

46，XY，t（1；16）（q32；p13．3）一例北大核心CSCD

患者 男,32岁,婚后妻子第1次妊娠60^＋天阴道流血,B超显示胚胎停止发育;间隔9个月后第2次妊娠60＋天,胚胎停止发育。孕期无有害物质及放射线接触史,未服药。查体：身高176cm,体重69kg,智力正常,第二性征发育正常,精液常规检查正常,夫妇非近亲结婚,无遗传病家族史。     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

46，XX，t（3；6；10）复杂易位伴习惯性流产一例北大核心CSCD

患者女,26岁,因婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产,曾服用过多种保胎药,均治疗无效,前来我院就诊。身高162cm,体重50b,表型和智力均未见异常,夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史,否认遗传病家族史。丈夫身体健康,精液检查活力和形态正常。家系调查：其父母体健,有一姐姐,已生育2个正常女儿．表型正常,均拒绝做染色体检查。     

46，XX，t（4；17）（q31；25）一例

患者 女，27岁，婚后近4年，孕3次，均于怀孕50天左右，B超检查无胎芽，做人工流产。患者为独生女，表型正常。父母无流产史，家族中其他成员亦无流产记录。     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

46，XY，t（20；22）一例

患者 男，30岁。其妻怀孕两次，均于孕50～60天自然流产。夫妇体健，表型及智力均正常，非近亲结婚，无不良因素接触史。     

47，XX，＋der（13；22）（q21；p13）mat胎儿一例

病例：患者性别女，25岁，因两次不良孕史就诊。婚后一年曾分别因唇腭裂孕7个月引产，以及胎死宫内孕5个月引产。孕期无不良因素接触史，家系中无不良产史，无智力低下儿，患者表型和智力正常，体表无异常，夫妇双方非近亲婚配。     

46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

患者 男，30岁。结婚4年，其妻怀孕3次，第1胎怀孕3个半月时阴道流暗黑色分泌物，经B超检查为死胎，行人工流产；第2胎怀孕50天时阴道流血，经药物保胎治疗至5个月后，自然分娩一胎，男性，表型正常，存活时间不长即死亡；第3胎孕50天时有阴道出血，经药物保胎到印天时，自然流产。     

47，XX，del（12）（q24），＋t（12；21）（q24；q22）一例

患者女，21岁．2003年3月29日来我科婚前咨询。查体：身高140cm．体重46kg。系第2胎足月顺产．外观先天愚型貌，生活能自理，有正常月经来潮。其父母非近亲婚配，表型正常，孕2产2，其母孕期正常。其姐25岁。表型正常．已婚并生育一子，表型亦正常，否认有家族遗传病史。     

46,XY,t（4;6）（p16;p12）大Y,伴习惯性流产—例

病例:男,34岁,因婚后其妻连续流产4次而就诊。一般检查,身高1.74m,体重64kg,表型、智力无异常,无特殊病史,无家族遗传史,其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史,非近婚配。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带、染色体分析核型为46,XY,t(4;6)(p16;p12),大Y。讨论:患者4号、6号两条染色体的平衡易位并伴有大Y染色体的核型改变,国内外文献还未见报道。因为该患者的平衡易位携带仅发生在染色体片段位置,无明显的遗传物质丢失或增加不会引起明显遗传效应,故患者表型正常,但是平衡易位携带者可形成不平衡的染色体,组配子与正常配子受精后产…     

46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…     

46,XY,inv（1）导致少精子症一例报告

病例：患者,男,26岁,汉族,因婚后1年余其妻不孕来院就诊,非近亲婚配,身高168 cm,体重68 kg,身体健康,表型未见异常,其父母非近亲婚配,生育两胎,身体健康,表型无异常。其姐姐表型无异常且正常生育。     

46,XX,t（4;6）携带者3次流产一例

病例：女，30岁，汉族。结婚两年流产3次。3胎均在70天左右，无诱因流产。夫妇非近亲婚配，孕期无患病及有毒、有害接触史。家族中无类似病史。     

t（1；13）和t（6；12）致习惯性流产2例报告

例1．女，23岁。结婚2年，连续流产3次，均在50—70天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。细胞遗传学检查其核型为46，XX，t(1；13)(Ipter→Ip36：：13q14→13pter；13qter→13q14：：Ip36→Iqter)丈夫核型为46，XY。家系调查，父、母亲非近亲婚配，表型正常，拒绝做染色体检查。     

45，XX，t（21；22）一例

患者　女,2 7岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2～3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡。患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45 ,XX ,t( 2 1;2 2 ) ( 2 1qter cen 2 2qter) ,其夫核型正常讨论　染色体的结构或数目异常是造成自然流产或胎儿发育异常的重要原因之一,而平衡易位是其中最常见的。该患者与正常男性婚配后,将形成6种类型的合子,其中一种为正常者,一种表型正常的罗…     

46，XY，t（8；21）伴不育一例CSCD

患者 男,34岁,因结婚5年不育就诊。夫妻表型智力正常,非近亲结婚,否认有毒有害物质接触史,否认家族史。