"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值

目的 探讨2006年国际妇产科超声协会公布的"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值.方法 2006年9月-2007年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心接受胎儿超声筛查的单胎孕妇5000例.平均年龄28岁(18～48岁),平均孕周27周(妊娠18～40周).以"胎儿心脏筛查指南"为标准对胎儿四腔心和左、右心事流出道及三血管切面进行扫查,对疑有心脏异常者进一步行胎儿超声心动图枪查,对确诊先天性心脏病胎儿建议羊水或脐血穿刺行染色体核型分析,终止妊娠者行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于胎儿出生后2～6个月行超声心动图随访.结果 (1)超声筛查各切面获取率:5000例单胎孕妇中,四腔心切面获取率为97.64%(4882/5000),其中左、右心室流出道及三血管切面的获取率分别为87.69%(4281/4882)、82.51%(4028/4882)和96.29%(4701/4882).5000例孕妇中,孕中期筛查2750例,孕晚期筛查2250例,孕晚期各标准切面的获取率明显低于孕中期(P<0.05).(2)胎儿先天性心脏病发病率:4882例胎儿中最终诊断先大性心脏病73例,发病率为1.50%(73/4882),其中产前超声确诊50例(孕中期24例、孕晚期26例).超声漏诊23例,误诊1例,合并其他器官畸形18例.(3)随访结局:产前诊断为先天性心脏病的胎儿中接受尸体心脏解剖19例,均与产前超声诊断结果一致;继续妊娠者胎儿出生后接受超声心动图检查12例,其中与产前诊断符合11例,另1例产前诊断三尖瓣关闭不全,产后超声检查正常.接受染色体检查23例,染色体核型异常7例.(4)产前超声筛查的敏感性与特异性:四腔心切面确诊先天性心脏病胎儿28例,同时加入左、右心室流出道及三血管切面共诊断先天性心脏病50例,诊断的敏感性为69%(50/73)、特异性为99.98%(4808/4809),假阴性率为0.48%(23/4831),假阳性率为2%(1/51).结论 国际妇产科超声协会2006年公布的"胎儿心脏筛查指南"临床实用、易于遵循、便于操作.就最佳超声切面获得来说,孕中期(18～27周)是最佳筛查时间.胎儿四腔心和左、右心窒流出道及三血管切面同时筛查,可产前诊断69%的先天性心脏病胎儿.     

超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常的诊断价值

目的探讨超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常诊断的价值.方法2004-01-2005-10江门市妇幼保健院对724例胎儿心脏进行了二维、M型、彩色多普勒血流显像检查.取胎儿四腔心切面,三血管平面,大血管短轴切面,左心室长轴切面,主动脉长轴切面,右室两腔切面等多切面检查.结果724例胎儿超声心动图检查中15例诊断胎儿先天性心脏结构异常,4例伴有多发畸形.13例进行了治疗性引产,其中9例均经尸解证实超声诊断结构,4例拒绝尸解;1例心包积液;1例超声诊断为卵圆孔增大,出生后复查心脏结构未见异常.709例产前超声心动图检查未发现异常者3例于出生后发现先天性心脏病.结论超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常的诊断具有重要价值.四腔心切面、三血管平面是超声诊断先天性心脏结构异常最重要的切面.     

产前超声心动图诊断胎儿永存左上腔静脉合并主动脉或圆锥动脉干发育异常的临床分析

目的:探讨应用产前超声心动图诊断永存左上腔静脉(PLSVC)合并主动脉或圆锥动脉干发育异常的相关问题。方法:回顾性分析2016年12月至2017年7月于重庆市妇幼保健院行产前胎儿超声心动图检查诊断PLSVC胎儿78例的临床情况。结果:78例产前超声心动图诊断PLSVC的胎儿均为双上腔静脉,其中33例为单纯型PLSVC,占42%;45例为非单纯型PLSVC(合并除PLSVC外的畸形),占58%。45例非单纯型PLSVC中合并主动脉发育异常10例(13%)、圆锥动脉干发育异常14例(18%),其中包括法洛四联征7例(9%),永存动脉干3例(4%)、大动脉转位2例(3%),主-肺动脉窗1例(1%),永存第5弓1例(1%)。结论:胎儿患PLSVC的同时合并有主动脉或圆锥动脉干发育异常的可能性增加,对诊断PLSVC的胎儿产前超声心动图应重点检查主动脉及圆锥动脉干,以排除相关异常。     

超声心动图的四腔心切面产前诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的 探讨超声心动图的四腔心切面（四腔心切面）产前诊断胎儿先天性心脏病（先心病）的价值。方法 回顾性分析780例妊娠16-36周通过四腔心切面进行产前诊断是的孕妇及其新生儿的临床资料。结果 780例胎儿中,94.6%,(738/780)的胎儿可以获取满意的四腔心切面,其中3例胎儿异常,1例为三尖瓣下移畸形（Ebstein综合征）,1例为严重的室间隔缺损,1例为单心房单心室和主动脉狭窄,例1和例3分别于出生后行尸体解剖和新生儿超声心动图检查,均符合产前诊断,例2出生后超声心动图检查证实为单心房和单心室,其余777例新生儿中,出生后身体检查并追踪至产后6周,发现3例先心病,其中1例室间隔缺损,1例房间隔缺损,1例房间隔缺伴肺动脉狭窄,四腔心切面诊断胎儿先心病的敏感性为50%,特异性为100%。结论 四腔心切面可以显示胎儿心脏的大部分结构,探测成功率高,对先心病的宫内诊断有较高的敏感性和极高的特性,可将胎儿四腔心切面作为常规的产检查项目。     

三血管气管断面在诊断胎儿先心病中的作用

目的：分析三血管气管断面上（3VT）在诊断胎儿先天性心脏和大血管畸形的意义。方法：本研究包括169例胎儿心脏结构畸形，其中92例在3VT断面上有异常表现。分为三组：①上纵隔异常（血管大小、连接、排列、数目异常）；②大血管与气管位置的异常；③大血管多普勒血流异常。所有畸形经产后超声心动图或尸检证实。结果：92例胎儿中有58例胎儿出现血管比例失调；9例胎儿出现异常血管连接；14例胎儿出现血管排列的异常；23例胎儿出现2条血管而非3条；另外1例胎儿发现4条血管。大血管与气管位置异常1例。其中在1例严重主动脉缩窄的胎儿中其主动脉弓横部存在反向血流另在一例肺动脉狭窄合并右室双出口的胎儿其肺动脉干存在反向血流。结论：3VT断面扫查在确诊流出道、大动脉等心脏畸形尤其是上纵隔畸形方面起着重要作用。     

胎儿部分型及过渡型房室间隔缺损的产前超声诊断特点

目的 探讨产前超声诊断胎儿部分型及过渡型房室间隔缺损的价值。方法 回顾性分析11例经尸体解剖和产后超声心动图证实的部分型及过渡型房室间隔缺损胎儿的产前超声表现,总结其声像图特征。 结果胎儿超声心动图显示,7例部分型和4例过渡型房室间隔缺损在四腔心切面均显示原发孔型房间隔缺损,二尖瓣和三尖瓣在室间隔的附着点位于同一水平,关闭时与室间隔构成“T”字形图像。7例部分型房室间隔缺损中1例伴有左室-右房通道;4例过渡型房室间隔缺损均伴有室间隔上部缺损。11例胎儿中伴有二尖瓣反流4例,二、三尖瓣反流1例,双侧桡骨缺如1例。 结论产前超声观测心脏“T”字形声像图特征对诊断胎儿部分型和过渡型房室间隔缺损具有重要临床价值,但应注意与冠状静脉窦形成的假象鉴别。     

产前超声诊断胎儿脐静脉-门静脉系统发育异常2例

正1病例简介病例1,女,28岁,孕28周。于我院行常规产科超声显示:单胎,双顶径70mm,头围252mm,腹围233mm,股骨50mm,羊水深度6.1cm,脐动脉S/D:3.1。胎儿上腹部斜横切面及近矢状切面均未探及门静脉窦与膈下前庭之间的静脉导管结构,矢状切面显示脐静脉入肝后经宽大的旁路流入下腔静脉,汇入处距右房约3.2cm,汇入部位以上上腔静脉明显     

产前超声诊断胎儿右室双出口20例

目的:探讨产前超声检查诊断胎儿右室双出口的临床价值.方法:对20例右室双出口胎儿超声心动图资料进行回顾性分析总结.结果:产前诊断胎儿右室双出口20例,11例引产后病理证实,l例产后病理证实为完全性大动脉转位,1例产后经超声心动图确诊,余7例失访.结论:胎儿右室双出口的声像图特征:主动脉、肺动脉根部平行排列且均发自右心室...     

孕中期胎儿心脏单纯肺动脉主干增宽在产前超声筛查胎儿CHD中的诊断与鉴别诊断价值

目的评价孕中期胎儿单纯肺动脉主干增宽在产前超声筛查胎儿CHD中的诊断与鉴别诊断价值,提高胎儿CHD的产前诊断率,改善预后。方法 2017年12月至2019年11月山西省泽州县人民医院对31例18～24周行胎儿畸形筛查时以MPA/AO 1.2为诊断标准,仅表现为肺动脉主干增宽的胎儿,后期进一步超声复查及随访评价肺动脉主干及左右肺动脉内径、血流速度;肺动脉瓣的回声及启闭运动,明确是否合并胎儿CHD及病变类型,所有胎儿超声复查及随访至新生儿超声心动图检查或引产后尸解。结果超声复查及随访的31例胎儿肺动脉主干增宽(MPA/AO1.2)的病例中, 3例为肺动脉瓣重度狭窄伴狭窄后肺动脉主干扩张; 1例为先天性肺动脉瓣缺如(congenital absence of the pulmonary valve)伴瓣后主肺动脉及左右肺动脉扩张;1例为特发性肺动脉扩张(idiopathic dilatation of pul-monary artery);1例为特发性肺动脉高压。其中先天性肺动脉瓣缺如合并Down(21三体)综合征染色体畸形。余25例中未发现明确心脏畸形。结论肺动脉增宽是多种先天性心脏病的表现形式,孕中早期仅表现肺动脉主干增宽,随孕龄增大,通过对胎儿肺动脉瓣回声及启闭运动、肺动脉峰值流速等逐渐显现的病理性超声表现,产前容易明确诊断胎儿CHD,其中肺动脉重度狭窄、先天性肺动脉瓣缺如、肺动脉重度高压或合并染色体异常是终止妊娠的指征。     

二维超声四切面法在胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值

目的 评价二维超声四切面法,即四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面和三血管平面在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)筛查中的价值. 方法 应用二维超声四切面法对孕21～25周的2419例胎儿进行CHD筛查,并对所有2382例活产新生儿行超声心动图检查.统计学分析采用x2检验,并计算敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值. 结果 2419例胎儿中产前筛查出CHD共281例(11.62％),其中简单型CHD 245例(87.18％)、复杂型CHD 36例(12.82％).高危因素组和非高危因素组阳性率分别为13.60％(34/250)和11.39％(247/2169),差异无统计学意义(x2=1.069,P=0.301).产前四切面法筛查阳性且新生儿期超声心动图检查诊断CHD 36例,总体敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为12.8％、99.8％、90.0％和89.7％;诊断简单型CHD 7例,敏感性2.9％;复杂型CHD 29例,敏感性80.6％.产后新生儿诊断CHD252例,占活产新生儿总数的10.58％(252/2382),其中简单型241例,复杂型11例. 结论 二维超声产前四切面法对简单型CHD诊断敏感性较低,对复杂型CHD诊断的敏感性较高.在常规产前超声检查中加入心脏四切面法可筛查出大部分的胎儿复杂型CHD,而简单型CHD漏诊率仍较高,新生儿超声心动图普查可弥补产前CHD筛查的不足.     

胎儿心脏锥干畸形产前诊断评价

目的评价胎儿心脏锥干畸形产前超声心动图诊断准确性。方法运用胎儿超声心动图进行先天性心脏病产前诊断，并与心脏病理诊断或新生儿心脏超声诊断进行比较分析。结果2063例胎儿进行心脏超声检查，产前发现胎儿心脏锥干畸形28例，诊断时平均孕周26．6周（16～40周），产前诊断包括大血管转位5例，法洛四联症5例，右室双出口6例，永存动脉干9例，室间隔缺损合并主动脉骑跨可能1例，2例检查发现大血管位置异常但胎儿超声心动图未予明确诊断。24例经胎儿心脏病理检查或新生儿心脏超声检查确诊，4例失访（包括1例TOF／TA？，2例“大血管发育异常”，1例TGA）。比较产前诊断与产后诊断，分析大血管位置关系诊断准确性为75．0％（18／24）。结论胎儿超声心动图可正确诊断胎儿心脏锥干畸形，需运用多种超声切面及彩色脉冲多普勒确定大血管位置关系。     

孕中期超声胎儿结构筛查在超声培训中的质量控制

目的:对孕中期胎儿超声结构筛查进行了图像评分和cumulative sum(CUSUM)曲线联合质量控制法,以提高超声培训中胎儿结构筛查的准确性。方法:选取胎儿中枢神经系统、心脏、消化系统等标准切面,共28幅图象,要求每位参加超声培训超声医生扫查100例孕中期胎儿,采集各个切面并存储图像;由两位上级医师评估每幅图像的标准程度并予以评分,将评分值与总分值进行CUSUM分析,将每位超声医生评分的失败率设定为10%。用组内差异性分析(ICC)分别对两位评估医生和第一位评估医生进行自身差异性分析。结果:超声医生1、2和3图象234分(90%)以上均在80幅以上;评分医生A1、A2与评分医生B评分之间的ICC分别是0.985和0.977;评分医生A1与评分医生A2之间的ICC是0.992。评分医生A对三位超声医生评分的CUSUM曲线显示了三位超声医生分别在筛查74、89和61次后筛查能力合格。结论:胎儿结构筛查图象评分及CUSUM曲线联合质量控制法,有效地提高了超声培训中超声医生产前结构筛查的质量,认证了其独立筛查能力。     

胎儿心动图的临床应用研究

二维超声和多普勒心动图可准确检查胎儿心脏。宫内诊断胎儿心脏异常,有利于早期行宫内治疗和对孕妇进行必要的处理。作者在1985～1989年间对323例孕妇进行了338次超声检查,除1例经阴道外均经腹部探测。受检指征有:先心病(CHD)家族史;胰岛素依赖型糖尿病;胎儿心律异常;药物接触史;胎儿其他缺陷和产科超声怀疑CHD等。平均孕龄24周,超声探头朝向胎儿胸前和腹部是检测胎儿心脏影像的最好位置。孕20周是检测最好时机,足月后因羊水减少,胎儿位置变化受限和骨化增加而影响结果。产后随访260例新生儿,5例诊断错误。323例中,47例(15%)胎儿有异常发现。除外间断性房性心律失常,35例(11%)有明显异常。其结果除1例外均得到产后临床/心动图/导管     

三个心脏超声切面在常见先天性心脏病产前诊断中的作用

目的 探讨三个胎儿超声心动图标准切面：四腔心切面、五腔心切面、三血管平面在发现和诊断胎儿常见先天性心脏病中的作用及对于先天性心脏病产前筛查的意义。方法 回顾2003年5月至2004年7月胎儿心脏畸形各病例的心脏超声图像，记录每一病例三个超声切面（四腔心切面、五腔心切面、三血管平面）的彩色多普勒超声图像表现，分析并总结各切面异常表现的特点。结果 （1）研究共包括胎儿心脏畸形病例26例，疾病类型包括房室间隔缺损、单纯性室间隔缺损、单心室、单心房、左心发育不良综合征、法洛四联症、右心室双出口、纠正性／完全性大动脉转位、动脉单干、主动脉瓣狭窄、肥厚性心肌病（梗阻型）、心脏肿瘤。（2）各心脏畸形病例在这三个心脏超声切面的扫查中至少有1个切面显示异常。每一类心脏畸形在这三个切面图像上均有特征性表现。（3）所有病例中二维四腔心切面（常规产科筛查切面）显示异常的比例为73％，四腔心切面未显示异常的病例包括：完全性大血管转位3例、法洛四联症1例、右心室双出口1例、动脉单干1例、主动脉骑跨伴室间隔缺损1例。（4）各标准切面获得率分别为：96．2％、88．5％、84．6％。结论 （1）四腔心切面、五腔心切面、三血管平面这三个胎儿彩色多普勒心脏超声切面探查在各类胎儿常见的先天性心脏病超声产前检查与诊断中起重要的作用。（2）与运用单个二维四腔心切面探查比较，三个切面的探查方法可提高常见先天性心脏病，尤其是胎儿心脏锥干畸形的检出率。（3）三个切面探查操作较为简便，有望成为一项胎儿先天性心脏病的筛查方法。     

彩色多普勒超声诊断胎儿永久性右脐静脉及临床评估

目的:探讨胎儿永久性右脐静脉(PRUV)的产前超声表现及其与预后的关系.方法:我院2008年4月至2010年4月共计13724例孕中晚期的孕妇行常规产前超声检查,对超声筛查出26例PRUV的胎儿进行产前系统性超声检查,并随访观察至胎儿出生.结果:26例PRUV胎儿产前系统性超声检查胆囊均位于脐静脉与胃之间,单纯PRUV...     

七切面联合筛查法在孕中晚期胎儿先天性心脏病检查中的应用价值

目的 探讨七切面联合筛查法在孕中晚期胎儿先天性心脏病检查中的可行性和临床价值.方法 2006年9月至2007年2月,在南京医科大学鼓楼临床学院母胎医学中心对妊娠18周以上的2000例单胎孕妇进行胎儿系统结构筛查的同时进行胎儿心脏七切面联合扫查,对先天性心脏病胎儿终止妊娠者进行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于婴儿出生后6个月内进行超声心动图随访.结果 2000例单胎妊娠胎儿中,最终四腔心切面获取率为99.0%,其中左心室流出道、右心室流出道、三血管、主动脉弓、动脉导管弓和上下腔静脉切面的获取率分别为92.5%、90.9%、98.5%、86.8%、84.6%和91.6%.心脏筛查中,脊后位时心脏七切面的获取率均在80%以上.2000例单胎妊娠胎儿中,发现先天性心脏病19例,发生率为0.95%.产前诊断13例(其中误诊1例),漏诊7例,误诊1例,诊断敏感性63.2%、特异性99.9%.结论 七切面联合筛查法在孕中晚期胎儿先天性心脏病检查中切实可行,能在产前诊断出大部分心脏畸形,尤其是心脏复杂畸形.     

1例 OTUD5基因无义变异导致X连锁多发性先天畸形- 神经发育综合征胎儿的遗传学分析

本文报道了1例胎儿超声心动图诊断为复杂心脏畸形, 引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断为X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征。孕妇孕17周+4胎儿超声心动图检查提示胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损。经多学科会诊咨询后, 夫妇决定终止妊娠, 并接受遗传学检测。取引产胎儿脐带及父母外周血行全外显子组测序及Sanger测序验证, 证实胎儿存在OTUD5基因半合子无义变异(NM₀17602.3:c.1651C>T, p.Gln551*), 遗传自母亲, 为可能致病变异, 诊断为X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征。     

彩色多普勒超声心动图检测胎儿先天性心脏病

目的　探讨彩色多普勒超声心动图检测胎儿先天性心脏病 (先心病 )的可行性。　方法　 2 96例胎儿分为两组 :14 2例有高危因素的胎儿 ,15 4例正常妊娠胎儿。应用多普勒测定胎儿心脏各切面 ,并在生后作超声心动随访。　结果　在 14 2例有高危因素的胎儿中 ,发现胎儿先心病 5例 ,其中右心发育不良综合征 1例、法洛四联症 2例、单纯性室间隔缺损 (室缺 ) 2例。漏诊 2例 ,为单纯性室缺1例及房间隔缺损 1例。 15 4例正常妊娠胎儿中未发现先心病。生后超声心动随访或引产尸检结果与产前诊断相符。　结论　彩色多普勒超声心动图在诊断胎儿先心病方面是比较准确和安全的 ,对高危孕妇需加强胎儿先心病的检测     

胎儿右房增大原因超声诊断研究

目的探讨胎儿右房增大原因的超声诊断思路。方法回顾性分析2005年1月至2014年12月中国医科大学附属盛京医院产前诊断胎儿右房增大的225例病例资料,二维超声结合彩色多普勒扫查胎儿四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面及三血管-气管切面等横断面,扫查腔静脉长轴切面、主动脉弓切面及动脉导管弓切面等矢状面。采用节段分析法除外胎儿先天性心脏病。结果产前超声正确诊断139例(61.8%)胎儿右房生理性增大,11例(4.9%)胎儿三尖瓣下移畸形,21例(9.3%)右房前负荷增大相关畸形,41例(18.2%)右房后负荷增大相关畸形及11例(4.9%)不明原因右房增大。2例(0.9%)产前超声诊断为生理性右房增大的胎儿出生后右房仍大。结论胎儿心脏超声检查发现心脏房室腔改变时应考虑到其他病变所引起的继发改变,分析时应以心脏血流动力学改变为主线,按照节段分析法由内脏-心房水平、心室水平以及大动脉水平逐一分析,以明确真正病因所在。     

彩色多普勒超声在胎儿心脏病诊断中的应用

目的：探讨彩色多普勒超声诊断胎儿心脏病的临床价值。方法：应用Ａｃｕｓｏｎ１２８×Ｐ／１０彩色多普勒超声诊断仪检查３６８例孕２０～４０周的心脏病高危胎儿，并将产前超声检查与胎儿尸体检查或分娩后彩色多普勒超声检查结果进行对照。结果：产前超声检查发现１１例胎儿心脏病，５例经引产后胎儿尸体检查证实，５例经产后彩色多普勒超声检查证实，１例假阳性，１例假阴性。结论：彩色多普勒超声是产前诊断胎儿心脏病的重要方法。