9号染色体臂间倒位49例分析

目的探讨9号染色体臂间倒位患者的遗传效应.方法将从1994年11月至2004年8月来本室咨询的4102例患者分成3组①不良孕产史组②不孕组③其他（智力低下、婚前检查等）.全部患者都进行外周血淋巴细胞培养、常规制片、染色体核型分析.结果4102例患者发现49例9号染色体臂间倒位.其中26例为不良孕产史患者,19例不孕者,3例分别为弱智、先天性鱼鳞病、癫痫.结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应.     

66例9号染色体臂间倒位临床分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的临床意义,分析inv(9)与生育障碍的关系。方法患者抽取外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,G显带行核型分析。结果 6962例外周血中检出inv(9)66例,检出率0.95%,将6962例受检者分为正常生育组和生育障碍组,比较其inv(9)检出率,差异无显著性,并就各组资料行临床分析。结论 inv(9)对生育无确切不良影响,无确切病理学意义。     

21例9号染色体臂间倒位分析

9号染色体臂间倒位，一般认为属于染色体多态现象，不具有病理学意义。本文通过对21例该携带者的分析得出：9号染色体臂间倒位可能有遗传效应，考虑归结为结构异常，对该携带者应做产前诊断。     

9号染色体臂间倒位临床效应分析

目的分析9号染色体臂间倒位与临床效应关系,研究其对临床影响,为临床遗传咨询提供依据。方法550例外周血,480例脐血,进行淋巴细胞培养,G显带,核型分析。结果550例外周血中检出9号臂间倒位12例,检出率为2.1%,480例脐血中检出9号臂间倒位6例,检出率1.25%,并与相对应临床表现进行对比分析。结论9号染色体臂间倒位对生育有一定影响。     

9号染色体臂间倒位10例报告

遗传咨询中 9号染色体臂间倒位的遗传效应目前仍看法不一。我们近年来在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现9号染色体臂间倒位 10例 ,报告如下。对象与方法1 对象 :1996年至 1999年在我室做遗传咨询及染色体核型分析者 494人 ,包括自然流产 ,不孕 (不育 )、先天畸形、性发育不全及智力低下等患者。2 细胞遗传学检查分析方法 :采用外周血常规微量法 ,培养 72小时 ,收获前 2 .5小时用秋水仙素处理 ,制片 ,烤片 3天后进行Ｇ显带 ,Ｇｉｅｍａｓ染色 ,每例均随机镜检分散良好的30个以上分裂相 ,分析 3个核型 ,对异常核型者做Ｃ显带进一步分析。结　…     

75例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对从2002年至2007年来本室进行咨询的6535例患者进行外周血染色体核型分析。结果6535例患者发现75例9号染色体臂间倒位,其中45例为不良孕产史患者,21例为不孕不育,9例为闭经、智力低下、畸形。结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应。     

9号染色体臂间倒位的临床意义

染色体多态性是指不同个体之间染色体结构和染色着色强度的恒定非病理性细小差别。见于1、9、16号染色体次缢痕变异,D、G组随体变异以及Y染色体长臂长度变异等染色体多态性按孟德尔方式从亲代向子代传递,曾被认为不表现临床效应。但近年来更多的文献报道[1]染色体多态性与一定的临床效应如自然流产,不孕不育等相联系。     

9号染色体臂间倒位与流产关系的分析

目的了解9号染色体臂间倒位与流产的关系.方法常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果在受检的3386人中,检出inv(9)39例,发生率1.15%;inv(9)发生在(p11q12)及(p11q13)的分别有17和10例,各占inv(9)的43.59%和25.64%.结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于不好发点上的inv(9),如本文的(p12q13)、(p13q13)和(p13q12),应注意其与不孕不育、流产的直接关系.     

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应.方法应用统计学方法对国内中文杂志从1994年以来报道的342例9号染色体臂间倒位进行分析.结果117例(34.2%)为次缢痕区(p11q12)的倒位,96例(28.1%)倒位区带为p11q13,由此可见,inv(9)主要发生于次缢痕区,而且大部分病例都有不同的临床病理表现.结论从目前的研究资料分析,许多研究者倾向于inv(9)(qh)并非仅是一种多态性,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响.     

14例9号染色体臂间倒位患者的遗传效应分析

目的对我室自1989年2月至2006年9月进行遗传咨询中有不良产史夫妇430例及新生儿遗传疾病筛查5000例中检出的14例9号染色体臂间倒位的遗传效应进行分析。方法对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析。结果检出9号染色体臂间倒位14例,其中有不良产史的夫妇及遗传病筛查的新生儿各占5例及9例,发生率各占1.16%及0.18%。结论9号染色体臂间倒位在不孕不育、流产、智力低下、畸形患者中的检出率较一般人群发生率0.82%显著性增高。9号染色体臂间倒位考虑为结构异常,可能有遗传效应,对该携带者应做产前诊断。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应探讨

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与自然流产、不育、不孕的关系.方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析;对3组患者分别与正常对照组进行比较.结果 在3117例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位66例,发生率为2.1%,其中自然流产组为2.1%,不育组为2.6%,不孕组为2.0%,正常对照组为0.9%,经统计学分析几组之间差异存在统计学意义.结论 9号染色体臂间倒位可导致异常生育.     

羊水中9号染色体臂间倒位的临床效应分析

目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果 11 058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35％.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81％.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7～8个月胎儿发育不良引产史、1例主诉其配偶携带inv(9)且性功能减退、1例主诉胎儿分娩后左手较右手偏小外,其余孕妇及配偶均未述有任何先天异常或其他重大疾病.能咨询到的其他已分娩的inv(9)婴幼儿也未发现其他先天异常或其他严重疾病.对10 909位非孕inv(9)胎儿孕妇和149例孕inv(9)胎儿孕妇的流产率进行相关性卡方检验,差异无统计学意义(γ2 =0.047,P＞0.05).结论 孕inv(9)胎儿孕妇的流产率完全接近非孕inv(9)胎儿孕妇的流产率,孕inv(9)胎儿孕妇的自然流产率等同于正常人群的自然流产率,inv(9)为属于正常的多态变异,不具有临床遗传效应.     

26例9号染色体臂间倒位的表型效应的探讨

目的探讨9号染色体臂间倒住的临床及遗传效应。方法通过对外周血淋巴细胞培养，制备染色体。G显带染色体分析。结果2317例病人中检出26例9号染色体臂间倒位（1．12％），其中有15例患者（占58％）伴有流产、不育、不孕、胎儿畸形等临床表现，2例合并有染色体数目异常。结论9号染色体臂间倒位具有一定遗传效应不应忽视。     

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的分析9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生遗传咨询提供依据.方法 943例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 943个病例中,共检出9号染色体臂间倒位15例,检出率为1.59%,其中异常孕产史10例占66.7% ,不孕5例,占33.3%.结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用.     

胎儿9号染色体臂间倒位与产前诊断指征的关系

目的探讨孕妇高龄与唐氏综合征血清学筛查高危与胎儿9号染色体臂间倒位(inv(9))的关系。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的inv(9)胎儿的产前诊断指征。结果唐氏筛查高危的孕妇胎儿inv(9)检出率为0.91%,高于普通人群inv(9)染色体异常检出率,高龄孕妇胎儿inv(9)染色体异常检出率0.71%,低于普通人群inv(9)染色体异常检出率,但2组孕妇的胎儿inv(9)染色体异常检出率与普通人群inv(9)染色体异常检出率差异无显著性。结论唐氏综合征筛查高危,孕妇高龄均不是胎儿染色体inv(9)的高危因素。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应，分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体，应用G显带和C显带技术进行染色体核型分析。     

9号染色体臂间倒位8例分析

9号染色体臂间倒位,一般属于染色体多态现象,不具有病理意义.本文通过8例携带者的分析提示:9号染色体臂间倒位可能有遗传效应,应考虑为结构异常,对携带者应做产前诊断.     

Turner综合征伴9号染色体臂间倒位的探讨及文献复习

目的与方法先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome)是女性较常见的性染色体异常综合征。9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常,但是关于9号染色体臂间倒位是否具有遗传效应,一直以来都有争议。一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象,但是近年来,9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道逐渐增多,染色体臂间倒位可能具有遗传效应,由于其结构的异常,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响,临床可见不良孕产史(包括反复流产、胎停育、死胎、早产等)。结果与结论本例患儿的核型为45,X,inv(9)(pter→p13∷q22→p13∷q22→qter),Turner综合征伴9号染色体臂间倒位极为少见,检索国内文献仅见两例[4,7]。由于9号染色体的臂间倒位一般携带者的表型可以是正常的,但临床可见婚后不孕、早期流产、反复流产或胎停育等现象的发生。虽然现在对其所具有的遗传效应仍有争议,但是应该引起产前诊断部门重视,继续进一步的研究。因此建议对携带者应做产前诊断,在产前测定胎儿的染色体,可以避免异常染色体的胎儿出生,减少家庭和社会的巨大压力,对提高我国的人口素质具有重要的积极的意义。     

9号染色体臂间倒位与生殖异常之探讨

目的探讨9号染色体臂间倒位inv(9)携带者与不良生育史之间的关系.方法采用外周淋巴细胞染色体培养技术对患者进行分析核型.结果从46名均有流产、死胎、畸胎等不良生育史患者核型分析中,发现染色体核型异常11例,其中9号染色体臂间倒位5例.结论5例全部都有临床效应,不可忽视9号染色体臂间倒位与生育问题有关的可能性.     

平衡易位合并9号染色体臂间倒位一例

平衡易位合并９号染色体臂间倒位一例温淑珍李风云高巍程志杰患者女，３５岁，结婚６年，孕２个月内自然流产３次，孕足月死产１次，孕７个月剖腹产１次，出生一男活婴为畸形儿后死亡。患者表型正常，全身查体及妇科检查无异常。父、母健康。母孕７个月早产２次均新生儿死...