“唐筛”的两副面庞

什么是唐氏综合症？每个人都有46条染色体，排成列23对。男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，受孕后，就会形成一个拥有46条染色体受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就会引发染色体导演，唐氏综合征就是其中的一个异常。在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体，而是又增加一条21号染色体，     

健康夫妇一定能生育健康的孩子吗?

生活中经常能见到这样情况 ,夫妇双方身体都很健康 ,却偏偏生育出“有毛病”的孩子。那么 ,有哪些原因可能导致这种现象发生呢 ?从遗传物质改变来说 ,多数是由于染色体平衡易位 (遗传物质没有改变 ,只是染色体间位置改变了 )或隐性致病基因携带者造成的。首先是染色体疾病 ,许多象上述所讲的例子 ,夫妇一方有染色体平衡易位 ,他 (她 )本身并没有遗传物质改变 ,从外貌上也很难看出异常 ,但当形成生殖细胞时 ,染色体数目减半 ,就出现了某些遗传物质增加或缺失的生殖细胞。如果是同一对染色体相互易位 ,不仅染色体间的位置改变了 ,遗传物质也可…     

“重男轻女”的遗传病

根据已有的科学资料统计,在人类已能确定的近4000种遗传性疾病中,至少有16％的疾病只“钟情”男性,没有或极少“青睐”女子。这些病魔为何“重男轻女”呢? 这与人体内遗传物质的主要载体——染色体有关。正常人的体细胞中共有23对或46条染色体,其中有44条男女之间形态和大小都完全一样,叫常染色体;另有二条则男女有别,女性是XX,男性为XY,称为性染色体。性成熟后,女性只能形成一种含有“224+X”的卵子,而男性可形成“22+X”和“22+Y”的两种类型且比数相等的精子。当X型精子与卵子结合,便生女孩;Y型精子     

遗传的奥秘(下)——染色体·基因·DNA

奇特的染色体 每当细胞分裂时,神秘的细胞核便暴露出奇异的秘密——出现23对棒状小体,就象23对演员活跃在细胞核的舞台上(图5)。 23对棒状小体都可被碱性染料染上颜色,因此叫做染色体。令人吃惊的是,我们的生殖细胞,只有23位“演员”,比一般细胞少一半。     

“唐筛”的两副面庞

什么是唐氏综合症? 每个人都有46条染色体,排列成23对.男性的精子和女性的卵子各有23条染色体,受孕后,就会形成一个拥有46条染色体的受精卵.当某些原因使染色体发生错误时,就会引起染色体异常,唐氏综合征就是其中的一种异常.在受孕时,胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体,而是又增加一条21号染色体,这条多余的染色体被复制到胎儿身体的所有细胞上,使得婴儿有着异于常人的特殊面容,如双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,第一及第二双脚趾的距离特宽等,而且也有智力发育方面的障碍.这被称为"21-三体综合征",也就是唐氏综合征.     

你了解遗传病吗?

问:什么叫遗传病?遗传物质是什么? 答:有些人从父母亲那里接受了发生突变的遗传物质,从而引起相应的疾病或畸形,这就是遗传病。遗传物质是染色体和基因。人的细胞可分为体细胞和性细胞两种。每个体细胞都含有23对共46条染色体。每条染色体上大约有两千多个基因,按一定顺序排列。基因实际上就是脱氧核糖核酸(DNA)分子中的某一片断,携带有遗传信息。     

生男生女的机率

人体的细胞虽然可分成许多种类,但每一个细胞都具有同样的23对染色体,唯有生殖细胞例外。男性的生殖细胞叫精子,是由睾丸的精原细胞发育分裂而来的;女性的生殖细胞叫卵子,是由卵巢内的初级卵母细胞发育分裂而来的。精子和卵子都是只有23个染色体的特殊细胞。就是说,有半数的精子第23个染色体为X;另外半数的精子第23个染色体为Y。不过卵子的第23个染色体都是X,没有区别。 每毫升精液中虽含有1～2亿个精子,但和卵子相遇时,只要一个精子进入卵子即完成受精过程。完成受精的卵子的细胞表面发生变化,不允许其他精子再行进入。如果进入卵子的精子的染色体含有Y,则受精卵细     

特纳氏综合征

特纳氏综合征(Turner's Syndrome)系先天性腺发育不全,1938年首先由Turner报道.以原发性闭经,矮小体型、盾状胸、蹼颈、肘外翻、心血管畸形等为特征。发病机理:正常女性染色体型为46,XX.卵巢正常发育必须有两条染色体的全部基因,其中防止矮身材和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上.本病的发生可能是由于性细胞分裂时,因某种因素性染色体不分离;或在分离过程中,X染色体短臂断裂或丢失,致性染色体数目或结构异常.在父体的生殖细胞减数分裂过程中,如     

遗传与肾脏病

遗传与肾脏病北京医科大学肾脏病研究所（１０００３４）张鸣和１概论遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）而引起的疾病。具有以下特征：（１）遗传性。生殖细胞和受精卵的异常遗传物质代代垂直传递是本病的发病基础。（２）先天性。疾...     

染色体与基因的奥秘

我们都知道,一切生物体,包括人体在内,都是由细胞构成的。细胞是生物体结构和功能的最基本单位。细胞很小,平均直径只有10～30微米。细胞是由细胞膜、细胞质和细胞核三大部分组成。遗传物质就在细胞核内,由于它能被碱性染料着色,所以称为“染色质”。细胞在没有开始分裂时,染色质分散而交织成网状;细胞进入分裂后,染色质就浓缩成为细而屈曲的线条,然后逐渐缩短变粗,形成具有一定形态结构的“染色体”。人体的体细胞含有46条染色体,其中     

染色体结构异常携带者精子非平衡染色体分析

<正>随着生殖医学和荧光原位杂交技术的发展,染色体异常越来越受到重视。染色体异常导致少弱精或者无精,以及遗传物质异常的精子数量增多,从而降低男性携带者的生育力,影响辅助生育治疗的结局。不同类型的染色体异常生殖细胞进行减数分裂     

苯中毒、石棉肺和有害气体中毒患者体细胞及生殖细胞的遗传损伤

目的对苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者体细胞及生殖细胞的遗传损伤程度进行比较，为职业病防护与生殖健康研究提供依据。方法用常规法检测174名职业病患者（包括48例苯中毒、71例石棉肺、55例有害气体中毒）及80名健康人员的外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核发生率，并取男性精液行精子畸形率与突变检测。结果3组患者染色体畸变率、微核发生率和精子畸形率依次为：苯中毒患者0．4％、1．52‰、（62±14）％；石棉肺患者0．51％、2.31‰、（41±7）％；有害气体中毒患者0．42％、1．55‰、（48±8）％，均明显高于对照组[0．20％、0．34‰、（27±5）％]，差异有统计学意义（P〈0．05）。石棉肺组的染色体畸变率和微核发生率高于其他组，但无统计学意义（P〉0．05）；苯中毒组的精子畸形率高于其他组，差异具有统计学意义（P〈0．05）。此外，在苯中毒患者精子中检测到了遗传物质的新突变。结论苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者不仅存在体细胞遗传物质的损伤，还可能发生生殖细胞的遗传突变。     

氯化汞对雄性果蝇生殖细胞非整倍体的影响

应用黑腹果蝇Ｘ或Ｙ染色体丢失试验研究了氯化汞对雄性果蝇生殖细胞染色体的损伤。结果表明，染毒浓度为０．１％及０．２％的氯化汞组染色体丢失率均为０．０４％，与阴性对照组的染色体丢失率用Ｋａｓｔｅｎｂａｕｍ－Ｂｏｗｍａｎ表检验，差异无显著性，即氯化汞对雄性果蝇生殖细胞的染色体无损伤作用，此结果可能由于所用雄蝇品系不够敏感所致。     

“减数分裂与受精作用”说课稿

一、教材分析1.本节内容包括：本节结合哺乳动物精子和卵细胞的形成过程，比较详细地讲述了减数分裂的基本过程，然后讲述受精作用的概念和过程，最后归纳出减数分裂的意义。2.教材重难点：有性生殖细胞的形成是本节教学的重点和难点，学生对这部分知识的掌握不可能一次到位，在教学中应注意到学生对该知识的认识层次需要逐步提高，并将有丝分裂和减数分裂相比较，使学生明白减数分裂是特殊有丝分裂的真实含意。在教学中要抓住染色体变化（复制→联会→四分体→同源染色体彼此分离→染色单体彼此分离）这条主线，理解减数分裂细胞核染色体变化过程，特别是抓住减数分裂第一次分裂过程中染色体的行为变化，理解减数分裂过程的实质。另外，在核分裂的同时，细胞质也在发生着协调的变化，从而从整体上理解减数分裂的过程与实质。     

“脆弱”的Y染色体

众所周知,决定我们人类基因的是23对染色体,其中常染色体22对(44条),性染色体两条.女性的是两条X染色体,男性的一条是X染色体,一条是Y染色体.所以女性的卵子携带的都是X染色体,而男性的精子有的携带X染色体,有的携带Y染色体.当卵子和X的精子相遇,那么产生的是小公主(XX);卵子和Y染色体结合,产生的是小王子(XY).所以这样看来,生男生女主要是男性精子的问题了.虽然Y染色体肩负着决定性别的任务,但是和其他常染色体、以及X染色体相比,Y染色体在身材上是个小个子.     

有丝分裂关卡信号途径及其在致癌过程中作用

有丝分裂关卡（mitotic checkpoint）,也称纺锤体关卡（spindle checkpoint）,是监控细胞有丝分裂期纺锤体形态与位置、着丝点与来自纺锤体微管连接状况、染色体位置和排列的监控机制;在有丝分裂关卡的监控下,只有当所有染色体都与来自纺锤体两极的微管连接并排列于赤道板上时,细胞才由有丝分裂期中期向后期转换,走出有丝分裂期.因此,有丝分裂关卡在维持遗传物质稳定性特别是染色体稳定性方面具有重要作用.为了解有丝分裂关卡信号途径及其在致癌过程中的作用,现对其研究进展作一综述.     

inv(9)(p~(24),q~(11))染色体核型导致后代发育异常

文献报道臂内倒位23种，臂间倒位214种，其中9号染色体臂间倒位在人群中发生率高达1％，我国夏家辉、李麓芸等调查，9号染色体臂间倒位的发生率为0．82％。由于臂间倒位和臂内倒位，在减数分裂中形成了不同的染色体结构重排，因此，两者有不同的遗传效应及与相应的临床表现，我室现所发现的就是染色体核型为46，XY，inv（9）（p^24：q^11），详述如下。     

杜仲对小鼠生殖细胞的遗传毒性

杜仲为杜仲科落叶乔木，全世界只有1种，为中国特产。其昧甘、性温，具有补肝肾、强筋骨、安胎的功能。主要药理活性为降血压、增强免疫力、抗衰老和抗肿瘤等。据报道，杜仲对小鼠体细胞遗传物质无诱变作用，但对生殖细胞的遗传毒性报道较少。为此，本采用不同的试验指标，观察杜仲对小鼠生殖细胞的遗传毒性，为临床上的安全应用提供科学依据。     

气态甲醛致小鼠微核作用的实验研究

目的：探讨气态甲醛对细胞遗传物质可能产生的损伤作用。方法：选用SPF级昆明种纯系雄性小鼠作为研究对象，用不同剂量气态甲醛对小鼠进行连续动态染毒处理72h，于染毒结束后24h观察骨髓嗜多染红细胞微核形成率，于首次染毒后第15d观察睾丸细胞的微核率。结果：气态甲醛能诱导小鼠骨髓嗜多染红细胞微核率和早期精细胞微核率增加，均呈现一定的剂量—反应关系。表现出显著的遗传毒性（P〈0．01）和生殖毒性（P〈0．05；P〈0．01）。结论：气态甲醛对小鼠体细胞和生殖细胞的染色体具有明显的损伤作用。     

163例男性原发不育症患者的染色体核型分析

目的探讨原发男性不育症患者外周血染色体异常的相关临床意义。方法采集163例男性不育患者外周血淋巴细胞培养，显带进行染色体核型分析。结果检出染色体异常52例，占全部被检者的31．9％，其中47，XXY患者39例。占23．9％，47，XXY／46，XY患者8例，占4．9％，46，XY／45，X患者2例，46，XY，inv（9）患者、46，XY，del（Yq-）患者。47，XXY／46，XX患者各1例。结论原发性男性不育症患者在辅助生育治疗前给予咨询检测进行染色体核型分析很有必要。