胎儿侧脑室增宽的遗传学检测及预后分析

目的 通过对不同程度侧脑室增宽的胎儿进行染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,并对其妊娠结局进行分析,探讨胎儿侧脑室增宽的遗传学检测及妊娠结局。方法 收集2016年3月~2020年3月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的67例胎儿侧脑室增宽病例的临床资料进行回顾性分析。将67例按侧脑室增宽程度分为重度组、双侧轻-中度组、单侧轻-中度组,按照是否合并其他畸形分为孤立组和非孤立组,比较染色体核型和CMA在侧脑室增宽胎儿中的异常检出率,分析不同程度胎儿侧脑室增宽的妊娠结局。结果 67例病例中,染色体核型异常检出率10.4%;CMA异常检出率23.9%,差异有统计学意义(P<0.05)。不同分组中胎儿CMA阳性检出率比较,差异无统计学意义。妊娠结局随访中单侧轻-中度组未发生神经系统异常,双侧轻-中度组中1例神经系统发育迟缓,且该例存在CMA异常;重度组7例中有6例选择引产,1例死胎。孤立组中,7例引产,其余44例分娩者未发生神经系统异常;非孤立组中14例引产,1例死胎,1例分娩,该例存在神经系统发育迟缓。结论 CMA技术可提高遗传学因素的异常检出率,能够为侧脑室增宽的产前咨询和预后评估提供更为精确的遗传学依据,侧脑室增宽的胎儿预后取决于是否合并有其他结构异常、染色体异常及侧脑室增宽的程度。     

胎儿侧脑室增宽与染色体异常关系探讨

目的:探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系。方法:回顾性分析超声检出108例侧脑室增宽胎儿的羊水或脐血染色体核型检查资料。通过羊膜腔穿刺获取羊水或脐带穿刺获取脐带血,采用G显带法和荧光原位杂交方法进行胎儿染色体分析。结果:108例侧脑室增宽胎儿发现异常核型4例,异常率3.7%;轻度组与重度组检出的染色体核型异常分别为4例、0例。轻度组94例检测出染色体异常4例,异常率7.7%,其中数目异常3例,结构异常1例;尚有染色体多态3例。重度组14例,只检测出1例染色体多态。轻度组中52例非孤立性侧脑室增宽的胎儿中,检测出染色体异常核型3例(5.8%),42例孤立性增宽胎儿中检测出染色体异常核型1例(2.2%)。结论:染色体非整倍体异常为胎儿轻度侧脑室增宽常见的异常核型。轻度侧脑室增宽合并其它异常时,染色体异常核型的检出率明显升高。轻度侧脑室增宽的染色体核型检出率明显高于重度组。建议侧脑室增宽的胎儿行产前诊断及定期B超检查。     

胎儿颈部透明层增厚在早孕期筛查染色体核型异常中的价值

目的探讨不同程度的胎儿颈部透明层厚度（NT）增加在早孕期筛查胎儿染色体核型异常中的价值。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月在我院行产前检查发现胎儿NT增厚（≥3.0 mm）并行羊水穿刺的84例孕妇的超声检查结果及临床资料,研究胎儿NT增厚程度与染色体核型及妊娠结局的关系。结果84例NT增厚胎儿羊水细胞染色体核型异常检出率为21.43%,其中孕妇年龄23～<35岁55例,孕妇羊水细胞染色体核型异常率14.55%,年龄35～45岁29例,孕妇羊水细胞染色体核型异常率34.48%,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）;34例NT在3.0～<3.5 mm范围内的胎儿染色体异常检出率为14.71%,NT≥3.5 mm的50例胎儿染色体异常检出率为26%,两组胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（P<0.05）。羊水细胞染色体核型正常胎儿NT在3.0～<3.5 mm范围内健康新生儿出生率为82.75%（24/29）,在NT≥3.5 mm范围内健康新生儿出生率为75.67%（28/37）,两组差异无统计学意义（P>0.05）。结论孕妇年龄大于35岁、胎儿NT≥3.5 mm的病例,应重点进行羊水细胞染色体异常的筛查,指导妊娠结局。     

53例轻度侧脑室增宽胎儿临床评估及预后的回顾性分析

目的评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床处置与预后判断中的意义。方法回顾分析2009年1月至2010年12月本中心经彩超检查发现的53例轻度侧脑室增宽胎儿的临床资料(超声、MRI、脐血染色体检查),随访出生后婴儿情况并进行临床评估及分析。结果经B超诊断轻度侧脑室增宽胎儿53例,发生率为0.5%(53/10 485);胎儿轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形的发生率37.7%;轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为9.4%。行MRI检查39例,与超声结果相符34例,符合率为87.2%。活产33例(62.3%),25例生长发育正常(75.8%)。结论超声及MRI对筛查胎儿脑室异常具有重要诊断价值,对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析。     

胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的价值

目的 探讨彩超检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与胎儿染色体异常、结构异常及妊娠结局的关系并分析其在产前诊断中的价值.方法 应用彩色多普勒超声诊断仪对孕11～13+6周的3 248例孕妇行经腹超声检查,测量胎儿NT值,记录孕妇不良妊娠结局,并随访至胎儿出生后6个月.结果不同年龄孕妇的胎儿NT值(F=0.089,P=0.976)及NT增厚率(x2=0.432,P=0.934)比较,差异均无统计学意义;不同NT值组染色体异常检出率(x2 =559.89,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=494.27,P＜0.001)比较,差异有统计学意义.NT增厚组染色体异常检出率(x2=323.28,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=270.66,P＜0.001)明显高于胎儿NT正常组.NT≥3.5 mm组染色体异常检出率(x2=6.46,P=0.011)及不良妊娠结局发生率(x2=9.99,P=0.002)明显高于2.5～3.5 mm组.结论 NT增厚在产前诊断中具有重要筛查意义,随着NT增厚,胎儿的染色体异常率及不良妊娠结局发生率均增高.     

胎儿轻度侧脑室增宽的临床处理及预后

目的探讨产前超声诊断胎儿侧脑室增宽对胎儿中枢神经及预后的临床综合评价。方法选择578例妊娠中晚期孕妇进行超声检查,其中560例轻度侧脑室增宽,18例重度侧脑室增宽。应用超声技术对胎儿侧脑室增宽进行检查,追踪妊娠中、晚期转归情况,并随访孕妇产后及新生儿生理健康情况,轻、重度脑室增宽胎儿（侧脑室宽度11～15mm）共578例及正常胎儿（超声检查5mm以下）共200例进行比较。结果轻度侧脑室增宽560例,1个月后复查有280例好转,2个月后胎儿侧脑室增宽〈1cm,共360例好转。另有6例胎儿伴有其他畸形终止妊娠。5例侧脑室增宽〉1．5cm,有待引产后证实。单纯性脑积液共2例,并发心脏畸形共3例,并发脊柱裂1例。近年研究结果发现,侧脑室扩张是一个预后情况较复杂的疾病,多数重度侧脑室增宽,甚至是轻度侧脑室增宽若与其他疾病合并出现,往往导致预后不良,患者与其家属应当予以重视。若是孤立性侧脑室增宽则预后良好。结果证实轻度脑室扩张组560例,宫内好转360例,合并畸形3例,3例引产,13例产后发育异常,二组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论胎儿脑室扩张是指脑脊液过多地聚集于侧脑室系统内,致使侧脑室在脑组织的发育过程中表现为扩张状态。     

185例胎儿淋巴水囊瘤的染色体及妊娠结局分析

目的 分析探讨胎儿淋巴水囊瘤（fetal cystic hygroma, FCH）的胎儿染色体情况及妊娠结局,为临床优生优育咨询及决策提供依据。方法 回顾性分析185例FCH相关病例资料,随访其妊娠结局、新生儿情况或引产胎儿病检结果。结果 超声检查发现FCH包块最大径中位数为2.3 cm （0.7～9.6 cm）,多集中分布于1.0～4.0 cm。FCH包块多发生于颈背部,占95.1%（176/185）。孤立性FCH占39.5%（73/185）,非孤立性FCH占60.5%（112/185）。有分隔FCH 121例,占65.4%（121/185）,其中有75.2%（91/121）合并胎儿其他异常;无分隔FCH 64例,占34.6%（64/185）,其中有32.8%（21/64）合并胎儿其他异常,有、无分隔FCH合并胎儿其它异常率差异有统计学意义（P<0.005）。进行胎儿染色体检查的96例FCH中有38例 (38/96,39.6%) 染色体异常,以45X0（Turner综合征）多见。孤立性FCH染色体异常率（24.0%,12/50）低于非孤立性FCH染色体异常率（56.5%,26/46）,差异有统计学意义（P<0.005）。进行胎儿染色体检查的68例有分隔水囊瘤胎儿中染色体异常率（44.1%,30/68）高于无分隔水囊瘤胎儿染色体异常率（28.6%,8/28）,但差异无统计学意义（P=0.25）。185例FCH中,引产137例,宫内死亡24例,自然流产9例,14例孤立性FCH及1例非孤立性FCH胎儿染色体检查结果正常,且足月生产后或生后行儿外科治疗后随访正常。孤立性FCH宫内死亡+自然流产率（16.4%,12/73）与非孤立性FCH宫内死亡+自然流产率（18.8%,21/112）比较,差异无统计学意义（P=0.68）,孤立性FCH足月生产率（19.2%,14/73）较非孤立性FCH足月生产率（0.9%,1/112）高,差异有统计学意义（P<0.01）。结论 FCH易合并胎儿其它异常及胎儿染色体异常。相对孤立性FCH,非孤立性FCH更易发生胎儿染色体异常,预后更差。     

染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值

目的探讨染色体微阵列分析（CMA）在侧脑室增宽胎儿中遗传病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2014年1月 ~2016年12月因超声提示“胎儿侧脑室增宽”于南方医科大学南方医院产前诊断中心同时行常规核型分析和CMA芯片检测109 例单胎妊娠孕妇。比较侧脑室增宽胎儿核型分析和CMA芯片的染色体异常检出率。结果（1）核型分析的异常检出率为 12.84%;CMA芯片的异常检出率为26.60%;两种检测的异常检出率比较,差异有统计学意义（P=0.011）,核型分析结合CMA芯 片的异常检出率为28.44%,核型分析结合CMA芯片能有效提高异常检出率。（2）17例侧脑室增宽胎儿中,核型分析显示正常而 CMA芯片显示异常,额外异常检出率为15.60%。其中微缺失6例、微重复9例、微缺失合并微重复1例,单亲二倍体杂合缺失1 例。结论CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿的染色体拷贝数异常,提高异常检出率,有利于侧脑室增宽胎儿的产前咨询和 预后评估。     

胎儿侧脑室增宽的妊娠结局和预后的回顾性队列研究

  目的  评价胎儿侧脑室增宽（ventriculomegaly, VM）的妊娠结局和胎儿神经发育等预后。  方法  采用回顾性队列研究纳入2011年3月–2020年9月四川大学华西第二医院住院收治的所有超声诊断的VM胎儿,采用随机数字表选取同时期的非VM胎儿作为对照组,比较两组间的妊娠结局及胎儿出生后的神经发育等预后情况。  结果  VM组的活产率77.63%（229/295）,对照组活产率94.31%（265/281）,VM组胎儿的活产率低于对照组（P<0.001）,且VM组胎儿出生后转新生儿科监护观察的比例高于对照组〔 20.96%（48/229） vs. 4.53% （12/265）,P<0.001〕。随访中VM组胎儿出现神经发育异常率高于对照组〔 11.79%（27/229） vs. 1.90% （5/265）,P<0.001〕,且VM胎儿出生后的神经发育异常与侧脑室增宽的分度（P=0.010）、VM宫内进展（P=0.024）、出生后头颅超声是否提示VM（P=0.001）有关,且出生后头颅超声提示VM是神经发育异常的独立危险因素（OR=9.434, 95% CI: 1.791～49.688, P=0.008）。  结论  VM降低了胎儿活产率,且可能增加胎儿出生后发生神经发育异常的风险。所有VM出生后均应严密随访神经发育等情况,尤其是重度VM、出现宫内进展、出生后头颅超声结果仍提示VM者。     

Clinical evaluation and prognosis of mild ventriculomegaly in fetuses: a retrospective analysis

目的 评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床处置与预后判断中的意义.方法 回顾分析2009年1月至2010年12月本中心经彩超检查发现的53例轻度侧脑室增宽胎儿的临床资料(超声、MRI、脐血染色体检查),随访出生后婴儿情况并进行临床评估及分析.结果 经B超诊断轻度侧脑室增宽胎儿53例,发生率为0.5％ (53/10 485);胎儿轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形的发生率37.7％;轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为9.4％.行MRI检查39例,与超声结果相符34例,符合率为87.2％.活产33例(62.3％),25例生长发育正常(75.8％).结论 超声及MRI对筛查胎儿脑室异常具有重要诊断价值,对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析.     

染色体微阵列分析在超声软指标产前诊断中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在超声软指标异常胎儿产前诊断中的临床应用价值及染色体拷贝数变异（CNVs）与超声软指标异常的相关性。方法 选取2015年1月～2018年3月于我院就诊并接受介入性产前诊断的超声检查发现软指标异常且未合并明确结构异常的421例病例,所有病例均采用美国 Affymetrix公司的CytoScan 750k芯片进行CMA检测及常规方法进行G显带染色体核型分析,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 421例超声软指标异常患者中,29例检出明确致病性染色体异常(69%),其中染色体非整倍体占4.0%,致病性CNVs占2.9%。340例为单一软指标异常,检出明确致病性染色体异常21例(6.2%);81例为合并两项或以上超声软指标异常,检出明确致病性染色体异常8例(9.9%),两组差异有统计学意义(P＜0.05)。不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率：颈项透明层（NT）增厚或颈后皮肤皱褶(NF)增厚中检出明确致病性染色体异常6例(21.4%),脉络丛囊肿中检出明确致病性染色体异常2例(5.8%),侧脑室扩张中明确致病性染色体异常4例(5.5%),鼻骨发育不良中检出明确致病性染色体异常3例(11.1%),心室强光点中检出明确致病性染色体异常1例(1.6%),肾盂分离中未检出明确致病性染色体异常,肠管回声增强中检出明确致病性染色体异常2例(8.7%),股骨短小中检出明确致病性染色体异常2例(5.7%),单脐动脉中检出明确致病性染色体异常1例(3.7%)。结论 妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常、鼻骨缺失或发育不良及NT或NF增厚、侧脑室扩张、肠管回声增强胎儿中的染色体异常检出率相对较高, 对合并这些软指标的胎儿进行介入性产前诊断非常必要。CMA可有效地检出染色体非整倍体及具有临床意义的微缺失或微重复,从而显著提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。     

胎儿孤立性胸腔积液11例临床分析

目的：探讨胎儿孤立性胸腔积液的超声特点、病因及妊娠结局。方法对产前超声诊断为孤立性胸腔积液并有染色体结果的11例胎儿的妊娠结局进行回顾性分析,包括胸腔积液检出的孕周、产前超声情况、染色体核型及新生儿出生后健康状况与预后。结果胎儿孤立性胸腔积液11例中,男胎多于女胎,发生部位双侧多于单侧,中/重度发生率高于轻度,主要病因：先天性乳糜胸4例,染色体异常2例,原因未明5例;妊娠结局：11例孤立性胸腔积液中,2例终止妊娠,1例宫内死亡,8例继续妊娠未行宫内治疗至分娩,1例出生后抢救无效死亡,7例存活健康状况良好。结论胎儿孤立性胸腔积液合并染色体异常及双侧重度进展型预后较差,染色体正常胎儿积液好转或稳定者存活率较高。超声诊断分型及临床进展可以指导产前咨询及决策。     

胎儿侧脑室和（或）后颅窝池增宽影像学评价与致病性拷贝数变异的差异

目的：探讨胎儿侧脑室增大（VM）和（或）后颅窝池增宽（PCFCE）影像学评价与致病性拷贝数变异（CNVs）的差异。方法：收集2015 年1月至2020 年10月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院及玉环市人民医院经产前超声诊断为胎儿VM和（或）PCFCE共1 114例,其中468例胎儿行MRI及染色体核型分析（16～24 周羊水检测317 例,24～38 周脐血检测151例）,染色体核型正常胎儿440 例行全基因组高分辨染色体微阵列分析（CMA）检测,分析胎儿VM和（或）PCFCE程度与各系统畸形及CNVs的差异,评估妊娠结局。结果：①468例胎儿中,染色体核型异常发生率为5.98%（28/468）,其中数目异常11例,结构异常10,数目+结构异常7例,28例均引产;440例染色体核型正常胎儿中,致病性CNVs发生率为8.41%（37/440）。②440例染色体核型正常胎儿中,重度VM和（或）PCFCE组致病性CNVs发生率高于轻中度组（13.71% vs. 6.33%,P =0.012）;三组间致病性CNVs发生率比较为VM+PCFCE＞单纯PCFCE＞单纯VM（12.14% vs. 11.69% vs. 4.93%,P =0.029）。③37例致病性CNVs胎儿中,并发中枢神经系统畸形5例,泌尿生殖系统4例,心脏大血管畸形5例,消化系统畸形2例。④重度VM和（或）PCFCE组胎儿畸形发生率高于轻中度组（7.26% vs. 2.22%,P =0.020）;37例致病性CNVs胎儿中,引产23例,分娩14例。结论：重度VM和（或）PCFCE组发生致病性CNVs及胎儿畸形率较高, VM+PCFCE组致病性CNVs高于单纯VM或PCFCE组;精准的影像学评估有助于VM和（或）PCFCE胎儿的宫内转归、临床评估和遗传咨询。     

CMA联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响.方法 选择2018年6月至2019年10月于中国人民解放军联勤保障部队第901医院进行产前超声诊断后提示胎儿结构异常、有不良妊娠史或夫妻双方有一方有染色体异常的孕妇131例为研究对象.按照检查方式不同分为CMA组、染色体核型分析组及联合组.观察不同检查方式的染色体异常情况,以及不同超声诊断指征的CMA组和染色体核型分析组染色体异常情况.结果 染色体核型分析组共发现染色体异常26例(19.85％).CMA组共检出29例(22.14％)致病性拷贝数变异(CNVs),与染色体核型分析组相比,检测出了除1例平衡易位、1例低水平嵌合体之外的所有染色体异常胎儿.联合组检出的总染色体异常率23.66％(31/131),其中染色体核型分析结果显示染色体正常的105例胎儿,有5例由CMA检出为致病性CNVs.3组间染色体异常率两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).不同超声诊断指征胎儿CMA与染色体核型分析阳性检出率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CMA联合传统染色体核型分析能提高超声提示胎儿结构异常中的染色体异常检出率,有助于临床对结构异常胎儿遗传病、畸形、残疾发生率进行评估.     

高龄孕妇胎儿颈项透明层增厚的临床价值研究

目的　探讨高龄孕妇（≥35岁）产前超声诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚的临床价值。方法　查阅2015年7月—2016年12月于浙江省立同德医院行胎儿NT测定的1 053例单胎高龄孕妇的病历资料,以NT≥2.5 mm为截断点,选取其中经产前超声诊断胎儿NT增厚的51例高龄孕妇为NT增厚组,随机选取同期经产前超声诊断胎儿NT正常的204例高龄孕妇为NT正常组。比较两组异常妊娠结局、胎儿结构畸形、染色体畸形的发生情况。结果　高龄孕妇胎儿NT增厚的发生率为4.84％（51/1 053）。NT正常组204例孕妇中因胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠1例（引产后发现胎儿系水囊样淋巴瘤）,胎死宫内1例,失访2例;NT增厚组51例孕妇中发现重大胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠21例,胎死宫内5例,出生后发现胎儿水囊样淋巴瘤1例,失访1例。NT增厚的高龄孕妇异常妊娠发生率为54.0%（27/50）,NT正常的高龄孕妇异常妊娠的发生率为1.0%（2/202）,差异有统计学意义（χ2=105.450,P<0.001）。NT正常组1例终止妊娠的胎儿系孕18+周B超发现水囊状淋巴瘤,随后行羊膜腔穿刺检查提示22号染色体结构异常,故采取医疗性终止妊娠;NT增厚组医疗性终止妊娠的21例胎儿中术前均经过羊膜腔穿刺和产前B超诊断,9例为染色体异常,12例胎儿有严重结构畸形（其中含染色体异常7例）,9例水囊状淋巴瘤（其中含染色体异常2例）。NT增厚的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率20.0%（9/45）,NT正常的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率0.5%（1/202）,差异有统计学意义（χ2=101.589,P<0.05）。结论　高龄孕妇胎儿NT增厚组异常妊娠、染色体异常发生率高于NT正常组,胎儿NT测定对于不良妊娠、染色体异常具有一定的预测价值。     

2876例胎儿染色体核型分析

目的探讨产前诊断的临床意义。方法对符合产前诊断指征的2876例孕妇在妊娠18周～34周进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺,抽取羊水或脐血进行细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果 2876例产前诊断中发现染色体异常256例,占受检人数的8.9%。其中高龄组中染色体异常的检出率最高,占该指征的20.3%,与唐筛高风险组、彩超异常组、不良妊娠史组、孕早期用药组及其他组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;而唐筛高风险组、彩超异常组、不良妊娠史组、孕早期用药组及其他组的染色体异常的检出率分别为4.3%、11%、10.5%、4.7%、7.9%,组间两两比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。在染色体异常核型分布中,染色体多态性最多150例（58.6%）,其次为染色体数目异常55例（21.6%）,其中有54例染色体数目异常和5例嵌合体的孕妇选择引产,其余均继续妊娠。Logistic回归显示年龄≥35岁、彩超异常、不良妊娠史为异常染色体发生率的相关危险因素。结论染色体异常检出率的高低与产前诊断指征有关,产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段,应扩大产前筛查的覆盖面,使更多的家庭受益。     

产前超声发现胎儿透明隔腔异常与MRI检查结果的对比分析

目的：探讨产前超声发现胎儿透明隔腔异常的临床价值,并与磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）结果对比。方法：将南京医科大学附属妇产医院产前超声发现的52例胎儿透明隔腔异常与MRI结果对比,分析两者的诊断符合率并统计伴发畸形情况,同时追踪所有病例的产前诊断结果及妊娠结局,并随访新生儿神经系统发育情况。结果：52例超声提示透明隔腔异常的胎儿中,透明隔腔增宽7例（13. 46%）,透明隔腔窄小7例（13. 46%）,透明隔腔未显示35例（67. 31%）,透明隔腔形态异常3例（5. 77%）。超声与MRI诊断结果符合的为39例（75. 00%）,不符的为13例（25. 00%）。超声与MRI均提示透明隔腔异常的44例中,孤立性透明隔腔异常为23例（52. 27%）,含7例窄小,6例增宽,10例未显示。21例（47. 73%）为透明隔腔异常有伴发畸形,含17例未显示,3例形态异常,1例增宽。其中19例为伴发中枢神经系统畸形,胼胝体缺如占12例,均为完全性胼胝体缺如。染色体情况分析,除1例（病例3号）经羊膜腔穿刺染色体微阵列分析结果为15号染色体异常,余51例未见异常。妊娠结局情况分析,13例引产,1例失访,余38例继续妊娠。新生儿随访至6个月,除1例出现神经系统发育迟缓,余 37例均未见明显神经系统异常。结论：产前超声是筛查胎儿透明隔腔异常及伴发畸形的主要方法,MRI是重要的补充检查方式,尤其是观察胎儿大脑皮层的发育情况具有较大优势。产前鉴别孤立性透明隔腔异常或伴发畸形对胎儿的预后评估至关重要,孤立性透明隔腔异常的胎儿预后较好。     

胎儿染色体异常和神经管缺陷的产前筛查与诊断7698例分析

应用时间分辨免疫荧光分析法对7698例妊娠15-20^＋6周的妇女进行甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素游离B亚基（free-β-HCG）检测，筛出染色体异常高风险孕妇483例，其中344例接受羊水或脐血管穿刺产前诊断，发现胎儿染色体异常18例，异常检出率5．2％。筛出神经管缺陷高风险孕妇25例，经B超证实胎儿畸形6例，死胎2例，异常检出率32．0％。筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为25．6％和7．7％，差异有统计学意义（P〈0．05）。提示孕中期母血清筛查是预测胎儿染色体异常和神经管缺陷的有效指标，筛查高风险与母婴不良妊娠结局有相关性。     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

珠海市587例超声异常胎儿的染色体核型分析

目的探讨产前超声异常与胎儿染色体异常间的关系,同时评估不同超声异常在胎儿染色体检测中的应用价值。方法对1999年1月至2013年5月就诊于珠海市妇幼保健院,因超声异常（包括超声软指标和结构异常）而进行侵入性产前诊断的587例孕妇的临床资料进行回顾性分析及统计学检测。结果587例接受侵入性产前诊断的孕妇中检出染色体异常79例,异常检出率为13．5％。其中孤立性软指标组、复杂性软指标组、单发结构异常组、多发结构异常组的异常检出率分别为8．5％、17．0％、16．7％、39．1％。各组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。染色体异常中包括多态43例（54．4％）,染色体数目异常27例（34．2％）,其他染色体结构异常9例（11．4％）。结论胎儿超声异常与胎儿染色体异常有密切关系,且是提示染色体异常的直观依据,对超声异常的胎儿,尤其是复杂性软指标、单发结构、多发结构异常的胎儿进行侵入性产前诊断,可提高染色体异常的检出率。对孤立性软指标胎儿需结合多项指标综合分析,以减少不必要的侵入性产前诊断。