新生儿色素失禁症二例

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征,为一种比较罕见的外胚叶异常的遗传性皮肤病,属X-连锁显性遗传.本病发病率约2/10万,大约占所有神经外胚层疾病的1%[1].1906年Garrod首先报道本病.患儿多为女性,15%～55%有家族史,男女比例为1:20,男性患儿为纯合子,其发病一般为致死性,常死于宫内,因此男性的发病病例很少见.截止1998年末,国内外关于IP男性病例报道仅43例.2002至2007年我科收治2例IP患儿,现报道如下.     

新生儿色素失禁症一例

患儿女，日龄24d，足月顺产，出生体重2800g。因反复全身皮疹21d入院。患儿生后3d无明显诱因出现全身皮疹，以四肢、颈背部及腋下居多。皮疹初呈水疱样，破溃后留有暗红色色素沉着。在外院诊断为“脓疱疹”，给予氧化锌等药外用治疗后皮疹仍反复出现。病程中患儿无发热、抽搐，饮食及大小便正常。患儿家族中无此类病史，父母身体健康，非近亲结婚。入院体检：体重3300g，     

新生儿色素失禁症一例

患儿女,日龄24 d,足月顺产,出生体重2800 g。因反复全身皮疹21 d入院。患儿生后3 d无明显诱因出现全身皮疹,以四肢、颈背部及腋下居多。皮疹初呈水疱样,破溃后留有暗红色色素沉着。在外院诊断为“脓疱疹”,给予氧化锌等药外用治疗后皮疹仍反复出现。病程中患儿无发热、抽搐,饮食及大小便正常。患儿家族中无此类病史,父母身体健康,非近亲结婚。入院体检:体重3300 g,一般情况及反     

色素失禁症1例报道

患儿,女,生后10min,因全身皮疹入院。患儿系孕41周出生,第1胎第1产,因产程停滞行剖宫产术分娩,生后1,5min阿氏评分均为10分,出生体重3310g,羊水清亮,脐带胎盘无异常,无胎窘迫,胎膜早破30h。生后10min因全身皮疹收入新生儿科。母亲孕期于分娩前3个月患上感,无发热,未用药治疗,无毒物接触及家族遗传病史。入院查体:体温正常,无特殊面容,心肺腹查体未见异常,四肢肌张力正常,生理反射可正常引出。四肢、腋窝、腹股沟处皮肤布满斑点样皮疹,上散在有黄色脓痂及脓疱,皮疹于肢体屈侧、躯干呈线状排列,腰背骶部有褐色斑。辅助检查:血尿便常规、血生化…     

新生儿神经皮肤综合征—色素失禁症1例

患儿女,15天,因全身皮疹于1984年12月1日入院。一周来下肢出现皮疹,浙向全身蔓延。两天来低热伴抽风,帛时两眼凝视,面部及四肢抽动,每次发作约1分钟,自然缓解,一日发作数次,嗜唾,纳差。患儿系第一胎,孕43周剖腹产出生。生后无窒息,一般情况良好。父母非近亲结婚,母28岁,皮肤有5块色素斑均1×1cm大小,平时对外界事物反应慢,无癫痫史。体检:体重3.1kg,身长55cm,头围36cm。神志不清,对外界无反应。皮肤干燥,有较多的湿疹样及苔藓样皮疹,其间散在咖啡牛奶斑     

小儿色素失禁症1例报告

色素失禁症(Incontinentia Pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征,兼具皮肤、眼、骨胳和中枢神经系统病变者极为少见。本院1980年10月见到1例,报告于下。     

新生儿期色素失禁症10例

目的 探讨新生儿期色素失禁症(IP)的临床特点、预后及其影响因素.方法 收集2002年10月-2011年3月于北京儿童医院住院治疗并采用Landy-Donnai临床诊断标准确诊的10例新生儿期IP患儿的临床病例资料.患儿均为女婴,足月儿,中位出生体质量为3350 g.截至2012年7月1日,除2例失访病例外,4例死亡,4例生存.4例生存病例的中位随访时间为43个月.对10例患儿的临床表现(包括皮肤表现、眼科损害、神经系统异常等方面)、辅助检查(外周血嗜酸性粒细胞计数、皮肤活检、颅脑CT等)及随访结果进行分析.采用SPSS 16.0统计软件进行分析.结果 10例患儿均有皮疹表现,包括红斑、丘疹、水泡、疣状增生、泼墨状色素沉着.6例患儿外周血嗜酸性粒细胞比例明显增高.2例患儿住院期间检查存在眼底异常.4例新生儿期内出现抽搐,抗惊厥治疗效果不佳,其中3例死亡;1例于新生儿期后随访期内出现抽搐,给予抗惊厥治疗后止痉.新生儿期是否发生抽搐与随访期内的生存率存在相关性(P =0.002 4).结论 新生儿期IP以皮肤改变为主,合并神经系统损害的患儿预后不佳.     

色素失禁症母女2例报告

例1 女,21月。因发热五天伴腹泻及反复抽痉住院。系第二胎足月顺产、无窒息史,生长发育尚可,但19月时智力发育落后于同龄正常儿。生后双眼斜视。1月时全身皮肤出现大量色素斑并逐见加深。体检:智力落后,发育中等,营养差,体重8kg,头发黄稀且脆,前囱闭,双眼斜视、心肺无特殊,肝脾未及,神经系统阴性,全身皮肤除头面部较少外均见     

色素失禁症一家系报告

正色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征、真皮变性黑变病(melano-sis coria degenerarativa)或色素颗粒细胞痣,为X-染色体连锁显性遗传的色素性皮肤病,15%~40%有阳性家族史[1]。本文对5代7人的IP一家系进行了临床和分子遗传学分析,应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对其NEMO基因进行突变检测,以明     

色素失禁症伴继发性癫、右侧偏瘫1例报告

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP),为一种比较罕见的外胚叶异常的X-连锁显性遗传性皮肤疾病,可累及神经系统,绝大部分患者为女性。1临床资料患儿,女,8个月。因全身色素沉着伴右侧肢体抽搐8个月于2007年6月5日入院。患儿生后躯干、四肢末端皮     

以癫持续状态为首发症状的色素失禁症1例

患儿,女,3岁。因发热2 d,反复发作性抽搐1 d入院。抽搐表现为双眼凝视,四肢强直阵挛,每次持续3~5 min缓解,频繁发作,发作间期意识不清。既往无抽搐史,家族中无抽搐发作史。查体:昏迷状,全身躯干部及四肢皮肤可见异常色素沉着,呈线条状及大理石花纹状,全身皮肤无出血点。头发无异常,双侧瞳孔等大等圆,光反应灵敏,心肺无殊,腹平软,肝脾肋下未及,双侧巴氏征( )。牙齿、指甲无异常。追问病史,患儿出生后十余天,全身渐出现皮疹,随年龄增加,皮肤色素渐加深。至本次发病前精神运动发育同正常同龄儿童。其母躯干部可见多处咖啡斑及色素脱失斑。其父…     

以癫(癎)持续状态为首发症状的色素失禁症1例

患儿,女,3岁.因发热2 d,反复发作性抽搐1 d入院.抽搐表现为双眼凝视,四肢强直阵挛,每次持续3～5 min缓解,频繁发作,发作间期意识不清.既往无抽搐史,家族中无抽搐发作史.查体:昏迷状,全身躯干部及四肢皮肤可见异常色素沉着,呈线条状及大理石花纹状,全身皮肤无出血点.头发无异常,双侧瞳孔等大等圆,光反应灵敏,心肺无殊,腹平软,肝脾肋下未及,双侧巴氏征(+).牙齿、指甲无异常.追问病史,患儿出生后十余天,全身渐出现皮疹,随年龄增加,皮肤色素渐加深.至本次发病前精神运动发育同正常同龄儿童.其母躯干部可见多处咖啡斑及色素脱失斑.其父有精神分裂症史.入院查血常规、血生化、脑脊液、胸片、心电图等均未见明显异常.入院时头颅CT未见明显异常.0.5个月后复查头颅CT可见脑实质片状低密度灶.予咪达唑仑针[0.1～0.2 mg/(kg·h)]持续静脉维持,丙戊酸钠片(25 mg/kg)口服,患儿抽搐不能控制,15 d后自动出院.     

色素失禁症在新生儿期的表现及随访研究

目的　探讨色素失禁症在新生儿期的临床表现、诊断及预后。方法　对 1998年 1月～ 2 0 0 3年 12月在我科收治的6例患儿的临床表现、诊断和预后进行分析 ,并进行相关的文献复习。结果　 1)其中 3例为少见的男性患者 ;2 ) 4例出生时、1例生后 6d出现皮疹 ;4例有特征性三期皮疹 :红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期 ,但各期之间有重叠现象 ,1例主要表现为红斑水疱期和色素沉着期 ;3 ) 4例伴神经系统受损 (2例智力、运动发育落后、2例为一过性改变 ) ;2例出现眼受损 (1例左眼视神经萎缩、失明 ,1例双眼视网膜严重病变 ) ;4)特异性检查 :5例皮肤病理符合色素失禁症 ,1例行基因分析 ,但未发现Xq2 8的核因子 κB要素调素基因突变。结论　色素失禁症是一种少见的X连锁的显性的累及多系统疾病 ,病初易误诊 ,其诊断除根据典型临床表现外 ,皮肤病理和X染色体的基因分析是确诊方法。早期发现和干预神经系统和眼部损害是改善预后的关键。     

色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习

目的:探讨色素失禁症（IP）在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法:分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院（我院）收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、Web of Science、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据。结果:我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP。汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿（76例）数据显示,女68例,男8例;92.1%（70例）在新生儿期发病,21.1%（16例）有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%（41/76）神经系统受累,24.2%（16/66）眼部受累,39.6%（19/48）牙齿受累,31.0%（22/71）毛发受损,7.9%死亡（6/76）,其他少见临床表型：先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3％（21/36）血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%（22/23）。48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例（62.5％）发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例（假基因缺失3例）,点突变2例和单个碱基缺失1例。结论:中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累。皮肤病理活检阳性率非常高。NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预。     

新生儿皮肤松弛症1例

男,1/2小时。第一胎足月顺产,体重3750g。Apgar 评分:1分钟10分,5分钟10分。体检:身长50cm,塌鼻、长眼裂、后发际低、蹼颈、高腭。全身皮肤松弛呈皱褶状,尤以四肢及腹部明显。心肺(一)。诊断新生儿皮肤松弛症。外周血染血体 G 带分     

新生儿红细胞增多症1例

男婴,第3胎,足月顺产。出生体重4.5kg。无窒息史。娩出后立即断脐,未挤脐韧带。出生第1d发现患儿反应差,嗜睡,全身皮肤呈暗红色,手足心及唇深紫色,四肢冷,双下肢散在针尖大小出血点,心、肺、腹部无异常。Hb270g/L,静脉血压积0.80,血小板76×10~9/L,血象正常范围,肝功、胸片、EKG均无异常。诊断为新生儿红细胞增多症。即给予静脉穿刺放血80毫升,滴注血浆及低分子右旋醣酐,次日患儿反应明显改善,嗜睡消失,皮肤色泽变浅,末梢转温,Hb降至220g/L,