胎儿胼胝体发育不全与合并其他异常的相关性

目的 探讨胎儿胼胝体发育不全的超声表现,及其合并其它异常及染色体异常的相关性.方法 总结2005年4月至2008年3月在中山大学附属第一医院接受产前胎儿系统超声筛查15550例,发现胎儿胼胝体发育不全共46例,分析胼胝体发育不全合并畸形类型、与染色体异常的相关性及妊娠结局.结果 46例胎儿胼胝体发育不全中,单纯性胼胝体缺失17例(37.0%),合并其他部位畸形29例(63.O%),其中19例(65.5%)为2种及2种以上畸形,以合并中枢神经系统异常(18例,62.1%)为主.23例(50.0%)接受胎儿染色体检查,3例(13.0%)合并染色体异常病例均合并畸形,1例13-三体综合征,l例18.三体综合征.1例罗伯逊易位[45,XX,der(14:22)(q1O:q1O)].分娩足月儿6例,最大者已2岁8个月,3例幼儿运动及认知能力低于同龄儿童.结论 胎儿胼胝体发育不全是特征性超声改变.了解胼胝体发育的规律,及时识别发育异常的特征性改变,可提高产前诊断率,胼胝体发育不全以合并中枢神经系统病变最为常见,合并畸形时染色体异常的可能性较大;胼胝体发育不全幼儿早期即可出现精神、运动发育迟缓.     

性腺发育异常患者的生育问题

性腺发育异常是指患者性腺性别异常的一类先天性疾病。现代诊疗多采用激素补充和手术治疗,可有效促进性腺发育异常患者内外生殖器的发育,维持激素平衡,并预防肿瘤发生。在对性腺发育异常患者进行管理的过程中,需对患者的生殖潜力予以考虑。尽管大部分性腺发育异常患者合并不孕,但辅助生殖技术为性腺发育异常患者提供了供卵、体外受精-胚胎移植等多种治疗选择。性腺发育异常患者可通过个体化的治疗成功妊娠并分娩正常胎儿,获得良好的母婴结局,实现生育愿望。文章着重就性腺发育异常患者的生殖潜力及生育问题的治疗进行阐述。     

女性生殖道畸形的遗传学研究进展

本文就女性生殖道畸形的遗传学研究进展做一综述。     

复发性流产及胎儿发育异常与男性畸形精子的相关性探讨

目的:探讨男性畸形精子与不明原因复发性流产及胎儿发育异常发生的相关性。方法:筛选185例配偶不明原因复发性流产及22例配偶因胎儿发育异常终止妊娠的男性的精液,涂片染色后按照严格标准进行精子形态分析,与配偶有过正常妊娠史的继发不育男性精液进行精子形态学比较。结果:复发性流产及胎儿发育异常与对照组精子正常形态百分率间比较差异无统计学意义,且胎儿异常组和复发性流产组组间差异也无统计学意义。结论:发生不明原因复发性流产和胎儿异常的精子畸形率并不显著高于正常妊娠,畸形精子率高低是否作为一个影响自然妊娠和胚胎发育的独立因素,缺乏足够的临床依据。     

胎儿生长受限对胎儿脑神经发育的影响

胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）可引起胎儿及新生儿近远期发育异常和成年期的严重神经系统疾病,因此FGR对胎儿及新生儿脑神经发育的影响已成为近年来的研究热点。人类研究和动物实验结果显示,FGR的发病时间、FGR的严重程度和分娩时孕周与胎儿脑神经发育密切相关。大脑中动脉多普勒超声、脑-胎盘率可评估FGR胎儿脑血流动力学,相位对比磁共振成像可监测胎儿脑血流及脑结构。早发型和晚发型FGR对子代脑神经发育的影响不同,FGR还可导致胎儿脑结构和功能异常,脑室内出血发生率增加。综述FGR对胎儿脑神经发育影响的研究进展,以期加强临床对FGR胎儿的管理,改善其近远期结局。     

常见胎儿骨骼发育异常的产前诊断

胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，绝大多数是遗传性疾病，其种类繁多，症状有重叠，常以短肢畸形为主要表现，产前超声诊断往往难以确定其具体类型。临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全（aehondroplasia）、软骨发育低下（hypochondroplasia）、致死性发育不良（thanatophoric dysplasia）、成骨不仝（osteogenesis imperfecta）、软骨生成不全（aehondrogenesis）等。另外，还有短肋一多指综合征、软骨外胚层发育不全等。胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类，前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致胎儿死亡；后者胎儿虽能存活，但由于骨骼畸形而致残，甚至引发神经系统并发疗，严重影响了患者的生存质量；存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代。对骨骼发育异常尤其是短肢畸形高危胎儿进行准确的产前诊断，是有效预防该类先天性缺陷儿出生的重要措施。     

2269例细胞遗传学研究

总结Ｔ２２６９例的细胞遗传学资料，发现染色体异常３１０例，总异常率为１３，６６％。各组中智力低下的染色体异常率最高，占４４．４４％，大多为２１三体；男、女生殖缺陷的染色体异常率次之，分别为２７．７８％和３５．８１％，主要为性染色体异常；流产及异常生育史的染色体异常率最低，分别为４，１４％和１．１０％，主要为常染色体平衡易位。提示细胞遗传学检查对上述疾病的早期诊断和早期治疗有重要意义。     

子宫发育异常的病因学研究

子宫由两条苗勒氏管发育、融合、中隔吸收演变而成，在发育形成过程中，内在或外来因素均可导致子宫不同类型的发育畸形。胚胎发育停滞在不同时期，则发生先天性无子宫、始基子宫或幼稚子宫、单角子宫和残角子宫、双子宫、双角子宫和纵隔子宫。综述子宫发育异常的类别、临床特点和相关基础研究新进展。     

胎儿甲状腺功能的发育及其异常的诊断及处理

胎儿下丘脑－垂体－甲状腺轴的发育独立于母体,但母体通过胎盘提供足量碘源。母体来源的T4约占足月胎儿脐血T4的30％,来源于母体的T4对胎儿成熟尤其是中枢神经系统发育非常重要。如母胎均患甲低,则胎儿中枢神经系统发育受到不可逆转的损害。对母体患甲亢或甲低并经放射治疗或口服抗甲状腺药物的胎儿,应在妊娠20周开始监测胎儿甲状腺功能或B超了解胎儿甲状腺大小。如出现胎儿甲低或甲状腺肿,可慎重经羊膜腔给予甲状腺激素。     

女性生殖器官发育异常433例临床分析

目的:探讨女性生殖器官发育异常的临床特点及诊疗方法。方法:回顾性分析433例女性生殖器官发育异常患者的临床资料,分析其构成比、临床特点及诊疗方法。结果:①433例生殖器官发育异常患者中部分患者合并两种或两种以上发育异常,其中子宫发育异常421例,占71.8%(421/586);阴道发育异常141例,占24.1%(141/586);外阴发育异常及输卵管发育异常各12例,各占2.0%(12/586)。②临床表现主要为自然流产及胚胎停止发育(16.4%)、原发闭经(12.0%)、不孕(11.3%)及周期性腹痛(10.9%)。③合并泌尿系统畸形患者24例,占5.7%,主要为阴道斜隔、残角子宫、双子宫、中隔子宫及鞍状子宫患者。④433例生殖器官发育异常患者中302例行手术矫正,占69.7%,其中行宫腔镜手术151例,腹腔镜手术132例,经阴道手术133例,经腹手术65例。131例暂未手术或行器具治疗。结论:女性生殖器官发育异常中以各种类型的子宫发育异常最多见,而其中中隔子宫发病率最高。部分患者合并泌尿系统畸形。女性生殖器官发育异常对女性生育能力影响重大,是否手术和手术方式应依据畸形类型和程度个体化确定。     

发育营养遗传学研究的新进展

对营养物质的急性缺乏或长期特殊营养物质的过剩或缺乏所造成的伤害，真核细胞具备一套复杂的营养感应体系来进行自身保护。成人营养物质通过对一些通路的作用来调节基因表达，其中包括雷帕霉素靶蛋白（mTOR），CCAAT／增强子结合蛋白（C／EBPs）和过氧化物酶增殖活化受体（PPARs）等相关通路。而相同机制也存在于卵母细胞、胚胎和胎儿发育的关键细胞中。本文将讨论发育期间的基因和营养相互作用，重点是代谢程序化（metabolic programming），即代谢系统的发育调控。     

超声筛查在孕产妇胎儿异常发育检测中的有效性评估

目的 探讨孕早期系统超声筛查在孕产妇胎儿异常发育检测中的应用价值,旨在评估该筛查方法的准确性和有效性,以及其对早期干预和治疗的临床意义。方法 选取120例分娩孕产妇,将产前诊断（羊水穿刺、染色体核型分析）结果为胎儿畸形的孕产妇60例作为观察组,产前诊断结果正常的孕产妇60例作为对照组。两组孕产妇均进行超声筛查,对比两组胎儿颈项透明层厚度（NT）值,判断超声筛查胎儿异常发育的准确率。结果 观察组胎儿在11周、12周、13周的NT值均显著高于对照组（P<0.05）。超声诊断孕产妇胎儿异常发育的敏感度、特异度、诊断准确率均为96.67%,误诊率、漏诊率均为3.33%。结论 超声筛查作为一种非侵入性的医学成像技术,在孕产妇胎儿异常发育检测中具有重要作用,能够在早期发现结构异常,为尽早医疗干预提供有利依据,有助于确保母婴健康。     

子宫发育异常合并不孕症的诊治策略

子宫发育异常是女性生殖系统在胚胎6~20周间双侧副中肾管发育、融合和（或）吸收异常导致先天性子宫形态和功能异常的一系列表型谱。以纵隔子宫为代表的常见类型通常与反复流产、早产、胎位异常等产科并发症风险增加密切相关，但尚无足够证据支持其与原发不孕的相关性。除“无子宫”是明确的子宫性不孕因素外，其他类型的子宫发育异常往往均保有基本正常的生育力，在排除其他导致不孕的原因，且助孕失败的情况下再行子宫矫形术是审慎的做法。目前仅明确推荐对于反复流产和反复种植失败的患者施行宫腔镜子宫纵隔切除术。     

宫颈发育异常的诊断

<正>宫颈发育异常(congenital cervical anomalies)是一种罕见的因苗勒管(Müllerian duct)发育异常所致的生殖道发育异常,1979年Buttram分类为ⅠB型[1],1988年,美国生育学会(American Fertility Society,AFS)分类为ⅡB型[2],含先天性宫颈不发育(agenisis,即无宫颈)和先天性宫颈发育不良(dysgenisis or atresia,即宫颈闭锁)两大类。1995年,Rock等又将宫颈闭锁分成3种亚型,即宫颈残迹、宫颈纤维索、宫颈     

性发育异常疾病相关生殖器畸形的诊治

外生殖器畸形（AG）是性发育异常疾病的常见临床表现。雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常是AG的主要原因。该文介绍了AG的表现、Prader分级,常见疾病原因和诊治,并简述了常见的手术治疗方法进展。     

产前超声诊断胎儿肾脏发育异常196例临床分析

目的:探讨各种类型的胎儿肾脏发育异常在产前进行超声诊断的临床意义.方法:回顾性分析196例产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的超声声像特征、产后诊断的符合率和随访至产后3月情况.结果:①共有9种类型的肾脏发育异常,分别为肾积水、多囊性肾发育不良、单肾缺如、重复肾、肾囊肿、盆腔异位肾、婴儿型多囊肾、双肾缺如和融合肾.②产前诊断胎儿肾脏发育异常的196例患者,有20例引产后,未作尸检证实,另6例失访,共计170例经产后超声诊断及病理检查证实.其中肾积水、双肾缺如、多囊性肾发育不良、肾囊肿、婴儿型多囊肾和融合肾的诊断符合率较高,均达90.00％以上;而盆腔异位肾和重复肾等诊断符合率较低,分别为60.00％和40.00％.③随访至产后3月,肾积水、多囊性肾发育不良、肾囊肿、单肾缺如、盆腔异位肾和重复肾的患儿均无异常情况发生,而双肾缺如和婴儿型多囊肾多数引产,预后差.结论:胎儿肾脏发育异常的种类多样,超声检查的诊断符合率差异大,预后各异.产前超声检查能较准确地诊断多数肾脏异常,为临床提供更多的决策信息;超声检查不能明确诊断的需要加强随访,诊断需谨慎.     

子宫发育异常的病因学研究

子宫由两条苗勒氏管发育、融合、中隔吸收演变而成,在发育形成过程中,内在或外来因素均可导致子宫不同类型的发育畸形.胚胎发育停滞在不同时期,则发生先天性无子宫、始基子宫或幼稚子宫、单角子宫和残角子宫、双子宫、双角子宫和纵隔子宫.综述子宫发育异常的类别、临床特点和相关基础研究新进展.     

青春期异常的分子遗传学病因

青春期发育是个复杂的过程,有赖于下丘脑-垂体-卵巢(HPG)轴功能的调节.在临床上青春期发育异常可表现为青春期性早熟和青春期性晚熟.虽然对青春期发育异常的病因进行了大量的研究,但其发病的确切机理目前尚不明确.随着分子遗传学的发展,发现了一系列与青春期发育异常密切相关的基因,有助于提高对青春期发育异常机理的认识.     

胼胝体发育正常的胼胝体周围脂肪瘤一例：胎儿期及生后MRI表现

本文报道了1例MRI产前诊断胼胝体周围脂肪瘤并生后随访的病例。该病例2019年2月就诊于武汉大学中南医院,孕31周 +6、38周 +3及生后2 d和3个月共进行了4次胎儿/新生儿MRI检查,使用了多种MRI序列和成像方法。MRI显示胼胝体发育正常,病灶位于胼胝体周围,呈T1加权成像高信号T2加权成像...     

阴道发育异常247例临床分析

目的:探讨阴道发育异常的临床特征和诊治情况。方法:回顾性分析2002年至2011年在我院就诊的247例阴道发育异常患者的临床资料。结果:247例阴道发育异常患者中先天性无阴道173例(70.04%),阴道闭锁65例(26.32%),阴道隔膜9例(3.64%)。临床表现主要为无月经来潮(96.4%)、腹痛(32.4%)和性生活困难(8.9%)。其中合并子宫畸形患者201例(81.4%),行肾脏B超184例中合并肾脏畸形患者19例(10.3%)。247例阴道发育异常患者中235例行手术治疗。结论:阴道发育异常以先天性无阴道所占比例最大,可伴有子宫发育畸形和泌尿系统畸形,伴发畸形的诊断有重要临床意义。阴道发育异常患者大多需手术治疗,具体术式根据病变类型决定。