脂质沉积性肌病(附1例报道)

目的报道1例临床上少见的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的临床资料,结合相关文献分析其临床特点、病理特征及治疗效果。方法对1例LSM患者的临床表现、肌电图、实验室检查、及肌肉活检等方面进行了探讨。结果患者临床表现为四肢近端肌无力和对运动不耐受;肌电图示肌源性损伤;血清肌酶都有不同程度的升高;肌肉活检显示肌纤维内有大量脂滴沉积。予低脂、高肉毒碱饮食,肾上腺皮质激素、B族维生素、辅酶Q10等治疗后,患者症状缓解。结论 LSM是一种以肌无力和运动易疲劳为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,诊断需依赖症状、体征、肌酶、肉毒碱检查和肌电图、肌活检等综合评价。其中肌活检发现肌纤维内脂质沉积是目前临床上诊断此病的重要方法和指标。肾上腺皮质激素、肉毒碱、维生素、及含有丰富肉毒碱食物等综合治疗对改善临床症状有效。     

脂质沉积性肌病临床及病理特点

目的探讨脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的临床及病理特点。方法报告４例ＬＳＭ的临床特点，并对治疗前后的肌肉活检进行病理研究。结果４例患者均表现为进行性四肢无力，以近端肌为重，其中１例以活动后肌无力明显加重为主。血清肌酶谱增高或正常。肌电图以肌源性损害为主。肌肉病理检查（光、电镜下）示肌纤维中大量脂质颗粒沉积，Ⅰ型肌纤维受累重。经低长链脂肪酸饮食、激素，核黄素治疗，症状基本恢复，复查肌肉病理示肌纤维中脂质颗粒基本消失。结论ＬＳＭ是一种病因尚未完全阐明的疾病，临床以不能耐受运动和近端肌无力为主要表现，肌肉病理检查有助于确诊，ＬＳＭ是可以治疗的。     

脂质沉积性肌病

目的:从临床及肌肉活检角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法:分析3例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌肉活检资料。结果:3例患者四肢近端肌无力,肌活检发现肌纤维内空泡样变,脂肪染色脂滴增多。经低脂饮食、核黄素、能量合剂治疗后好转。结论:脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,及早认识、诊断此病,进行综合治疗,临床预后良好。     

脂质沉积病1例临床与病理报告

脂质沉积病１例临床与病理报告高凤琴，江新梅，林世和本文报告一中年女性脂质沉积病，肌活检示肌纤维中有大量脂肪颗粒沉积，以Ｉ型肌纤维受累为主。经大剂量强的松顿服、辅酶Ｑ１０及低脂饮食治疗，病情好转恢复正常。患者女性，３８岁，会计。因四肢无力２年，逐渐加重...     

脂质沉积性肌病（附1例报告及文献复习）

本文报告１例脂质沉积性肌病，经肌肉活检确诊，并做了电镜观察。光镜中油红０染色可见肌纤维中脂滴含量过多，Ⅰ型纤维中含量最多，Ⅱ型次之，ＧＴ染色未见ＲＲ纤维。结合国内外文献复习，系统回顾脂质沉积性肌病的发病机理、临床表现、病理及治疗。     

脂质沉积性肌病1例

脂质沉积性肌病（Lipidstorage myopathy，LSM）是因肌肉组织的脂肪代谢障碍，使脂质沉积在肌纤维中所致的一组肌病。国内有关报道较少。现将本院收治的1例报道如下。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈＂串珠＂样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。     

脂质沉积性肌病临床、神经电生理及肌肉病理研究

目的 研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及肌肉病理学特征.方法 回顾性分析8例LSM患者的临床、肌肉病理和神经电生理资料.结果 此组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,活动后易疲劳,血清肌酶升高;HE染色见肌纤维内出现大量裂隙样改变及微小空泡,油红O染色反应增强,表现为肌纤维内空泡或裂隙充满脂肪滴,ATP染色显示两型肌纤维均受累,以I型肌纤维为主;电镜证实肌纤维内有大量脂肪滴沉积.部分病例肌电图表现为肌源性损害.8例LSM患者经卡尼汀和糖皮质激素治疗均有效.结论 LSM是一种以肌无力和运动不耐受为主要表现的脂质代谢性肌病,病理改变以肌纤维内脂质沉积为主,采用卡尼汀和糖皮质激素等治疗效果较好.     

脂质沉积性肌病诊断及误诊分析

目的分析脂质沉积性肌病（LSM）的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法分析8例确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经电生理及病理学资料。结果LSM的临床特点是四肢近端肌无力和运动不耐受;肌酶谱轻中度甚至重度升高;肌电图表现肌源性损害、神经源性损害或混合性损害;肌肉病理学检查显示肌纤维中大小不等的空泡形成;7例0R0染色显示Ⅰ型肌纤维中大量脂质颗粒沉积,1例显示脂肪成分正常者电镜检查可见肌纤维内大量脂滴沉积,呈串珠状排列。2例进行神经活检,1例正常,1例光镜下部分髓鞘变薄,崩解脱失。电镜下髓鞘板层分离,雪旺氏细胞内出现脂滴沉积。确诊的LSM曾被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良、脊肌萎缩症、胶原血管病、慢性吉兰-巴雷综合征、病毒性心肌炎。结论LSM很易被误诊为其他肌病或神经源性肌病,肌肉活检及组化OR0染色可能染色不成功造成阴性结果,电镜检查是诊断LSM的主要依据。     

貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病病理改变

目的：研究貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病的肌肉病理改变,以解释临床现象和探讨发生机制。方法：择取脂质沉积性肌病伴血清肌酶明显升高的 人14例,将临床表现,血清肌酶,肌电图和肌肉病理及肌肉组织化学改变进行总结分析。结果：临床上一般呈急性或亚急性起病,或呈反复发作性病程,肌无力明显,血清肌酶明显升高,激素治疗反应好,肌肉病理可见肌纤维内脂滴明显增多,形成HE染色可见的空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴,其中4例可见个别坏死肌纤维和再生纤维,5例有较严重的肌纤维坏死,对其中3例反复肌肉活检,发现在脂质贮积的基础上,病程中的某一阶段发生明显的肌纤维坏死,其余病例虽有血清肌酶的明显升高,而病理上并未见到明显的肌纤维坏死,部分肌纤维非特异性酯 酶活性增高。结论：有些脂质沉积性肌病与多发性肌炎十分相似,需要借助肌肉病理和肌肉组织化学检查,甚至反复肌肉活检才能确定,肌纤维内脂肪代谢障碍造成肌纤维破坏和肌酶的外漏,可能与细胞内环境改变和细胞膜通过透性加有关。     

家族性脂质沉积性肌病

报告一家系７例脂质沉积性肌病的临床表现及两例肌肉病理改变。进行性全身肌无力，以肢体近端为主，肌张力低下，两例伴颈肌无力。血清ＣＫ、ＬＤＨ、ＧＯＴ增高。肌活检Ⅰ型纤维内大量脂滴。电镜见肌原纤维间脂滴增多，呈平行或串珠样排列。用激素及辅酶Ｑ１０治疗症状改善。     

脂质沉积性肌病18例临床分析

目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。     

脂质沉积性肌病的诊断与鉴别诊断

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的诊断与鉴别诊断。方法:分析8例确诊为LSM患者的临床表现、病理改变、肌电图和实验室检查结果。结果:患者进行性肌无力、血清肌酶升高、病理检查发现肌纤维内脂滴明显增多,脂滴空泡呈“申珠”样排列。结论:ISM是肌纤维内脂肪酸代谢障碍导致的肌病,病理检查电镜是确诊LSM的主要依据,同时应与其他肌病鉴别。     

脂质沉积性股病2例报告

脂质沉积性肌病（ISM）是由于某些生化缺陷直接或间接影响肌纤维中脂肪酸代谢而致的肌病。现报告2例如下。     

脂质沉积性肌病1例报告及相关文献复习

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理。方法:分析1例确诊为LSM患者的临床表现、病理改变、肌电图和实验室检查结果,并复习相关文献。结果:患者进行性肌无力、血清肌酶升高、病理检查发现肌纤维内脂滴明显增多,脂滴空泡串状排列。结论:LSM是肌纤维内脂肪酸代谢障碍导致的肌病,病理检查是诊断本病的重要依据。     

脂质沉积性肌病的临床及病理分析

目的回顾性分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床及病理特点,提高临床中脂质沉积性肌病的诊断率,有助于治疗。方法对15例临床上确诊的脂质沉积性肌病患者从临床、病理特点及治疗方面进行分析。结果脂质沉积性肌病是脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床主要表现为疲劳性肌无力,以近端肌肉为主(14例);激酶均有不同程度升高(15例);肌电图上呈肌源性损害(13例);抗线粒体抗体(AMA)免疫组化染色还可见到受损肌纤维内大量线粒体聚集;电镜下可见脂肪滴成串堆积在骨骼肌纤维中。结论脂质沉积性肌病在诊断上主要依靠临床、病理特点及生化检测;激素及维生素治疗可能有效。     

脂质沉积性肌病的临床与病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)的临床表现及病理学特点。方法回顾分析7例LSM的临床表现、肌电图及肌肉活检病理改变。结果LSM的主要临床特点为亚急性或慢性起病,近端肌无力,症状呈波动性,血清肌酶有不同程度的升高,多数病人肌电图示肌源性损害,激素治疗有效。病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡为大量红染的脂肪颗粒充填,部分肌纤维破裂,伴脂肪颗粒堆积。受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积,其中1例伴有异常线粒体增多。结论LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,激素治疗可获得良好疗效。肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。     

误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告

目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗。方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果 ,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发性肌炎的诊断标准进行讨论。结果 3例患者均有对称性肌无力和/或肌痛,肌酶谱增高,最初均诊断为多发性肌炎,经激素治疗可好转,但病情反复。肌肉病理显示肌纤维大小不等,大量肌纤维内可见类圆形空泡,油红O染色见肌纤维内大量红染的脂滴沉积。经调整饮食、口服维生素B2、左卡尼汀等药物治疗后,症状改善明显。结论应用Bohan/Peter标准可能导致对多发性肌炎的过度诊断。对临床表现为肌无力、肌痛的患者,不要盲目应用激素治疗,应积极进行骨骼肌活检,明确诊断。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析

目的从临床和病理学的角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法分析2例脂质沉积性肌病的临床特点、实验室检查和病理学资料,并复习相关的文献资料。结果2例患者的临床表现和肌酶水平有差异,但病理学检查类似:肌纤维内空泡样或裂隙样改变,脂肪染色脂滴增多;电镜下有大量脂滴伴线粒体的异常。结论脂质沉积性肌病具有多样的临床表现,确诊依靠肌肉活检,及早认识和确诊,综合治疗,临床预后相对较好。     

脂质沉积性肌病4例误诊分析

目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。方法分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果4例患者均以四肢近端无力为首发症状,被误诊为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良或多发性肌炎,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍导致的疾病,临床上应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。