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相似文献
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1.
目的 探讨α1-抗糜蛋白酶(AACT)信号肽基因多态、载脂蛋白E(ApoE)基因多态与帕金森病(PD)发病风险间的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),在64例PD患者、101例健康老人对照中观察AACT信号肽基因多态、ApoE基因多态的分布,并通过比值比(OR)对AACT多态、ApoE多态与PD作相关分析。结果 (1)PD患者与正常老人间不存在AACT各等位基因多态分布的差异(X^2=0.83,P=0.363>0.05),但PD患者AACT-AA纯合子基因型与PD正关联(OR=2.68,X^2=4.31,P=0.038<0.05)。(2)ApoE基因多态性与PD之间不存在任何关联(等位基因:X^2=2.85,P=0.241>0.05);基因型:X^2=9.25,P=0.099>0.05)。(3)非ApoEε4型AACT-AT杂合子基因型与PD负关联(OR=0.47,X^2 =4.10,P=0.043<0.05)。(4)AACT-AT杂合子型PD与ApoEε4等位基因正关联(OR=3.26,X^2=5.53,P=0.019<0.05)。结论 AACT-AA纯合子基因型、ApoEε4型AACT-AT杂合子基因型均可能是PD发病的风险因子。  相似文献   

2.
目的研究ABCB1基因单核苷酸多态位点G2677T/A在中国汉族人群中的分布及其与氯吡格雷抵抗(elopidogrelresistance,cR)的相关性。方法患者人选后均给予氯吡格雷600mg和阿司匹林300mg负荷量治疗,并在服药前和服药后24h分别测定5vmol/L腺苷二磷酸诱导的血小板聚集率(PAR),根据2次测定结果计算PAR变化值,PAR变化值小于或等于10%者定义为CR。采用焦磷酸测序法测定ABCB1基因G2677T/A单核苷酸多态位点在CR组和NCR组的基因型及等位基因分布频率。结果ABCB1基因G2677T/A多态性在CR组和NCR组基因型分布频率符合HaZy—Weinberg平衡。在CR组和NCR组中,ABCB1基因G2677T/A基因型频率分布差异无统计学意义(P〉0.05);两组G、T、A等位基因的分布频率差异也无统计学意义(P〉0.05,OR=0.81—1.31,95%C/=0.38—4.2)。结论ABCB1基因单核苷酸多态位点G2677T/A与冠心病患者CR的发生无相关关系。  相似文献   

3.
晏昌光  马林 《重庆医学》2003,32(3):316-318
目的:探讨白介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因VNTR多态性及白介素-1β(IL-1β)基因外显子5多态位点TaqI与脓毒症易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)法和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,观察54例脓毒症患者和112例对照者IL-1Ra基因VNTR多态性及IL-1β基因外显子5态位点TaqI的分布。结果:脓毒症患者组IL-1RaA25等位基因频率显著低于对照组(P<0.05),A1/A2基因型分布也显著低于对照组(P<0.05),而两组间IL-1βA2等位基因频率及IL-1βA1/A2基因型分布均无显著性差异(P>0.05)。结论:IL-1Ra基因VNTR多态性与脓毒症易感性有关,可作为脓毒症易感性的遗传标志。  相似文献   

4.
目的探讨唐山汉族妇女细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因A4889G位点多态性与子宫内膜畀位症(内畀症)遗传易感性的关系。方法采用等住基因特异性聚合酶链反应(AS—PCR)技术,检测94例汉族内畀症患者和102名对照组妇女的CYP1A1基因A4889G多态住点的基因型。结果CYP1A1 A4889G住点AA、AG、GG在病例组和对照组基因型频率分别为(30.85%、56.86%)、(46.81%、35.29%)、(22.34%、7.85%),各基因型在二组的分布差异有统计学意义(x^2=15.60,P〈0.05),携带GG基因型的个体患内异症的风险是AA基因型的5.25倍。A、G等位基因在病例组和对照组所占比例分别为A(54.26%、74.21%)、G(45.74%、25.49%),分布差异有统计学意义(x^2=17.60,P〈0.05),突变等位基因G使患内畀症的危险度提高了2.46倍。结论CYP1A1基因A4889G位点突变可能是唐山汉族妇女内异症的遗传易感因素之一。  相似文献   

5.
目的研究D2S388和D2S2232微卫星长度多态性及其与汉族人慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法提取80例吸烟COPD患者和81名健康吸烟者(全部为汉族人,来源于全国各地)外周血基因组DNA,用多聚酶链式反应-变性聚丙烯酰胺电泳-测序方法检测D2S388、D2S2232微卫星长度多态性。分析吸烟健康人群的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算微卫星位点的多态信息含量,并对两组人群D2S388和D2S2232长度多态性进行比较。结果D2S388和D2S2232位点均分别检测出6种等位基因和12种不同基因型,等位基因分布比墨西哥人相对集中;吸烟健康人群D2S388和D2S2232位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,D2S388位点杂合率为0.47,多态信息含量为0.54,D2S2232位点杂合率为0.45,多态信息含量为0.53。D2S388(AC)15等位基因在COPD患者中的分布频率高于健康吸烟组,其患COPD的机会比为3.0;两组人员D2S2232位点的等位基因频率差异无显著性意义。结论汉族人D2S388和D2S2232位点长度多态性与墨西哥人比较具有种族差异;D2S388长度多态性与中国汉族人COPD易感性有关,D2S2232长度多态性与中国汉族人COPD易感性无相关关系。  相似文献   

6.
目的:探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)单核苷酸多态性(SNP)rs9769506位点的多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性,以期为 T2DM 的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的 T2DM患者98例,另选取体检中心的健康体检者90例作为对照组,INSIG1基因 SNP rs9769506位点多态性检测使用实时荧光定量PCR(RT‐PCR)Taqman 分析。结果 T2DM 组 rs9769506位点 A 等位基因频率为54.1%,G 等位基因频率为45.9%,对照组 A等位基因频率为47.8%,G 等位基因频率为52.2%,两组之间差异无统计学意义(P >0.05)。 T2DM 组患者 rs9769506位点 A/A 、A /G 和 G/G 基因型频率分别为41.8%、24.5%和33.7%,对照组 rs9769506位点 A/A 、A/G 和 G/G 基因型频率分别为32.2%、31.1%和36.7%,A/A 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异有统计学意义(P<0.05),而 A/G 和 G/G 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异则无统计学意义(P>0.05)。 T2DM 患者中三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL‐C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL‐C)表达水平在 A /A 、A/G 、G/G 基因型患者之间差异有统计学意义(P <0.05),而 A/G 、G/G 基因型患者之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 INSIG1基因 SNP rs9769506位点 A/A 基因型在 T2DM 患者中检出率高,对 T2DM 早期筛查及基因治疗具有临床指导意义。  相似文献   

7.
目的探讨晚期非小细胞肺癌患者铂类药物敏感性与ERCC1和BAG-1基因多态性间的关联性。方法随机选取接受铂类药物化疗的NSCLC患者100例,采用PCR—RFLP法和Logistic回归模型检测和分析患者ERCC1和BAG~1位点多态性及其与铂类药物敏感性的关联性。结果ERCC1位点基因型频率分为CC、TF和CT型分别占61.0%、7.0%和32.0%;CC型患者对铂类药物敏感性是T基因携带者的2.523倍,达到显著(P〈0.05);BAG-1位点基因型频率CC、TT和CT型分别占77.0%、2.0%和21.0%,CC型患者对铂类药物敏感性是T基因携带者的2.738倍,达到显著(P〈0.05)。结论ERCC1和BAG—1基因多态性可能与NSCLC患者对铂类药物敏感性存在关联性,CC基因型可能对铂类药物较为敏感。  相似文献   

8.
目的探讨甘肃省武威市食管癌组织中生物代谢酶Ⅰ相酶细胞色素(CYPIA1)和Ⅱ相酶谷胱甘肽转硫酶MI(GSTM1)、谷胱甘肽硫转移酶TI(GSTT1)基因多态性与食管癌的关系。方法采用PCR-RFLP、multiplex—PCR方法检测216例正常对照f血液)和189例食管癌组织中代谢酶基因CYPIA1和GSTM1、GSTT1的多态性。结果食管癌病例组与正常对照组中:CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性的频率分别为74.1%和67.6%,差异无统计学意义;GSTM1纯合缺失基因型分别占58.7%和41.2%,差异有统计学意义(P〈0.05),该基因型可能与食管癌易感性的增高有关(OR1.956);GSTT1纯合缺失基因型分别占51.9%和43.5%,差异无统计学意义,该基因未明显增加对食管癌的易感性(OR1.169);GSTM1、GSTT1联合缺失基因型在病例组和对照组中的频率分别为38.6%和19.6%,差异有统计学意义(P〈0.05);同时携带CYPIA1MspⅠ多态突变基因型与GSTM1、GSTT1缺失基因型的个体患食管癌的风险增加(OR2.385,95%CI1.094-3.495)。结论单独的CYP1A1MspI多态突变基因型或者GSTT1缺失基因型与食管癌的易感性不相关;GSTM1纯合缺失基因型及其与GSTT1缺失基因型、CYP1A1MspⅠ多态突变基因型同时存在可增加个体患食管癌的风险,提示GSTM1纯合缺失基因型可能为食管癌发病的易感因素之一,且与其他缺陷基因型存在协同作用。  相似文献   

9.
目的:探讨有机阴离子转运体1B1(SLCO1B1)基因多态性与新生儿高胆红素血症的关系。方法收集121例病因不明高胆红素血症新生儿(病例组)和87例正常新生儿(对照组)外周血,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)技术测定 SLCO1B1 c.388A/G、c.521T/C、c.571T/C 及 c.597C/T 基因型。结果(1)病例组与对照组SLCO1B1 c.388A/G、c.521T/C、c.571T/C、c.597C/T 各突变位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);(2)SLCO1B1 c.388A/G、c.521T/C、c.571T/C、c.597C/T突变位点与新生儿高胆红素血症发生无相关性(P>0.05);(3)高胆红素血症新生儿SLCO1B1同一位点的不同基因型的总胆红素、未结合胆红素、结合胆红素水平比较,差异均无统计学意义( P>0.05)。结论单一存在的SLCO1B1 c.388A/G、c.521T/C、c.571T/C及c.597 C/T可能与本地区新生儿高胆的发病无关。 SLCO1B1同一突变位点的不同基因型可能对患儿血清胆红素水平影响不大。  相似文献   

10.
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:选取106例T2DM患者(病例组)和109名健康对照个体(对照组),采用聚合酶链反应一限制性片段多态性分别检测C677T和A1298C多态位点等位基因频率和基因型并统计分析。结果:2组MTHFR基因C677T和A1298C位点基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P〉0.05),T2DM发病中2个突变位点之间没有协同作用(P〉0.05)。结论:MTHFR基因C677T和A1298C多态位点与T2DM的易感性无明显的相关性。  相似文献   

11.
目的探讨Bcl-2(-938C〉A)和NOD1(796G〉A)的基因多态性与青海回族胃癌易感性关系。方法采集62例青海回族患者胃癌组织和51例正常胃粘膜组织DNA,应用PCR-RFLP技术方法,分析青海回族胃癌患者Bcl-2(-938C〉A)三种基因型CC、AC、AA和NOD1(796G〉A)三种基因型GG、GA、AA多态性特点。结果 Bcl-2(-938C〉A)CC、CA、AA基因型在对照组中分别是29.4%、25.0%和11.0%,而在胃癌组中分别是48.4%、41.9%和9.7%。CC基因型和CA+AA基因型在对照组和胃癌组中相比具有差异(P=0.04)。NOD1(796G〉A)基因型GG、GA、AA在对照组中分别是37.3%、45.1%和17.6%,而在胃癌组中分别是32.3%、45.2%和22.3%,各基因型在对照组及胃癌组中相比没有明显差异(P〉0.05)。结论 Bcl-2(-938C〉A)基因型CC与青海回族胃癌易感性相关,而NOD1(796G〉A)基因多态性与青海回族胃癌易感性无关。  相似文献   

12.
西藏小型猪ESR基因PvuⅡ多态性与生长繁殖性能相关分析   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的了解ESR基因PvuⅡ位点在西藏小型猪中的多态性分布情况;研究其在西藏小型猪上的遗传效应,为西藏小型猪生长繁殖性状的分子遗传标记辅助选择提供实验依据。方法记录44头西藏小型猪母猪繁殖性能,并对其所产仔猪的生长性能进行测定,采用PCR-RFLP方法对ESR基因PvuⅡ位点进行多态性与生长繁殖性能进行相关性分析。结果西藏小型猪ESR候选基因PvuⅡ位点表现出多态性,为AA、A8、BB型,A、B等位基因频率特征。初产胎的产仔数在不同基因型间差异存在显著性,不同基因型间产仔数呈BB〉AB〉AA的趋势,初产胎和经产胎的母猪其他指标在不同基因型间差异均没有显著性。结论提高西藏小型猪猪群ESR基因PvuⅡ位点B等位基因频率,有利于提高西藏小型母猪的产仔数。  相似文献   

13.
蒋小仙  徐耕  金国栋  黄美先 《浙江医学》2009,31(8):1086-1089
目的探讨P选择素糖蛋白配体-1(PSGL-1)VNTR多态性与冠心病及其病变严重程度和临床类型间的关系。方法选取行选择性冠状动脉造影的380例患者,其中冠心病组192例,对照组188例(冠状动脉造影阴性)。采用聚合酶链反应检测两组患者PSGL-1 VNTR基因型及等位基因频率,并对其分布进行比较分析。结果(1)PSGL-1 VNTRA、B、C等位基因大小为分别为558、528、498bp,电泳后共发现4种基因型:AA型(558bp一条带)、AB型(558bp和538bp两条带)、BB型(538bp一条带)和BC型(538bp和498bp两条带)。(2)PSGL-1 VNTR基因型以AB型最为多见,其次为AA型,BB型相对较少见,BC型最为少见。等位基因频率分布以A等位基因常见,其次为B等位基因,C等位基因最少见;两组间各基因型及等位基因的分布无明显差异(均P〉0.05)。(3)冠状动脉造影结果示单支病变患者98例,双支病变54例,3支病变40例,3种病变程度冠心病患者各基因型及等位基因的分布无明显差异(均P〉0.05)。(4)心肌梗死43例,不稳定性心绞痛68例,稳定性心绞痛81例,3种不同类型冠心病患者各基因型及等位基因的分布无明显差异(均P〉0.05)。结论PSGL-1 VNTR基因多态性与中国汉族人冠心病无明显相关性。  相似文献   

14.
目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型(AA,AG,GG)频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05).藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型(AA,AG,GG)频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),两组间GG基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加(OR=3.936,95%CI=1.069-14.485).两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型(AA,AG,GG)频率差异无显著性(P>0.05).结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型(AA,AG,GG)分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.  相似文献   

15.
目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者(对照组)的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组(χ2=62.574,P〈0.001),G等位基因频率显著高于对照组(χ2=29.173,P〈0.001)。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA+AA基因型的2.494倍(OR=2.494,95%CI=1.344-4.631),GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA+AA基因型(t=6.924,P〈0.001)。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性(P〉0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。  相似文献   

16.
目的:探讨C lara细胞分泌蛋白(CC16)基因38 A/G多态性与内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测和分析COPD组(70例)与正常对照组(70例)CC16基因第1外显子38位点的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与对照组CC16基因第1外显子38位点的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P〉0.05);COPD组与对照组中吸烟者CC16基因型频率比较差异有统计学意义(χ2=6.853,P〈0.05),COPD组吸烟者AA基因型频率较不吸烟者明显增多(32.7%与8.0%),AA型吸烟者患COPD的风险是非AA型吸烟者的4.082倍。结论:吸烟与CC16基因第1外显子38 A/G多态性在COPD的发病中存在交互作用,CC16基因可能是微效基因,其作用的发挥与吸烟密切相关。  相似文献   

17.
目的:探讨ACAT-1 rs1044925基因多态性与广西红水河流域长寿人群血脂水平的相关性.方法:在广西红水河流域收集长寿组(年龄≥90岁)505例,以及同一区域内健康老年人(年龄在60~80岁)468例,采用PCR-RFLP方法对ACAT-1rs1044925进行基因分型,结合BMI、血压、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等指标,分析rs1044925基因多态性对血脂水平的影响.结果:长寿组和非长寿组的基因型(AA,AC,CC)频率分别是:76.43%,22.38%,1.19%和79.06%,19.66%,1.28%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(x2=1.084,P=0.581).两组等位基因A,C的频率分别是87.62%,12.38%和88.89%,11.11%,两组间等位基因频率分布差异亦无统计学意义(x2=0.749,P=0.387).非长寿组中C等位基因携带者的TG水平低于非携带者(P=0.005).结论:ACAT-1 rs1044925基因多态性与广西红水河流域的长寿无明显的相关性;长寿人群中该基因多态性与血脂水平的关系未发现有相关性.  相似文献   

18.
目的探讨EPAS1基因与高原肺水肿(HAPE)易感性的相关关系。方法选取HAPE患者和健康对照各40例,设计引物钓取EPAS1基因16个外显子并测序。对有差异的多态性位点扩大样本量进行分型。结果两组间EPAS1基因16个外显子序列无差异;位于外显子5和外显子6之间的多态性位点Chr2:46441523(hg18)的等位基因频率在HAPE组和对照组之间存在差异(P〈0.001)。结论 EPAS1基因Chr2:46441523(hg18)多态性位点可能与HAPE发病相关。  相似文献   

19.
目的:研究WIF-1基因甲基化及Wnt-5a蛋白在软骨肉瘤病人中的表达情况,探讨二者在软骨肉瘤病人中的临床意义。方法:选取我院病理科2008-06-2012-06收治的软骨肉瘤病人43例,另选取软骨瘤病人43例作为对照。收集病人的病历资料及临床病理表现,通过甲基化特异性PCR检测法及免疫组织化学方法,监测两组病人WIF-1基因和Wnt-5a蛋白表达情况。结果:软骨肉瘤WIF-1基因甲基化阳性率高于软骨瘤,比较差异具有统计学意义(χ^2=5.658,#P=0.003);软骨肉瘤Wnt-5a蛋白表达阳性率高于软骨瘤,比较差异具有统计学意义(χ^2=4.656,*P=0.006)。黏液型软骨肉瘤Wnt-5a蛋白表达阳性率明显高于普通型软骨肉瘤,差异具有统计学意义(χ^2=4.941,#P=0.002)。发生浸润转移的软骨肉瘤病人Wnt-5a蛋白表达阳性率高于未发生浸润转移的病人(χ^2=4.681,P=0.003)。结论:WIF-l基因的甲基化可能导致Wif-l蛋白表达下降,在软骨肉瘤早期作用;Wnt-5a蛋白表达可能使肿瘤更具有侵袭性,二者可能存在协同作用。  相似文献   

20.
目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体δ(peroxisome prdiferator-activated receptor, PPAR δ)基因第1内含子(A76077G)位点变异多态与解放军训练机能指标的相关性。方法对102名中国北方驻地新兵进行18周耐力训练,训练负荷为5000m长跑,每周进行3次。以心率为标准监控负荷强度,与通气无氧阈对应。运用跑台逐级递增负荷运动方法,对新兵最大摄氧量(maximal oxygen uptake,VO2max)相关指标、跑节省化(running economy,RE)相关指标以及心功能相关指标进行测定。采用聚合酶链反应一限制酶片段长度多型性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms, PCR-RFLP)技术方法测定PPARδ基因第1内含子中(A76077G)位点变异多态。结果3种基因型的分布频率分别为AA:10人(0.10)、AG:36人(0.35)和GG:56人(0.55),符合Hardy-Weinberg平衡。按基因型分组后,AA基因型人群训练前的VO2max相对值、50W下的心脏指数显著性高于AG基因型人群和GG基因型人群(P〈0.05);AA基因型人群RE时心率变化率、100W下的心动周期的变化率极显著性高于AG基因型人群和GG基因型人群(P〈0.01);测定的其他相关指标与基因型的差异均无统计学意义。结论①PPARδ基因第1内含子(A76077G)多态与初始VO2max相对值、50W下的心脏指数相关联。②RE时心率变化率、100W下的心动周期可作为军人有氧训练的敏感指标,PPARδ基因第1内含子(A76077G)AA基因型人群具有更高的敏感性。  相似文献   

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