离子通道病的种类和特点

遗传性室性心律失常可分为两大类：原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病，包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、特发性室颤(IVF)、儿茶酚胺敏感的多形性室速(CPVT)、孤立性房颤，可能还包括遗传性心脏传导阻滞、不可预测的夜间猝死综合征、婴儿猝死综合征、短QT综合征等。     

特发性QT间期延长综合征临床研究进展

特发性QT间期延长综合征（Idiopathic Q—Tinterval prolongation syndrome,LQTS）,又称遗传性（家族性）QT间期延长综合征、原发性（先天性）QT间期延长综合征、肾上腺素依赖性QT间期延长综合征,是一组以QT问期异常延长为主要特征的先天性疾病。QT间期延长时心肌复极不均匀增加,易引起“R—on—T”现象,从而引起室颤等致命性心律失常。     

心源性猝死相关基因SCN5A的研究进展

SCN5A是钠通道α-亚基的编码基因，近年来的研究表明，SCN5A与长QT间期综合征(long QT syndrome，LQTs)、Brugada综合征(brugada syndrome，BS)以及进行性家族性心脏传导阻滞Ⅰ型(progressive familial heart block，typeⅠ，PFHB Ⅰ)有关。现仅就近年来有关研究进展综述如下。     

儿茶酚胺敏感的多形性室速

遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病.原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病,包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、特发性室颤(IVF)、儿茶酚胺敏感的多形性室速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)、特发性右室流出道室速(RVO-VT)[1]、短联律间期的尖端扭转型室速(或称短QT综合征)[2].致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室速,包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM).近十多年来,分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明.到目前已知所有的原发性心电疾病都是由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起的,因此这类病可通称为"通道病".相反,在致心律失常性心肌病中发现的致病基因主要影响肌纤维膜和细胞骨架蛋白[1].本文将综述通道病中的一种CPVT的研究概况.     

特发性短QT综合征的当今认识

特发性短QT综合征(idiopathic short QT syndrome,ISQTS)是近年来发现的又一种可致心律失常性猝死的离子通道病(原发性心电异常病).本病有家族遗传性,心电图特点为持续的短QT间期,电生理检查发现心房、心室有效不应期缩短,易触发心室颤动.因其具有心房颤动、晕厥、猝死的高发生率,巳成为心电学的新研究热点.     

恶性心律失常的处理

室性心动过速（简称室速）、心室颤动（简称室颤）是恶性心律失常,是严重危害身体健康的疾病,其最严重的表现是猝死.绝大多数恶性心律失常并发于器质性心脏病,只有少数特殊类型可为原发,如先天性QT延长综合征,Brugada综合征,特发性心室颤动等.恶性心律失常的发生率虽然不高,但因其危害性,一直受到学术界的重视.     

小儿难治性肾病的治疗

原发性肾病综合征（Primary nephrotic syndrome，PNS）是小儿常见的肾小球疾病，对糖皮质激素（简称激素）耐药、依赖和频复发者，临床治疗十分棘手。现将小儿难治性肾病的诊治现状简述如下。     

Brugada综合征

目的 增加医务人员对Brugada综合征的认识。方法 参阅国外有关文献，就Brugada综合征的流行病学、发病机制、临床特征、诊治措施等作一综述。结果 Brugada综合征是一种新的病种，属心血管急症，其发生机制与一过性显著外向电流（Lto)有关，呈常染色体显性遗传，心电图表现为正常QT间期，右束支阻滞（RBBB）和右胸前导联（V1-V3）ST段持续性抬高，临床上存在心脏性猝死的高危险。尚无药物可以明确预防猝死的发生，ICD是目前唯一有效的方法。结论 临床医生和心电图医生在工作中，应提高对本病的识别能力。作出相应判断，并对高危患者植入ICD以控制恶性心律失常发作，具有重要意义。     

血液透析合并不宁腿综合征的治疗进展

不宁腿综合征（Restless legs syndrome，RLS）是一常见的中枢神经系统疾病，分为原发性和继发性，是指睡眠期间发生非痛性、非痉挛性腿部不适，需经频繁腿部移动才能缓解。正常人群不宁腿综合征的发病率为5％，并且多为原发性。     

抗磷脂综合征的研究进展

抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）是一组以反复发生动脉、静脉血栓或和习惯性流产为临床表现，伴持续性抗磷脂抗体（antiphospholipid antibody APL）或抗132糖蛋白Ⅰ（β2GPI）抗体阳性，且多系统受累的非炎症性自身免疫性疾病，又称抗磷脂-血栓综合征 （antiphospholipid- thrombosis syndrome , APE-T）。 APS 分原发性和继发性两类，前者无任何诱因，后者多继发于系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）、类风湿性关节炎、干燥综合征等结缔组织疾病，也可继发于各种感染与肿瘤等。     

遗传性心率失常的最新治疗进展

遗传性心率失常主要包括长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺能性多形性室性心动过速和Brugada综合征.这些罕见的疾病通常是年轻人猝死的主要原因,他们主要是由编码离子通道的基因或编码参与其调控蛋白的基因突变引起的.遗传缺陷导致心脏动作电位期间离子电流发生改变,患有这些疾病的个体经常出现晕厥或危及生命的心律失常发作.该类...     

心源性猝死36例临床分析

心源性猝死是指自然发生，出乎意料的突然死亡。WHO规定发病后6h内死亡者为猝死，多数学者定义为1h，也有人将发病后24h内死亡者也归入猝死之列。在美国，每年大约有30～40万人死于心源性猝死，占猝死总人数的88％。猝死作为急诊常见之死亡原因，多见于冠心病、心肌病、瓣膜病、原发性心电不稳（长Q—T间期综合征、预激综合征）、Brugada综合征及室性心律失常。现将我院10年来所抢救的36例心源性猝死作一回顾性分析。     

遗传性心律失常治疗新视野

Brugada综合征Brugada综合征主要表现为右束支传导阻滞与右胸导联ST段抬高,常发生室性心动过速（VT）或心室颤动而导致晕厥与猝死.其心电图无QT延长,与尖端扭转性室速（TdP）发作前长-短序列不同,很少发作前有此现象.其与儿茶酚胺依赖性多形性VT不同,发作前无心率加速现象.2相折返被认为是Brugada综合征发生室性心律失常的机制.Brugada综合征发病主要与SCN5A突变有关.此外,还有钠通道β-亚基突变（SCN1B和SCN3B）,钾通道KCNE3突变,L-型钙通道的α-亚基和β-亚基（CACNA1C和CACNB2B）突变.另外,GPD1L突变产生异常转运蛋白,可抑制细胞膜上钠离子通道的正常表达.     

原发性肾病综合征的诊断、治疗进展和展望（一）

1．肾病综合征的诊断 肾病综合征（nephrotic syndrome,NS）系指各种原因所致的大量蛋白尿（〉3．5g／d）,低白蛋白血症（〈30g／L）,水肿和（或）高脂血症的临床综合征,是肾脏疾病中十分常见的、治疗有时非常棘手的临床综合征。肾病综合征可分为原发性、继发性和遗传性疾病三大类（也有学者将遗传性归入继发性中）,可由多种不同病理类型的肾小球疾病导致。     

获得性LQTS发生室性心律失常的诱发因素及电生理机制

0 引言 长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)分为先天性和获得性两大类。先天性长QT综合征(congenital longQT syndrome)是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因发生突变,致心肌细胞膜离子通道功能和/或结构异常而引起的一组临床综合征,是儿童和青少年猝死的主要原因,发病率较低。在临床工作中,获得性长QT综合征(acquired long QT syndrome)较先天性者更常见,它可以由多种疾病和药物引起。获得性LQTS与先天性LQTS患者同样易发生室性心律失常,如多型性室速     

短QT间期综合征

多年来,人们已熟知了长QT间期综合征易发生心律失常和猝死。1993年Algra等分析了6693份动态心电图,发现QT间期的缩短也增加猝死危险。2000年Gussak等首次将QT间期缩短且易发生致死性心律失常这一现象称为短QT间期综合征（short QT syndrome,SQTS）。     

益气养阴祛瘀方改善原发性干燥综合征疲劳的回顾性研究

[目的]评价益气养阴祛瘀方改善原发性干燥综合征（primary Sj?gren’s syndrome,pSS）患者疲劳症状的临床疗效并探讨其作用机制。[方法]纳入56例有不同程度疲劳症状的pSS患者，所有患者均连续接受治疗，根据治疗方案分为中药组28例和对照组28例，其中对照组服用常规西药治疗，中药组在常规西药治疗的基础上加用益气养阴祛瘀方治疗。以疲劳自评量表（fatigue severity scale,FSS）、多维疲劳量表（multi-dimensional fatigue inventory,MFI-20）评分观察两组患者治疗前后疲劳症状的变化，通过血沉（erythrocyte sedimentation rate,ESR）、C反应蛋白（C reactive protein,CRP）、中医证候积分、干燥综合征疾病活动度指数（Sj?gren’s syndrome disease activity index,SSDAI）、干燥综合征患者报告指数（EULAR Sj?gren’s syndrome patient reported index,ESSPRI）观察患者疾病活动度变化，同...     

重叠综合征的诊断与治疗

重叠综合征（overlap syndrome，OS）是在1985年由Flenley首次描述，是指阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea syndrome，OSAS）合并慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary diseases，COPD）或其他呼吸系统疾病（如肺囊性纤维化、肺间质纤维化等）的一种临床症候群。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与高血压病

睡眠呼吸障碍综合征（sleep-disordered breathing，SDB）主要包括睡眠呼吸暂停低通气综合征（sleep apnea hypoventiaton syndrome，SAHS）、上气道阻力综合征、慢性肺部及神经肌肉疾病引起的有关睡眠呼吸障碍。SAHS可分为阻塞性（obstructive sleep apnea hypoventilation syndrome，OSAHS）、中枢性（CSAS）及混合性（MSAS）睡眠呼吸暂停综合征。     

Brugada综合征的诊断及临床意义

Brugada综合征是一类因编码心肌细胞离子通道的基因突变导致心肌细胞复极时离子流发生紊乱，从而诱发多形性室性心动过速（室速），心室颤动（室颤）等致命性心律失常的临床综合征。由于许多原因均可引起Brugada综合征样的心电图改变，易误诊，漏诊。