Leber遗传性视神经病5家系遗传分析

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系，分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人。发病31人，发病率25．2％，男女比例20：11，平均发病年龄29．8岁，5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而呈递减趋势，并发现4个家系呈遗传早现现象。结论LHON男性发病率高于女性，其遗传规律符合线粒体遗传的基本特点并存在遗传早现现象。     

Leber遗传性视神经病遗传早发现象观察

目的:了解Leber遗传性视神经病(LHON)家系遗传早发现象及其与突变位点的关系.方法:调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测.结果:5个被调查的家系中4个存在遗传早发现象,31位母系成员均存在11778位点,无继发位点突变;40例正常人4个位点均无突变.所有受试者中新发现11719和15326位点的突变.结论:LHON存在遗传早发现象,但与各突变位点均无明显关系.     

Leber遗传性视神经病变1家系报道

<正>先证者,男,30岁。因双眼视力下降12年于2013年1月12日就诊。查体:一般情况良好,心肺腹未见异常。实验室检查:血、尿、便三大常规、肝肾功能、电解质、空腹血糖未见异常。X线胸片、心电图、腹部B型超声均未见异常。患者既往体健,无烟酒不良嗜好,无毒物接触史。专科查体:右视力0.02,左侧视力0.04,双眼矫正视力不提高;眼压:右20mmHg,左19mm     

Leber病-家系

家族遗传性视神经萎缩(hereditary optic atrophy)是一种伴性遂锁隐性遗传病.由Leber于1871年首先报告,故又名Leber病.     

儿童Leber遗传性视神经病变1例报告

<正>1病例摘要患者,男,7岁,双眼进行性视力下降1年来诊。患者自1年前无明显诱因出现双眼视物模糊,无疼痛、眼红、畏光等不适。当时在县级医院诊断为弱视并配镜以矫正治疗,1年来视力仍逐渐减退。于2013年3月来吉林油田总医院就诊。患者既往健康,但其母述其舅舅16岁时视力突然减退,现已全盲。眼科检查情况:慢散第4天电脑验光显示右眼+1.25DS,左眼+1.00DS,右眼裸眼视力:0.05,左眼裸眼视力:0.04,戴镜后矫正视力无提高,屈光间     

遗传性共济失调1家系报告

我们收治 1例共济失调患者时 ,对其家系进行调查 ,又发现 3例患者 ,现报道如下 ,该家系见图 1。图 1　共济失调家系1　家系介绍1.1　Ⅲ3,为先证者 ,女性 ,2 8岁 ,行走不稳 ,步态笨拙 3年 ,25岁开始出现症状 ,初较轻 ,后渐加重。一年后行走似酒醉 ,说话缓慢 ,呈吟诗状语言 ,经头ＣＴ提示 :小脑萎缩 ,桥小脑池增宽 ,心电无异常。查体 :闭目难立征 ( ) ,跟膝胫试验 ( ) ,指鼻试验 ( ) ,轮替试验 ( ) ,走一字步不能 ,双侧巴彬司基氏征 ( ) ,查道克征 ( )。予以神经生长因子肌注 2 0天 ,口服健脑胶囊治疗等。一疗程后 ,行走不稳明显…     

Leber遗传性视神经病

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ…     

中国汉族Leber遗传性视神经病线粒体DNA 11778位点突变与外显率分析

目的：分析Leber遗传性视神经病（LHON）中线粒体DNA（mtDNA）11778位点突变与外显率。方法：应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA 11778位点突变检测,其中男14例,女17例;31例中15例为患者。40例正常人作为对照。结果与结论：3个家系31例样本中全部存在mtDNA 11778位G→A突变,说明LHON患者均存在mtDNA 11778位点突变。平均外显率48.4％,男性外显率（11／15）高于女性（4／16）。男性外显率有逐代降低,患者发病年龄随传代数增加呈现遗传早发现象。     

18例轻型脑伤并发视神经损伤的法医学鉴定

目的:探讨轻型颅脑外伤并发视神经损伤的法医学鉴定要点。方法:收集2006年6月-2010年6月受理的鉴定案例中轻型脑伤并发视神经损伤案例进行回顾性分析,所有案例均进行常规眼科检查及相关电生理检查,排除伤前视力下降、伪盲、癔症等,分析受伤机理。结果:18例纳入分析,致伤原因以交通事故最多(14例),单眼受损占15例,双眼3例。头面部着力部位:眶周2例,眉弓2例,额部6例,颞部5例,顶枕3例。损伤当时有11例伴有昏迷。后遗盲目3、4级3眼,低视力12眼,接近正常视力6眼。结论:对于轻型脑伤,由于损伤较轻,其并发视神经损伤及后遗症常难被人所理解;法医鉴定人员应耐心听取伤者的陈述,详细了解受伤和治疗过程,通过全面的眼科检查、影像学及眼电生理检查确诊视神经损伤,明确视力损害程度,排除伪盲、癔症及原有疾病,判明轻型脑伤与视神经损伤的因果关系,客观、准确、公正的作出鉴定结论。     

16例视神经胶质瘤临床分析

目的探讨视神经胶质瘤(optic nerve glioma)的诊断、治疗和预后。方法对2003年至2007年收治的16例视神经胶质瘤患者的临床资料进行回顾性分析。结果16例患者中女性9例,男性7例;年龄2～53岁;视神经胶质瘤位于右侧8例,左侧4例,双侧4例;有视力下降者15例,视野缺损者12例;眼底改变者7例。伴头痛者4例;眼痛者2例;眼突者1例;颅压升高者2例;性早熟者1例。16例患者CT和MRI检查结果均显示阳性改变。16例患者均采取手术治疗,有3例术后辅以放疗。术后有8例失明,7例视力下降,1例死亡。病理诊断:视神经星形细胞瘤14例,视神经胶质母细胞瘤1例,1例未做病理学检查。结论视神经胶质瘤多见于10岁以下儿童,多为良性,有自限性;成年发病者多为恶性,可引起眼部及颅内不同症状和体征。宜采取综合治疗方法,如手术、放疗和化疗等。预后与肿瘤累及范围及性质有关。     

挫伤性视神经病变73例临床分析

目的:探讨挫伤性视神经病变的诊断和治疗.方法:分析2005年6月至2009年6月收治的73例挫伤性视神经病变患者的临床资料.结果:本组病例中多伴有颅脑、鼻窦、颌面外伤或骨折,早期诊断、综合治疗是视神经功能恢复的关键.结论:对眶周(特别是眉弓)的损伤,要高度重视视神经的相关检查,明确诊断后早期行视神经管减压术效果最好.     

Neural Network-Based Diagnosing for Optic Nerve Disease from Visual-Evoked Potential

In this paper, we purpose a diagnostic procedure to identify the optic nerve disease from visual evoked potential (VEP) signals using an Artificial Neural Network (ANN). Multilayer feed forward ANN trained with a Levenberg Marquart backpropagation algorithm was implemented. The correct classification rate was 96.87% for subjects having optic nerve disease and 96.66% for healthy subjects. The end results are classified as healthy and diseased. Testing results were found to be compliant with the expected results that are derived from the physician’s direct diagnosis, angiography, VEP and pattern electroretinography. The stated results show that the proposed method could point out the ability of design of a new intelligent assistance diagnosis system.     

视神经损伤25例临床分析

目的 探讨视神经损伤的诊断，评价分析其疗效和顸后。方法 总结分析25例26眼视神经损伤的，临床资料。结果 视神经损伤总体顸后较差，早期的诊断和及时有效的综合治疗是提高视力的关键。结论 伤后有视力者，两周内视神经减压术，视神经鞘减压术及药物的综合治疗疗效较好，伤后立即失明且2周内药物治疗无效者，顸后较差。故眼外伤的预防至关重要。     

必须对重性精神病实施已知遗传病的检查

本文剖析四个家庭，均有２～３个一级亲属被精神病院确诊为重性精神病患者。经检查，实质是轻型地中海贫血和／或肝炎、Ｇ６ＰＤ缺乏、脆性Ｘ染色体患者出现的精神症状。揭示重性精神病的家族现象实质可能是己知遗传病或传染病出现的家族性精神症状．而不存在至今未明的原发精神病基因。分析精神症状产生的机理实质是脑的内环境稳态的破坏。希望要对精神病患者进行己知遗传病的检查，从而根据原发遗传病实行优生优育措施，并对精神病患者实施对因治疗。     

遗传性球形红细胞增多症一家系报道

1病例简介先证者(Ⅱ4),女,23岁,已婚,以头晕、乏力2个月入院。入院前2个月出现头晕、乏力,面色萎黄,伴有心悸、气短和上腹胀,曾被诊断为“溶血性贫血”,给予泼尼松20mg,3次/d,治疗半月余,稍有好转,继续口服泼尼松1月余,无明显效果。个人史:4岁时曾因“贫血”在当地输全血100ml,     

视神经血管母细胞瘤临床分析

目的 研究视神经血管母细胞瘤的临床特点及外科治疗。方法 报道1例单发视神经血管母细胞瘤，回顾性分析14例全世纪已报道的视神经血管母细胞瘤。结果 视神经血管母细胞瘤可以发生在视神经的任何部位，首发症状为视力减退及视野缺损，术前与脑膜瘤的鉴别诊断困难，MRI是较有效的诊断手段。位于视神经周围的肿瘤可以完全切除且可以达到视神经及视力保护，术后长期的随访是十分重要和必要的。结论 绝大多数视神经血管母细胞瘤病人合并有Von Hippel Lindou病，单发视神经血管母细胞瘤非常罕见。