载脂蛋白E基因对阿尔茨海默病患者血脂代谢的影响

目的　研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性对阿尔茨海默病 (AD)患者血脂代谢的影响。方法　采用限制性片断长度的聚合酶链反应方法对 4 8例AD患者 (AD组 ) ,2 34名非痴呆健康人 (对照组 )的apoE基因频率及基因型分布进行分析。对AD组全部样本和对照组 84名样本的血清apoE、总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、载脂蛋白B(apoB)和载脂蛋白AI(apoAI)浓度进行定量分析 ,将AD组和对照组的血脂分为ε2 、ε3 和ε4组 ,并以ε3 基因为基线 ,分别比较ε2 和ε4基因对血脂代谢的调控作用。结果　对照组apoE基因以ε3 频率为最高 ,其ε3 / 3 基因型最常见 ,其次为ε2 / 3 和ε3 / 4型。AD组ε4基因频率 (0 2 19)明显高于对照组 (0 0 5 1) ,差异有非常显著性 (P <0 0 1)。AD组apoE为 (40± 9)mg/L、TC为 (4 4± 0 7)mmol/L、TG为 (0 99± 0 32 )mmol/L ,均明显低于对照组 [分别为 (44± 10 )mg/L ,(4 7±0 8)mmol/L ,(1 19± 0 87)mmol/L];而apoB浓度 [(0 98± 0 14 )g/L]明显高于对照组 [(0 81± 0 2 0 )g/L];差异有显著性或非常显著性 (P <0 0 5～ 0 0 1)。以ADε3 基因组血脂为基线 ,ε2 基因可以使apoE、TG浓度升高 ,使TC和apoB浓度降低。相反 ,ε4基因可以使apoE、TG浓度下降 ,使TC和apoB浓度升高。结论     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆的相关研究

载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏＥ)等位基因 4型 (ε4)被认为是导致Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病 (ＡＤ)发生的易患和危险基因之一。帕金森病(ＰＤ)和ＡＤ同属老年中枢神经变性疾病。而且帕金森病痴呆 (ＰＤＤ)与ＡＤ有许多相似之处。那么ＰＤＤ与ＡｐｏＥ基因多态性关系如何 ?为此 ,对ＡＤ、ＰＤ、ＰＤＤ和对照组的ＡｐｏＥ基因频率和基因型进行了对照研究 ,现将结果报道如下。资料和方法 :　入选病人主要来自北京市及华北地区的汉族居民。根据痴呆及原发性帕金森病的诊断标准 ,本组入选ＡＤ组 48例 ,其中男 34例 ,女 17例 ,平均年龄 (72 .6± 7.8)岁 ;ＰＤ组 …     

阿尔茨海默病患者Aβ40测定与载脂蛋白E基因关系

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)患者体内β淀粉样蛋白(Aβ)的代谢异常。方法:随机选取70例正常人(对照组)、55例AD患者,检验其血浆中Aβ40水平和载脂蛋白E基因(ApoE)多态性,将AD按轻、中重度和不同ApoE基因型分组后与相应的对照组进行比较。结果:AD组、轻度AD组Aβ40较对照组差异无显著性(P>0.05);中重度AD组Aβ40较对照组升高,差异有显著性(P<0.05);有ApoEε4AD组较相应对照组Aβ40升高,有显著性差异(P<0.05),其它组别无显著性差异(P>0.05)。结论:AD患者体内Aβ40异常,与疾病的严重程度相关,与ApoEε4基因型相关。     

中国北方阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因分布特征

目的：探讨我国北方阿尔茨海默病患者（AD）载脂蛋白E（ApoE）基因分布特征。方法选取北京协和医院认知障碍门诊1999-2010-04连续就诊的 AD患者,根据发病年龄（AAO ）分为早发性 AD （EOAD ,AAO＜65岁）和晚发性（LOAD ,AAO≥65岁）,进行详细的认知功能测评,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法测定ApoE基因型,分析其分布特征。结果本研究共入组AD患者495例,男219例（44.19％）,平均年龄（73.3±7.5）岁;EOAD 149例,平均发病年龄（57.8±5.3）岁,LOAD 346例,平均发病年龄（74.2±6.2）岁。ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为4.85％、70.51％、24.64％;基因型频率分别为ε2/3（5.86％）、ε2/4（3.84％）、ε3/3（50.50％）、ε3/4（34.14％）、ε4/4（5.66％）。EOAD与LOAD 2组基因分布无显著性差异（P＞0.05）。有痴呆家族史患者ε2等位基因频率和ε2/4基因型频率显著低于无痴呆家族史患者（P＜0.0001）;而ε3和ε4等位基因频率和ε3/3、ε3/4、ε4/4基因型频率均无显著差异（ P＞0.05）。男女患者3种等位基因频率无显著差异（均为 P＞0.05）,男性ε3/3频率显著高于女性（χ2＝7.233,P＝0.007）;女性ε3/4频率显著高于男性（χ2＝7.950,P＝0.005）。结论我国北方AD患者ApoE基因分布与其他亚洲国家类似,在不同性别和不同痴呆家族史患者之间可能存在差异。     

载脂蛋白E基因多态性与早发性阿尔茨海默病的相关性

目的：探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与早发性阿尔茨海默病（EOAD）的相关性。方法：用扩增抗拒突变系统法检测103例EOAD患者、159例迟发性阿尔茨海默病（LOAD）患者和118例认知功能正常对照（Nc）者的ApoE基因多态性,分析其与EOAD患病的相关性。结果：EOAD组ApoE等位基因和基因型分布频率与正常对照组差异有显著统计学意义,与LOAD组差异无统计学意义;Logisfc回归证实携带ApoEg4与EOAD有显著相关性;ε4等位基因拷贝数的增加,可显著提高EOAD的患病率,但不影响EOAD的发病年龄。结论：ApoEg4是EOAD的独立危险因素,可显著增加EOAD的患病率。     

上海市社区人群阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因的关联分析

目的探讨上海地区社区老年人群中阿尔茨海默病(AD)与载脂蛋白E(ApoE)ε     

晚发阿尔茨海默病与早老素1基因及载脂蛋白E基因的关联分析

目的对中国汉族人群中早老素1(presenilin 1, PS1)基因8号内含子多态性与晚发阿尔茨海默病(AD)进行关联分析,探讨PS1与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性有无相互作用.方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,检测了103例晚发AD患者和98例正常老年人中PS1与ApoE基因多态性,并对AD与PS1和ApoE各等位基因及基因型进行了关联分析.结果①在晚发AD患者中,PS1等位基因1和1/1基因型频率显著升高(Z=2.09,2.80,P＜0.05),而等位基因2的频率显著降低(Z=2.09,P＜0.05).②晚发AD患者与PS1等位基因1呈正相关(RR=1.58,χ2=5.11,P＜0.05),与PS1等位基因2呈负相关(RR=0.63,χ2=5.11,P＜0.05);晚发AD患者与PS 1/1基因型呈正相关(RR=2.43,χ2=7.57,P＜0.01),与1/2及2/2基因型无明显关联.③晚发AD与ApoE ε3/ε4基因型和等位基因ε4呈正相关(RR=2.95,χ2=8.18;RR=3.13,χ2=13.0,P均小于0.01).结论中国南方汉族人群中PS1和ApoE基因多态性与晚发AD之间有密切相关性.     

载脂蛋白E,5—羟色胺转运体基因多态性与阿尔茨海默病的关 …

目的 探索载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因及５－羟色胺（５－ＨＴ）转运体基因多态性在阿尔茨海默病（ＡＤ）发病中的作用。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性方法,观察１０２例ＡＤ和１０５名正常对照组（对照组）的ａｐｏＥ基因多态性及２个５－ＨＴ转运体基因多态性的分布。结果 中,重度ＡＤ患者含ａｐｏＥ ε４基因型频率（２４％）高于对照组（１２％）,但差异无显著性（Ｘ＾２＝３．１７,Ｐ〈０．０     

载脂蛋白E与阿尔茨海默病相关性研究进展

阿尔茨海默病(AD)是老年期痴呆的主要类型,目前发病机制不完全清楚,可能与基因和环境共同作用有关,载脂蛋白E(Apo E)基因是目前被公认的AD最常见的风险因子,Apo Eε4等位基因是目前散发性AD的最强遗传性危险因素。近年许多基因被证实与散发性AD具有相关性,研究Apo E在AD发病中的作用,对AD病理生理学机制的研究及AD的治疗具有重要意义。     

载脂蛋白E基因-219G/T多态与阿尔茨海默病的相关研究

目的　探讨上海地区汉族人群中载脂蛋白E基因 (ApoE)启动子区 2 1 9G/T多态与阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)发病风险的关系。方法　采用聚合酶链式反应 (PCR)和限制性片段长度多态 (RELP)方法 ,于 1 0 4例AD患者和 1 1 1例正常人中检测 2 1 9G/T多态各基因型及基因频率的分布。按比值比 (OR)作疾病关联分析。结果　①AD患者与正常对照人群之间不存在 2 1 9G/T多态各等位基因和基因型频率分布的差异 (P值均大于0 0 5) ;②按ApoEε4基因分层后 ,无论是ε4型人群还是非ε4型人群中都不存在AD患者与正常对照人群间的多态分布的差异 (P值均大于 0 0 5) ;③ 2 1 9G/T多态各基因型的分布不影响AD与ApoEε4等位基因的关联。结论　上海地区汉族人群中 ,ApoE基因启动子区 2 1 9G/T多态与AD无关     

乙酰辅酶A:胆固醇乙酰转移酶基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的 此实验旨在探讨ACAT1的基因甾醇氧-乙酰转移酶（sterol O-acyltransferase． SOAT1）的单核苷酸多态性位点rs1044925与散发性AD（SAD）是否具有相关性。方法 在中国北方汉族人群中收集了SAD107例．以及性别和年龄与之相匹配的同一地区健康对照者118例．采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测了SOAT1多态性位点rs1044925的基因型以及载脂蛋白E（Apolipoprotein E，APOE）的基因型。结果 rs1044925位点在SAD组的基因型（AA．AC．CC）频率分别为82．2％。16．8％，1．0％，在对照组的基因型频率分别为81．4％．17．8％，0．8％．两组间基因型频率差异无显著性（P=1．000，χ^2=0．030，OR=0．863．95％CI=0．478～1．857）。SAD组等位基因（A．C）频率分别为90．7％、9．3％，对照组等位基因频率分别为90．3％、9．7％，两组间等位基因频率差异亦无显著性（P=1．000．χ^2=0．021，OR=0．885，95％CI=0．508～1．774）。当数据用ApoEε4分层后．rs1044925位点基因型频率和等位基因频率两组间差异仍无显著性（P〉0．05）。结论 研究表明在中国北方汉族人群中ACAT1的基因SOAT1多态性位点rs1044925与SAD无相关性，SOAT1可能不是SAD的遗传易感基因。     

中国家族性Alzheimer病的载脂蛋白E基因型分析

目的 研究中国家族性Alzheimer病(familial Alzheimer disease，FAD)家系中载脂蛋白E(apo1ipoprotein E，ApoE)基因型和等位基因频率的分布。方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术对两个AD家系(家系Ⅰ为130人，家系Ⅱ为23人)和55例正常对照组的ApoE基因型进行分析。结果 在家系Ⅰ成员中，等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为9．2％、70．4％和20．4％，其中AD患者的基因型均为3／4型；家系Ⅱ中，等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为8．7％、71．7％和19．6％，其中AD患者也均为3／4型；对照组等位基因分布为9．1％、84．5％、6．4％，其中3／4基因型占11％。结论 中国FAD的ApoE ε4等位基因频率均明显高于正常人，提示ApoE ε4等位基因不仅是散发性Alzheimer病(sporadic Alzheimer disease，SAD)发病的危险因素，也是中国FAD患者发病的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的载脂蛋白E(apoE)基因多态性对缺血性脑血管疾病(ICVD)发生的影响。方法临床筛选67例缺血性脑血管病病人,利用聚合酶链反应(PCR)技术进行apoE基因位点的扩增,然后用HhaⅠ酶切DNA扩增产物,进行限制性片断长度多态性分析(RFLP),检测他们的apoE基因型,并与正常对照组比较,并同时检测血脂水平及血流变学指标。结果ICVD组与健康对照组apoE基因型分布无显著差异,不同类型ICVD组apoE基因型分布亦无显著差异。结论apoE基因多态性不是缺血性脑血管病的危险因素。     

非高密度脂蛋白胆固醇水平与周围动脉疾病的相关性研究

目的 评估不同非高密度脂蛋白胆固醇(non-high-density lipoprotein cholesterol,non-HDL-C)水平与周围动脉疾病(peripheral artery disease,PAD)的关系.方法 本研究纳入2010年6月-2011年6月年龄≥40岁、既往无心脑血管病史的社区人群,收集...     

No Relationship Between Serum Cholesterol and Suicidal Ideation and Depression in African-American Diabetics

ABSTRACT

Low serum cholesterol has been associated with suicidal behavior. Depression has been postulated to be a mediating factor between low serum cholesterol and suicidal behavior. Therefore, this possibility was examined in a large group of 459 diabetic patients that had blood drawn for serum cholesterol levels on the same day that they completed the Beck Depression Inventory. The results failed to show any significant relationship between serum cholesterol levels and either total Beck Depression Inventory (BDI) scores or BDI scores on the item measuring current suicidal ideation. The limitations of the study are discussed.     

吸烟与阿尔茨海默病

目的 探讨吸烟与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法 以社区为基础进行1：1配对病例对照研究。结果 共282对患者和对照者纳入研究，与≥50岁以后不吸卷烟者相比，50岁以后吸烟量为0．1～9．9包年者的OR值为0．748(95％CI：0．536～1．045)，吸烟量≥10包年者的OR值为0．560(95％CI：0．287～1．091，P=0．0884)。被动吸烟与AD无显著性联系(P=0．9568)。结论 ≥50岁时吸卷烟可能对AD有保护作用，且两者间的联系有边缘统计学意义，因此值得扩大样本量或选取暴露率更高的目标人群进一步研究。     

ApoE基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨阿尔茨海默病（Alzheimer disease,AD）与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系.方法 采用PCR-RFL P方法,对68例晚发型AD（LOAD）、54例早发型AD（EOAD）和168例对照组进行ApoE基因型测定,对AD患者的ApoE基因多态性进行相关分析.结果 两组人群ε3/ε3基因型比例最大,未发现ε2/ε2基因型.APOEε4携带者的频率在LOAD组中是52.5%（43/80）,对照组16.1%（27/168）,其差别有显著性（χ^2=36.2,P＜0.000 1,RR=5.76,95%CI=3.17-10.47）;APOEε4携带者的频率与EOAD呈显著性相关（X^2=6.11,P=0.013 5,RR=2.40,95%CI=1.18-4.86）.结论 ε4等位基因与LOAD、EOAD呈显著性相关,是AD的危险因素之一.     

高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病的关系

目的 探讨高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病(AD)的关系。方法 对38例AD患者及30例对照组老年人进行血浆同型半胱氨酸(Hcy)测定，并分析Hcy与认知功能障碍、痴呆严重程度、痴呆病程及精神症状的关系。结果 AD组血浆Hcy显著高于对照组IHcy水平与认知功能障碍、痴呆严重度密切相关，与痴呆病程和精神症状无关。结论 高同型半胱氨酸血症可能参与AD发病机制。