129例自然妊娠与ART术后妊娠早期流产胎儿绒毛染色体核型分析

目的探讨自然妊娠与辅助生殖技术(ART)术后妊娠早期流产的绒毛染色体核型分析结果差异及年龄、ART受精方式等因素对早期流产中绒毛染色体核型异常率的影响。方法排除内分泌、免疫、感染、解剖等因素对流产的影响,将48例自然妊娠(自然妊娠组)、81例ART术后妊娠(ART组)早期流产患者纳入研究对象,对自然妊娠组、ART组早期流产绒毛组织进行染色体核型分析,比较流产胚胎的染色体核型异常率的差异及观察年龄、ART受精方式对核型结果的影响。结果自然妊娠组流产胚胎染色体异常率43.75%,ART组流产胚胎染色体异常率59.26%,两组间染色体异常率比较差异无统计学意义。自然妊娠在35岁及以上人群(42.86%)与35岁以下人群(43.90%)间的流产胚胎染色体异常率比较无统计学意义,但ART组在35岁以上人群(80.56%)及35岁以下人群(42.22%)间的流产胚胎染色体异常率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ART术后妊娠早期流产与胚胎染色体异常密切相关,其染色体异常发生率与自然妊娠后早期流产无明显差异,与年龄相关,而与受精方式无关。     

辅助生殖治疗中染色体多态性对妊娠结局的影响

目的探讨染色体多态性对辅助生殖治疗后妊娠结局的影响。方法对接受辅助生殖治疗的5 345对不孕不育夫妇进行外周血染色体检测,对其中3 435个周期的助孕过程进行回顾性分析。将发现有染色体多态的患者作为研究对象,并按不同类型分组后与染色体正常群体对照,观察受精率、卵裂率,有效胚胎形成率,累计妊娠率和早期流产率。结果总多态性组、Y染色体变异组、1/9/16号变异组、D/G组变异与正常组比较,受精率、卵裂率、有效胚胎形成率、累计妊娠率和早期流产率均无统计学差异（P〉0.05）;9号染色体臂间倒位的卵裂率与正常组比较差异有统计学意义（P〈0.01）,其余指标差异无统计学意义。结论染色体多态性患者辅助生殖技术助孕后妊娠结局与普通人群相比未见明显差异。     

大Y、小Y染色体对IVF/ICSI助孕效果的影响

目的 探讨大Y、小Y染色体与精液质量及体外受精/卵泡浆内单精子注射(IVF/ICSI)助孕效果之间的关系.方法 回顾638对夫妇行IVF/ICSI助孕治疗的不孕不育或不良孕产史夫妇的染色体核型,对比分析染色体核型正常组与大Y组、小Y组之间IVF/ICSI助孕后受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、出生率、流产率等.结果 638对夫妇行IVF/ICSI助孕患者中双方染色体核型均正常者共518对,男方染色体为大Y女方染色体核型正常者52对,男方染色体为小Y女方染色体核型正常者17对.大Y、小Y染色体检出率分别为8.15%(52/638)、2.66%(17/638).大Y/小Y染色体与精液参数的关系显示轻中度少弱精组小Y的检出率6.1%高于正常精液组的1.6%(P＜0.05);重度、极重度少弱精组的大Y的检出率17.0%高于正常精液组的6.4%(P＜0.05);无精子组小Y检出率6.1%亦高于正常精液组(P＜0.05).结论 大Y 和小Y染色体可引起男性少弱精、无精,对IVF/ICSI助孕效果有影响.     

卵胞浆内单精子显微注射技术在男性不育症中的应用

目的:探讨卵胞浆内单精子显微注射(intracy toplasmic sperm injection,ICSI)治疗严重少、弱、畸精及梗阻性无精不育症的临床效果.方法:回顾分析因男性不育症行ICSI助孕的85例不育夫妇(90个周期)的数据,根据精子不同来源分为射出精子组55例(60个周期)为严重少、弱、畸精子症,穿刺组30例(30个周期)为梗阻性无精子症,比较2组的成熟卵数、2原核(2PN)受精率、2PN卵裂率、优质胚胎率、临床妊娠率、流产率.结果:90个治疗周期中共获卵956个,其中MⅡ卵886个,ICSI后756个卵受精,受精率为85.3％,卵裂719个,卵裂率为95.1％,优胚率47.4％,鲜胚移植临床妊娠率为48.8％,6例流产,流产率为14.3％.射出精子组2PN受精率较穿刺组高(P<0.05),2PN卵裂率、优质胚胎率、临床妊娠率、流产率2组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:ICSI技术是治疗男性不育症的有效方法.     

携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者辅助生殖技术妊娠结局的影响

目的:探讨携带9号染色体臂间倒位的不孕症患者行人类辅助生殖技术(ART)助孕后对妊娠结局的影响。方法:选取2008年1月至2009年12月在本中心完成体外受精-胚胎移植周期的不孕症患者。其中,研究组女方24例染色体G显带为46,XX,inv(9)(p11q13),男方染色体正常,共29个治疗周期。同期在本中心行体外受精-胚胎移植治疗的无染色体异常核型的不孕患者988例为对照组(1 032个治疗周期)。结果:研究组与对照组比较,其受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、出生缺陷率等各项指标的差异均无统计学意义(P>0.05),但研究组早期流产率显著高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义。结论:9号染色体臂间倒位对ART受精过程和早期胚胎发育没有显著影响,但可能引起ART助孕后早期流产率升高。     

宁夏地区不育患者染色体多态性与人工辅助生殖技术助孕结局的关系

目的探讨男性不育患者染色体多态性与人工辅助生殖技术（ART）助孕结局的关系。方法选择首次接受体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植（IVF/ICSI-ET）治疗的1 029例男性患者的资料进行回顾性分析,按照所采用的助孕方法和男方是否具有染色体多态,分为A组（n=87）、B组（n=530）、C组（n=61）、D组（n=351）。A组为接受IVF且男方染色体多态,B组为接受IVF且男方染色体正常,C组为接受ICSI且男方染色体多态,D组为接受ICSI且男方染色体正常。描述全部男性染色体多态的核型分布情况。对比A组与B组、C组与D组的妊娠结局。结果在148例出现染色体多态的男性患者中,染色体臂间倒位28例,占18.92%,常染色体次缢痕区加长27例,占18.24%,D/G组染色体短臂44例,占29.73%,Y染色体长臂长度变异49例,占33.11%。A组与B组的正常受精率、多精受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率、早期流产率的差异均无统计学意义（P>0.05）。C组与D组的正常受精率、多精受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率、早期流产率的差异均无统计学意义（P>0.05）。结论宁夏地区的男性不育患者存在一定比例的染色体多态性变异,但是这种变异对于人工助孕的结局没有产生明显的影响。     

高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析

目的 探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况.方法 采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组.结果 ①绒毛染色体总异常发生率为48. 90％(178/ 364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52. 85％ vs 40. 68％)(P=0. 033);异常核型以三体型最多见,占65. 17％ ,染色体微缺失/微重复次之,占15. 73％ ;② ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);③流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46. 89％,男性胚胎占53. 11％,两者差异有统计学意义(P=0.007);④ART组以复发性流产最常见,占60. 00％;⑤自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007).结论 高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务.     

自然妊娠和ART妊娠早期流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值

目的:探讨自然妊娠和辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠时早期妊娠流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值?方法:门诊107例自然妊娠和ART妊娠早期流产患者,无菌下取108份绒毛组织进行绒毛细胞培养及染色体核型分析,成功培养106份,分为2组:46份自然妊娠早期流产组(N组);60份ART妊娠早期流产组(ART组),其中7份为宫腔内人工授精,53份为体外受精和胞浆内单精子注射?结果:①108份早期流产绒毛培养成功率为98.15%(106/108)?②N组正常核型为28例,异常核型18例;ART组正常核型为41例,异常核型19例?异常核型共计37例,其中数目异常检出率为33.96%(36/106),结构异常为0.94%(1/106)?③异常核型以数目异常为主97.2%(36/37),并以三体征75.68%(28/37)最常见?N组:三倍体1例,性染色体数目异常1例,常染色体异常16例?ART组:三倍体2例,四倍体2例,罗伯逊易位1例,性染色体数目异常2例,常染色体异常12例?④男性胚胎占47.17%(50/106),女性胚胎占52.83%(56/106),男女性别比例无显著性差异;染色体异常的胚胎中男性占48.65%(18/37),女性占51.35%(19/37),异常胚胎在两种性别中的比例无显著性差异?⑤N组患者平均年龄为(29.61 ± 3.60)岁,ART组患者平均年龄为(31.98 ± 4.38)岁,两组年龄上差异有统计学意义?结论:胚胎染色体数目异常是导致早期胚胎停育流产的重要原因;早期流产绒毛细胞进行细胞遗传学检查,可为临床病因诊断和下次妊娠治疗和评估提供重要理论依据?     

染色体多态性与复发性流产关系的探讨

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P<0.01)。染色体多态性中1、9、16号染色体次缢痕增长检出49例,D/G组染色体短臂和随体区延长31例,Y染色体多态性25例,9号染色体臂间倒位21例,RSA组各类染色体多态性检出率均高于正常组的发生率(P<0.05)。随着流产次数增加,染色体多态性检出率增加。结论染色体多态性与复发性流产有相关性。     

男性大Y染色体核型对辅助生殖疗效的影响

目的:探讨行辅助生殖治疗中男性患者的大Y染色体核型检出情况及其辅助生殖妊娠结局。方法:回顾性分析体外受精-胚胎移植或卵胞浆内单精子注射治疗的男性患者181例,其中正常核型患者例121例(核型为46,xy),异常核型患者60例(核型为46,xY),比较两组的患者的卵子受精率、优质胚胎率、冷冻胚胎率、胚胎种植率、妊娠率、流产率及抱婴率。结果:大Y染色体核型检出60例(已排除患者妻子染色体核型异常),占总数7.83%(60/766)。检出患者的临床表现:32例精子发生各种异常,有23例其妻表现有不同类型的生殖异常(包括流产、胎停、畸胎等),3例体外授精不受精,2例发育障碍等。两组患者的获卵率没有显著差异,但受精率、优胚率、胚胎种植率、妊娠率及抱婴率正常核型组明显优于大Y核型组(P<0.05),大Y核型组的流产率明显高于正常核型组。结论:男性大Y染色体核型可能会导致男性精子发生异常,其妻不良妊娠或/和差的辅助生殖治疗结局。     

染色体核型分析对男性不育诊疗与捐精筛查的意义

目的对不育患者和捐精志愿者进行染色体核型分析,探讨其临床意义。方法对967例不育患者(不育组)和3 184例精液初筛合格的捐精志愿者(捐精组)进行染色体核型分析,比较两组异常核型发生率和异常核型构成情况。结果不育组异常核型发生率显著高于捐精组(14.06%和3.39%,P<0.01)。不育组主要异常核型为非多态性变异,其发生率显著高于捐精组(9.62%和0.25%,P<0.05);捐精组主要异常核型为多态性变异,其发生率与不育组比较差异无统计学意义(3.14%和4.44%,P>0.05)。不育组另发现2例世界首次报道核型,分别为46,XY,t(3;12)(p23;q24)和46,XY,inv(20)(p13;q13.1)。结论染色体非多态性变异是导致男性不育的重要原因之一,对不育患者和捐精志愿者进行染色体核型分析利于优生优育。     

体外受精助孕患者染色体核型特点分析

目的分析体外受精助孕患者染色体多态及异常检出率及主要异常核型者的临床特征。方法回顾性分析657对体外受精-胚胎移植/卵泡浆内单精子显微注射-胚胎移植(In vitro fertilization-embryo trans-fer/Intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer,IVF-ET/ICSI-ET)治疗对象的核型,分析其多态及异常核型检出率,探讨主要异常核型与生殖异常的关系及Y染色体异常与精液质量的关系。结果 IVF/ICSI助孕患者中染色体核型多态及异常者的总检出率为8.07%。其中以Y染色体异常最常见,占8.52%,其次为1、9、16号染色体变异,占1.67%。不同多态及异常核型患者的临床特征不同。Y染色体多态及异常可影响精液质量。结论 IVF/ICSI助孕者中染色体核型多态及异常者的总检出率高于我国普通人群。染色体异常是不孕不育的重要因素之一,临床应予以重视。     

不同精液质量不育症患者的外周血染色体核型分析

目的 分析不同精液质量不育症患者外周血染色体核型异常的类型和发生率。方法 选取2018年1月至2021年12月来笔者医院行外周血染色体G显带核型分析及精液分析的292例男性不育症患者,根据精液分析结果分为精液质量异常组和正常对照组,对检出的异常核型进行统计和分析。结果 精液质量异常组检出异常染色体核型20例(18.87%),正常对照组检出异常染色体核型9例(4.84%),比较两组外周血染色体核型异常率差异具有统计学意义（P<0.05）。无精子症组患者染色体异常检出率为50%,性染色体异常为该组主要异常类型。结论 对不育症患者行外周血染色体核型分析可有效分析病因,对辅助生殖、出生缺陷一级预防具有重要的临床意义。     

染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对565例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常69例,异常率为12.21%。其中性染色体异常48例,占异常核型 69.75%;性反转综合征1例,占异常核型1.45%;常染色体异常20例,占异常核型28.98%。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

1324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析

目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常者22例,性染色体和常染色体结构异常者56例;在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常,其中性染色体数量异常者78例,结构异常者13例。此外,全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例,无精子因子(azoospermia factor, AZF)基因微缺失的有43例。结论：男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询。     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

Chromosomal microarray analysis vs. karyotyping for fetal ventriculomegaly: a meta-analysis

Background: Chromosomal abnormalities are important causes of ventriculomegaly (VM). In mild and isolated cases of fetal VM, obstetricians rarely give clear indications for pregnancy termination. We aimed to calculate the incidence of chromosomal abnormalities and incremental yield of chromosomal microarray analysis (CMA) in VM, providing more information on genetic counseling and prognostic evaluation for fetuses with VM.Methods: The Chinese language databases Wanfang Data, China National Knowl...     

80例男性不育患者的细胞遗传学研究

本文对80例男性不育患者行进行了染色体分析,发现Klinefelter综台征21例,其中核型为47,xxy13例;46,xy/47,xxy8例;罗伯逊易位(21/22)1例;46,xy/92,xxyy4例;46,xy/46,xy~(-2)例。总的染色体异常发生率为35％。本文还讨论了不育男性染色体异常类型及发生率,分析了表现型与核型的关系     

孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值

目的：探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育的超声评估在染色体异常诊断中的价值。方法：回顾性分析2013年1月至2018年3月杭州市第一人民医院中晚期产前超声发现的鼻骨发育异常的病例63例,根据是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯性鼻骨发育异常组及合并其他结构异常组,分别为16例和47例。与染色体分析结果和（或）单核苷酸多态性微阵列分析结果相对照,并随访至胎儿引产或出生后3个月。结果：63例胎儿中44例进行染色体分析,共检出20例染色体异常,其中21-三体综合征14例（占70%）,18-三体综合征1例（占5%）,13-三体综合征2例（占10%）,其他异常3例（占15%）。鼻骨发育异常合并其他结构异常组的染色体异常发生率比单纯性鼻骨发育异常组高（62.1% vs. 13.3%）,差异有统计学意义（χ2=9.47,P＜0.05）。结论：孕中晚期胎儿鼻骨发育异常与染色体异常密切相关,尤其是合并其他超声软指标或结构异常的胎儿,需要进一步确定染色体核型和（或）单核苷酸多态性微阵列分析。