磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 探讨磷酸二酯酶（PDE）4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法选取121例缺血性脑卒中患者（病例组）和130例健康对照者（对照组），应用等位基因特异性聚合酶链反应（ASPCR）技术筛查PDE4D基因的单碱基多态性（SNP）45和SNP41，应用聚合酶链反应（PCR）结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测微卫星标记AC008818-1。对资料编码后输入SAS6．12统计软件进行分析。结果病例组中发现1例SNP45和SNP41的双杂合状态，病例组和对照组SNP45、SNP41、AC008818-1多态性比较差异均无统计学意义。结论PDE4D基因SNP45、SNP41和AC008818-1多态性与缺血性脑卒中无关。     

热休克蛋白70-1基因多态性与缺血性脑卒中易感性的前期研究

目的探讨热休克蛋白70-1(HSP70-1)基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用1∶1配比病例-对照研究设计,选择深圳市两家综合性医院的116例缺血性脑卒中患者为病例组,同时选择年龄、性别匹配116例健康者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HSP70-1多态性,同时按照流行病学方法设计调查表进行问卷调查。结果HSP70-1基因型及等位基因频率在两组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),病例组b2等位基因频率(36.64%)明显高于对照组(21.99%)(P<0.001);条件logistic回归分析显示,HSP70、高血压和吸烟是缺血性脑卒中发病的独立危险因素,OR值分别为5.41、2.79和8.17,饮茶则为缺血性脑卒中的保护性因素OR值为0.18。结论HSP70-1突变基因型与缺血性脑卒中易感性有关。     

C反应蛋白rs3093059位点与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨C反应蛋白(CRP)单核苷酸多态性(SNP)位点中rs3093059位点与缺血性脑卒中的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测128例缺血性脑卒中患者(病例组)CRPSNP位点中rs3093059位点的基因型,并与随机抽取的同期无动脉粥样硬化血管病史的人群112例(对照组)进行比较.应用多因素非条件Logistic回归模型分析缺血性脑卒中的危险因素.结果 两组rs3093059位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05),表明选择的样本来自同一人群.两组rs3093059位点基因型(病例组基因型GG 90例,GC18例,CC 20例;对照组基因型GG 94例,GC 3例,CC15例)、等位基因频率(病例组G等位基因198例,C等位基因58例;对照组C等位基因191例,C等位基因33例)及显性模型分布(病例组显性模型GG+ GC 108例,CC 20例;对照组显性模型GG+GC 97例,CC 15例)比较差异无统计学意义(P＞0.05),但两组rs3093059位点隐性模型分布(病例组隐性模型CC +GC38例,GG90例;对照组隐性模型CC+ GC 18例,GG 94例)比较差异有统计学意义(P＜0.05).多因素非条件Logistic回归模型分析结果表明,男性、高血压病史、糖尿病病史、吸烟史及rs3093059位点隐性模型是缺血性脑卒中发生的独立危险因素(P＜0.05).结论 CRP SNP位点中rs3093059位点隐性模型是发生缺血性脑卒中的独立危险因素.     

CYP2E1和CYP1A1及白细胞介素-4基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎的关系

目的 研究代谢酶基因CYP2E1和CYP1A1以及白细胞介素(IL)-4的基因多态性与三氯乙烯(TCE)药疹样皮炎易感性的关系.方法 选择35例TCE药疹样皮炎病例作为病例组,选无皮肤损害的35名健康工人作为对照组.应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)和TaqMan MGB探针技术,检测病例组和对照组CYP2E1、CYP1A1和IL-4基因的单核苷酸多态性(SNP),计算病例组和对照组的基因型与等位基因型频率.结果 CYP1A1基因(rs1048943)的SNP多态性检测结果显示,病例组G等位基因频率(37.1%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);检测发现,病例组CYP2E1基因-1053 C→岬位点T等位基因频率(41.4%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);对IL4基因588 C→岬位点(rs2243250)检测发现,病例组TT纯合突变频率(75.0%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01),T等位基因频率(87.5%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 CYP1A1、CYP2E1和IL-4基因的某些位点的改变可能与少数TCE敏感个体对接触TCE引起的超敏反应存在密切关系,CYP1A1、CYP2E1和IL-4的基因多态性可能是TCE药疹样皮炎患者易感性差异相关的遗传学因素之一.     

磷酸二酯酶4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系

目的 探讨磷酸二酯酶(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系。 方法 运用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测50例急性冠脉综合征患者(ACS 组)及100例同期经冠脉造影排除冠心病诊断的患者作为对照组(NC 组)血液中PDE4D基因rs918592位点多态性,比较两组间的PDE4D基因rs918592位点多态性差异。 结果 150个样本中AA、AG、GG基因型频率分别为22.67%、56.66%、20.67%,符合Hardy·Weinberg定律(χ²=2.686,P=0.101)。ACS与NC两组的GG基因型(18% vs. 25%)、AA+AG基因型(82% vs. 75%)分布以及G(57% vs. 55%)、A(43% vs. 45%)等位基因频率差异无统计学意义(P<0.05)。 结论 PDE4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征无关。     

梅州地区TLR4基因连锁不平衡与缺血性脑卒中相关性研究

目的 检测梅州地区缺血性脑卒中患者和健康对照人群TLR4基因的（rs10759932、rs11536879、rs11536891、rs1927914）的基因多态性，经连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。方法 收集2018年1月1日 - 2018年7月31日住院治疗的突发缺血性脑卒中患者作为病例组，同期在体检中心收集健康人群作为对照组。应用Massarray SNP 分型技术检测两组患者TLR4基因的4个位点基因型，进行Hardy - Weinberg（H - W）平衡检测。采用不同模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性，并通过连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。结果 病例组纳入病例186名，对照组纳入健康人194名；4种SNP位点均符合H - W 平衡。rs1927914位点G/G基因型在对照组出现频率远远高于病例组（χ2 = 9.267，P＜0.05）。rs10759932位点T/T基因型在女性对照组中出现的频率显著高于男性[OR = 0.38 (0.18 - 0.81)，P＜0.05]。4个SNP位点之间均存在连锁不平衡，TGCG基因型组合在缺血性卒中男性患者出现的频率显著高于女性[OR = 3.54 (1.17 - 10.69)，P＜0.05]。结论 梅州地区rs1927914位点A＞G为保护性基因突变，可以降低缺血性脑卒中发生。4个位点的连锁不平衡与缺血性脑卒中发生存在部分性别差异，TGCG组合为男性人群的危险基因，脑卒中发生率显著升高。     

PDE4D基因相关位点与缺血性卒中关联性的Meta分析

目的 通过Meta分析的方法对磷酸二酯酶4D(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因相关位点多态性与缺血性卒中的遗传关联性进行综合评价.方法 检索PubMed、CNKI等多个中英文数据库及网络资源,对纳入文献进行质量评价后,采用RevMan 5.02软件进行Meta分析.结果 共纳入30篇合格文献,共计13 590例病例和13 373例对照.Meta分析表明,在中国人群中携带SNP83位点的C等位基因的个体,与T等位基因相比,发生缺血性卒中危险的OR值为1.36(95% CI:1.23～1.51);与TT基因型相比,CC基因型与CC+CT基因型发生缺血性卒中危险的OR值分别为1.57(95% CI:1.25～1.97)和1.29(95% CI:1.13～1.47),但在西方人群和其他亚洲人群中未发现上述关联.其余各位点也未发现与缺血性卒中的关联存在统计学意义.结论 在中国人群中PDE4D基因SNP83位点与缺血性卒中发病可能存在关联.     

中青年缺血性脑卒中患者与健康人群生活行为习惯及基因多态性比较研究

目的 比较中青年缺血性脑卒中患者与健康人群生活行为习惯及基因多态性。方法 以2021年1—12月某医院收治的中青年缺血性脑卒中患者617例作为病例组,按照性别、年龄1∶1比例匹配同期医院进行体检健康者617例作为健康对照组,比较中青年缺血性脑卒中患者与健康人群生活行为习惯及基因多态性的差异,生活行为习惯包括控制体重、吸烟、饮酒、睡眠时间、体育锻炼、饮食健康,基因多态性采用聚合酶链反应（PCR）技术和分子杂交技术检测纤维蛋白原（FGB）G(-455)A、内皮细胞-白细胞黏附分子（ELAM）ser128arg、细胞黏附分子-1(ICAM1)gly214arg、肿瘤坏死因子α(TNFα)G(-308)A、肿瘤坏死因子β(TNFβ)thr26asn。结果 病例组患者617例中男性396例,女性221例;年龄37～64岁。健康对照组617人中男性396人,女性221人;年龄37～64岁。2组性别分布、平均年龄、舒张压和收缩压的差异均无统计学意义（均P>0.05）。2组控制体重、吸烟、饮酒、睡眠时间、体育锻炼、饮食健康情况比较,差异均有统计学意义（P<0.05或P<0.01）;F...     

ACE基因多态性与缺血性脑卒中易感性关系

目的 探讨ACE基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法 采用回顾性病例-对照研究的方式,选取166例脑卒中患者与120名正常健康人群,采用聚合酶链反应（PCR）与直接测序法对其ACE基因进行基因分型。结果 PCR分型结果显示,病例组中ACE基因I/D分型中,D/D型、I/D型与I/I型频率分别为71.1%、24.7%与4.2%;而对照组D/D型、I/D型与I/I型频率分别为50.8%、41.7%与7.5%,2组差异有统计学意义;D/D型基因携带者患缺血性脑卒中的风险是I/D型与I/I型基因携带者的2.38倍（95%CI=1.463～3.872）和2.79倍（95%CI=1.914～4.167）。结论 携带D/D型基因的人群患缺血性脑卒中风险明显高于携带I等位基因的人群。     

细胞间粘附分子-1基因K469E多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的探讨细胞间粘附分子-1（ICAM-1）基因K469E多态性与缺血性脑卒中发病风险的相关性。方法收集深圳市两家大型综合性医院的309名缺血性脑卒中新发病例，按年龄相差〈5岁，性别、民族相同的匹配条件选取对照，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测其基因型。结果病例组ICAM-1基因K469E基因型频率和等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。以KK基因型为参照，病例组携带EE、EK基因型是对照组发生脑卒中危险的2．49倍和1．65倍，95％可信区间分别为1．54～4．04，1．27～2．15，而携带至少一个突变基因的个体发生脑卒中的OR值和95％可信区间为1．76（1．30～2．37）。结论ICAM-1基因K469E多态性与缺血性脑卒中发生的易感性有关，E等位基因可能是脑卒中发生的遗传易感标记，纯合突变EE基因型可能是脑卒中的危险因素。