新生儿多发性畸形1例

患儿,男,出生2 d,汉族,因生后50 h未排便及指畸形收入院.患儿系G1Pl,胎龄41周,出生体重3 695 g.出生时自然啼哭,羊水、胎盘、脐带情况无异常,Apgar评分正常.出生后试喂奶3次,均呕出,生后有尿,大便未解.查体:反应好,呼吸平稳,皮肤红润,五官端正,前囟2.5 cm×2.5 cm,平软.     

先天性成骨不全症1例报告

1　病例介绍患儿 ,女 ,18天 ,因哭闹不安 10余天 ,发热 ,拒乳 2天 ,收入院。患儿系G2 P2 ,足月产 ,无明显室息史。母乳喂养 ,吃奶可。生后即哭闹不安 ,触动肢体时尤甚。近 2天患儿无明显诱因地出现发热 ,最高达 39.5℃ ,且拒乳 ,为进一步治疗而入院。查体 :T35 .8℃ ,神志清 ,精神差。营养发育差 ,颅骨软 ,顶枕部如膜状。颅缝宽约 1.0cm ,前囟大 ,约 3.5× 3.5cm ,后囟约 2 .0× 2 .0cm ,心肺腹无异常。四肢近端短而粗大 ,伸展受限。入院后查血清钙 ,磷均正常。X线片示 :颅骨骨板变薄 ,骨质疏松 ,以顶枕部为著。双侧肱骨均有骨折征象 ,周…     

儿童结节性硬化症一例

<正>患儿,女,8个月。主因反复抽搐4 d入院。患儿于入院前4 d因惊吓后反复出现抽搐,为婴儿痉挛发作,每次抽搐1~2 s,每日发作约10余次,发作以夜间为著。患儿5个月开始学会翻身,现8个月不会独坐。查体:神经反应可,有方颅、枕突,前囟约1.0 cm×1.0 cm,周身皮肤无皮疹及色素脱失,心、肺正常,腹部未触及肿物。既往体健。实验室检查:血、尿常规无异常。微量元素末梢指血锌4.01μg/     

黄疸、发热、肝脾大

<正>患儿女,2月。因全身皮肤黄染2d之主诉于1992年4月入院。4d前其母发现患儿小便发黄,里浓茶样,2d前皮肤、巩膜黄染,且抽风1次,无发热、咳嗽及皮疹。患儿系2胎2产,足月顺产,生后无窒息、母乳喂养。其姐于生后1月因腹胀死亡(原因不明)。 查体:T38℃,P120次/min,R28次/min。发育差,营养中等,全身皮肤中度黄染,浅表淋巴结未触及。头颅无畸形及包块,前囟2cm×2cm,后囟未闭。双肺呼吸音清晰,未闻及干湿性罗音。心率120次/min,律齐,未闻及杂音。腹平坦,肝助下4cm,脾助下5cm,神经系统未见阳性体征。     

脑穿通畸形致偏瘫一例报告

<正> 病例摘要 患儿,男,10个月,因左侧肢体活动障碍3个月入院。患儿足月顺产,无窒息,生后7个月开始左侧肢体活动不好,左手不能握物,左上下肢不能抬起,发病前后无发热,呕吐,抽搐及外伤史。查体:体温36.5℃,脉搏110次/min,呼吸25次/min,智力发育正常,营养良好,神志清楚;头颅外形正常,头围45cm,前囟1.0cm×1.0cm,平坦,双眼裂等大,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,双鼻唇沟对称,口角无偏斜;颈软,气管居中,双肺呼吸音清,心音有力,律整,腹平软,肝脾无肿大;四肢关节无红肿,左侧上、下肢体肌力Ⅲ级,肌张力增强,膝腱反射亢进,右侧肢体未见异常,未引出病理反射。血WBX1.0×     

猫叫综合征2例报告

女2岁．不能独自站立，只会叫爸、蚂．且发音不清．能听懂家人部分简单语言．智力低下。患儿身高77cm．头围45cm．前囟已闭，圆头，满月脸，眼裂平，眼距远，两眼右斜视．右眼尤为显著．目光呆滞，常患感冒．哭声柔弱如猫叫。患儿系第一胎第一产，孕7个月早产，出生体重2000g。     

46XX/46XY 真两性畸形一例报告

住院号87252,患者唐×,2岁,社会性别男性。患儿出生后其父母就发现患儿尿道口位置异常,阴茎弯曲,排尿未见异常。体格检查:精神较差,未见特殊面容,不会行走,头围46.7cm,胸围47.1cm,前囟未闭,体重10Kg,身高82cm,体形无特殊,阴茎下屈畸形1级,阴茎头扁平,背侧包皮稍长,尿道开口于阴囊后部,未见其他     

先天性右肺发育不全1例

1 病例报告 患儿男,3个月,因咳嗽2天,喘憋半天入院。患儿系第一胎,第一产,足月因B超示脐带绕颈行剖宫分娩,出生体重2600g ,Apgar评分8分。生后常有呼吸道感染症状在门诊诊治。母孕期2～3个月有“感冒”史并服用“感冒”药。体检:体温37.1℃,脉搏154次/分,呼吸52次/分,体重4.5kg。发育及营养尚可,神志清,精神差,面色苍白,头颅无畸形,前囟1.7 cm×1.7 cm平软,鼻翼扇动,口唇轻度紫绀,呼吸三凹征,右侧肋间隙变窄.叩实音,左侧叩清音,左肺闻及少     

婴幼儿前囟延迟关闭与佝偻病活动期关系的探讨

小儿前囟关闭的早晚因人而异。但在小儿18个月后前囟仍未关闭，一般认为常见于佝偻病活动期的患儿。现将在儿童保健门诊中发现的18个月后前囟仍未关闭的患儿与佝偻病活动期关系做一探讨。 1　对象与方法 1.1　对象　选择53例儿童保健系统管理中的18个月后前囟仍未关闭的婴幼儿。年龄18～24个月，其中男25例，女28例。患儿多伴有佝偻病的不同症状和体征，尤其以前囟较宽大者，早期有多汗、夜惊、烦躁不安、枕秃、颅骨软化，随着年龄的增长，出现方颅、鸡胸、肋外翻、出牙延迟等。 1.2　方法　53例前囟未关闭的患儿，按前囟大小分为两组：A组31例，男16例，女15例，前囟≥0.5cm×1.0cm；B组22例，男12例，女10例，前囟＜0.5cm×1.0cm。 　　均于清晨空腹采静脉血。分别测血清碱性磷酸酶，血清钙，血清磷浓度。血清碱性磷酸酶采用磷酸苯钠氏法，正常值2.2～2.7mmol/L；血清磷采用钼酸显色法，正常值1.3～1.9mmol/L。另外对32例患儿行左腕部X线摄片，其中A组23例，B组9例。 2　结果 2.1　A组较B组血碱性磷酸酶滴度明显升高，两组间差异有统计学意义(P＜0.01)。详见附表。 2.2　血钙与血磷A、B两组之间差异无统计学意义(P＞0.05)。详见附表。     

尼曼-匹克氏病一例

患儿樊××,女,7个月,邕宁县人,壮族。半个月前偶然发现肝脾肿大,1983年6月来我院求治。既往有反复发烧、咳嗽及腹泻史。患儿为足月顺产第二胎(第一胎曾因肝脾肿大合并肺炎于2岁多病死)。检查一般状况尚可,发育稍差,体重6.5kg,面白苍黄,皮肤粘膜未见黄染及出血点,浅部淋巴结无肿大,前囟2×2cm,五官端正,视力及眼底检查正常。颈软,心肺正     

苯丙酮尿症一例报告

患儿,男,11个月,住院号61310。因间歇性抽搐7个月,症状加重10天,于1982年6月18日入院。自第4月起,出现发作性惊跳,继之抽搐。抽搐时无发热呕吐等现象,近10天来每日抽搐10余次。生后3个半月起患儿头发由黑渐变棕黄色,较纤细,出生后尿即较臭有异味,智力差于同月龄儿。患儿系第一胎。足月顺产,出生时体重3.5kg,母乳喂养。生后末患其它疾病.父母非近亲婚配,家庭中无同样疾病患者。体检:体重12kg,身长75cm,体温37℃,脉搏108次/分,呼吸30次/分。发育及营养尚可,神志清、皮肤白嫩,发稀黄,前囟1×1cm。未萌牙,二眼羞明,心肺无异常,腹平软,肝脾均稍触及,质软。脊柱四肢正常。能坐不会     

以体重不增就诊急性淋巴细胞白血病一例

患儿,男,2月.主因"体重不增"就诊.患儿系足月顺产第一胎第一产,宫内无窘迫,生后无窒息,出生体重3kg,生后一般情况尚可.母孕期及患儿出生后均无放射性物质接触史,未服过任何药物,母孕体健.患儿生后母乳喂养,食乳尚正常,不发热,无鼻衄及牙龈出血,不咳喘,未吐泻,未抽,无关节疼痛等.体检:T36.8℃、P120次/分,R34次/分,体重:3kg,神清,重度贫血貌,右耳廊及腹部可见三处约1.0cm陈旧性淤血斑,全身浅表淋巴结未触及肿大,口腔粘膜无溃疡及出血点,心肺正常,腹软,肝于右肋下4.5cm,剑下6.5cm处可触及,质中等,稍有触痛,脾于左肋下3cm处可触及,质中等,触痛不明显,神经系统无阳性体征.辅助检查:胸片:心肺正常;B超:肝脾肿大;血常规白细胞检测不出,红细胞:2.10×1012/L,血红蛋白:23g/L,血小板:33×109/L;外周血细胞形态红系基本正常,白系早幼稚淋巴细胞0.98,血小板散在可见.骨髓象:骨髓增生明显活跃,全片示原始和幼稚淋巴细胞超过97%,红系和巨核细胞不易见到,诊断:急性淋巴细胞白血病.     

外部性脑积水一例报告

<正> 患儿刘某,男,3个月,因发热一日,反复前囟膨隆半个月于1991年1月8日入院。患儿半月前无明显诱因发热,T38.2℃同时伴前囟膨隆,在当地服抗菌素后。次日热退。前囟膨隆3月后消失,2日后前囟又复隆起,如此反复半个月,期间.患儿胃纳精神状态正常,无抽搐、呕吐等现象。查体:发育营     

特殊新生儿化脓性脑膜炎1例

病历摘要 患儿男性,系G2P1,宫内孕39+4周顺产,其母产前无感染征象,患儿产前有宫内窘迫,羊水轻度混浊,阿氏评分1分钟8分,5分钟9分,生后4小时出现烦躁、不吸吮、测体温40.5℃,经接产医院予物理降温、静滴青霉素等治疗无好转,生后13小时转入我院.查体:体温38.7℃,呼吸68次/分,心率160次/分.体重3.6kg.过醒状,口周轻度紫绀,无黄疸,哭声欠宏亮,不连贯.前囟平,张力高,双肺呼吸音弱,无罗音,心脏未见异常,肝肋下2cm,脾未及,吸吮反射、觅食反射未引出,握持反射、拥抱反射存在.入院后给供氧、物理降温,予氨苄青霉素及丁胺卡那霉素静滴.     

维生素K缺乏症2例

例 1 ,男 ,2个月。以注射部位出血不止 4天 ,频繁抽搐 3天入院。入院前 4天患儿发热 ,体温达38.8℃ ,肌注安痛定后热退 ,但发现注射部位出血不止 ,第二天于就诊途中突然抽搐 ,表现为四肢僵直 ,双眼上翻 ,持续约 3～ 5分钟后缓解 ,之后抽搐频繁发作。病来吃奶差 ,精神不振 ,无呕血及便血。患儿系足月顺产第一胎 ,母乳喂养。查体 :体温 38℃ ,心率 1 30次 /分 ,呼吸 38次 /分 ,体重4.5kg。神志清楚 ,反应差 ,口周轻度发绀。前囟1 .5cm× 1 .5cm,张力高。双瞳孔等大正圆 ,对光反射灵敏 ,颈强 ,心肺听诊无异常 ,腹平软 ,肝肋下 3cm, °硬 ,脾肋…     

Bartter综合征1例

患儿,男,1(4)/(12)岁,因反复咳嗽气喘发热1个月余,腹泻10余天入院.病儿系G1P1,足月顺产,出生情况好,母乳喂养至11个月,1岁扶站,1岁2个月独走.父母非近亲结婚,家族中无明显遗传代谢性疾病史.体检:T38.3℃,R36次/min,体重8kg,身长68cm,头围40cm,BP 88/54mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),神志清楚,精神萎靡,反应较差,呈中度脱水貌,营养不良.皮肤弹性差,前囟未闭1cm×1cm.双肺呼吸音粗糙,可闻及大量痰鸣音及少许哮鸣音,HR 120次/min,律齐,心音低钝,双膝腱反射减弱.     

罕见的染色体畸变一例

患儿,男,出生42天。因发热、哭声低微、动作少而入院。体温波动于37.5—39.5℃,以午后及夜间为高,动作少,反应低下,纳差,父母非近亲婚配,患儿为第二胎,足月产,出生时体重3.2kg。体查:营养发育极差,前囟3cm×3cm,颅缝,后囟未闭,眼距宽、眼裂     

致密性骨发育障碍一例

患儿男,7岁6个月.前囟未闭,身材矮小,2008年1月8日就诊.患儿系第1胎,第1产,孕足月顺产.2岁前生长发育正常.2岁后出现生长缓慢且逐渐落后于同龄儿.其父母为近亲结婚(父亲的外祖母和母亲的祖母为亲姐妹).     

卡他球菌性脑膜炎一例

患儿女,54天.因反复发热12天伴抽搐3次,当地不规则治疗无效,而于1988年8月27日转我院.患儿系第一胎第一产,足月顺产.母孕期正常.体检:T37℃,P120次/分,R29次/分.精神软,神志清,前囟4×4cm,饱满.皮肤未见黄染及出血点.瞳孔等大等圆,对光反射存在,心肺无异常,腹软,     

双胎同患先天性鱼鳞病

例1，男，4小时，因出生后全身皮肤粘膜出现一层黄色胶样膜而于2002年5月9日入院。患儿系第1胎，双胎，第1产，足月，剖宫产取出。患儿出生后反应好，未发热，未呕吐，无尖叫哭声，未抽搐。家族中无类似疾病，父母非近亲结婚。查体：体温36℃，脉搏140次／min，呼吸40次／min，体重2．5kg。发育可，营养良好，前囟平，四肢半屈位，眼睑、